孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的 探讨孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）诊断胎儿畸形的临床价值。方法 对2286例单胎妊娠孕妇于孕11～13^＋6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果 共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值〈3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义（F=5.638,P=0.004）;不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义（F=0.162,P=0.736）,所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12^＋4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12^＋6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论 胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11～13＋6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。     

胎儿颈项透明层超声监测与胎儿发育异常的相关性分析

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿发育异常的关系,为临床产前诊断提供参考。方法:收集本院行产前检查的孕妇资料1321例(孕11~13+6周,顶臀长45~84mm),超声检查测量NT值并随访至产后1周。比较正常胎儿在不同孕周及产妇年龄的NT值变化,并按照不同NT值分组,计算其诊断胎儿发育异常的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果:1所有病例中共46例胎儿NT值≥3.0mm,其中24例存在发育异常(3例染色体核型异常、21例结构异常);2发育异常病例26例,胎儿NT值≥3.0mm 24例,2例胎儿NT值3.0mm(1例染色体核型异常、1例结构异常);3比较不同孕周及不同年龄孕妇胎儿NT值发现,11~11+6、12~12+6、13~13+6周组别有差异(P0.05),而不同年龄产妇的胎儿NT值比较无差异(P0.05);4比较不同NT值对胎儿发育异常诊断发现,当NT值≥3.0mm时,灵敏度为92.31%,特异度为98.30%;阳性预测值为52.17%,阴性预测值为99.84%。结论:胎儿NT值异常与胎儿发育异常关系密切,早期妊娠中胎儿NT值随着孕周的增加而增加,但与孕妇年龄无关;当NT值≥3.0mm时其对发育异常的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值较均衡;超声监测胎儿NT值可作为孕早期胎儿发育异常筛查的重要指标。     

超声测量胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系

目的探讨超声检查胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常的关系。方法参照英国胎儿医学基金会（FMF）的关于胎儿NT厚度的测量标准,对孕11~13周＋6孕妇胎儿进行超声NT标准化测量,对NT增厚（NT≥2.5 mm）胎儿行染色体核型分析。结果孕11~13周＋6成功测量胎儿NT厚度5 543例,NT≥2.5 mm者82例,阳性检出率1.48%;82例NT增厚胎儿的NT测量值为2.6~12.3 mm,平均（4.5±2.3）mm。82例NT增厚胎儿检出染色体异常14例,异常检出率17.1%;其中结构异常2例,染色体数目异常12例;发生率最高染色体核型为21三体（7例,50.0%）,三体征总共检出10例（71.4%）。不同胎儿性别、孕妇分娩年龄、NT厚度的胎儿染色体异常检出率之间存在统计学差异（P〈0.05）。NT增厚胎儿NT测量值与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系（r=0.387,P〈0.001）。结论在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标。     

妊娠11～13~(+6)周规范化超声检查的临床价值

目的探讨妊娠11~13+6周规范化超声检查的临床价值。方法回顾性分析中山市博爱医院2012年收治的64例孕早期规范化超声检查可疑异常单胎妊娠,孕妇孕周为11~13+6周,并追踪其妊娠结局。结果 64例孕早期规范化超声检查可疑异常胎儿中,颈项透明层(nuchal translucency,NT)≥2.5 mm不合并其他异常41例(其中4例为异常胎儿,均引产,2例中孕期胎死宫内,35例为正常胎儿);NT≥2.5 mm合并其他异常13例,均引产;NT2.5 mm合并胎儿解剖结构异常包括软指标异常10例(其中6例为异常胎儿,均引产,4例为正常胎儿)。结论妊娠11~13+6周规范化超声检查能早期检出部分严重、早发的结构异常胎儿及染色体异常胎儿,对异常胎儿可进行早期干预,大大降低孕妇身心的伤害。     

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义

目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。     

妊娠11～13~(+6)周胎儿三尖瓣反流与染色体异常的关系

目的:确定妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流(TR)与染色体异常的关系。方法:选取产前检查的孕妇共3 100例,于妊娠11～13+6周进行胎儿染色体非整倍体畸形联合筛查[孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度(NT)、孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)],同时应用脉冲多普勒检查胎儿三尖瓣血流,三尖瓣返流定义为:返流时相至少占收缩期一半,速度超过80cm/s。筛查高风险的孕妇(风险界值为1∶270)进行侵入性产前诊断(经腹绒毛活检)确定胎儿核型,核型正常及低风险孕妇妊娠22～24周行孕中期胎儿结构畸形系统检查,所有孕妇产后进行随访。结果:接受筛查的3 100例孕妇中共发现26例非整倍体核型异常,其中10例为21-三体、6例为18-三体、1例为13-三体、7例为45X0、1例为47XXY、1例为47XXX,1例为染色体平衡易位t(1;2)(p11.1;11.2);核型正常者中1例胎儿脊柱裂、1例Pierre Rob-in综合征。胎儿核型异常组三尖瓣返流发生率55.6%,核型正常组为2.2%;无论胎儿染色体正常与否,合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为75.4%,而未合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为1.3%。染色体核型正常胎儿,NT<3.5 mm、3.5～4.4 mm、≥4.5 mm 3组胎儿心脏畸形发生率分别为0.7%、20.5%、40.0%。结论:妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流与21-三体及其他染色体异常密切相关,胎儿三尖瓣返流发生率随NT增厚而增高,胎儿心脏缺陷者三尖瓣返流明显高于无心脏缺陷者,早孕期胎儿三尖瓣血流可作为胎儿染色体非整倍体畸形超声标志物。     

10~13孕周超声筛查颈部半透明层厚度的方法

目的:应用超声测量10~13孕周胎儿颈部半透明层厚度(Nuchal Translucency,NT)和头臀长(Crown Rump Length,CRL),前瞻性研究吉林省汉族人群中NT与CRL和孕周的关系。方法:分别对10~13孕周的胎儿超声测量CRL,确定“超声孕周”后,再测量胎儿的颈部半透明层厚度,回顾性分析3826例10~13孕周胎儿资料,绘制各孕周NT的正常曲线,制定出第10百分位、第50百分位、第90百分位。结果:经NT筛查的10~13孕周胎儿中出生后随访3884中正常胎儿有3826例,其中10孕周胎儿571例,NT平均厚度为1.18mm;孕11周胎儿1026例,NT的平均厚度为1.21mm;孕12周胎儿1514例,NT平均厚度为2.02mm;孕13周胎儿715例,NT平均厚度为2.05mm。孕10~13周平均NT厚度为1.78mm。结论:①10~13孕周正常胎儿的NT随CRL的增大而增大;②对10~13周孕妇进行产前NT无创筛查,是一种尽早发现异常胎儿的有效方法。     

超声监测颈项透明层厚度在胎儿染色体异常诊断中的价值

目的分析探讨超声监测颈项透明层(NT)厚度在胎儿染色体异常中的诊断价值。方法选取2013年1月-2016年12月在该院行孕早期(孕11~13~(+6)周)超声检查的孕妇9 780例,对入选孕妇行超声测量,NT增厚胎儿行染色体核型分析,并追踪至出生后。结果 9 780例孕妇中有112例NT增厚(NT≥2.5 mm),发生率为1.15%。检测出染色体异常者19例,染色体异常发生率为16.96%,其中染色体数目异常15例,染色体结构异常4例。染色体数目异常患儿中发生率最高的是21-三体综合征(9例,60.00%)。染色体核型异常患儿中,各个年龄段产妇比较差异有统计学意义(P0.05),其中以年龄35岁产妇染色体异常检测率居高(30.23%);出生婴儿性别比较,差异有统计学意义(P0.01),其中以女性胎儿染色体异常检测率居高(30.0%);NT厚度比较差异有统计学意义(P0.05),其中以NT5.5 mm者染色体异常检测率居高(35.71%)。NT增厚与染色体异常呈正相关(r=-0.286,P=0.001)。Logistic回归分析结果显示,随着NT厚度测量值的增加,胎儿染色体异常的发病风险也明显增加。结论在孕早期通过超声监测胎儿NT厚度筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值,是产前筛查的重要指标之一。     

超声检查早期胎儿颈项透明层评价胎儿异常的意义

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在检出胎儿异常方面的意义.方法:对孕11 ～ 13+6周胎儿颈项透明层厚度进行测量并随诊观察.结果:93例NT增厚孕妇进入跟踪随访,其中33例胎儿随访为正常,占35.5％;2例自然流产,占2.2％; 17例染色体核型正常,然而结构异常,占18.2％;41例染色体核型异常,占44.1％,包括21-三体胎儿17例,Turners综合征10例,18-三体6例,13-三体5例,其他染色体异常3例,合并不同程度的胎儿结构异常.结论:超声探测颈部透明层厚度能早期检出染色体及结构异常的胎儿,定期产前超声随诊胎儿NT厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究早期产前筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与绒毛染色体异常的相关性。方法选择2013年10月至2016年10月于恩施州中心医院行产前超声检查的孕11~13周单胎孕妇、且胎儿NT厚度≥2.5 mm者150例,对所有孕妇进行胎盘绒毛染色体核型分析,并根据不同NT厚度分析出现绒毛染色体异常的差异。结果胎儿NT厚度越高,则绒毛染色体异常比例越高(P0.05)。Logistic回归分析,NT厚度测量值与胎儿染色体异常发生率存在正相关关系,胎儿发生染色体异常的概率随NT厚度测量值的上升而增加。NT增厚胎儿中有30例绒毛染色体异常,其中21三体所占比例最高(43.33%,13/30);120例正常绒毛染色体核型中出现4例多态性;4例核型为嵌合体,嵌合率为2.67%(4/150)。结论早期产前运用超声检查胎儿NT厚度可作为筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与绒毛染色体异常发生率呈正相关关系,胎儿NT厚度≥3 mm时应进行介入性检查。     

妊娠早期胎儿颈项透明层增厚的妊娠风险与遗传咨询

目的探讨孕龄为11～13^＋6孕周经腹超声检查提示胎儿颈项透明层(NT)增厚的妊娠风险,为遗传咨询积累有价值的临床资料。 方法选择2008年3月至2011年6月于本院接受产前检查的孕龄为11～13^＋6孕周者,经腹彩色多普勒超声检查提示胎儿NT增厚的孕妇47例为研究对象,对其进行羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型。对胎儿染色体核型正常者进一步行胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并于受试对象签署临床研究知情同意书)。 结果本组47例NT增厚孕妇中,染色体异常发生率为14.89%(7/47)。其余40例为胎儿染色体核型正常的NT增厚孕妇,其胎儿的彩色多普勒超声检查结果的异常率为15.00%(6/40)。其中,33.33%(2/6)为心脏结构异常。NT增厚且胎儿染色体正常的胎儿超声异常率(15.00%,6/40)与同期在本院产前检查NT正常的胎儿彩色多普勒超声检查结果的异常率(2.13%,40/1875)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。     

眉山地区正常胎儿超声测量NT厚度正常参考值的建立

目的建立眉山市及周边地区孕11~13周~(+6)正常单胎胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)厚度的超声测量的正常参考值。方法连续性选择2013年1月-2015年5月在四川省眉山市人民医院行产前超声检查的孕11~13周~(+6)正常单胎孕妇作为研究对象,参照英国胎儿医学基金会的关于胎儿NT厚度的测量标准,对胎儿进行超声NT厚度测量,计算正常参考值。结果该研究共纳入符合条件的正常单胎胎儿1015例;其中男胎528例(52.1%),女胎487例(47.9%);孕妇年龄(28.0±7.0)岁。采用正态分布法(x±1.96 s)计算胎儿NT厚度正常值为:NT=(1.74±0.60)mm,95%参考值范围为:0.564~2.916 mm。NT厚度在不同性别胎儿之间存在差异(t=3.761,P0.01),不同孕妇年龄的胎NT厚度平均水平之间差异有统计学意义(F=5.381,P0.05),两两比较发现,≥35岁年龄孕妇胎儿NT厚度大于其他年龄段(与其他各年龄段相比,均P0.05)。结论该研究初步建立了眉山地区妊娠早期(孕11~13周~(+6))正常单胎胎儿的NT厚度参考值范围。     

胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序技术的产前诊断价值

目的探讨胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序(WES),对颈项透明层(NT)值≥3.5 mm,染色体正常胎儿的产前诊断价值。 方法选择2018年1月至2020年3月,在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊,于胎龄为11⁺¹~13⁺⁶周时接受胎儿超声检查提示NT值≥3.5 mm,通过绒毛活检术或羊膜腔穿刺术采集绒毛或羊水标本,进行G显带染色体核型分析(KA)及染色体微阵列分析(CMA)结果显示染色体正常的31例单胎妊娠胎儿为研究对象。于胎龄为16~18周时,对其进行系统胎儿超声检查。征得孕母知情同意后,再对上述31例胎儿进行胎儿WES分析。采用回顾性分析方法,收集其临床特点、WES结果、胎龄为16~18周系统胎儿超声检查结果和妊娠结局,并进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号：2018110201),所有胎儿孕母均签署临床研究知情同意书。 结果①本组31例NT增厚+染色体正常胎儿中,WES呈阳性者为12例,其中6例发生致病突变,6例发生可能致病突变;最常见单基因病为Noonan综合征(4例),涉及PTPN11、RAF1基因新发突变;胎龄为16~18周系统胎儿超声检查结果显示,10例发现其他超声结构异常,2例未见其他异常;这12例胎儿均引产终止妊娠。WES呈阴性者为19例,其中4例超声发现结构畸形,15例16~18周及中、晚孕期超声检查均未见异常;对2例采取引产终止妊娠,17例继续妊娠至分娩后,1例中、晚孕期发现宫内生长受限,随访至生后6个月时,仍然存在生长发育迟缓,1例生后发现生长发育迟缓,其他15例随访至生后6个月时,生长、发育均正常。②本组31例胎龄为16~18周胎儿超声系统检查结果显示,14例(45.2%)为结构畸形,包括颅内出血(1例)、脑室扩张(3例)、Dandy-Walker综合征(1例)、先天性心脏畸形(2例)、四肢畸形(2例)、骨骼系统畸形(2例)、淋巴瘤(3例)。 结论胎龄为16~18周系统胎儿超声联合胎儿WES技术,可对NT增厚+染色体正常胎儿进行有效产前诊断,减少孕妇焦虑和等待时间。     

128例颈项透明层增厚胎儿染色体核型及妊娠结局分析

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常以及不良妊娠结局的相关性。方法选取该院2014年1月-2016年1月128例孕11～13~(+6)周,且超声筛查提示NT厚度2.5 mm的单胎孕妇行绒毛染色体核型分析,并对染色体核型分析正常者进行妊娠结局随访,随访截至胎儿出生后6个月。按NT厚度2.5～3.4 mm、3.5～4.4 mm、4.5～5.4 mm、5.5～6.4 mm、6.5 mm分成5组,计算各组染色体异常发生率及各组核型正常者的不良妊娠结局发生率。结果 128例NT增厚病例中,检出染色体异常核型43例,总异常核型检出率33.6%。其中数目异常38例,结构异常5例。正常核型85例,全部随访成功,其中18例发生不良妊娠结局,不良妊娠发生率为21.2%,其余67例健康存活。85例正常核型病例中,B超检出畸形胎儿14例,5例诊断为遗传性疾病,18例病例仅1例为出生后诊断,产前诊断率94.4%。根据NT厚度分成5组,各组染色体核型异常发生率随NT厚度增加而增加,异常发生率从15.4%上升到64.7%。各组核型正常者的不良妊娠结局发生率在NT 2.8～3.4 mm组发生率最低,为9.1%,6.5 mm组发生率最高达83.3%。不同NT厚度组的染色体异常核型发生率及核型正常者的不良妊娠结局发生率差异有统计学意义(P0.05)。结论 NT厚度的增加与染色体异常存在相关性,且随NT厚度的增加异常率也升高。NT增厚且核型正常病例不良妊娠结局发生率高,B超结合遗传学检测可大大提高产前疾病的诊断率,降低出生缺陷。     

超声NT指标联合血清生化指标在孕11～13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨超声NT指标联合血清生化指标在孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值。方法2015年1月-2016年1月进行产前筛查的孕早期单胎孕妇5627例,采用超声仪测定胎儿颈项透明层厚度(NT),并检测母血清中的绒毛膜促性腺激素β亚基(β-h CG)和妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平,评价超声NT指标联合血清生化指标对21、18-三体综合征的筛查效果。结果联合筛查孕妇5 627例,随访成功3 218例,共确诊胎儿染色体异常25例,其中21-三体综合征19例,18-三体综合征6例。正常核型胎儿组NT厚度和母血清中PAPP-A水平显著低于染色体异常胎儿组,β-h CG水平显著高于染色体异常胎儿组,差异均有统计学意义(P0.05);超声NT指标联合血清生化指标筛查灵敏度明显高于单一指标筛查,假阳性率低于单一指标筛查,差异均有统计学意义(P0.05);联合筛查高风险组妊娠结局异常率显著高于筛查低风险组,差异有统计学意义(P0.01)。结论超声NT指标联合血清生化指标筛查孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征,其灵敏度高、特异度好、假阳性率低,具有较高的诊断价值。     

超声检查在产前胎儿畸形早期筛查中的临床应用及分析

目的本文将研究在产前胎儿畸形早期(孕11-13+6周)筛查中采用彩色多普勒超声检查仪的效果。方法在本文的临床研究中将选取笔者所在科室对1560例孕期为孕11-13+6周的孕妇行超声检查的临床资料进行回顾分析。结果在1560例孕妇中,对正常胎儿中成功检测胎儿颈后透明层NT厚度1520例,胎儿鼻骨NB长度1489例,而胎儿NT厚度的成功率为97.43%,NB长度的成功率为95.45%;在本组1560例孕妇中共筛查出33例胎儿畸形(畸形率为2.12%)。结论通过对孕期为11-13+6周的孕妇行超声检查,可筛查存在严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,通过早期筛查畸形胎儿可做到早发现、早诊断、早处理,对提高我国优生优育水平同样具有十分重要的意义。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断胎儿畸形中的临床价值。方法对284例孕11~13周胎儿参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿NT厚度,并随访染色体核型、结构及妊娠结局;同时探讨NT不同界值,NT≥2.0、2.5、3.0、3.5、4.5 mm在预测胎儿畸形的敏感性和特异性。结果 NT厚度2.5 mm的胎儿182例,其中染色体及结构正常146例,染色体或结构异常36例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿102例,其中26例染色体异常(1 8-三体综合征10例、21-三体综合征16例),50例结构畸形(胎儿上肢发育异常8例、多发性结构异常14例、先天性心脏病23例、脑组织结构异常5例),14例不明流产,10例宫内死胎,12例无染色体及其他结构异常。不同NT切割值在预测胎儿畸形的敏感性分别为87.4%、82.2%、58.9%、12.3%和7.8%,特异性分别为76.8%、96.3%、98.6%、100.00%和100.00%。结论 NT厚度是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿三体综合征、先天性心脏病筛查的重要指标,对妊娠不良结局预测具有较高的临床价值。     

超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值

目的：探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法：选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例，分析胎儿染色体核型，依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果，采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果：88例中异常染色体核型11例，异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组，PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析，血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607～0.9489),高于单独指...     

胎儿鼻后三角在妊娠早期颜面部筛查中的应用

目的探讨鼻后三角切面在妊娠早期筛查颜面部异常中的诊断价值。方法选择2015年9月至2016年12月在浙江省金华市人民医院超声科行产前超声检查的孕11~13+6周孕妇3 000例,常规留取胎儿鼻后三角区的正中矢状切面、冠状切面和横切面的二维超声图像及三维超声断层超声显像(TUI)技术重建的各切面断层图像,比较鼻后三角区二维、三维重建图像的超声特征、合格显示率及图像质量评分。结果孕妇年龄18~41岁,平均(27.5±6.1)岁,胎儿头臀径(CRL)44~85mm,颈项透明层(NT)测量值0.71~5.83mm。三维重建的鼻后三角横切面合格率(97.30%vs.95.33%)和图像质量[(2.56±0.61)分vs.(2.48±0.78)分]均明显高于二维超声(χ2=16.353,t=-4.425,均P<0.001),而正中矢状切面和冠状切面的图像合格率及图像质量与二维超声比较无明显差异(均P>0.05)。孕13~13+6周胎儿三维重建的鼻后三角切面合格率和图像质量均明显高于二维超声(χ2=14.223,t=-5.592,均P<0.001),而孕11~11+6周和孕12~12+6周胎儿鼻后三角图像合格率及图像质量与二维超声比较无明显差异(均P>0.05)。结论鼻后三角是妊娠早期筛查胎儿颜面部异常的可靠、易获取的声像学指标,对于胎儿颜面部畸形的早期筛查具有重要意义。     

孕1113+6周胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的效果研究

目的:探讨孕11~13+6周胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的效果。方法:选取2008年1月~2013年1月间在该院妇产科进行联合筛查的孕妇1 640例,超声检测胎儿颈项部透明层厚度、鼻骨是否缺失、三尖瓣反流和静脉导管a波血流反向情况;同时用荧光免疫分析法检测孕妇血清β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和胎盘与蜕膜产生的大分子糖蛋白A(PAPP-A)水平,计算风险值,对筛查出的高风险孕妇进行绒毛活体组织检查(活检),检测胎儿染色体核型,分析染色体异常胎儿的超声特点。结果:染色体核型正常的1 629例胎儿中,活产儿1 611例,29例胎儿由于各种原因在孕中期引产,其中染色体核型正常伴有先天性心脏病的胎儿数15例,染色体异常11例,下消化道梗阻、脊柱裂、巨膀胱各1例。在染色体异常的胎儿中存在1例联合筛查结果为低风险,后经过产前诊断确诊为21-三体综合征胎儿。4例21-三体胎儿中有2例鼻骨缺失、2例三尖瓣反流、2例静脉导管a波反向、1例胎儿同时存在鼻骨缺失、三尖瓣反流和静脉导管a波血流反向;2例18-三体胎儿均为三尖瓣反流和静脉导管a波血流反向、1例胎儿合并鼻骨缺失;3例45X胎儿中1例存在静脉导管a波血流反向。1 629例正常胎儿中3例存在鼻骨缺失、16例存在三尖瓣反流、12例存在静脉导管a波血流反向。15例先天性心脏病胎儿中有11例存在三尖瓣反流、9例存在静脉导管a波血流反向。3例孕早期存在鼻骨缺失的正常核型胎儿在妊娠20周时进行超声检测均发现鼻骨。结论:孕11~13+6周联合筛选检出率高、假阳性率低,同时多项超声标记物和胎儿先天性心脏病可能相关,因此多个超声指标联合母血清学指标是目前比较理想的胎儿染色体异常筛查模式。