无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865例孕妇作为研究对象,采集母体外周血,利用无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍性疾病的患病风险进行筛查,检测结果为高风险者,做羊水穿刺进行染色体核型分析,分析无创产前基因检测对胎儿非整倍体疾病的诊断准确率。结果无创产前基因检测出10例(1.16%)为高风险,包括21-三体高风险6例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例。染色体核型分析显示,无创产前基因检测结果均与染色体核型分析结果相符,低风险孕妇随访显示新生儿未见染色体非整倍体异常。无创产前基因检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的诊断敏感性为100.00%,准确性为100.00%。结论无创产前基因检测对于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断具有较高的敏感性、准确性,且具有无创优势,对于减少胎儿出生缺陷具有重大意义,是一种安全、有效的产前筛查手段。     

胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值

目的探讨胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值。方法选择2017年1月-2018年3月深圳市龙岗区妇幼保健院进行无创产前基因检测的900例单胎孕妇作为研究对象。采集孕妇外周静脉血并游离出DNA,后进行高通量测序。对高风险产妇进行羊膜腔或脐静脉穿刺并行染色体核型检测。结果 900例单胎孕妇外周血检测发现,高风险11例,阳性检出率为1.22%,其中21-三体综合征7例,13-三体综合征1例,18-三体综合征3例。无创产前基因检测筛查的11例高风险孕妇进行染色体核型分析,结果显示:无创产前基因检测与染色体核型分析结果的诊断符合率为100.0%;高风险孕妇多有高龄、NT增厚、唐氏筛查提示高风险等无创检测的指征,21-三体综合征染色体核型为(47,XN,+21),13-三体综合征染色体核型为(47,XXX),18-三体综合征染色体核型为(47,XN,+18),孕妇均终止妊娠。结论无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具诊断符合率较高,具有无创、敏感性高、安全性高的优点,早期筛查胎儿缺陷疾病,值得临床选择。     

胎儿染色体非整倍体无创检测在高危孕妇产前诊断中的应用

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测(NIPT)在诊断高危孕妇胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法选取697例高龄(预产期年龄35岁)、唐氏综合征血清学筛查高危、唐氏综合征血清学筛查临界值、有不良孕产史的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,高风险者进行羊水穿刺及染色体核型分析,低风险者进行随访。结果 NIPT结果为高风险者共12例,包括7例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例13-三体综合征;NIPT与羊水染色体核型分析阳性符合率100%;孕妇年龄40岁,染色体非整倍体疾病发生率高达6.3%。结论 NIPT可作为高危孕妇染色体非整倍体疾病的筛查手段,从而减少不必要的侵入性产前诊断。     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体中的临床观察

目的探讨新一代高通量基因测序无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,进行胎儿染色体非整倍体在产前筛查中的临床应用。方法选取2013年1月-2015年7月在梅州市妇幼保健院进行产前筛查高风险或高龄的1 230例孕妇采用无创产前DNA检测技术作为前瞻性研究对象,对胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行检测分析。结果 1 230份样本中,无创基因检测结果显示,常见染色体非整倍体阳性者16例,占总样本数的1.30%,包括21-三体综合征阳性10例,18-三体综合征阳性4例,13-三体综合征阳性2例。无创产前基因检测的敏感性为100.00%,特异性为99.84%。结论无创基因检测技术用于胎儿常染色体非整倍体的检测有较高的准确性,提高了产前筛查的准确率,降低了漏筛率,提高了梅州山区孕妇染色体非整倍体的检测医从性,减少了放弃产前诊断率及有创穿刺的损伤率。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

吉林省孕妇产前多技术联合筛查效果分析

目的探索产前筛查技术与无创产前DNA检测技术的兼容性与共存性,期望通过摸索联合筛查方案来提高产前筛查准确性和检出率。方法对吉林省各地区来吉林省妇幼保健院进行产前检查的17 974例孕妇通过系统的孕期检查,包括孕中期血清学筛查以及无创产前DNA筛查,以及最终对有产前诊断指征的孕妇建议通过羊水染色体核型分析并进行后续随访追踪。结果17 585例进行唐氏筛查孕妇中,筛查出高危孕妇1 133例,临界风险2 272例,其中216例高风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;388例临界风险孕妇选择进行无创产前DNA检测,28例低风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;389例孕妇没有进行唐氏筛查直接选择无创产前DNA检测。NIPT筛查出21-三体高风险4例(其中2例为血清学筛查结果高危,1例血清学筛查结果临界,1例未做血清学筛查),18-三体高风险1例(血清学筛查结果临界)。对NIPT高风险5例孕妇建议行羊水染色体产前诊断,羊水穿刺产前诊断检查确诊21-三体综合征4例,18-三体综合征1例,符合率100.00%。对其妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论血清学产前筛查联合无创产前DNA检测可提高常见染色体非整倍体疾病的检出效率,无创产前DNA检测减少了唐氏筛查技术的不准确性以及侵入性的产前诊断技术对胎儿和孕妇的创伤,是今后降低出生缺陷儿发生率的重要技术手段。     

3406例孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断结果对比分析

目的探讨孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水穿刺在染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值。方法对2015年4月—2016年11月进行产前筛查的3 406名孕15~20 w+6的孕妇,采用时间分辨荧光免疫法进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)和雌三醇(u E3)检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素通过lifecycle风险软件评估分析胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)等的概率。ONTD高风险者行三维彩超确诊,余高风险者选择无创DNA产前检测技术检测DS、ES及13-三体患病情况,对异常者再进一步行羊水穿刺产前诊断。采用描述性统计分析处理数据。结果 3 406例孕妇中血清学产前筛查高风险孕妇229例,占6.72%,其中DS高风险205例,ES高风险3例,ONTD高风险21例。21例ONTD高风险孕妇均行三维超声检查,确诊异常2例,余高风险者行无创DNA检测,检出DS8例,ES1例,13-三体0例,进一步行羊水穿刺产前诊断证实与无创DNA检测结果相符。结论血清学产前筛查存在假阳性偏高问题,无创DNA产前检测唐氏综合征、18-三体、13-三体检测准确率与羊水穿刺产前诊断符合率达到100%,且快速、无创,是产前筛选胎儿染色体非整倍体疾病的有效方法。     

河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践

目的 探讨河北省无创产前基因筛查模式的建立,评估其对染色体非整倍体出生缺陷的防控效果。方法 河北省卫生健康委员会组织成立项目工作领导组和技术专家组,于2019年7月实施无创产前基因筛查民生项目(简称NIPT民生项目),构建了政府主导、孕妇免费及全省覆盖的无创产前基因筛查模式。河北省辖区内符合条件的孕妇免费享受NIPT检测,对染色体非整倍体进行筛查,高风险孕妇接受后续遗传咨询、产前诊断及生育指导,低风险孕妇进行妊娠结局随访。结果 共筛查908 426例孕妇,全省筛查覆盖率为75.20%,检出染色体非整倍体高风险4 605例(阳性率为0.51%),其中目标三体(21-三体、18-三体及13-三体)高风险1 756例(阳性率为0.19%),经产前诊断确诊目标三体871例,检测灵敏度、特异度及阳性预测值分别为99.43%、99.96%及70.41%。NIPT民生项目开展前(2018年)河北省唐氏综合征活产率为0.73/万,民生项目开展后逐年下降,2021年下降为0.13/万,防控效果显著。受检孕妇对项目的满意度很高,对医生宣教的满意度为96.4%,对检测服务的满意度为96.0%。结论 NIPT...     

无创基因检测技术在产前诊断中的应用1

目的:探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前筛查及产前诊断中的应用。方法:选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇921例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者行电话随访。结果:921例孕妇无创基因检测结果高风险19例,包括21-三体9例,18-三体8例,13-三体2例。对19例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体的灵敏度100.0%,特异度100.0%,阳性预测率为100.0%,阴性预测率为100.0%;18-三体的灵敏度100.0%,特异度99.9%,阳性预测率为87.5%,阴性预测率为100.0%。结论:无创基因检测不仅无唐氏综合征年龄、孕周的限制,也无介入性产前诊断流产等的风险,是一种安全、快捷、准确的产前诊断新技术。     

无创基因检测在产前筛查中的临床应用

目的探讨无创基因检测在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法选择2016年6月-2017年12月自愿在天津市南开区妇女儿童保建和计划生育服务中心进行无创基因产前检测的单活胎孕妇8 223例作为研究对象。采集孕妇外周血检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险值。对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺染色体核型分析,并对研究对象电话随访至分娩。结果染色体异常75例,其中21-三体16例,18-三体7例,13-三体2例,性染色体异常31例,其他染色体异常19例。羊膜腔穿刺羊水细胞染色体产前诊断检查显示,21-三体确诊16例,18-三体确诊7例,13-三体1例,Turner综合征1例,47xxx4例、47xxy3例、45x2例,孕妇均终止妊娠。结论无创基因检测对筛查胎儿染色体非整倍体疾病具有较高的检出率,且较介入性产前诊断易接受,具有较好的临床应用价值。     

外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断中的价值

目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创性产前检测在诊断胎儿非整倍体中的价值。方法:选择2017年1月—2017年12月本院行外周血胎儿游离DNA无创产前检测和羊水穿刺胎儿染色体核型分析的孕妇616例,以羊水穿刺结果为金标准,判断无创产前检测的准确率。结果:胎儿游离DNA无创性产前检出胎儿染色体非整倍体高风险11例,其中21-三体高风险5例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例;性染色体非整倍体高风险2例。羊水染色体核型分析共检出染色体非整倍体12例,其中21-三体5例,18-三体3例,13-三体1例,性染色体非整倍体3例,总体符合率91.7%。胎儿游离DNA无创性产前检测胎儿非整倍体的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为91.7%、100.0%、100.0%、99.8%、99.8%、95.0%,ROC曲线下面积为0.958(95%CI:0.867～1.000)。结论:无创性胎儿游离DNA检测可有效检出胎儿染色体非整倍体,是一种可靠的产前检测方法。但不排除存在假阳性及假阴性的可能。     

中孕期母血清AFP和free β-HCG亚基筛查胎儿染色体非整倍体异常的研究

目的评价中孕期母血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβsubunit of human chorionic gonadotropin,freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月至2014年9月,在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438例孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料。评估唐氏综合征(Down′s Syndrome,DS)的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊DS胎儿130例、18三体综合征37例、其他非整倍体异常11例;在随访的筛查低风险孕妇中确诊新生儿DS 52例、18三体综合征9例、其他非整倍体异常7例。二联法产前筛查的灵敏度分别为71.43%(130/182)、80.43%(37/46)、61.11%(11/18);假阳性率分别为3.21%(14 050/437 256)、0.14%(609/437 392)、3.39%(14 815/437 420);筛查结果为高风险的孕妇,其检出DS、18三体综合征、其他非整倍体异常胎儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(P0.01)。结论血清学AFP、freeβ-HCG二联产前筛查不仅能筛查DS、18三体综合征,还能筛查其他非整倍体异常。由于母血清产前筛查只是一种筛查试验,仍存在一些假阴性或假阳性病例,应做好产前筛查结果的遗传咨询和产前诊断等后续工作。     

中孕期母血清ＡＦＰ和ｆｒｅｅβ ＨＣＧ 亚基筛查 胎儿染色体非整倍体异常的研究

摘要：目的　评价中孕期母血清甲胎蛋白（ａｌｐｈａ ｆｅｔｏｐｒｏｔｅｉｎ,ＡＦＰ） 和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基 （ｆｒｅｅβｓｕｂｕｎｉｔｏｆｈｕｍａｎｃｈｏｒｉｏｎｉｃｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｎ,ｆｒｅｅβ ＨＣＧ）二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的 效果。方法　采用多中心回顾性研究方法,分析２００７年１０月至２０１４年９月,在杭州市五家产前筛查中心 自愿接受产前筛查的４３７４３８例孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随 访结果资料。评估唐氏综合征（Ｄｏｗｎ′ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ,ＤＳ）的风险值。结果　筛查高风险孕妇中确诊ＤＳ胎儿 １３０例、１８三体综合征３７例、其他非整倍体异常１１例;在随访的筛查低风险孕妇中确诊新生儿ＤＳ５２例、 １８三体综合征９ 例、其他非整倍体异常７ 例。二联法产前筛查的灵敏度分别为７１．４３％ （１３０／１８２）、 ８０．４３％ （３７／４６）、６１．１１％ （１１／１８）;假阳性率分别为３．２１％ （１４０５０／４３７２５６）、０．１４％ （６０９／４３７３９２）、 ３．３９％ （１４８１５／４３７４２０）;筛查结果为高风险的孕妇,其检出ＤＳ、１８ 三体综合征、其他非整倍体异常胎 儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义（犘＜０．０１）。结论　血清学ＡＦＰ、ｆｒｅｅβ ＨＣＧ 二联产前 筛查不仅能筛查ＤＳ、１８三体综合征,还能筛查其他非整倍体异常。由于母血清产前筛查只是一种筛查试 验,仍存在一些假阴性或假阳性病例,应做好产前筛查结果的遗传咨询和产前诊断等后续工作。 关键词：中孕期;产前筛查;甲胎蛋白;游离人绒毛膜促性腺激素β亚基;唐氏综合征;１８三体综合征; 非整倍体 中图分类号：Ｒ７１４．５５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）０１ ００１３ ０５     

1272名孕妇无创产前基因检测结果分析

目的 探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体异常诊断中的应用价值.方法 选取2020年3-12月在黄山市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查门诊1272名孕妇,采用NIPT-plus检测技术筛查胎儿染色体异常情况,对检测结果为高风险孕妇充分遗传学咨询,转诊到有资质的产诊中心行羊穿胎儿核型分析,并通过跟踪随访分析NIPT-plus和产前诊断胎儿核型情况.结果 1272名孕妇,经NIPT-plus检测筛查出高风险报告47例,染色体异常中的21三体4例、18三体4例、性染色体非整倍体5例、微缺失微重复(CNV)30例、其他染色体异常4例.不同筛查指征的孕妇,高风险检出率差异有统计学意义(x2=8.11,P＜0.05),血清学唐筛异常组最高,高风险检出率为4.62％.47例高风险孕妇经金标准的诊断方法,即羊穿胎儿核型分析36例,产前诊断率76.60％(36/47).21三体阳性预测值为66.67％,18三体阳性预测值25.00％,性染色体非整倍体阳性预测值50.00％,微缺失微重复阳性预测值为18.18％,其他染色体异常阳性预测值为33.33％.结论 NIPT-plus检测技术在诊断胎儿染色体异常中有较高的筛查效果,在诊断微缺失微重复综合征过程中有一定的价值.     

无创产前检测在高龄孕妇中的临床应用

目的探讨无创产前检测在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体检出中的临床应用。方法选取2017年12月至2018年12月期间在中国人民解放军北部战区总医院产前诊断中心就诊的高龄孕妇1 425例为研究组,行无创产前检测胎儿染色体非整倍体,结果高风险者自愿行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析,计算阳性预测值。选取266例高龄孕妇为对照组,直接进行羊水细胞染色体核型分析。比较两组胎儿染色体非整倍体检出情况。结果研究组中检出胎儿染色体非整倍体高风险34例(25例21-三体,5例18-三体,2例13-三体,2例性染色体数目异常),行羊水细胞染色体核型分析后确定染色体非整倍体29例(23例21-三体,4例18-三体,1例13-三体,1例45, XO),总体阳性预测值为85.29%(21-三体为92.00%,18-三体为80.00%,13-三体为50.00%,性染色体数目异常为50.00%)。对照组中检出胎儿染色体非整倍体6例(5例21-三体,1例18-三体)。两组检出率比较差异无统计学意义(χ^2=0.02,P>0.05)。结论无创产前检测高龄孕妇胎儿染色体非整倍体阳性预测值高,特别适用于有介入性产前诊断禁忌的高龄孕妇,可有效避免侵入性诊断的风险,降低对孕妇和胎儿的伤害。     

产前诊断69,XXX纯合子三倍体一例

报告收治的1例24岁,孕21周,有不良孕产史,血清学产前筛查示18-三体综合征高风险,四维彩色超声检查示异常,且无创产前基因检测结果示性染色体非整倍体高风险的孕妇情况,通过短串联重复序列(short tandem repeat,STR)片段分析技术和羊水细胞培养染色体核型分析技术进行深入的遗传学检测和分析,胎儿羊水染色...     

阜阳地区135875例孕妇无创产前检测结果回顾性分析

目的 探索孕妇外周血浆胎儿游离DNA产前检测(NIPT)在阜阳地区胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法 选取2017年4月1日—2020年3月30日在阜阳市8个县区医院完成NIPT的135 875例孕妇为研究对象,对NIPT高风险的孕妇行介入性产前诊断,并随访妊娠结局,计算NIPT的阳性预测值(PPV)。结果 135 875例接受NIPT筛查的孕妇中,共发现891例高风险,其中包括21-三体高风险152例,18-三体高风险71例,13-三体高风险59例,性染色体非整倍体异常(SCA)441例,其他染色体异常168例。其中有554例孕妇接受介入性产前诊断,经染色体核型分析确诊101例21-三体,28例18-三体,8例13-三体,135例SCA和13例其他染色体异常,NIPT对以上几种染色体异常的PPV分别为90.18%、56.00%、20.00%、52.53%及13.68%,复合PPV为51.44%。结论 基于大人群数据分析表明NIPT对21-三体等非整倍体筛查中有满意的筛查效果,PPV远高于血清学产前筛查。但是NIPT筛查高风险孕妇的产前诊断率仍有待提高,NIPT可以作为胎儿染色体...     

无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究

目的比较分析无创产前基因检测与传统唐氏筛查的临床应用价值。方法选取2018年1-12月在山东省聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心同时行无创产前基因检测和传统唐氏筛查的孕妇689例,将检测结果异常的孕妇全部召回,进行遗传咨询并建议行产前诊断,所有孕妇的妊娠结局全部进行了追访。比较两种检测方法的21-三体风险检测情况和21-三体核型确诊及筛查指标。结果 689例孕妇中,羊水穿刺25例,确诊21-三体12例。其中无创产前基因检测检出21-三体高风险12例,传统唐氏筛查检出21-三体高风险孕妇56例,确诊21-三体10例,漏检2例。针对21-三体综合征的检出,无创产前基因检测的诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测值和阴性预测值,均明显高于传统唐氏筛查,差异均有统计学意义(P0.05)。结论无创产前基因检测应用于产前筛查和产前诊断,可以提高人口质量,实现优生优育,具有较高的临床推广价值。     

无创基因检测在唐氏综合征筛查中的应用

目的:比较无创基因检测和血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查阳性率,确定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:对1293例单胎孕妇进行血清三联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;1 056例孕妇均于孕11~36周时抽取5 ml外周血,于深圳华大基因行血浆胎儿游离DNA筛查,得出胎儿患唐氏综合征的风险,并追踪胎儿的情况,对两种检测方法均出现高风险者行染色体核型分析进行确诊。结果:唐氏综合征血清检测组高危孕妇51例,阳性率为3.94%,假阳性率3.80%;无创基因检测组检测阳性孕妇14例,阳性率为1.33%,唐氏综合征检出率为100.00%,假阳性率0.00%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:无创基因检测与血清学相比较准确率高,适用于唐氏综合征的产前筛查。     

无创产前基因检测在不同妊娠年龄孕妇中的检测性能分析

目的 分析不同妊娠年龄孕妇的胎儿常见染色体非整倍体发生率及无创产前基因检测用于不同妊娠年龄孕妇的检测性能。方法 收集2019年7月—2021年9月河北省约90万例接受无创产前基因检测的孕妇的相关信息,经过质控和筛选,对自然受孕、单胎、无不良孕产史及无家族疾病史的孕妇(即主要分析组)进行胎儿染色体非整倍体发生率随妊娠年龄变化的统计,再由相邻妊娠年龄孕妇间的差异分析获得年龄段分组依据,继而对无创产前基因检测用于各年龄组孕妇21-三体、18-三体及13-三体的检测性能进行对比分析。结果 906 845例孕妇经质控和筛选后得到632 913例为主要分析组,检出常见的胎儿染色体非整倍体(21-三体、18-三体及13-三体)高风险1 183例,接受产前诊断851例,确诊真阳性601例,假阳性250例。孕妇平均年龄为(28.5±4.6)岁。35岁孕妇与34岁孕妇的胎儿常见染色体非整倍体发生率相比差异有统计学意义(P<0.05),基于此将35岁作为划分高龄和非高龄的界限。高龄组和非高龄组无创产前基因检测常见染色体非整倍体(21-三体、18-三体及13-三体)的总体灵敏度分别为99.45%和99....