eNOS基因894G/T多态性与心肌梗死的相关性研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的相关性。方法选取新疆维吾尔族心肌梗死患者191例和165例对照者,采用Taqman实时荧光定量聚合酶链反应检测eNOS基因894G/T多态性,分析894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的关系。结果维吾尔族心肌梗死组及对照组的等位基因频率及各基因型均未发现差异有统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死可能无相关性。     

新疆哈萨克族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

目的探讨新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）,检测新疆哈萨克族70例健康个体和87例冠心病患者eNOS基因G894T多态性。结果新疆哈萨克族健康个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、Tr基因型频率分布分别为51．43％、30．00％、18．57％和24．14％、55．17％、21．69％,G和T等位基因分布频率分别为75．71％、24．29％和56．32％、43．68％,冠心病患者存在G等位基因频率下降,T等位基因频率升高趋势。结论eNOS基因G894T多态性分析,与新疆哈萨克族冠心病有相关性。     

eNOS基因G894T多态性与糖尿病肾病易感性的荟萃分析

目的:系统评价内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因G894T多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)易感性之间的关系。方法:全面检索建库以来至2019年6月与eNOS基因G894T多态性及DN易感性相关的文献,通过纽卡斯尔渥太华(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)标准对纳入文献进行质量评价。采用Stata 15.0进行统计学分析,通过计算发病风险比值比(odds ratio,OR)及95%置信区间(confidence interval,CI)来评估eNOS基因G894T多态性与DN易感性之间的关系。结果:共纳入29项病例对照研究,包含实验组5345例,对照组4827例。分析结果显示eNOS基因G894T多态性可显著增加DN发病风险[等位基因模型T vs G:OR=1.39(95%CI:1.19~1.64),P<0.001;纯合子模型TT vs GG:OR=1.34(95%CI:1.02~1.77),P=0.038;显性遗传模型TT+GT vs GG:OR=1.48(95%CI:1.21~1.81),P<0.001;隐性遗传模型TT vs GG+GT:OR=1.30(95%CI:1.04~1.63),P=0.022;杂合子模型TG vs GG:OR=1.43(95%CI:1.17~1.75),P=0.001]。结论:eNOS基因G894T多态性可明显增加DN易感性。     

新疆不同民族冠心病患者eNOS基因894G/T多态性研究

目的：探讨新疆不同民族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性及相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）技术对新疆地区272例不同民族冠心病患者（汉族42例、维吾尔族71例、哈萨克族73例、蒙古族86例）进行eNOS基因894G/T多态性分析。结果：eNOS基因多态性在被检新疆不同民族人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。新疆汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族冠心病患者的eNOS基因894G/T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为76%、14%、10%;75%、4%、21%;59%、21%、20%;81%、7%、12%,G和T等位基因分布频率分别为83%、17%;77%、23%;69%、31%;85%、15%。汉族、蒙古族与维吾尔族、哈萨克族的TT基因型频率比较差异有统计学意义（P﹤0.05）,其余基因型频率、G和T等位基因频率比较差异均无统计学意义（P﹥0.05）。结论：eNOS基因894G/T位点的突变可能与新疆维吾尔族与哈萨克族冠心病有关,但目前还不能完全排除新疆汉族、蒙古族冠心病的发生与eNOS基因894G/T突变的相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与临床疾病关系的研究进展

一氧化氮的主要功能包括舒张血管平滑肌、阻止血小板的粘附和聚集、抑制血管平滑肌细胞增生等。内皮型一氧化氮合酶是位于血管内皮生成一氧化氮的限速酶。该酶的基因突变尤其是G894T位点的突变与多种临床疾病相关,现将其研究进展作一综述。     

吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的发生及其严重程度间的关系。方法将203例吸烟者和182例非吸烟者根据冠状动脉造影结果分为冠心病组（196例）和对照组（189例）,以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIP）检测eNOS基因G894T多态性,按吸烟与否分析G894T多态性与冠心病的关系。结果冠心病组GT＋TT基因型分布与T基因突变频数明显高于对照组（x^2=4．26、6．21,P均〈0．05）;吸烟者基因GT＋TT型及T等位基因频率均显著高于非吸烟者（x^2〈5．82、5．77,P均〈0．05）;冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（x^2=3．36,P〉0．05）,而吸烟的冠心病患者差异有统计学意义（x^2=6.48,P〈0．05）,吸烟的GG＋TT型者更可能发生多支病变,OR=3．42,95％CI（1．440—4.400）。结论eNOS894位点G→T、吸烟与冠心病的发生及其严重程度间的关系密切。     

内皮型氧化亚氮合酶基因G894T、胰岛素受体基因第17外显子多态性与老年痴呆的关系研究

目的研究内皮型氧化亚氮合酶基因第7外显子G894T、胰岛素受体基因第17外显子多态性与老年痴呆的相关性。方法选取本院门诊及住院阿尔茨海默病（AD组）与血管性痴呆患者（VaD组）各50例。对照组为同期收集的健康老年人50例,抽取受试者清晨空腹静脉血5 mL,血细胞提取DNA。对受试者的内皮型氧化亚氮合酶基因G894T和胰岛素受体基因第17外显子进行基因分析。结果 AD组、VaD组与对照组的GG、GT和TT基因型分布频率分别比较,差异有显著统计学意义;AD组患者的INSR T等位基因频率高于对照组,但差异不明显（P〉0.05）。VAD组患者的INSR T等位基因频率显著高于对照组。结论内皮型氧化亚氮合酶基因G894T多态性、胰岛素受体基因第17外显子多态性与阿尔茨海默病、血管性痴呆患者具有相关性,AD和VaD存在相同的基因危险因素。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与宁夏回族原发性高血压的相关性

目的:研究宁夏地区回族原发性高血压(essential hypertension,EH)人群与内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链式反应结合限制性片段长度多态性方法对142例宁夏回族EH患者(EH组)和112例正常血压者(对照组)的eNOS基因第7外显子894位处进行基因多态性检测,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:EH组GG、GT和TT基因型分布频率为0.831 0、0.162 0和0.007 0,对照组中分别为0.857 1、0.142 9和0,两组相比差异无统计学意义(P>0.05);G与T等位基因频率在EH组中分别为0.912 0、0.088 0,在对照组中分别为0.928 6和0.071 4,两组对比差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:eNOS基因第7外显子G894T多态性与宁夏回族EH无明显的相关性。     

eNOS基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并高血压相关性的研究

目的探讨吉林地区汉族人内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子单核苷酸（G894T）多态性与糖尿病合并高血压的关系。方法对35例2型糖尿病合并高血压的患者,45例单纯2型糖尿病患者,36名健康人进行对照研究。抽提人外周血中白细胞的基因组DNA应用聚合酶链反应限制片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定eNOS基因G894T多态性,将PCR产物酶切后进行2%的琼脂糖凝胶电泳,在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频率比较应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律和χ2检验,等位基因频率比较应用χ2检验。结果 （1）研究对象具有群体代表性。（2）eNOS基因的第7外显子单核苷酸（G894T）多态性位点：DM＋HP组GT基因型频率和等位基因T频率显著高于NC组（χ2=11.188,P〈0.05;χ2=4.807,P〈0.05）,DM组GT基因型频率和等位基因频率与DM＋HP组与NC组无明显差异（χ2=1.923 5.518,P〉0.05;χ2=1.538 1.212,P〉0.05）。结论 eNOS基因第7外显子894G→T多态性与糖尿病合并高血压具有相关性。T等位基因是2型糖尿病合并高血压的危险因素。     

内皮一氧化氮合酶基因T-786→C突变的检测及其与糖尿病肾病的关系

糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）是糖尿病的一种慢性严重的并发症，约40％的糖尿病患者会出现此并发症。尽管所有的DN最终都会发展成终末期肾病（ESRF），但DN的发生、发展却存在明显的个体及种族差异，因此，遗传因素可能与DN有关。一氧化氮（nitric oxide，NO）是一种有多种生物活性的自由信使分子，在调节肾小球微循环、肾脏钠和肾素的分泌等方面有重要作用。在基础状态下，血管内皮持续释放一种内源性舒张因子，以维持基础的血管张力。内源性舒张因子的化学本质是NO或密切相关的亚硝基复合物，因此，NO的改变与高血压及高血压相关性疾病密切相关。内皮一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）基因位于7号染色体民臂上（7q35-36）。本研究对eNOS基因启动子区T-786→C单核苷酸突变进行了检测分析，旨在探讨突变与DN的关系。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与反复自然流产的关系

无目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitricoxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T多态性与反复自然流产发病的关系。方法:应用PCR-RFLP方法,对67例反复自然流产患者(自然流产组)和72例正常妊娠妇女(对照组)的eNOS基因G894T多态性进行检测。结果:自然流产组eNOS基因Glu/Glu、Glu/Asp、Asp/Asp基因型频率分别为73.1%、28.4%、0,Glu/Asp基因型和Asp等位基因频率虽然高于对照组,但差异均无显著性(χ2=2.58、χ2=2.26,均P>0.05)。携带Asp等位基因个体发生自然流产的相对风险无明显增加(OR=1.78,95%CI0.84～3.79)。结论:eNOS基因G894T多态性与自然流产发病无明显关联。     

北方汉族人eNOS第四内含子a/b基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)第四内含子27bp插入/缺失(a/b)多态性与北方汉族人群原发性高血压(EH)的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)检测207例EH患者和231名健康人eNOS基因型,测定血清一氧化氮合酶(NOS)活性和一氧化氮代谢物(NOx)水平。结果健康人aa、ab和bb基因型为0.43%、13.42%和86.15%,而EH组分别为0.49%、19.32%和80.19%;EH组a等位基因的频率为10.15%高于健康对照组的7.14%(P<0.05)。EH组血浆NO含量降低(P<0.05),TNOS活性和iNOS活性下降(P<0.05),eNOS活性较健康对照组有降低趋势,但无显著性差异(P>0.05)。结论EH患者血浆NOS活性和NO水平降低,eNOS基因变异,27bp(a/b)多态性对内皮NO释放有一定影响,a等位基因可能是中国汉族人EH的遗传标志。     

冠心病合并抑郁患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性分析

目的探讨冠心病合并抑郁与内皮型一氧化氮合酶基因G894T位点多态性的关系。方法冠心病患者217例,分为冠心病合并抑郁组39例和冠心病组178例,选择同期抑郁症患者45例(抑郁症组)与健康体检者85名(对照组)。检测4组内皮型一氧化氮合酶基因G894T位点多态性,并分析4组间差异。结果 4组内皮型一氧化氮合酶基因G894T位点GT杂合基因型和T等位基因频率分布两两比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论冠心病合并抑郁与一氧化氮合酶基因G894T位点多态性无明显相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病发病相关性的研究

目的 研究内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因启动子-786位点及第七外显子第894位点多态性与高血压病发病的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,以215名高血压病患者与108名健康中老年人的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测两组的内皮型一氧化氮合酶基因启动子-786位点T/C多态性及第七外显子第894位点G/T多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.通过两基因位点多态性的分布频率研究两基因变异在高血压病的发病中是否存在协同作用.结果 eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压病组中分别为22.79%、50.70%、26.51%,在正常中老年人组中分别为36.11%、52.78%、11.11%,此位点高血压病组与正常中老年人组的基因分布频率差异有显著性.eNOS基因第七外显子第894位点G/G、G/T和T/T基因型在高血压病组中分别为69.30%、22.33%、8.37%,在正常中老年人组中分别为82.41%、15.74%、1.85%,此位点高血压病组与正常中老年人组的基因分布频率差异有显著性.当如上两基因型为CC＋TT或TC＋TT时,经计算患高血压病的OR值明显大于基因型为TT＋GG者.结论 ①eNOS基因启动子-786位点及第七外显子第894位点基因多态性与高血压病的发病有一定程度的相关性;②eNOS基因启动子-786位点T/T及第七外显子894位点G/G是高血压病的保护性基因;③两基因变异在高血压病的发病中可能有一定程度的协同作用.     

广东汉族人群2型糖尿病和冠心病患者血管内皮舒张功能与eNOS基因G894T多态性的相关性研究

目的 探讨广东汉族人群2型糖尿病和冠心病患者血管内皮舒张功能障碍与内皮型一氧化氮合成酶(endothelial nitric oxide synthetases,eNOS)基因G894T多态性的关系.方法 对175例2型糖尿病和冠心病患者进行eNOS基因G894T多态性分析和肱动脉血管内皮功能超声检测,根据eNOS基因G894T基因型分为GG组和GT组,比较两组间内皮依赖性舒张功能(flow-mediated dilatation,FMD)和非内皮依赖性舒张功能(glyceryl trinitrate-mediated dilatation,GTNMD).结果 GG组与GT组患者的FMD分别为:(18.15±7.33)%和(14.94±6.19)%,GTNMD分别为:(22.93±9.23)%和(19.42±7.13)%;GG组与GT组FMD、GTNMD之间的差异具有统计学意义(P<0.05),GT组FMD和GTNMD均较GG组差;单因素相关分析及多重回归分析均显示FMD、GTNMD与eNOS基因G894T多态性显著相关,T等位基因是血管内皮舒张功能损伤的独立危险因素.结论 广东籍汉族人群2型糖尿病和冠心病患者,FMD和GTNMD与eNOS基因G894T多态性相关,GT型患者的FMD和GTNMD均较GG型患者受损明显.     

内皮型NO合酶基因多态性与冠心病、吸烟的关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因多态性与冠心病、吸烟的关系。方法 依据eNOS基因外显子7G894T位点设计引物，通过巢式聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段，限制性内切酶消化目的片段，琼脂糖凝胶电泳，紫外透射分析仪检测，计数117例CAD患者和有吸烟的CAD患者及100例健康者基因型及突变基因频率，通过22检验有无统计学意义。结果 eNOS基因外显子7的894位点有3种基因型：GG、GT、TT。CAD组117例中31例发生G894T突变，纯合子 TT3例，杂合子GT 28例。对照组100例中15例发生G894T突变，均为杂合子。CAD组基因突变频数明显高于对照组，两组GT+TT型x^2检验结果：x^2＝4．265 P＜0．05，等位基因频数x^2=5．321，P&;lt;0．05。吸烟比例在CAD组明显高于对照组x^2＝17．921，P&;lt;0．01。另外，基因突变频数在CAD吸烟组明显高于CAD非吸烟组x^2＝4．966，P＜0．05。结论 eNOS基因894位点G→T突变与吸烟和CAD发病密切相关。     

新疆哈萨克族原发性高血压患者发病与内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性的关联性

目的：探讨新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27bpVNTR多态性与原发性高血压关联性.方法：①选择2001-01/2004-03在新疆医科大学第一附属医院高血压科就诊的原发性高血压患者195例（高血压组）,男90例,女105例.选择健康查体者182例（对照组）,男74例,女108例,平均年龄（48&;#177;10）岁.所选人群均为新疆巴里坤县海子沿乡、萨尔乔克乡、黄土厂乡、巴墙子乡的哈萨克族牧民,且均对实验目的知情同意.②应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测两组内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27 bpVNTR多态性.③计算两组基因型频率以确认符合Hardy-Weinberg平衡.由基因型频率计算等位基因频率.组间等位基因频率和基因频率比较采用x2检验.临床指标比较采用t检验.不同基因型与临床指标间的关系比较采用单因素方差分析.结果：①内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子VNTR的4次和5次重复等位基因的聚合酶链反应产物长度分别为393 bp（40a allele）和420 bp（4b allele）.其重复序列分别为108（4&;#215;27 bp）和135（5&;#215;27 bp）.②对照组与高血压组的内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性4b/4b,4b/4a,4a/4a基因型频率分布分别为0.83,0.15,0.02和0.81,0.19,0.00;4b和4a等位基因分布频率分别为0.91,0.09和0.90,0.10,符合HardyWeinberg平衡.③群体相关分析结果表明：两组内皮型一氧化氮合酶基因的4b及4a等位基因分布差异不明显（P＞0.05）;基因型频率之间差异也不明显（P＞0.05）.④内皮型一氧化氮合酶27 bpVNTR不同基因型高血压患者收缩压、舒张压、年龄、体质量指数、空腹血糖及胆固醇都比较接近.高血压组内皮型一氧化氮合酶4b/4a基因型男性患者三酰甘油较4b/4b基因型高（P＜0.01）.结论：①内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性可能与新疆哈萨克族人原发性高血压无关联性.②内皮型一氧化氮合酶4a/4b基因型可能与新疆哈萨克族高血压患者三酰甘油水平有关.     

一氧化氮合酶和Y染色体基因多态性与青年原发性高血压相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（NOS3）基因第4内含子27bp重复序列、Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年原发性高血压（EH）的关系。方法人选青年EH患者345例，正常人281名。提取白细胞DNA，多聚酶链反应结合限制性内切酶（HindⅢ）方法检测多态性。结果对照组和EH组HindⅢ（＋）基因型分布分别为67．3％（107／159）和55．4％（102／184），两组间基因型差异有统计学意义（P=0．03），EH患者HindⅢ（-）基因型增多。对照组和EH组问NOS34a／b多态性各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年EH有关。     

内皮一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病肾病关系的研究

目的 探讨内皮一氧化氮合酶(eNOS)基因内含子4的多态性与糖尿病肾病的关系,以及其在中国人、马来西亚人和印度人中的分布。方法 选择258例病程在10年以上的2型糖尿病患者作为观察对象,其中中国人150例、马来西亚人71例、印度人37例。从患者全血中提取DNA,然后,进行聚酶链反应(PCR)、克隆及测序。结果 以往认为该基因有2种等位基因(a和b),而本研究发现3种等位基因,并对第3种多态(等位基因c)基因进行了序列分析;统计分析显示,等位基因a、b和c均与糖尿病肾病无显著相关性。结论 eNOS基因内含子4上的多态性有3种等位基因;该基因多态性与糖尿病肾病无显著相关性。     

2型糖尿病血管并发症患者eNOS基因第4内含子多态性的初步研究

目的　对中国人 2型糖尿病患者之eNOS基因多态性进行分子筛查。方法　应用PCR技术扩增 30 0例研究对象eNOS基因第 4内含子 ,研究其多态性。结果　在本组研究的 10 0例对照者和 77例无肾病的糖尿病患者组中 ,eNOS基因的可变串联重复序列表现为eNOS4a、eNOS4b、eNOS4a/4b三种基因型。而 12 3例有肾病的 2型糖尿病患者的可变串联重复序列仅表现为eNOS4b和eNOS4a/4b两种基因型 ,未见到eNOS4a基因型。结论　上述结果初步表明 ,在昆明地区汉族人 2型糖尿病血管并发症患者与eNOS基因第 4内含子多态性不存在关联 (P >0 .0 5 ) ,说明eNOS基因第 4内含子多态性在 2型糖尿病遗传因素中的地位尚难以确定 ,其参与 2型糖尿病微血管病变的作用可能存在种族或地域异质性。