常染色体显性遗传性多囊肝病诊治进展

常染色体显性遗传性多囊肝病（autosomal dominant polycystic liver disease，ADPLD）简称多囊肝病，曾称成人多囊肝病。多囊肝可作为常染色体显性遗传性多囊肾病的肾外表现而存在，亦可单独发病，前者称多囊肾相关型多囊肝病，后者称独立型多囊肝病。临床诊断中往往很难鉴别早期多囊肝病与多发单纯性肝囊肿。虽然目前已发现有4个基因与多囊肝相关，基因诊断可提供确诊，但临床应用尚少。且存在一定的限制。多囊肝病的治疗是当前肝脏外科所面临的挑战，尤其严重多囊肝病，往往须行肝移植才能达到较好的治疗效果。本文回顾国内外文献，对近年来的多囊肝病诊治进展做一综述。     

常染色体显性遗传性多囊肝病分子学研究进展

常染色体显性遗传性多囊肝病（autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD,MIM174050）,简称多囊肝（polycystic liver disease,PCLD or PLD）,过去曾称为成人多囊肝病（adult polycystic liver disease,APLD）,可作为常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD,MIM173900,173910）的肾外表现而存在,亦可单独发病,前者称为多囊肾相关型多囊肝病（polycystic liver disease associated with ADPKD）后者称为独立型多囊肝病（isolated polycystic liver disease）.     

遗传性多囊肝与单纯性肝脏多发囊肿的外科处理

目的 研究遗传性多囊肝与单纯性肝脏多发囊肿的外科处理与疗效方面的差异。方法对2001年3月～2004年10月我院收治的肝脏多发囊肿病例,进一步鉴别出遗传性与单纯性,分析外科处理与治疗效果方面的差异。结果单纯性肝脏多发囊肿57例,遗传性多囊肝病30例;外科处理上,单纯性肝脏多发囊肿多采取囊肿开窗术（占43．37％）,而遗传性多囊肝多采用肝切除联合囊肿开窗术（占50％）;术后并发症发生率遗传性多囊肝显著高于单纯性肝脏多发囊肿（52．38％VS13．95％）。遗传性多囊肝行穿刺抽液术易发生囊内出血（发生率为37．5％）。术后囊肿复发与处理方式明显相关,单纯开窗术与穿刺抽液术复发率较高,分别为38．89％、55．56％。结论采用肝切除联合囊肿开窗术治疗遗传性多囊肝,术后易出现胸腹水等并发症。术后囊肿复发与处理方式相关。     

腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的安全性及有效性评估

目的评估腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的安全性及有效性。方法对本中心自2009年1月至2011年1月由同一术者采用腹腔镜多囊肾囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术治疗的20例常染色体显性遗传性多囊肾患者进行前瞻性研究,收集患者手术时间、术中估计失血量及术后住院天数,并对比手术前后肾功能、肾脏体积、囊肿大小、血压及疼痛程度等多项指标。结果 20例多囊肾囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术均获成功,无输血病例,无术中转开放手术病例,围手术期未发生严重并发症。手术时间65～194min,平均106min,术中估计失血量20～180ml,平均39ml。术后4～10天出院,所有病理诊断均为多囊肾囊壁组织。随访6～24个月,平均16.7±2.4个月,术后6～24个月术前所有存在腰腹部疼痛的腰腹痛症状均有明显减轻,术后所有患者肾功能均有明显改善;13例血压升高者术后6～24个月收缩压下降18～30mmHg;所有患者术侧肾脏体积及最大囊肿体积均有明显缩小(P均<0.05)。结论腹腔镜囊肿去顶减压术联合被膜剥脱术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病方法可靠,短期疗效确切,创伤小,术后恢复快,手术安全性高,可有效地减轻囊肿对肾脏本身的压迫,从而尽可能的保护残余肾组织的功能。     

常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传学发病机制

常染色体显性遗传性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的单基因遗传性肾病[1],但是其遗传学发病机制目前尚不明确,争议较大,存在多种学说.其中最为著名的是“二次打击”( two-hit)学说,它很好地解释了为何仅部分肾单位发生囊肿以及ADPKD患者临床表型的差异性.然而,有证据表明齐——杂合子状态(trans-heterozygous)、单倍剂量不足(haplo-insufficiency)等所致Pkd基因的低表达(low-expression)、Pkd基因的过度表达(over-ex-pression)和修饰基因(modifier genes)突变等均可导致囊肿的形成.本文现就ADPKD的遗传学发病机制综述如下.     

非寄生虫性肝囊肿的外科治疗

对55例非寄生虫性肝囊肿进行外科治疗，结果表明，囊肿直径较大，患者临床症状明显为手术治疗的指征。孤立性囊肿行肝切除术23例，多囊肝行囊肿开窗术11例次，囊肿壁厚，囊内液为胆汁性行内引流2例，经皮穿刺置管引流（PAD）19例，此术式操作简单、经济，使患者免于手术，为一重要的介入方法。     

多囊性肝病的诊断治疗进展

目的 总结目前多囊性肝病的诊断治疗进展,为多囊肝病进一步的研究方向和临床实践提供思路。方法 查阅国内外多囊性肝病的相关文献并进行整理和归纳。结果 临床上主要通过腹部超声和CT检查对多囊性肝病进行诊断、评估及分类,手术是主要治疗方式,包括抽吸硬化疗法、开窗术、肝段切除术以及肝移植。结论 多囊性肝病的分类和评估方案有待完善,同时其药物治疗仍需进一步研究,雌激素受体和促性腺激素释放激素受体是有希望的治疗靶点。     

V2受体抑制剂：常染色体显性多囊肾病的新选择

常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kid-ney disease,ADPKD）是最常见的遗传性肾病（发病率1：1000）,特征表现为双侧肾脏多发囊肿。超过50%的 ADP-KD 患者呈现缓慢进展至终末期肾病（ESRD）,ESRD 通常发生在60岁以后。ADPKD 患者患 ESRD 的风险显著高于正常人群,占需要肾脏替代治疗患者总数的4%-10%,因此,早期对 ADPKD 患者肾脏囊泡生长进行干预对预防 ESRD 的发生具有重要的临床意义。