动脉粥样硬化与非瓣膜性房颤缺血性脑卒中

非瓣膜性房颤所致的脑栓塞为缺血性脑卒中最为常见的类型之一,但其发病机制尚未完全阐明。动脉粥样硬化是缺血性脑卒中和冠心病的主要病因,新近的研究表明,动脉粥样硬化参与了一部分非瓣膜性房颤患者脑卒中的发生发展,两者之间存在着密切联系。深入认识两者间的关系有利于指导临床中个体化防治方案的制订。     

新疆维吾尔族干扰素调节因子6基因单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究

目的：探讨新疆地区维吾尔族人群干扰素调节因子6（IRF6）基因 rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂（NSCL/P）患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的新疆籍维吾尔族儿童,抽取其静脉血,用新一代测序方法对目标区域测序,进行遗传学分析。结果在新疆维吾尔族人群中,rs7545538位点 CC 基因型（P ＝0．037）和 C等位基因（P ＝0．007）、rs7545542位点 C 等位基因（P ＝0．044）和 rs2235373位点 G 等位基因（P ＝0．049）与NSCL/P 有关联;对以上3个 SNPs 进行连锁不平衡分析,未能证实存在连锁不平衡（r 2＜0．8）。结论新疆维吾尔族人群 IRF6基因 rs7545538、rs7545542、rs2235373位点 SNPs 可能与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。     

分拣蛋白受体1基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病相关性

目的 探讨分拣蛋白受体1（SORL1）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性.方法 采用病例对照研究方法,选取179例SAD患者和106例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应（LDR-PCR）方法对5个候选SORL1基因多态位点rs985421、rs12364988、rs4598682、rs3781834和rs3781836进行基因分型,比较不同等位基因及基因型与SAD发病风险的关系.结果 SORL1基因SNPrs985421等位基因A的频率在SAD组与正常对照组之间存在显著差异（趋势检验：P=0.0044,Padj=0.022;等位基因：P=0.0023,Padj=0.012）.分层分析发现,在APOEε4等位基因非携带者中,SAD组中SORL1SNP rs985421等位基因A的频率显著高于正常对照组（OR=2.260,95％ CI=1.269～4.024,P=0.0048）.此外,logistic回归分析结果进一步揭示SORL1基因rs985421等位基因A与SAD患病风险显著相关（OR=1.968,95％ CI=1.273～3.042,Padj=0.002）.然而,在其他四个SNPs中并没有观察到任何阳性关联信号.结论 SORL1基因SNP rs985421等位基因A可能与中国人群AD发病有关,并且是非APOE ε4依赖型的独立风险等位.     

TIMP-1 666C＞T单核苷酸多态性与腰椎间盘退变相关性分析

目的 探讨基质金属蛋白酶抑制物-1(TIMP-1)666C＞T单核苷酸多态性与腰椎间盘退变的关系.方法 青年男性,经MRI筛选分为退变组(48例)与非退变组(49例),提取全血基因组DNA,对TIMP-1第6外显子进行扩增并测序,发现并验证单核苷酸多态性的存在,并分析其与腰椎间盘退变的关系.结果 在测序结果中发现仅存在TIMP-1 666C＞T(rs11551797)多态性,且基因型均为纯合子.TIMP-1 666C＞T多态性在退变组与非退变组中相比存在统计学差异(x2=4.571,P=0.033),TT型(突变型)为腰椎间盘退变的危险因素(OR=3.269,95% CI 1.063～10.047).而对退变组分析,TIMP-1 666C＞T多态性与退变程度、退变节段位置及退变节段数量无明显相关性.结论 青年男性TIMP-1存在666C＞T单核苷酸多态性,腰椎间盘退变可能与其相关,而此基因多态性并不影响椎间盘退变发生的程度、位置及数量.     

非瓣膜性持续房颤患者抗血栓治疗临床调查

目的 :探讨我院近 5年来房颤患者的临床特征及抗血栓治疗情况。方法 :对 5 35例非瓣膜性持续房颤患者资料进行回顾调查 ,分析房颤病因 ,抗血栓治疗情况及并发血栓栓塞性疾病情况。结果 :5 35例中 ,其中男性 347例(6 4 .9% ) ,女性 1 88例 (35 .1 % ) ,平均年龄 6 6岁 (6 5 .3± 1 .6 ) ,华法令组 5 2例 (9.7% ) ,维持INR在 2 .0～ 3.0范围 ,无 1例出现血栓栓塞性疾病及严重出血。阿司匹林组 331例 (6 1 .9% ) ,出现血栓栓塞性疾病 76例 (占阿司匹林中2 3% ) ,阿司匹林用量为 5 0～ 1 0 0mg/d ,平均 75mg/d。空白对照组 1 5 2例 (2 8.4 % ) ,出现血栓栓塞性疾病 36例 (占对照组 2 3.7% ) ,总共出现 1 1 2例血栓栓塞性疾病 (占总例数 2 1 % )。结论 :华法令能明显减少房颤相关血栓栓塞性疾病发生 ,服阿司匹林 5 0～ 1 0 0mg/d ,无预防房颤相关性血栓栓塞性疾病发生作用 ,但目前临床上存在使用华法令抗凝例数及使用阿司匹林抗血栓剂量严重不足现象 ,应提倡大量使用     

XPD基因多态性与非霍奇金淋巴瘤的相关性

目的 探讨核苷酸剪切修复基因-着色性干皮病基因D（Xeroderma pigmenting group D,XPD）单核苷酸多态性与非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma,NHL）及其亚型发病风险的关系。方法 选取解放军总医院、解放军总医院第一附属医院2011年3月-2013年9月282例NHL患者和231例正常对照者为研究对象,采用SNaPshot方法检测XPD的2个基因rs1799793、rs13181的基因多态性,分析其在NHL组和正常对照组中基因型和等位基因频率分布的差异。采用Logistic回归分析计算各个SNP的等位基因的比值比（odd ratio,OR）和95%置信区间（confidence interval,CI）。结果 XPD rs1799793、rs13181在NHL组和正常对照组中基因型和等位基因频率分布无统计学差异。XPD rs1799793、rs13181组合基因型在对照组和NHL组中无统计学差异。对NHL亚型分析显示,与对照相比较,弥漫大B细胞性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、T细胞性淋巴瘤、其他B细胞性淋巴瘤发病风险无差异。结论 本组人群XPD rs1799793、rs13181基因多态性与NHL组及其亚型的发病无明显相关性。     

非瓣膜性房颤并发脑栓塞的危险因素分析

将470例非瓣膜性房颤患者分为脑栓塞组（106例）和非脑栓塞组（364例），比较分析非瓣膜性房颤并发脑栓塞的危险因素。脑栓塞组年龄＞65岁者82例（77％），持续性房颤50例（47％），中风史17例（16％），合并高血压病63例（59％），冠心病30例（28％）；非脑栓塞组分别为210例（47％）；127例（35％），8例（2％）；163例（45％），18例（5％），两组有显著差异（P＜0．05）。结果表明，高龄，持续性房颤，中风史及合并高血压病，冠心病是非瓣膜性房颤患者发生脑栓塞的危险因素。     

基质金属蛋自酶-1基因单核苷酸多态性与喉癌的相关性研究

目的检测基质金属蛋白酶-1（MMP-1）基因-519A/G位点单核苷酸多态性与喉癌的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）法对126例多发性硬化患者和90例健康对照者进行基因型分析;用卡方检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 （1）患者组的A/A,A/G和G/G基因型频率分别为49.2%,25.4%,25.4%;健康对照组的A/A,A/G和G/G基因型频率分别为22.2%,35.6%,42.2%,两组间分布有显著性差异（P〈0.05）。（2）患者组及健康对照组A、G等位基因频率分别为61.9%,38.1%和40.0%,60.0%,两组间分布有显著性差异（P〈0.05）。结论 （1）MMP-1基因启动子区-519A/G基因多态性与中国河南省人群中喉癌的易感性相关,A等位基因携带能增加喉癌的发病风险。     

ERCC1基因C118T单核苷酸多态性与儿童晚期头颈部横纹肌肉瘤短期预后的相关性

目的 探讨ERCC1基因C118T单核苷酸多态性与儿童晚期头颈部横纹肌肉瘤短期预后的相关性.方法 对41例接受以铂类为主要药物化疗的晚期头颈部横纹肌肉瘤的患儿进行ERCC1基因检测,分析其C118T单核苷酸多态性及基因拷贝数与患儿短期预后的相关性.结果 ERCC1基因C118T突变类型为C/C占29.3％(12/41),C/T 36.6％(15/41),T/T 34.1％(14/41).C/C基因拷贝数为1.151 8±0.265 0,C/T 0.694 8±0.184 0,T/T 0.679 2±0.178 0,C/C组与C/T+T/T组基因拷贝数的差异有统计学意义(P=0.000),且两组间短期预后差异亦有统计学意义(P=0.034).结论 晚期头颈部横纹肌肉瘤患儿ERCC1基因C118T单核苷酸多态性以C/T+T/T型为主,与C/C型相比,C/T+T/T型ERCC1基因表达水平更低,患儿对铂类化疗药物更加敏感,疗效更好,缓解率高,近期生存情况更佳.     

KCNA5基因多态性与特发性房颤的关系

目的 探讨KCNA5基因单核苷酸多态性（SNP）与特发性房颤（IAF）的关系。方法 选取2015年1月至2018年12月海南医学院第二附属医院收治的204例IAF患者（IAF组）作为研究对象,并以性别、年龄作为匹配因子收集200例体检健康者作为对照组。采用基因测序法检测两组研究对象KCNA5 SNP（rs3741930、rs1056468）的分布,基于不同基因型（rs3741930、rs1056468）将IAF患者分为两组,比较IAF患者不同基因型相关临床指标的差异。结果 ①KCNA5基因rs3741930位点CC、CT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,KCNA5基因rs1056468位点AA、AT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）;②IAF组rs3741930位点CC基因型和等位基因C分布频率高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,两组研究对象CT、TT基因型频率对比,差异无统计学意义（P>0.05）;IAF组rs1056468位点AA、AT、TT和等位基因A分布频率与对照组对比差异均无统计学意义（P>0.05）;③IAF患者rs3741930位点CC与CT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,CC基因型患者体质量指数（BMI）高于CT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）;IAF患者rs1056468位点AA与AT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,AA基因型患者BMI低于AT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 KCNA5基因SNP rs3741930与IAF发病有关,C等位基因携带人群更易患病。     

IL-6-174G/C及-572C/G位点基因多态性与新疆NVAF人群及民族差异性分析

目的 探讨新疆地区白细胞介素-6(IL-6)-174C/G及-572C/G位点的基因多态性,与非瓣膜性心房颤动(NVAF)的关系及新疆地区汉族、哈萨克族(哈族)IL-6基因多态性的民族差异性.方法 分别选择新疆地区汉族、哈族NVAF对象79、78铡(汉族、哈族NVAF组),汉族、哈族非心房颤动对象75、79例(汉族、哈族对照组),采集静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组对象的IL-6基因-174G/C及-572C/G的多态性进行分析.结果 IL-6-572G在NVAF组中等位基因频率明显高于对照组(x2=4.076,P＜0.05);NVAF组和对照组IL-6基因-572G/C位点G等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=1.519,95％CI:1.087～2.122,P＜0.05),而在汉族及哈族对照组中分布差异无统计学意义(P＞0.05);年龄大于或等于75岁(OR=6.468,95％CI:2.427～17.240)、左心房内径(OR=1.053,95％CI:1.022～1.085),是发生房颤的独立危险因素;左心室射血分数(OR=0.946,95％CI:0.922～0.971)是防止房颤发生的保护因素.各组IL-6基因-174G/C位点C、G等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-6-572G/C位点G等位基因是NVAF遗传易感性的危险因子,IL-6-174G/C位点的基因多态性与心房颤动的易感性无关.     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压之间的关系

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因T704C单核苷酸多态性与原发性高血压之间的关系，寻找可能与高血压有关的遗传标记。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测中国北方汉族人群AGT基因T704C单核苷酸多态性。结果在研究人群中，AGT基因T、C等位基因频率分别为0．63和0．37，其中患原发性高血压病组T、C等位基因频率分别为0．59和0.41。CC基因型组的原发性高血压患病率达50．00％，明显高于TC基因型组（17.02%）和TT基因型组（16.76%）（P〈0．05），此趋势在男性人群中表现更明显（P〈0．01）。突变纯合型（CC）与杂合子（TC）、野生型（TT）相比，SBP和DBP值显著升高（P〈0．01）。结论携带AGT基因突变纯合子CC基因型个体可能有较高的原发性高血压患病倾向，且在男性人群此趋势更加明显。     

持续性非瓣膜性心房颤动患者血栓栓塞危险性评估

目的探讨血浆肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、γ干扰素(IFN-γ)水平检测在评估非瓣膜性心房颤动(NVAF)患者血栓栓塞危险性中的价值。方法 85例NVAF患者分为血栓栓塞事件组(26例)和无血栓栓塞事件组(59例)。所有患者均行经胸心脏超声检测左心房内径(LAD);描记心电图V1导联,测量f波振幅,以f波振幅<0.1 mV为细颤、≥0.1 mV为粗颤;采用酶联免疫双抗体夹心法测定血浆D-二聚体(DD)、TNF-α及IFN-γ水平。结果血栓栓塞事件组患者细颤发生率为84.6%(22/26),显著高于无血栓栓塞事件组的59.3%(35/59),差异有统计学意义(P>0.05);血栓栓塞事件组患者f波振幅为(0.075±0.017)mV,明显低于无血栓栓塞事件组的(0.096±0.038)mV,差异有统计学意义(P>0.05);血栓栓塞事件组患者LAD为(46.77±6.72)mm,与无血栓栓塞事件组患者LAD的(46.93±8.12)mm比较,差异无统计学意义(P>0.05)。血栓栓塞事件组患者血浆DD、TNF-α、IFN-γ水平分别为(0.69±1.36)mg·L-1、(33.12±23.53)、(32.62±11.22)μg·L-1,显著高于无血栓栓塞事件组的(0.26±0.52)mg·L-1、(22.29±13.64)、(23.95±11.60)μg·L-1,差异有统计学意义(P>0.05、0.01)。多元logistic回归分析显示,心电图细颤、血浆TNF-α水平是NVAF患者血栓栓塞事件的危险因素。结论血浆TNF-α水平与心电图表现细颤有助于评估持续性NVAF患者血栓栓塞危险性。     

ATP结合盒转运子A1基因R219K的多态性与心房颤动相关性研究

目的 探讨ATP结合盒转运子A1基因(ABCA1)R219K的多态性与心房颤动(房颤)相关性.方法 选择250例房颤患者(房颤组)和250例非房颤者(对照组)为研究对象.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性测定ABCA1基因的多态性,并检测所有研究对象的C反应蛋白(CRP)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血清浓度;比较两组不同基因型、不同等位基因的分布及CRP、HDL-C的血清浓度.结果 房颤组与对照组ABCA1 R219K RR 型、RK型、KK型基因型频率分别为42.0%、42.8 %、15.2%和34.0%、43.2%、22.8%,房颤组KK型明显低于对照组(P=0.03);房颤组与对照组R等位基因、K等位基因分布频率为63.4%、36.6%和55.6%、44.4 %,K等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显降低(P=0.012);房颤组CRP浓度明显高于对照组(P=0.004),HDL-C浓度无明显差异;在不同基因型之间CRP、HDL-C浓度比较中发现,RR 基因型CRP 浓度显著高于KK型(P=0.013);而HDL-C浓度RR 基因型低于RK型和KK型(P 分别为 0.009、0.027).结论 房颤的炎性指标CRP显著升高;ABCA1 R219K位点K等位基因可能是房颤发生的一种保护因素.     

666例老年非瓣膜病心房颤动抗凝治疗现况调查

总结调查老年非瓣膜病心房颤动患者的血栓栓塞风险、出血风险以及抗凝治疗现状.方法选取2012年5月-2013年9月在北京市8家三级综合医院心内科、老年医学科门诊或住院的老年非瓣膜病心房颤动患者666例,收集患者一般信息、合并疾病、抗栓治疗情况等资料,依据CHADS2、CHA2DS2-VASc评分评估血栓栓塞风险,HAS-BLED评分评估出血风险.比较不同栓塞危险分层的抗凝治疗情况.结果入选患者男416例,女250例,平均年龄(79.9±8.0)岁,其中≥80岁的高龄患者363例(54.5％).合并高血压513例(77.0％),合并冠心病266例(39.9％),合并缺血性卒中病史患者243例(36.5％).CHADS2评分平均为3.4±1.5,≥2分者581例(87.2％).CHA2DS2-VASc评分平均为5.5±1.9,2分及以上者647例(97.1％).HAS-BLED评分平均1.7±0.9,≥3分者113例(17.0％).CHADS2≥2分的血栓栓塞高危患者中,21.5％(125/581)接受抗凝治疗,55.1％(320/581)接受抗血小板治疗,23.4％(136/581)未接受任何抗栓治疗.CHA2DS2-VASc≥2分的血栓栓塞高危患者中,23.3％(151/647)接受抗凝治疗,54.3％(351/647)接受抗血小板治疗,22.4％(145/647)未接受任何抗栓治疗.结论老年房颤患者合并疾病较多,且多处于血栓栓塞高风险状态.但接受抗凝治疗比例低,仍以抗血小板治疗为主.     

房颤患者CX40基因单核苷酸多态性研究

目的探讨缝隙连接蛋白40 基因（GJA5）单核苷酸多态性在房颤发生中的作用。方法选择2012 年6～12 月南华大学附属第一医院心血管内科住院患者200 例,分为房颤组98 例（持续性发颤）及对照组102 例（窦性心律）。收集患者一般临床资料并通过经胸心脏彩超采集患者左房内径值,静脉采血提取DNA,经聚合酶链反应（PCR）及电泳法检测SNP 的位点,PCR 扩增产物纯化后直接测序查看SNP 位点;哈德温伯格平衡检验后,比较各组间基因分型和基因频率,就房颤危险因素非条件Logistic 回归分析。结果GJA5 基因rs10465885 存在A/G 多态性,房颤组等位基因A、G频率分别为0.54 和0.46。对照组等位基因A、G频率分别为0.45 和0.55。哈德温伯格平衡检验显示组间均符合其平衡,房颤组AA基因型高于对照组,AA 、GG基因型以及等位基因频率差异无统计学意义。GJA5 基因（rs10465885）AA 基因型（OR =2.49)和左房直径（OR =1.29）是房颤的危险因素, GJA5基因（rs10465885）基因型和左房直径无关。结论GJA5基因rs10465885 位点存在基因多态性, AA基因型与左房直径是房颤的危险因素。     

心电图和超声心动图检测非瓣膜性心房颤动患者左心房血栓临床观察

目的 通过对非瓣膜性心房颤动(NVAF)患者进行经食管超声心动图(TEE)检测左心房和(或)左心耳血栓,并结合心电图f波特点及经胸超声心动图指标,从而筛选出血栓栓塞的高危患者,为临床进行抗凝治疗提供依据.方法 84例NVAF患者均行TEE检查,根据检查时有无血栓及有无血栓前状态分为血栓阳性组(13例)、血栓前状态阳性组(15例)和血栓阴性组(56例).所有患者均描记心电图V1长导联,顺序测量20个f波振幅,然后取其平均值作为受检者f波振幅值;所有患者同时行TEE测定左心房内径(LAD)、左心室舒张末期内径(LVEDD)及左心室射血分数(LVEF).对上述各参数进行分析对比,探讨其相互关系.结果 血栓阳性组和血栓前状态阳性组患者细颤发生率分别为84.6％、66.7％,均高于血栓阴性组的57.1％,但3组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).血栓阳性组、血栓前状态阳性组、血栓阴性组患者f波振幅分别为(0.058±0.038)、(0.089 ±0.043)、(0.097±0.039) mV.血栓阳性组患者f波振幅显著低于血栓阴性组(P＜0.05);血栓前状态阳性组患者f波振幅略低于血栓阴性组,血栓阳性组患者f波振幅低于血栓前状态阳性组,但差异均无统计学意义(P＞0.05).血栓阳性组和血栓前状态阳性组患者LAD高于血栓阴性组(P＜0.05),血栓阳性组LAD稍高于血栓前状态阳性组(P＞0.05);3组患者LVEDD和LVEF比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 检测f波振幅有助于血栓栓塞风险性预测,经胸超声心动图指标中LAD对预测血栓栓塞风险性有一定价值.     

非瓣膜性房颤华法林用量与CYP4502C9基因多态性的相关性

目的:深入研究CYP4502C9基因多态性与中原地区非瓣膜性房颤患者应用华法林抗凝达标时的维持量及出血等并发症的相关性。方法:选取2012年9月至2013年6月于郑州大学人民医院心血管内科采用华法林抗凝达标的66例非瓣膜性房颤患者作为研究对象,根据CYP4502C9基因多态性分为突变组和非突变组。记录一般情况、华法林维持量及INR值,随访服药期间发生的临床事件。结果:该样本CYP4502C9*3与CYP4502C9*2基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),具有群众代表性;CYP4502C9*3基因非突变组华法林稳定达标时的平均维持量高于突变组[(2.656±0.185)mg/d VS(1.948±0.354)mg/d](P<0.05);突变组华法林用药初始阶段出血事件发生率高于非突变组(P<0.05)。结论:基因水平指导下的个体化给药方案可以提高华法林在非瓣膜性房颤患者用药中的安全性、有效性。     

非瓣膜性心房颤动患者心电图f波特点及左房直径对评估血栓栓塞事件危险性的临床价值

目的:探讨非瓣膜性心房颤动患者心电图f波及左房直径对评估血栓栓塞事件危险性的临床价值,从而为筛选出血栓栓塞事件高危患者进行抗凝治疗提供依据。方法:49例非瓣膜性心房颤动患者分为两组:血栓栓塞事件阳性组(20例)和血栓栓塞事件阴性组(29例),两组患者均行心电图及经胸超声心动图检查,测量V1导联f波振幅、时限、f-f间期和左房直径,对两组结果进行统计学分析。结果:血栓栓塞事件阳性组f波振幅低于阴性组(0.075±0.025)mV vs(0.091±0.023)mV,(P<0.05),f波时限短于阴性组(0.097±0.025)s vs(0.122±0.028)s,(P<0.05),f-f间期短于阴性组(0.120±0.03)s vs(0.156±0.036)s,(P<0.05),左房直径大于阴性组(48.60±6.30)mm vs(41.51±7.62)mm,(P<0.05),左房直径与f-f间期呈负相关(r=-0.312),显示左房直径愈大,f-f间期愈短。结论:心电图f波和左房直径可作为临床简单易行的评估非瓣膜性心房颤动患者血栓栓塞事件危险性的参考指标。     

重庆地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的：研究重庆地区汉族人群多药耐药基因1（MDR1）C1236T,G2677A/T,C3435T单核苷酸多态性（SNP）及单倍型的频率.方法：采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法,对重庆地区196（男112,女84）名没有亲缘关系的汉族健康个体MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点进行基因分型.用SHEsis软件分析MDR1基因的连锁不平衡及单倍型频率.结果：重庆地区汉族人群中C1236T位点、等位基因频率1236C为33.7%,1236T为66.3%;G2677T/A位点、等位基因频率2677G为44.4%,2677T为43.1%,2677A为12.5%;C3435T位点、等位基因频率3435C为56.4%,3435T为43.6%.重庆地区汉族人群中MDR1基因1236-2677-3435位点构成的3种主要单倍型率（频率〉10%）TTT为31.1%,TGC为21.7%,CGC为15.5%.结论：重庆地区汉族人群MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点的基因型频率、等位基因频率和单倍型频率,为研究该地区MDR1基因单核苷酸多态性与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据.