FISH检测染色体数目异常在胚胎停育患者中的应用

目的探讨FISH检测染色体数目异常在胚胎停育患者中的应用。方法选取102例胚胎停育患者,获取绒毛,对7种染色体（13、16、18、21、22、X、Y）行FISH检测,同期行细胞培养核型分析作为对照。结果 FISH检测共检出异常核型40例,异常率39.22%;对照法传统细胞培养染色体核型分析共检出异常核型43例,异常率46.74%。染色体异常中染色体数目异常占染色体异常93.02%,其中常染色体三体最多见,占60.47%。结论：FISH技术可对胚胎停育绒毛组织进行及时、有效检测分析,做出遗传学诊断;FISH技术较传统细胞培养方法更加方便、快捷,对胚胎停育的病因研究更实用、有效,可作为细胞培养法染色体核型分析的有效补充。     

荧光原位杂交技术在快速检测绒毛组织中染色体数目异常的应用

目的：探讨应用荧光原位杂交技术,诊断绒毛组织中染色体数目异常的应用价值.方法：研究对象为2013年2月～2014年5月间在我院就诊的稽留流产、胚胎停育的患者21例,平均年龄34.52＆#177;5.29岁,平均孕周为8.84＆#177;2.53周,运用荧光原位杂交技术对患者绒毛组织的13、16、18、21、X、Y染色体进行数目检测,以建立FISH技术检测平台.结果：21例标本中,2例因标本质量原因检测失败,其余19例标本中,检测出异常4例,异常率为21.05％,包括1例X染色体单体,1例18号染色体三体,1例13号染色体三体和一例13、16、18、21、X染色体三体型.结论：FISH技术是一种快速的分子生物学诊断技术,可省略细胞培养的繁琐过程,对流产组织中的染色体数目进行快速诊断.     

FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.方法 用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测.结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例（44.42％）.异常标本中非整倍体259例（75.73％）,三倍体67例（19.59％）,四倍体12例（3.51％）,嵌合体4例（1.17％）.检出最多的染色体数目异常类型为16三体（29.54％）,其次为X单体（15.51％）,其他比例较高异常类型为22三体（14.05％）、69,XXY（9.94％）、69,XXX（9.65％）、21三体（7.32％）及13三体（4.39％）.孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系（P＞0.05）.结论 染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义.     

用荧光原位杂交技术快速诊断孕早期胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常中的价值.方法采用13,18,21,X和Y染色体特异性DNA探针,对46例孕47～65 d高危孕妇的绒毛间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断.结果与染色体核型分析结果一致的染色体数目正常43例,异常3例(47,XY 21;47,XY 18和45,X).3例异常核型胚胎经治疗性流产后再分别对其绒毛行常规染色体核型分析,结果与产前诊断相符.结论FISH技术用于产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常具有快速、准确等优点.     

产科特殊检查

050617　用荧光原位杂交技术快速诊断孕早期胚胎染色体数目异常 /宋兰林…∥中国现代医学杂志 —2004, 14(23) —68~69, 74采用 13, 18, 21,X和Y染色体特异性DNA探针,对 46例孕 47 ~65d高危孕妇的绒毛间期细胞进行荧光原位杂交(FISH)检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,探讨FISH技术在快速产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常中的价值。结果:与染色体核型分析结果一致的染色体数目正常 43例,异常 3例(47,XY+21; 47,XY+18和 45,X)。3例异常核型胚胎经治疗性流产后再分别对其绒毛行常规染色体核型分析,结果与产前诊断相符。结论:FI…     

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值.方法 采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性.结果 所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%.结论 荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法.     

应用FISH技术对孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素分析

目的探讨分析采用荧光原位杂交技术即FISH技术分析孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素的效果及意义。方法经数字表法选取2015-06—2016-06间广州市花都区人民医院就诊患者100例,全部采用FISH技术对患者孕早期胚胎停育及自然流产绒毛组织加以检测和分析。结果异常染色体异常患者50例,异常染色体检出率50.00%,其中16-三体的异常占比率最高为32.00%,XXX、21-三体最低均为2.00%,差异有统计学意义(P<0.05),可见染色体数目异常为导致早产或停育的主要因素。结论患者染色体数目异常是其早期胚胎停育或发生自然流产的主要因素,而16号染色体三倍体的改变则是最常见的异常情况。FISH技术分析方法能够对孕早期停育的胚胎和流产组织进行有效的检测,为该病遗传学因素分析提供了可靠依据。     

荧光原位杂交技术在稽留流产和死胎组织染色体检测中的应用

目的：采用荧光原位杂交(FISH)技术检测稽留流产和死胎组织中的染色体,探讨染色体数目异常与稽留流产、死胎的关系。方法：收集107例稽留流产及死胎组织,应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常。结果:107例样本中有效样本99例,结果异常样本21例,异常比例为21.2%。常染色体数目异常以16、21号染色体三体的发生率最高(8/21),其次为18(7/21)、22(7/21)、13(6/21)号染色体三体。在性染色体中,XXY发生率最高(6/21)。染色体异常在不同性别组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论：染色体异常在孕早期、中期即可引起胚胎组织发育异常,导致胚胎停止发育或引起胎儿死亡,发生率与胚胎性别无关;应用FISH技术对早期妊娠及中期妊娠孕妇行染色体检
查,对有不良孕产史、高危产妇有临床指导意义。     

荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常研究

目的 探讨荧光原位杂交 (FISH) 技术在产前诊断羊水细胞非整倍体异常中的应用价值.方法 对河北医科大学第二医院100例孕15～22周有产前诊断指征的孕妇进行羊水穿刺,采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对羊水细胞进行FISH检测,同时对所有羊水标本行常规染色体核型分析作为对照.结果 羊水细胞均获得FISH检测结果,染色体数目正常者98例;染色体数目异常者2例,其中1例为21三体综合征,1例为18三体综合征.结论 FISH技术用于产前诊断常见染色体数目异常,具有快速、简便、使用标本量少等优点,尤其对于胎儿非整倍体高危的孕妇,FISH技术值得推广成为一种常规的检查方法.     

FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法选择100例早期自然流产胚胎或绒毛进行染色体核型分析,同时应用FISH技术针对高发的13、16、18、21、22、X/Y号染色体进行染色体数目检测,并以染色体核型分析为"金标准"进行FISH方法的评估。结果 100例标本中,FISH诊断流产绒毛染色体数目异常39例,非整倍体异常32例,多倍体异常7例;与核型分析相比,2例细胞培养失败的标本通过FISH检测,诊断为16三体,3例标本染色体核型分析诊断为46,XX,经FISH检测发现2例为22三体,1例为46,XY,经其他方法检测,结果与FISH诊断结果相符。两方法进行Kappa检验分析,κ系数=0.735>0.7,P=0.000<0.05,说明FISH方法与染色体核型分析吻合度有统计学意义且较强。结论 FISH技术是一种快速的细胞分子诊断技术,建议经济承受力较强的流产患者在进行流产绒毛染色体核型分析的同时行FISH检查。     

原位杂交技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常的研究

目的评价荧光原位杂交技术在胎儿常见染色体数目异常快速诊断中的应用价值。方法应用13、18、2．1、X、Y染色体区域特异性DNA探针对50例具有产前诊断适应证孕妇的羊水中胎儿细胞进行原位杂交，每张玻片至少计数50个细胞。检测13、18、21、X、Y染色体变异情况。同时对羊水中胎儿细胞培养后行细胞遗传学染色体核型分析，以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。结果所测50份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符。其中，有1例检测结果显示为21-三体，与其产前血清学筛查结果、超声检查显示胎儿多发畸形以及羊水细胞培养染色体核型分析结果相符。结论荧光原位杂交技术检测过程简单、快速，特异性较强，且灵敏度较高，是一种可用于临床的快速产前诊断方法。     

同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用

目的:建立同步多色荧光原位杂交技术在外周血、羊水及单个胚胎细胞及骨髓细胞等样本中的实验方法,探索其在细胞遗传学、产前诊断、胚胎种植前诊断以及在血液病中的应用. 方法: 取外周血淋巴细胞、羊水细胞和不适于胚胎移植及冷藏的受精胚胎细胞、骨髓细胞分别制片,用相应的荧光标记的探针进行原位杂交,荧光显微镜取图分析. 结果:建立获得稳定可行的各类标本的实验方法. 结论:应用多色荧光原位杂交技术可对染色体进行快速准确的诊断,并可应用于产前诊断和胚胎种植前诊断及血液病的诊断.     

Fluorescence in situ hybridization in uncultured amniocytes for detection of aneuploidy in 4210 prenatal cases

Background  Almost all reported fluorescence in situ hybridization (FISH) kits for prenatal diagnosis use probes from foreign (non-Chinese) countries. The aim of this study was to analyze the reliability of domestic (Chinese) FISH probe sets to detect aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y related to prenatal diagnosis in 4210 cases.

Methods  Cytogenetic karyotyping was carried out as a standard prenatal diagnostic test, and amniotic fluid cell interphase FISH analysis was performed using two sets of probes (centromeric probes for chromosomes 18, X, and Y, and locus-specific probes for chromosomes 13 and 21) provided by GP Medical Technologies, Beijing, China. Then we compared the two results and found the performance characteristics for informative FISH results of aneuploidies by the domestic kit probes.

Results  In 4210 cases, 4126 cases generated karyotype results and 133 abnormal karyotypes (including 97 aneuploidies) were found. The FISH results of 98 cases (among them, 31 cases gave normal cytogenetic results) were uninformative. The rate of abnormal cases was 3.2% (133/4126). For the abnormal karyotypes, the rate of aneuploidy was 72.9% (97/133). Among the 97 aneuploidies, there were 58 cases of trisomy 21 (58/97, 59.8%), four cases of trisomy 13, 23 cases of trisomy 18, and 12 cases of sex chromosomal aneuploidies. The total concordance of the two methods was 97.9% (95/97; two cases were mosaics that had a low percentage of abnormal cells), and the concordance of trisomy 21, 13, and 18 by the two methods was 100%.

Conclusions  The two sets of the domestic FISH kit probes are reliable for prenatal diagnosis. The results demonstrate that FISH is a rapid and accurate clinical method for prenatal identification of chromosome aneuploidies.

     

国产荧光原位杂交探针在产前染色体异常诊断中的应用研究

目的：探索国产13、18、21、X和Y染色体荧光原位杂交（FISH）探针在产前染色体疾病诊断中的应用价值。方法：收集妊娠17～32周产前检查先天缺陷高危孕妇的羊水标本85例,采用国产13／21、18／X／Y号染色体探针对间期羊水细胞进行FISH检测,同时与羊水细胞培养G显带核型分析对比。结果：所有探针杂交良好,背景暗、信号明显。核型分析的报告率为98．82％,国产FISH各探针的信号率为100％,与核型分析的一致性为100％,且假阴性率和假阳性率均为0％。从采集羊水标本至得到核型分析结果平均需（15±5）d。FISH发出报告的时间为24h内。羊水细胞培养成功的84例中,发现1例染色体结构异常,核型为46,XX,-4,-15,＋t（4;15）,＋mar,本例应用13、21、18、X和Y号染色体探针进行FISH检测未见异常。结论：国产染色体荧光原位杂交（FISH）探针具有较高的细胞遗传学的检测效率,可以与核型分析相结合用于染色体病的诊断及产前诊断。     

应用荧光原位杂交技术检测男性肺癌细胞性染色体数目的改变

目的 应用荧光原位杂交技术（FIsH）研究肺癌细胞性染色体数目的改变及其意义。方法 用X、Y号染色体的着丝粒探针与17例男性肺癌标本的间期细胞进行杂交检测。结果男性患者中，X染色体的获得占10例（58．82％），Y染色体的丢失占9例（52．94％），Y染色体的获得占2例。结论 FISH技术可检测肺癌间期细胞的染色体数目改变，性染色体数目异常在肺癌中的发生率很高，与肺癌的发生、发展有一定的联系。     

双色荧光原位杂交检测男性不育患者精子X和Y染色体

目的建立男性不育患者精子核双色荧光原位杂交技术（FISH）的检测方法。方法将20例男性不育患者精子标本经低渗液处理、固定后制片,用二硫苏糖醇（DTT）使精子去凝集,变性后与双色荧光标记（CEPX、Y）探针杂交。结果20例患者的6672个精子中,X染色体精子率为47．78％,Y染色体精子率为47．24％,性染色体数目异常的精子率为4．53％,有效杂交率为99．55％。结论成功地建立了检测人精子X和Y染色体的检测方法。