肥厚型和扩张型心肌病患者β肌球蛋白重链基因错义突变的研究

肥厚型和扩张型心肌病患者β肌球蛋白重链基因错义突变的研究徐军，李运有，张寄南，马文珠，王敬良近年来，β肌球蛋白重链（βＭＨＣ）基因突变是心肌疾病研究的焦点之一，有研究认为βＭＨＣ基因中的点突变是家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣＭ）的重要发病原因［１］。本研...     

β-肌球蛋白重链基因与心肌肥厚

心肌肥厚是多种心血管病的一种病理改变。近年研究表明心肌肥厚是一种复杂的多种因素参与调节的动态过程。笔者就β-肌球蛋白重链基因与心肌肥厚的关系在分子遗传学水平做一综述。     

肥厚型心肌病心肌β-肌球蛋白重链基因Gln893Lys突变

目的：研究中国人肥厚型心肌病致病基因-β-肌球蛋白重链基因（β-MHC）,分析基因型与临床表型的关系．方法：在96例肥厚型心肌病患者及100例正常对照中进行β-肌球蛋白重链（β—MHC）基因扫描,聚合酶链反应（PCR）扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末端终止法测序．对阳性结果者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型．结果：在4个家系及2例散发患者中,β—MHC基因第23号外显子的Gln893Lys错义突变,而正常对照组同一位置未见异常．4个家系临床表型不同．结论：β—MHC基因Gln893Lys突变是中国人肥厚型心肌病的致病突变之一,其临床表型的异质性,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展．     

原发性心肌病β肌球蛋白重链基因突变研究

目的 探讨β－肌球蛋白重链（βMHC）基因点突变与肥厚型心肌病（HCM）及扩张型心肌病（DCM）发病的关系。方法 选择56例原发性心肌病病人（HCM13例，DCM43例）及53例健康对照，应用聚合酶链反应（PCR）限制性扩增心脏β－肌球蛋白重链基因第13、14外显子，用DdeⅠ、NⅠaⅢ限制性内切酶酶解其扩增产物，分析有无8848位及9124位点突变。结果 1例扩张型心肌病病人出现8848位点突变应产生的394bp片段，提示该病人可能存在8848位点突变。HCM病人未发现突变。结论 β－肌球蛋白重链基因可能是DCM遗传易感性的基因标志之一。     

原发性心肌病β肌球蛋白重链基因突变研究

目的探讨β-肌球蛋白重链(βMHC)基因点突变与肥厚型心肌病(HCM)及扩张型心肌病(DCM)发病的关系。方法选择56例原发性心肌病病人(HCM13例,DCM43例)及53例健康对照,应用聚合酶链反应(PCR)限制性扩增心脏β-肌球蛋白重链基因第13、14外显子,用DdeⅠ、NⅠaⅢ限制性内切酶酶解其扩增产物,分析有无8848位及9124位点突变。结果 1例扩张型心肌病病人出现8848位点突变应产生的394bp片段,提示该病人可能存在8848位点突变。HCM病人未发现突变。结论β-肌球蛋白重链基因可能是DCM遗传易感性的基因标志之一。     

SPEG基因与扩张型心肌病相关性研究进展

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是心肌病中最常见的一种类型,临床上极易出现进行性心力衰竭和并发多种心律失常,治疗效果未能满足患者期望,预后不佳。目前DCM的病因尚不完全明确,目前可分为原发性DCM和继发性DCM,原发性DCM主要以家族性DCM多见,基因突变被认为是最主要致病因素,近年来与DCM相关的基因被发现及报道,其中SPEG基因的异常表达对DCM的致病有着重要意义,并主要以调节钙失衡机制致心肌细胞纤维化影响DCM的发生发展。如果能进一步明确横纹肌优先表达蛋白激酶( striated muscle preferentially expressed pro-tein kinase,SPEG)基因与DCM的致病性关系,可为将来寻找新的治疗方法提供思路。DCM是以左心室或双心室扩张,伴有收缩功能障碍为特征的心肌疾病。肉眼可见心腔扩大、室壁变薄、纤维瘢痕形成,心律失常者常伴有附壁血栓,是常见的心肌病类型之一。     

抗肌球蛋白重链和轻链抗体在扩张型心肌病与冠心病鉴别诊断中的价值

目的：旨在探讨抗肌球蛋白重链和轻链抗体，在扩张型心肌病（ＤＣＭ）和冠心病中鉴别诊断的价值。方法；对２１例ＤＣＭ患者，１４例冠心病患者及正常健康组１８例，进行临床免疫学检测，应用ＥＬＩＳＡ法、免疫转印法对检测数值进行分析。结果显示：ＥＬＩＳＡ法ＤＣＭ患者阳性率４３．９％，冠心病组２８．６％，正常对照组均为阴性。免疫转印法２１例的ＤＣＭ患者阳性率４３．９％，冠心组２８．６％，正常对照组均为阴性。免疫转印法２１例的ＤＣＭ患者抗肌球蛋白重链抗体（２００ＫＤ）１０例阳性，阳性率４７．６％，冠心组抗肌球蛋白轻链抗体（２７．５ＫＤ）阳性４例，阳性率２８．６％，ＰＢＳ替代试验均为阴性。结论：抗心肌肌球蛋白重链和轻链的抗体检测有助于ＤＣＭ和冠心病的鉴别诊断     

抗肌球蛋白重链和轻链抗体在扩张型心肌病与冠心病鉴别诊断中的价值

目的　旨在探讨抗肌球蛋白重链和轻链抗体,在扩张型心肌病（DCM）和冠心病中鉴别诊断的价值。方法对21例DCM患者,14例冠心病患者及正常健康组18例,进行临床免疫学检测,应用ELISA法,免疫转印法检测数值予以分析。结果ELISA法DCM组阳性率43．9％,冠心病组28．6％,正常对照组均为阴性。免疫转印法21例的DCM患者抗肌球蛋白重链抗体（200KD）10例阳性,阳性率47.6％,冠心组抗肌球蛋白轻链抗体（27．SKD）阳性4例,阳性率28．6％,PBS替代试验均为阴性。结论抗心肌肌球蛋白重链和轻链的抗体检测有助于DCM和冠心病的鉴别诊断。     

抗肌球蛋白重链和轻链抗体在扩张型心肌病与冠心病鉴别诊断中的 …

目的：旨在探讨抗肌球蛋白重轻链抗体，在扩张型心肌病（ＤＣＭ）和冠心病中鉴别诊断的价值。方法：对２１例ＤＣＭ患者，１４例冠心病患者及正常健康组１８例，进行临床免疫学检测，应用ＥＬＩＳＡ法、免疫转抑法对检测数值进行分析。结果显示：ＥＬＩＳＡ法ＤＣＭ患者阳性率４３．９％、冠心病组２８．６％，正常组均为阴性。免疫转印法２１例的ＤＣＭ哮是性率４３．９％，冠心组２８．６％，正常组均生。免疫转印法２１便的是抗肌     

中国汉族家族性肥厚型心肌病肌球蛋白重链基因G823E突变分析

目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法 在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和心脏β-肌球蛋白重链基因(MYH7)的突变筛查,聚合酶链反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段,并对PCR产物进行测序分析.以120名正常志愿者为对照组.结果 在该家系接受调查的12名成员中有4名成员携带MYH7基因G823E杂合突变,该突变位点位于MYH7基因的22号外显子并使823位的甘氨酸(G)转换为谷氨酸(E),该突变在西方人中未见报道,其导致的临床表型在家系内部呈现较明显的异质性,携带该突变的家族成员发病年龄和临床症状差异较大.该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且对照组相同位置未发现异常.结论 MYH7基因为我国家族性HCM的致病基因之一,G823E突变所致肥厚型心肌病呈现明显的个体异质性表型.     

ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性。方法收集2005年以来101例汉族扩张型心肌病病人及体检科105例汉族健康体检者血液DNA,利用PCR扩增技术检测ACE基因缺失/插入多态性,记录基因分型结果并进行统计学分析。结果 ACE三种基因型II、ID、DD在扩张型心肌病患者中的分布频率分别为20%、48%、32%,在汉族正常对照中的分布频率分别为29%、50%、21%。等位基因I与D在扩张型心肌病患者中的分布频率为44.5%、55.5%,在对照组中的分布频率为53.8%、46.2%。统计学分析结果显示基因型分布频率及等位基因频率分布在两组间均具有显著差异（P〈0.01）。结论汉族人群中ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病具有显著关联性,等位基因D可能是扩张型心肌病的易感基因。     

β-阻滞剂治疗扩张型心肌病的研究近况

扩张型心肌病(DCM)由于心肌收缩力和泵功能降低常发生难治性心力衰竭(心衰),预后很差,死亡大多发生在诊断之后2年内,1年和5年死亡率分别为27.8%和57.4%。迄今,除心脏移植外,抗心衰的各种措施对 DCM 几乎无效。近年来,许多学     

温阳法与扩张型心肌病的相关性研究

扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy,DCM,以下简称"扩心病")是一种以心腔(左心室和/或右心室)扩大、心肌收缩功能受损为主要特征的原因不明的心肌疾病[1]。主要以心力衰竭、心律失常为临床表现,部分患者可发生心肌梗死或猝死。不少医家临床治疗扩心病多以益气养阴为治疗大法,但有时收效尚浅,如若能适当合理地运用温阳法则可能使疗效     

KN-93对肥大心肌细胞β-肌球蛋白重链及心钠素表达的影响

目的探讨钙调素依赖蛋白激酶Ⅱ(CaMKⅡ)特异性抑制剂KN-93对大鼠心肌细胞肥大β-肌球蛋白重链(β-MHC)mRNA和心钠素(ANF)mRNA表达的影响。方法原代培养SD乳鼠心肌细胞,分为对照组(不加任何处理)、神经肽Y(NPY)组(100 nmol/L NPY)、KN-93组(100 nmol/L NPY+10μmol/L KN-93),分别作用心肌细胞24 h后,采用激光共聚焦显微镜记录心肌细胞核钙离子浓度的变化,Western blot检测CaMKⅡδ蛋白表达及荧光定量PCR检测心肌细胞β-MHC mRNA和ANF mRNA的表达。结果 NPY刺激心肌细胞24 h后核钙离子浓度、CaMKⅡδ蛋白表达及β-MHC mRNA和ANF mRNA表达明显增加。KN-93可抑制上述效应。结论 CaMKⅡ特异性抑制剂KN-93可抑制NPY诱导β-MHC mRNA、ANF mRNA表达。     

扩张型心肌病与血清元素相关性研究

目的:检测扩张型心肌病(DCM)患者全血中6中微量元素的水平,探讨6中微量元素与扩张型心肌病发病的关系。方法:选取2013年3月至2015年10月在菏泽市立医院治疗的扩张型心肌病患者200例,并以200例菏泽地区在性别、年龄等与DCM患者匹配的健康人作为对照组。按照知情同意原则,采取受检者血液,应用荧光法和原子吸收法测定全血中铜(Cu)、锌(Zn)、铁(Fe)、镁(Mg)、砷(Se)、钙(Ca)的水平,并对两组微量元素进行对比。应用t检验做统计学处理。结果:DCM组Cu和Zn水平[(1.23±2.13)mg/L、(27.14±6.92)mg/L]与对照组[(0.86±0.03)mg/L、(21.46±0.46)mg/L]比较明显升高(P均0.05),而DCM组中Se和Ca水平[(40.12±3.16)ug/L、(78±2.52)mg/L]与对照组比较[(55.15±4.62)ug/L、(114±4.10)mg/L]明显降低(P均0.5)。两组中Fe和Mg的含量差别无统计学意义。结论:菏泽地区扩张型心肌病患者中Cu、Zn、Se、Ca代谢失衡,Cu、Zn水平高于正常人,而Se、Ca水平低于正常人。     

扩张型心肌病与细胞因子基因多态性研究进展

扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以单侧或双侧心腔扩大,心肌收缩功能减退,伴或不伴有充血性心力衰竭为主要特征的心肌疾病.临床表现主要为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞,甚或猝死,到目前来说尚缺乏特异性治疗,预后极差.其病因可能与感染、自身免疫、遗传性因素等有关.