1914名河北地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性分析

目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性。方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他地区人群基因频率进行比较。结果 1914名河北汉族献血者中共检出21个HLADQB1等位基因,其中频率大于0.0500的常见等位基因共6个,分别为DQB1*03∶01、DQB1*03∶03、DQB1*06∶02、DQB1*02∶02、DQB1*06∶01和DQB1*05∶01。结论河北地区汉族人群DQB1具有丰富的多态性,基因分布有明显的地区特性,了解河北汉族人群HLA-DQB1的分布状况,有利于帮助临床寻找HLA匹配的造血干细胞无关供者,同时为我国人群群体遗传学研究等提供有价值的背景资料。     

江苏地区汉族人群编码Duffy血型基因DARC多态性研究

目的了解江苏地区汉族人群编码Duffy血型的Duffy抗原趋化因子受体(DARC)糖蛋白基因等位基因频率分布及多态性。方法采用试管法检测江苏地区146名献血者红细胞表面Fya和Fyb抗原;PCR-SSP检测DARC基因的等位基因,同时应用PCR方法对其中随机50名献血者的DARC基因启动子区域GATA-1序列、相关外显子及侧翼内含子做扩增与测序分析,进一步验证PCR-SSP结果的准确性。结果本组江苏地区汉族献血人群中,等位基因FY*01/FY*01的比例占87.67%(128/146),FY*01/FY*02为12.33%(18/146),FY*01和FY*02等位基因频率分别为0.94和0.06,未见FY*02/FY*02和FY*null/FY*null;该分布符合Hardy-Weinberg遗传定律。基因分型结果与血清学表现型完全一致;启动子区域GATA-1序列未见突变。结论江苏地区汉族人群的FY*01和FY*02等位基因频率与中国其他地区汉族人群基本一致;DARC基因的启动子区域GATA-1序列在江苏地区汉族人群中属于保守序列。     

广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的 研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异. 方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析. 结果 在壮族人中GG基因型占24.1％、GT基因型占49.2％、Tr基因型占26.7％;在汉族人中GG基因型占30.0％、GT基因型占47.0％、Tr基因型占23.0％.在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P＞0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05). 结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异.这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.     

广东汉族人群MICA基因多态性分析

目的获得广东汉族人群MICA基因第2~5外显子多态性分布特点。方法采用直接测序法(se-quence-based typing,SBT)对118名广东籍汉族无偿献血者的MICA基因进行多态性分析。结果 MICA各等位基因分布频率存在差异,其中MICA*010等位基因频率最高(25%),其次为MICA*019(16.5%)、MICA*008∶01(15.3%)和MICA*002∶01(15.3%),频率比较低的是MICA*033、MICA*009∶02、MICA*007∶02及MICA*004.与该基因在其他地区人群进行比较,存在显著差异。结论广东汉族人群MICA等位基因的分布有其自身特点。     

应用流式微珠高分辨分型方法对深圳汉族人群HLA基因频率的研究

目的 统计深圳地区汉族人群HLA-A,HLA-B和HLA-DRB1基因频率,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点.方法 应用one Lambda公司的SSO分型试剂和Luminex流式微珠分析仪对457名健康、无血缘关系的深圳汉族人群标本进行高分辨分型检测.结果 共检出等位基因:A位点30个,B位点60个,DRB1位点39个.频率从高到低依次为A*1101(0.274 6),A*2402(0.154 3),A*3303(0.100 6);B*4001(0.141 1),B*4601(0.124 7),B*5801(0.084 2);DRB1*0901(0.138 9),DRB1*1202(0.106 1),DRB1*1501(0.097 3);基因型频率最高的分别为HLA-A*1101,2402(0.096 2);HLA-B* 4001,4601(0.037 3);HLA-DRB1*0901,1202(0.035 0).结论 深圳汉族人群HLA基因具有较为丰富的多态性,与国外不同人群比较,其基因频率分布既与亚洲人群有相似之处,又具有中国人群自身特点.     

乙醛脱氢酶2基因多态性在上海市与山东省汉族人群中的分布差异

目的:了解乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)基因多态性在上海市与山东省汉族人群中的分布.方法:随机采集无血缘相关的601例上海市和617例山东省健康汉族人群的静脉血,提取DNA后应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术检测研究对象的ALDH2基因型,并进行相应等位基因频率的比较.结果:上海市汉族人群ALDH2* 1/ALDH2*1、ALDH2*1/ALDH2*2和ALDH2* 2/ALDH2*2,3种基因型分别为65.4％,29.8％,4.8％;ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的频率分别为80.3％和19.7％.山东省汉族人群ALDH2* 1/ALDH2*1、ALDH2*1/ALDH2*2和ALDH2* 2/ALDH2*2,3种基因型分别为72.1％、26.3％、1.6％;ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的频率分别为85.3％和14.7％.基因型和等位基因的频率两个人群比较,差异均有统计学意义(P＜0.001).结论:上海市汉族人群ALDH2*2等位基因的频率高于山东省汉族人群.     

江西地区人群HLA-DRB1的PCR-SBT分型研究

目的调查江西地区人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DRB1的基因多态性及其分布特点,为江西地区提供完整准确的遗传学数据。方法应用PCR-SBT(polymerase chain reaction sequence-based typing,聚合酶链反应-直接测序)法对江西地区汉族人群中1002名健康、无关个体进行HLA-DRB1基因高分辨分型。结果 1002份样本中检出HLA-DRB1的基因型191个,基因型比例最高为DRB1*0901/DRB1*1501,占样本量的4.391%;检出等位基因27个,比例最高的等位基因及对应频率分别为:DRB1*0901(11.028%)。结论江西地区汉族人群HL A-DRB1基因具有中国汉族人群共有的遗传特征,但也有本地区自身的分布特点。     

中国广东地区汉族人群HLA-B基因多态性与IgA肾病易感性关联研究

目的研究人类白细胞相关抗原(HLA)Ⅰ类B亚型基因多态性与我国广东地区汉族人群IgA肾病易感性的相关性。方法使用基因克隆及聚合酶链反应-测序分型方法(PCR-SBT)对中国广东地区145例IgA肾病患者(IgA肾病组)和137例健康人(对照组)进行HLA-B基因多态性研究,并比较两组的基因型和等位基因的频率,分析HLA-B基因多态性与IgA肾病的相关性。结果 (1)IgA肾病组和健康对照组共检测到103种HLA-B等位基因,其中以HLA-B*400101、HLA-B*4601、HLA-B*1502、HLA-B*1301、HLA-B*5801等位基因频率较高,符合中国广州地区汉族HLA-B等位基因分布特征。(2)HLA-B*5601在IgA肾病组的基因频率明显高于健康对照组(P<0.05),可能与IgA肾病发病相关。结论 HLA-B基因多态性可能与我国南方汉族人群IgA肾病的发病相关,HLA-B*5601可能是IgA肾病的易感基因。     

云南汉族血小板献血者HLA-A、B和HPA基因多态性的分析

目的研究云南地区汉族血小板献血者HLA-A、B基因和HPA1-17基因多态性,建立已知型血小板献血者基因数据库。方法分别采用PCR-SSOP和PCR-SSP方法对1 000名云南地区无血缘关系的汉族血小板献血者做HLA-A、B和HPA1-17系统基因分型,计算基因型频率、基因频率,并与其他人群进行比较。结果在云南地区人群中共检出HLA-A位点14个,HLA-B位点35个。A*02(35.81%)、A*11(35.42%)和A*24(17.72%)3个等位基因为云南汉族人群HLA-A座位的主要等位基因;B*46(12.87%)、B*40(60)(10.83%)和B*15(62)(9.78%)3个等位基因为云南汉族人群HLA-B座位的主要等位基因。每个样本均检测到HPA-1a、2a、4a-14a、16a、17a基因;HPA-4a、7a-14a、16a、17a呈现单态性,未检测出相应的等位基因HPA-b;对于HPA-1、2、5、6主要以a/a纯合子居多,a/a基因型频率分别是0.989、0.960、0.990、0.980,没有b/b纯合子出现。在HPA1-17中,具有最高杂合度的是HPA-15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.392、0.360、0.248;HPA-3在其次,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.339、0.467、0.194。经χ2检验,结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。结论云南地区汉族血小板献血者HLA-A、B和HPA1-17基因频率与南方汉族接近,也呈现其自身特点。应建立本地区的血小板供者分型数据库。     

广东地区汉族人群乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性的研究

目的了解广东地区汉族人群乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)Glu504Lys的多态性分布。方法应用DNA微阵列芯片法对296例广东地区汉族人群中的ALDH2基因进行多态性分析。结果男性组ALDH2*1/*1、ALDH2*1/*2、ALDH2*2/*2 3种基因型频率分别为53.1%、39.6%、7.3%,女性组分别为57.7%、33.7%、8.6%,2组间差异无统计学意义(P0.05);男性组ALDH2*1和ALDH2*2等位基因频率分别为72.9%、27.1%,女性组分别为74.5%、25.5%,2组间差异无统计学意义(P0.05)。广东地区汉族人群3种基因型的频率分别为54.7%、37.5%、7.8%,突变型基因频率达45.3%;广东地区汉族人群ALDH2*1和ALDH2*2等位基因频率分别为73.5%、26.5%。结论广东地区汉族人ALDH2基因多态性在性别中无差异,ALDH2*2等位基因频率高于山东、上海等地区。     

山东地区汉族人群MICA基因多态性分析

目的分析山东地区汉族人群MICA基因外显子2~6多态性,并与国内外其他地区人群进行比较。方法用聚合酶链反应-测序分型法(PCR-SBT)对100例山东地区汉族骨髓库捐献志愿者MICA基因外显子2~6进行多态性分析。结果共检出18个MICA等位基因,基因频率最高的前3位依次为MICA*008:01(35%),MICA*002:01(14%),MICA*010:01(12%)。与南方多地区汉族人群比较,MICA*004*,*019,*008,*010,*027分布差异均有统计学意义(P均0.05);与内蒙古地区汉族人群比较MICA*008,*012,*004差异有统计学意义(P均0.05);与韩国人群比较MICA*008,*010,*019差异有统计学意义(P均0.05);与美国高加索人种比较,只有MICA*045差异有统计学意义(P0.05);与非洲裔美国人比较差异有统计学意义的等位基因达10个。结论山东地区汉族人群MICA基因多态性有高加索人群特征,且与国内外其他地区人群存在较大差异。     

湖北省汉族人群MICA基因外显子2～4的多态性分析

目的 了解湖北省汉族正常人群中MICA等位基因的分布,为研究MICA基因与疾病的关系提供实验基础.方法 采用PCR-SSP方法对193例湖北地区汉族正常人群MICA基因外显子2～4的多态性进行分析.结果 MICA各等位基因分布频率存在差异,其中以MICA*00801/02等位基因频率最高(33.7%),其次为MICA*010(18.4%)、MICA*00201/020(13.9%)和MICA*01201/02(9.6%),频率最低的是MICA*005(0.5%)和MICA*027(0.5%).结论 湖北地区汉族人群MICA等位基因的构成与其他人群之间存在差异,有自己的分布特征.     

温州地区汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分析

目的研究温州地区汉族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性分布情况.方法采用聚合酶链反应（PCR）分别检测204例温州地区汉族正常人群样本的ACE I/D基因型,分类计数进行统计学分析.结果温州地区汉族正常人的ACE基因三种基因型频率分别为：DD型13.73%,DI型41.18%,Ⅱ型45.09%.D和I等位基因频率分别为34.5%和65.5%.结论 ACE基因多态性的分布与性别无关,温州地区汉族人群ACE基因频率分布与日本人相近,但DD型及D等位基因频率低于欧美人群.     

RHD~* 1227A等位基因在辽宁汉族Rh阴性人群和随机人群中的频率分析

目的研究调查辽宁地区汉族RHD~*1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率。方法采用吸收放散实验筛查D~(el)表型,RHD基因特异聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)筛查RHD~*1227A等位基因,RHD全编码区的核苷酸序列分析方法确认RHD~*1227A等位基因,杂交合子技术检测RHD基因的杂合性。结果在117例Rh阴性献血者中,吸收放散试验检测到24例D~(el)表型,PCR-SSP方法和RHD全编码区测序共检测到23例RHD~*1227A等位基因携带者;23例RHD~*1227A等位基因携带者通过基因测序19例基因型RHD~*1227A/RHD~*01N.01,另外4例基因型是RHD~*1227A/RHD~*1227A纯合。在1 045例随机献血者中检测到11例RHD~*1227A等位基因携带者,9例基因型是RHD~*1227A/RHD~*01,2例基因型是RHD~*1227A/RHD~*01N.01。结论辽宁地区RHD~*1227A等位基因在Rh阴性人群中的频率为0.115 4,在随机人群中的频率为0.005 3。     

南方汉族人群HLA-E基因测序分型及其分子遗传多态性研究

目的研究南方汉族人群HLA-E基因的分子遗传多态性。方法随机选择150人份南方汉族健康无关个体,采用1对PCR引物特异性扩增HLA-E基因第1-5外显子目的序列,纯化后的PCR扩增产物作为测序模板,对HLA-E基因的第2、3、4外显子进行双向测序,测序反应产物纯化后经ABI3730测序仪电泳,用Assign 3.5 SBT软件分析结果。结果所检测的150例标本均扩增出清晰的目的条带,对HLA-E基因外显子2-4进行双向测序,所获得的序列无背景信号和杂峰。检出了2种HLA-E等位基因,其中HLA-E*01∶01等位基因频率为0.42,HLA-E*01∶03等位基因频率为0.58。3种HLA-E基因型频率的分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论本文所获得了南方汉族人群HLA-E基因分子遗传多态性等基础数据,可为HLA-E的疾病关联研究、临床移植等提供重要参考。     

江苏地区汉族人群HLA-E基因多态性分析

目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E(HLA-E)等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E*01:01和HLA-E*01:03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E*01:01/01:01、01:01/01:03和01:03/01:03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。     

南方汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性与鼻咽癌的关联研究

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DPA1和-DPB1基因多态性与中国南方汉族人群鼻咽癌的相关性.方法 选择2012年2月至7月于广西梧州市红十字会医院及深圳市武警医院经病理学检查确诊为鼻咽癌(NPC)病变的南方汉族患者74例为研究对象,纳入研究组;计算机随机选择同期于本中心献血的南方汉族健康志愿捐者160例,纳入对照组(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该伦理会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签订临床研究知情同意书).采用测序分型方法对研究组和对照组的血液样本进行HLA-DPA1和-DPB1基因第2外显子双向测序,用Assign 3.5 SBT分析软件判定等位基因型.采用Wolf法进行x2检验并计算P值和相对危险度(RR),比较研究组和对照组HLA-DPA1和-DPB1等位基因频率的差异.结果 研究组和对照组中,均检出4个DPA1等位基因,即DPAl* 01:03,02:01,02:02和04:01.作为多态性丰富的HLA-DPB1位点,研究组中共检出14个等位基因,对照组中共检出18个等位基因.研究组与对照组的HLA-DPA1和-DPB1等位基因的基因检出率比较,差异均无统计学意义(x2＜3.84,P＞0.05).结论 本文的结果初步显示中国南方汉族人群中HLA-DPA1和-DPB1基因多态性与NPC无相关性.     

吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群ACE基因多态性分布的研究

目的 分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族人群血管紧张素转换酶(angiotersin converting enzyme,ACE)基因多态性的分布.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术检测81名健康汉族和96名朝鲜族ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及其分布.结果 汉族人群Ⅱ型、ID型和DD型频率分别为34.38%,28.12%和37.50%;朝鲜族人群分别为38.27%,19.75%和41.98%,两组ACE基因基因型的分布差异无显著性(P=0.433);汉族Ⅰ等位基因总数为78,D等位基因总数为84,朝鲜族Ⅰ等位基因总数为93,D等位基因总数为99,两组等位基因的分布差异亦没有显著性(P=0.957).结论 中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群中ACE基因I/D多态性及等位基因型的分布没有明显差异.     

广东汉族人群HLA-B~* 15等位基因分布

目的了解广东献血者汉族人群HLA-B*15等位基因的多态性。方法从1 691名广东汉族献血者中采用中/低分辨分型获得带有HLA-B*15基因型466例样本,进一步应用PCR-SBT技术进行测序分型,获得广东汉族人群B*15高分辨分型结果。应用PyPop软件计算HLA-B*15各等位基因频率,同时与其他人群资料进行比较。结果共检测到16种已知HLA-B*15等位基因,其中以B*15∶02(64.75%)最常见,其次为B*15∶01(13.26%),B*15∶25(4.554%),B*15∶27(4.158%),B*15∶12(3.960%),这5种等位基因占B*15等位基因家族的90.69%。在B*15等位基因家族中,表达B75抗原的等位基因B*15∶02、B*15∶11和B*15∶21共占67.92%,但表达B62抗原的B*15等位基因多态性最强,共检出6种等位基因。结论广东汉族人群中HLA-B*15等位基因表现出高度的多态性及其特有的分布特征。     

河南汉族人群静脉血栓栓塞症与MTHFR rs1801131基因多态性的关系

目的探讨亚甲基还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)rs1801131基因多态性与河南地区汉族人群静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)发生的关系。方法 54例VTE患者为VTE组,54例体检健康者为对照组;应用PStar高通量位点测序技术分析2组MTHFR rs1801131基因多态性,比较2组基因型分布频率和等位基因频率,并进行遗传学平衡定律检测。结果 2组基因型分布均符合遗传学平衡定律;VTE组MTHFR rs1801131基因型GG、GT、TT分布频率分别为0、9.3%、90.7%,等位基因G、T频率分别为4.6%、95.4%;对照组基因型GG、GT、TT分布频率分别为1.9%、33.3%、64.8%,等位基因G、T频率分别为18.5%、81.5%;VTE组TT基因型分布频率、T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。结论位于MTHFR基因第1298位点的TT基因多态性可能与河南地区汉族人群中VTE发生有关,等位基因T携带者患静脉血栓的风险更高。