宜昌地区1例Hb G Coushatta β_(22) Glu-Ala报告

1983年1月,我们在宜昌市郊的农村小学血红蛋白病的调查中,发现泳速相当于G组的慢速血红蛋白一个家系。先证者王××,男,8岁,汉族,宜昌县人。体检:发育、营养正常,无贫血貌,无黄疸,心肺正常,肝脾未触及。化     

在新疆籍贯的汉族人中首次发现Hb G Coushatta〔β22(B4)Glu→Ala〕

在新疆巴里坤县的一次血红蛋白病普查中,在新疆籍贯的汉族人中筛选出一种于碱性条件下慢泳的异常血红蛋白,经结构分析,证明为Hb G Coushatta[β22(B4)Glu→A1a]。这是在新疆籍贯汉族人中首次被发现。本文报道了其一级结构分析并探讨了其基因起源问题。     

一例四川籍汉族中发现Hb New york β~(113)(G15)Val→Glu一级结构分析

Hb New york是Rame 1967年首次在美国纽约的一美籍华人家庭中发现。本文报道一例四川籍汉族Hb New york一级结构分析。材料和方法:按前常法分离异常肽链。异常肽段进行氨乙基化(Aziridin,serva)使成氨乙已衍生物,用胰蛋白酶(DPCCⅪ,sigma)酶解。裂解物用微晶纤维素薄层指纹分析技术,分离异常肽斑。异常肽斑用盐酸水解,用Hitachi 835—50型氨基酸自动分析仪进行氨基酸分析,同时采用DABITC/PITC微量液相双偶合氨基酸N端顺序分析。结果与讨论:先证者女,55岁,四川籍,汉族,血液学检查:Hb 12.1g/dl,红细胞430万/mm~3,HbA_21.58％,HbF2.1％,     

血红蛋白G Taibei(α_2 β_2 ~(22Glu→Gly))一例

1983年在杭州市血红蛋白病普查中发现1例慢速血红蛋白、醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)结果显示在HbA和HbA_2之间有一异常区带,属G组血红蛋白位置,经一级结构分     

湖北地区血红蛋白病的研究——Ⅱ.血红蛋白G~(Coushatta)(α_2β_2~(22Glu→Ala))纯合子及其一级结构分析

血红蛋白病是常染体遗传性疾病,属溶血性贫血范畴。近年来,国内对本病的研究十分活跃。据国内报道,本病以两广、四川多见,湖北患者甚少。1980年4～12月,我们按全国血红蛋白病协作组统一方法,在武汉市对1,144人进行了血红蛋白病调查,其中纯湖北藉959例(83.83％);杂湖北藉     

我国新疆维吾尔族中发现血红蛋白Eα_2β_2 26(B_8)Glu→Lys及其一级结构分析

血红蛋白 E 是较早发现的异常血红蛋白。并已确定其结构为β链第26位的谷氨酸残基被赖氨酸残基替代。我院在1982年对昌吉奇台地区2997人异常血红蛋白的普查中,发现二例血红蛋白 E,一例维尔吾族;另一例为回族。经一级结构分析证实为HbEα_2β_2 26(B_8)Glu→Lys。此例系在我国维吾尔族中首次报道。材料和方法一、异常血红蛋白一般生化分析血液学检查采用常规方法。Hb 浓度采用HicN 法:溶血液制备,醋酸纤维素薄膜电泳、肽链解离,抗碱血红蛋白测定,17％异     

武汉市儿童医院遗传室发现Hb G Waimanalo[α_2~(64Asp→Asn)β_2]一个家系

武汉市儿童医院遗传室为了完成中国科学院基金委员会资助的科研课题“湖北省土家族中遗传病及先天畸形流行病学研究”的科研任务,于1984年5～7月到鄂西土家族苗族自治州所属来夙县,采用微量电泳法对该县4万多14岁以下儿童,进行了血红蛋白病筛查,结果在一个家系的三代人中,发现     

一种血红蛋白新变种——Hb琼海(Quin-Hai)α_2β_278(EF_2)Leu—→Arg

在海南岛琼海县乐会公社进行异常血红蛋白病普查时,我们发现1例慢速的异常血红蛋白。未发现先证者有临床症状及血液学方面的异常。本文报告这种异常血红蛋白的一级结构研究结果。一、材料和方法(一) 常规分析:血液学常规按标准法。静脉采血经Na_2EDTA抗凝并按四氯化碳法制备10%溶血液。溶血液接受醋纤薄膜微量电泳法鉴定;Hb A_2及异常Hb含量测定采用醋     

HbI~(a16(A14)Lys→Glu)一级结构的分析

作者于1980年间在南昌市普查血红蛋白病中发现一家系快泳异常血红蛋白,经一级结构分析确认为HbI~(a16)(A14)Ly→Glu。     

重庆市发现Hb—哈尔滨[α_(16) (A_(14)) Lys→Met]

本文报告在重庆市异常Hb病普查中,发现一种快速不稳定Hb,经化学结构分析证明其α链N端第16位的赖氨酸被甲硫氨酸替代〔α_(16) (Α_(14))Lys→Met〕.     

一例快速异常血红蛋白—Hb J Lome(β59(E3)Lys→Asn)的一级结构分析

本文报告在河南省封丘县发现的一例快速异常血红蛋白,患者为13岁男孩,汉族。本例变异血红蛋白电泳迁移率属J组血红蛋白,其含量占血红蛋白总量的51.4％,没有临床表现者占17％,异丙醇试验阴性。一级结构分析结果显示本例变异血红蛋白是Hb J Lome(β59(E3)Lys→Asn)。这种变异血红蛋白在河南省是第一次发现。     

湖北地区血红蛋白病的研究——Ⅲ.血红蛋白G~(Taibei)(α_2β_2~(22Glu→Gly))特征及其一级结构分析

1967年Blackwell等在台湾正常人普查中发现一种G型慢速血红蛋白(碱性电泳),1969年经一级结构分析,确定血红蛋白G~(Taibei)为β链N-端第22位谷氨酸被甘氨酸所替代。本实验室于1980年4月在武汉市某幼儿园普查中亦发现1例。先证者袁某,男,3岁,湖北省黄陂县人,其异常血红蛋白     

四川省异常血红蛋白的研究(1例HbG Coushatta及其一级结构分析)

我们于1982年10月至1983年3月，在四川省东北部地区五个县市进行了异常血红蛋白普查，共计10，557人。查出异常血红蛋白25个家系。其中1例     

在北京市发现的异常血红蛋白——血红蛋白D旁遮普(HbD PunJab) 血红蛋白G考塞特(HbG Coushatta)——化学结构分析

1981年至1982年,我们用醋酸纤维素薄膜电泳法,对我院义务健康献血员进行异常血红蛋白普查时,发现二例慢速异常血红蛋白,其泳速基本相同,位于HbA与HbA₂之间,相当于HbD或G组。采集先证者血样进行化学结构分析,证明其中一例(例1)为血红蛋白D旁遮普(HbD PunJab),另一例(例2)为血红蛋白G考塞特(HbG Cou-shatta)。现报道如下。     

在中国首次发现的一例异常血红蛋白——Hb Hikari一级结构分析

本文报道了应用醋酸纤维薄膜电泳普查时,在河南省内黄县发现的一例快速异常血红蛋白。通过肽链柱层析分离、酶解、氨基酸组分及顺序分析,证实其β链 N 端第61位的赖氨酸为天冬酰胺替代,为 Hb Hikari(β61(E5)LyS→Asn。本例异常血红蛋白在中国属首例报告。     

HbF乌鲁木齐[G_γI22(B4)Asp→Gly]和HbF新疆[A_γT25(B7)Gly→Arg] 两种新的胎儿血红蛋白变异体及其结构分析

在乌鲁木齐市进行的一次脐带血普查中,发现两种新的慢速胎儿血红蛋白变异体——HbF乌鲁木齐和HbF新疆。 HbF乌鲁木齐的先证者为一健康维吾尔族女性新生儿。脐带血溶液的分析结果是:变异体含量21.5%;抗碱Hb含量73.0%;醋纤薄膜电泳(pH8.6)显示变异体区带位于Hb A2和Hb D组之间;热不稳定Hb含量3.2%,说明变异体是稳定的。先证者为G6PD缺乏病的纯合子,高铁Hb还原率6.9     

血红蛋白GYuanyan〔β_(43)(CD2)Glu→Gly〕——在云南发现的一种新型异常血红蛋白(摘要)

本文报告在云南元阳县普查时发现的一例新型慢泳血红蛋白。先证者是汉族,家系调查表明先证者的母亲及兄长携有相同的血红蛋白。经CM-23纤维素柱层析,除洗脱出β~A峰外尚存在β~x峰。β~x链的指纹图谱表明正常的β-T5肽斑消失,新的肽斑β~x-T5位于9号斑的阳极侧,β~x-T5(OX)位于β~x-T5相应的下方。β~x-T5     

46、x、del(x)(pter→q12:)一例报告

正常女性染色体核型为46,XX,卵巢的正常分化,需要有两条健全的X染色体。因此性染色体数目或结构异常均可影响卵巢发育不全。临床上称为先天性卵巢发育不全综合征,又称Turner综合征。现将我们遇到的一例X染色体长臂部份缺失引起卵巢发育不全,报道如下: 患者21岁,未婚,因原发闭经而就诊。足月顺产,出生时,无窒息因,“足月小样儿”住院3~ 月。从小人工喂养(吃牛奶),无特殊病史。至中学对发现身材较同年龄     

一种新的不稳定血红蛋白变型——Hb重庆(α2[NA2]Leu→Arg)

本文报告在重庆郊区的一个家系中,发现一种新的不稳定血红蛋白变型,其电泳迁移率相当于HbG,含量约为9％,家系中有5名具有这种异常血红蛋白,但无临床症状。结构分析证明其α链N端第二位的亮氨酸被精氨酸替代,表示为α2[NA2]Leu→Arg,并按其发现地命名为血红蛋白重庆(Hb Chongqing)     

血红蛋白Queens一级结构分析(在杭州地区发现的一个家系)

本文报道在杭州地区发现的异常Hb病一个家系。应用醋酸纤维素薄膜电泳从患者血中分离出一种向阳极慢速泳动的异常Hb区带,通过肽链柱层析分离、酶解、高压电泳、氨基酸序列测定,证实为HbQueens(α_2~(34)Leu→Argβ_2)。