Cyclin D1基因多态性和儿童急性淋巴细胞性白血病相关性研究

目的 探讨细胞周期素 D1(Cyclin D1)基因A870G多态性和儿童急性淋巴细胞白血病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测118例急性淋巴细胞白血病患儿(实验组)和160例健康儿童(对照组)的Cyclin D1 A870G基因型,比较两组基因型频率和等位基因频率.结果 实验组基因型频率为AA型30.51%、AG型50%、GG型19.49%,对照组基因型频率为AA型20.63%、Aa型47.5%、GG型31.67%,差异均有统计学意义(P<0.05).实验组等位基因A、G的分布频率依次为55.51%、44.49%,对照组等位基因A、G的分布频率依次为44.38%、55.62%,差异均有统计学意义(P<0.05).B细胞型患儿基因型频率为AA型50%、AG型41.67%、GG型8.33%,T细胞型患儿基因型频率为AA型25.53%、AG型52.13%、GG型22.34%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 Cyclin D1基因A870G位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病的易感性存在相关性.     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了148例对照组,98例2型糖尿病组和76例2型糖尿病并发冠心病组TRIB1基因rs17321515多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 三组研究对象间的TRIB1基因rs17321515多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).中国北方汉族人群rs17321515多态性基因型AA,AG,GG频率分别为0.151,0.500,0.349,A,G等位基因频率分别为0.401,0.599,与不同国家地区间人群分布差异无统计学意义(χ2=3.543,P=0.471).2型糖尿病并发冠心病组中AG+GG基因型患者TG水平明显高于AA型,差异有统计学意义(P<0.05).未发现TRIB1基因rs17321515多态性与性别相关.Logistic回归分析显示,A等位基因是2型糖尿病并发冠心病的危险因素(95%CI=1.032～4.742,OR=2.212,P=0.041).结论 TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病并发冠心病有关联,A等位基因可能是我国北方地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病发病的危险因素.     

湖北汉族人群RBP4基因多态性803G/A位点与T2DM的相关性研究

目的 调查湖北汉族人群中的视黄醇结合蛋白4(RBP4)基因多态性(-803G/A位点)分布情况,并探讨RBP4基因多态性(-803G/A位点)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖北128例T2DM患者和131例正常人RBP4基因-803G/A位点进行研究,同时结合血糖、血脂水平来探讨两者之间的关系.结果 T2DM组中基因型分布为:GG型40.5%,AG+AA型59.5%;对照组中分布为:GG型62.3%,AG+AA型37.7%.T2DM组中等位基因频率A和G分别为36.2%和63.8%;对照组中分别为18.7%和81.3%.T2DM患者AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于正常对照组(P＜0.05).与对照组比较,T2DM组中GG基因型血清TG与 Lp(a)水平差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);AG基因型血清 Lp(a)水平差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 湖北汉族人群中的RBP4基因-803G/A多态性可能与T2DM的发生相关.     

中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A/G基因多态性与精神分裂症的相关性

目的:探讨中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A/G基因多态性与高加索、德国及日本健康人群和精神分裂症患者的差异。方法:收集2004-03/07在武汉大学人民医院精神卫生中心和武汉市第二精神病医院住院治疗的精神分裂症患者117例(精神分裂症组)及同期体检的中国健康汉族人188例(对照组),均来自湖北省,无血缘关系。分析-48A/G基因型在不同种族间(中国汉族与高加索、德国及日本人群)、精神分裂症患者和正常人群、不同家族史精神分裂症患者和正常人群的分布差异,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法。结果:有117例精神分裂症患者和188例正常人的样本纳入结果分析。①不同种族间多巴胺D1受体-48A/G基因型分布的比较:中国汉族健康人群-48A/G等位基因的分布高于高加索和德国人群,低于日本人群(χ2=65.728,18.281,9.929;P均<0.01);在基因型的分布上,与日本人群差异也存在显著性(χ2=8.191,P<0.01)。②精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布的比较:两组基因型分布及等位基因均差异无显著性(χ2=1.179,0.072,P均>0.05)。③不同家族史精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布的比较:有精神分裂症家族史患者AA基因型频率高于对照组(91.7%和71.3%,χ2=6.621,P<0.01),A等位基因频率明显高于对照组(69/72和320/376,χ2=6.081,P<0.05)。结论:中国汉族健康人群与文献报道的高加索、德国及日本人群多巴胺D1受体-48A/G等位基因分布存在显著性差异,在基因型的分布上,与日本人群也存在显著性差异;精神分裂症患者和正常人群的基因型频率和等位基因频率的分布相似;有精神分裂症家族史患者AA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常人群,提示中国汉族人群中多巴胺D1受体-48A/G基因多态性可能与精神分裂症发病有关,A等位基因可能是精神分裂症发病的风险因子之一。     

鼻咽癌患者乙醛脱氢酶2基因G1510A突变及酶活性研究

目的研究乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因第12外显子G1510A遗传多态性及ALDH活性与鼻咽癌(NPC)的关系。方法研究对象包括70例NPC患者和86例健康对照者。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术结合琼脂糖凝胶电泳,研究受试者ALDH2基因G1510A多态性位点的基因型与等位基因分布;采用比色法测定研究对象血清ALDH总活性水平。结果病例组AA、GA和GG基因型频率分别为24.29%、30.00%和45.71%,A和G等位基因频率分别为39.29%和60.71%;对照组AA、GA和GG基因型频率分别为12.79%、25.58%和61.63%,A和G等位基因频率分别为25.58%和74.42%。病例组A等位基因频率高于对照组[相对危险度(OR)=1.88,95%可信区间(95%CI)=1.16～3.05,P<0.05],与GG基因型比较,AA和GA基因型NPC患病风险增加。在病例组与对照组之间,ALDH总活性无明显差异。结论 ALDH2基因G1510A变异可能与NPC患病风险存在相关性,有待加大样本量作进一步研究。     

血管紧张素原基因5’端启动子区A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性

目的:分析血管紧张素原基因启动子区A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性。方法:实验于2005-08/2006-01在北京华大实验室完成。选取对象均为生活在内蒙古乌拉特后旗的蒙古族牧民,三代血亲内无其他民族。采用基因测序技术对内蒙古蒙古族人群中107例原发性高血压患者和108例正常对照者进行A-20C和A-6G基因分型,观察高血压组和正常对照组不同基因型的分布和等位基因频率的差异。结果:①两组受试者在性别、年龄及吸烟、饮酒、体质量指数和临床化验检查指标有较好的匹配(P均>0.05)。②两组血管紧张素原基因A-20C位点AA,AC,CC基因型频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.51,0.29,0.20;正常对照组分别为0.49,0.28,0.23,χ2=0.395,P=0.529)。A,C等位基因频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.65,0.35;正常对照组分别为0.63,0.37,χ2=0.015,P=0.904)。③两组血管紧张素原基因A-6G位点AA,AG,GG基因型频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.50,0.33,0.17;正常对照组分别为0.55,0.34,0.11,χ2=1.924,P=0.165)。A,G等位基因频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.66,0.34;正常对照组分别为0.72,0.28,χ2=1.728,P=0.189)。④高血压组协同存在血管紧张素原基因A-20C基因型CC时,血管紧张素原基因A-6G基因型GG频率稍高于正常对照组,但差异无显著性意义(χ2=2.395,P=0.122,OR=7.52,95%CI0.014～1.250),高血压组G等位基因明显高于正常对照组(分别为0.37,0.22,χ2=4.658,P=0.034),携带该等位基因的蒙古族人群发生原发性高血压的相对危险度升高(OR=2.80,95%CI1.087～7.271)。结论:血管紧张素原基因A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压相关,并可能具有协同作用。     

DNMT3A/3B基因启动子区SNPs与宿迁地区胃癌遗传易感性的关联分析

目的探讨DNA甲基转移酶3A/3B(DNMT3A/3B)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与宿迁地区汉族人群胃癌易感性的关系。方法提取233例胃癌患者及208例体检健康者外周血基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合DNA测序技术检测DNMT3A启动子区-448AG位点和DNMT3B启动子区-149CT位点在待检人群中的基因频率分布。结果在DNMT3A-448AG位点中,AA基因型与GG基因型在胃癌组和对照组中差异有统计学意义(χ~2=9.552,P0.05);A等位基因在胃癌组中的分布高于对照组(χ~2=9.493,P0.05)。按年龄分组后在年龄≥50岁组中AA与GG基因型频率差异有统计学意义(χ~2=8.941,P0.05)。按性别分组后在男性组中AA与GG基因型频率差异有统计学意义(χ~2=7.105,P0.05)。在DNMT3B-149CT位点中,胃癌组和对照组中均未检测到CC基因型,基因型以及等位基因在胃癌组和对照组中差异无统计学意义(P0.05),且在年龄、性别分组中基因型频率差异均无统计学意义(P0.05)。经危险因素分析,DNMT3A-448A等位基因与胃癌密切相关(OR=1.788,95%CI=1.299~2.460)。结论 DNMT3A-448AG与胃癌的遗传易感性有关联,可作为胃癌遗传易感性风险因素。DNMT3B-149CT与胃癌的遗传易感性无相关性。     

IRF5 rs10954213基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs10954213单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs10954213G/A多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs10954213GG、GA、AA基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间有显著差异（χ2=6.36,P〈0.05）;SLE患者IRF5rs10954213A、G等位基因的频率分别为0.609、0.391,与对照组有显著差异（χ2=6.26,P〈0.05）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs10954213的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

E选择素基因多态性与新疆汉族慢性乙型肝炎及HBVDNA载量、前S1抗原的相关性

目的探讨新疆石河子地区汉族人群E选择素基因＋G98T、＋A561C多态性与慢性乙型肝炎的相关性,以及对乙型肝炎病毒（HBV）DNA载量水平和前S1抗原的影响。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测150例慢性乙型肝炎患者和150名健康对照者的E选择素基因＋G98T、＋A561C多态性,用实时荧光定量PCR检测HBV DNA载量,同时用酶联免疫吸附测定法检测前S1抗原、乙型病毒性肝炎标志物。结果①新疆石河子地区汉族人群中E选择素＋G98T多态性存在基因型GG、GT两种,基因型发生频率分别为GG（94.0%）、GT（6.0%）;同时＋A561C多态性存在AA、AC两种基因型,其中AA基因型（78.7%）,AC基因型（21.3%）;②E选择素AC基因型在慢性乙型肝炎组和对照组间的分布差异有统计学意义（χ2=5.489,P〈0.05）;AC基因型患慢性乙型肝炎的风险是AA基因型的2.122倍（OR=2.122;95%CI=1.1208～4.0189）;C等位基因频率在两组间差异也有统计学意义（χ2=5.000,P〈0.05）;AC基因型患者HBV DNA载量水平及前S1抗原水平均高于AA基因型（P〈0.01）。结论新疆石河子地区汉族人群存在E选择素＋G98T和＋A561C位点单核苷酸多态性,且均不存在纯合变异,其中＋A561C基因多态性与慢性乙型肝炎的感染具有相关性,等位基因C可能是新疆石河子地区慢性乙型肝炎发病的遗传易感因素,HBV的复制可能受AC位点多态性的影响。     

肝脂酶基因-763A/G多态性与高三酰甘油血症的关系

目的:探讨汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性与血脂的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(TG)正常者和103例高三酰甘油症(HTG)患者的HL基因启动子763A/G多态性进行研究。结果:HL启动子763G等位基因频率在HTG组(0.4466)与TG正常组(0.4063)间差异无显著性(P>0.05)。除HTG男性组的基因型频率明显高于TG正常男性组(P0.05)。在HTG组中显示AG+GG型的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于AA型(P<0.05);而在TG正常组中可见AG+GG型的载脂蛋白A1(ApoA1)浓度高于AA型(P<0.05)。HTG女性组AG+GG型LDL-C和ApoA1水平明显高于同组AA型(P<0.05),各项血脂水平与TG正常组相同基因型间均有明显差异(P<0.05)。另见在HTG组中除男性组AA型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、LDL-C和ApoA1水平与TG正常组同基因型血脂无差异外,其他各项血脂均有显著差异(P     

尿胰蛋白酶原-2对诊断急性胰腺炎的应用价值

目的 探讨免疫层析法测尿胰蛋白酶原-2在急性胰腺炎诊断中的临床意义。方法收集347例急腹症患者血清和尿液标本，分别测定尿胰蛋白酶原-2和血、尿淀粉酶（AMY）活性，并将结果进行比较。结果 尿胰蛋白酶原-2检测对急性胰腺炎诊断的敏感性、特异性分别为89．3％和90.3％．血AMY为80．2％和81．9％，尿AMY为74．8％和77．8％。尿胰蛋白酶原-2的敏感性和特异性均显著高于血、尿AMY检测。结论 试纸法快速检测尿胰蛋白酶原-2诊断急性胰腺炎具有较高的特异性和敏感性．是筛选急性胰腺炎简便而快速的方法。     

两种尿沉渣自动分析仪的结果比较

目的比较AVE-763全自动尿液有形成分分析仪（简称AVE-763）和IQ-200全自动尿沉渣分析仪（简称IQ-200）的结果比较,评价AVE-763性能及临床应用价值。方法用人工配制的高、低值标本测定仪器的携带污染率,并随机收集653例住院患者的中段尿标本,分别用AVE-763和IQ-200检测白细胞、红细胞、上皮细胞及管型并作对比分析,同时对AVE-763进行人工辅助判断前后的比较。结果 AVE-763检测红细胞、白细胞的携带污染率均≤2%,AVE-763和IQ-200对白细胞、红细胞、上皮细胞、管型的检测阳性率无明显差异。从AVE-763对白细胞、红细胞、上皮细胞、管型检测人工辅助判断前后比较说明此功能对保证结果准确有着重要作用。结论 AVE-763结果稳定、操作简便,为一款较好的尿沉渣检测过筛仪器。     

全自动血细胞分析仪与血细胞形态学检验在血常规检验中的应用价值

目的比较全自动血细胞分析仪和血细胞形态学检验在血常规检验中的应用价值。方法选择2019年6月至2019年7月在本院进行血常规检验的3 000例患者为研究对象,将所有患者的样本均分为A、B两份,分别采用全自动血细胞分析仪和全自动血细胞形态学数字图像分析仪检查。以人工显微镜检查结果作为金标准,比较两种检验方式的白细胞异常检测结果。结果 A组检测结果显示,3 000例患者样本的阳性率为3.67%,灵敏度为90.99%,特异度为99.69%;B组检测结果显示,3 000例患者样本的阳性率为3.67%,灵敏度为97.30%,特异度为99.93%。B组检测的灵敏度高于A组(P<0.05)。结论全自动血细胞形态学数字图像分析仪在白细胞异常检测中的灵敏度高于全自动血细胞分析仪,具有效率高、速度快的优势,但仍不能替代人工镜检。     

XE-2100全自动血细胞分析仪对有核红细胞分析的应用评价

目的评价Sysmex XE-2100全自动血细胞分析仪对有核红细胞（NRBC）分析结果的准确性。方法采用仪器法和显微镜计数法分别对2006年1月至2011年2月间139例外周血NRBC阳性的临床血液样本进行测定。结果仪器法对NRBC的检测结果与显微镜计数法比较,中、高值差异无统计学意义（P〉0.05）,低值差异有统计学意义（P〈0.05）。仪器的重复性良好。结论 Sysmex XE-2100全自动血细胞分析仪分析结果准确、快速,可为临床医生提供准确血细胞监测数据。     

红细胞体积分布宽度与急性心肌梗死患者预后关系的探讨

目的探讨红细胞体积分布宽度(RDW)对急性心肌梗死(AMI)患者预后判断的价值。方法选取AMI患者215例,180例健康体检者作为对照组。采用全自动血细胞分析仪检测红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞体积分布宽度(RDW)、白细胞计数(WBC),及检测肌酐(Cr)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)水平。结果 AMI患者RDW明显高于对照组(P<0.01),两组间Hb、WBC、Cr、TG差异有统计学意义(P<0.05)。AMI患者按照RDW四分位数分为4组,单因素分析显示年龄、预后不良比例随着RDW的逐级增高而增高(P<0.01或P<0.05),Hb随着RDW的逐级增高而降低(P<0.05)。但性别比例、WBC、Cr、TG在RDW各组间差异无统计学意义(P>0.05)。随心功能分级恶化,RDW呈升高趋势。结论 RDW有助于判断AMI患者的预后,RDW升高,预后不良。     

全自动血细胞分析仪与手工计数法测定嗜酸性粒细胞的比较

目的评价MEK-8222J／K型和BeckmanCoulterLH750型全自动血细胞分析仪对嗜酸性粒细胞测定的临床应用价值。方法选取湖北省中医院2012年2月～7月住院患者100例,用直接计数法、间接计数法、MEK-8222J／K型和BeckmanCoulterLH750型血细胞分析仪分别对其中3份标本进行精密度测定,并对所有标本进行准确度测定。结果直接计数法、间接计数法、MEK-8222J／K型和BeckmanCoulterLH750型细胞分析仪对3份标本的测定结果的批内平均CV％分别为6．66％,7．78％,5．83％和4．79％。间接计数法、MEK-8zzzj／K型和BeckmanCoulterLH750型血细胞分析仪对100份标本的测定结果与直接计数法经配对t检验,t值分别为1．125,0．463和0．116,均小于t0．05．100,P〉0．05,三种方法与直接计数法的差异均无统计学意义。结论实验结果表明MEK-8222J／K型和BeckmanCoulterLH750型血细胞分析仪对嗜酸性粒细胞的分析具有良好的准确度和精密度,并且检测速度快。因此,嗜酸性粒细胞在检出限以上时可以用全自动血细胞分析仪替代手工计数法进行测定。     

红细胞冷凝集对全自动血细胞分析仪检测血细胞参数的影响

目的探讨红细胞冷凝集对全自动血细胞分析仪检测血细胞计数结果的影响。方法采用SysmexXE-2100全自动血细胞分析仪,对13例冷凝集全血标本分别在室温及37°C孵育30 min后进行全血细胞计数,并对检验结果进行比较。结果室温下与37℃孵育30 min后的检测结果比较,白细胞计数、红细胞计数、红细胞压积、红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度差异均有统计学意义(P0.05);血红蛋白、白细胞分类及血小板参数比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论红细胞冷凝集会影响全自动血细胞分析仪对多种血细胞的准确计数,临床检测血常规时应仔细检查血标本是否有冷凝集现象,如存在应在37℃孵育30 min后进行检测,以免影响结果的准确性。     

LH-750对有核红细胞分析的应用评价

目的 评价COULTER LH-750血液学分析仪对有核红细胞分析结果的准确性.方法 采用仪器法和手工法分别对120份外周血中含有有核红细胞的临床血液样本进行测定.结果 仪器法和手工法对有核红细胞(NRBC)的检测结果比较,中、高值差异无统计学意义(P＞0.05),低值差异有统计学意义(P＜0.01).标本重复性能良好,平均CV＜6%,灵敏度92.3%,特异性97.7%,假阳性14.3%,假阴性1.16%.结论 血液学分析仪LH-750对NRBC分析结果准确、快速,有助于一些血液病及肿瘤化疗患者的筛查与诊断.     

ABBOTT CD-3700全自动血液分析仪对低值血小板检测准确度探讨

目的探讨全自动血液分析仪对低值血小板检测的准确度。方法将ABBOTF CELL—DYN3700血液分析仪检测出的102例血小板小于50×10^9／L的血常规标本同时用血小板计数参考方法和手工计数法进行比对,使用受试者工作特征曲线（Receiver Operating Characteristic Curve,简称ROC曲线）观察血液分析仪对其检测的准确度。结果血液分析仪对102例低值血小板曲线下的面积（Area Under the Curve,简称Area）为0．893,血小板数在30×10^9／L～50×10^9／L时,Area0．846;当血小板数在10×10^9／L-30×10^9／L时,Area0．746;当血小板数在0×10^9/L-10×10^9／L,Area0．650。102例手工计数的血小板ROC Area0．759,当血小板数在30×10^9／L-50×10^9／L时,ROC Area 0．702,当血小板数在10×10^9／L～30×10^9／L时,ROC Area 0．780;当血小板数在0×10^9／L～10×10^9/L时,Area为0．565。结论全自动血液分析仪CD-3700对低值血小板（〈50×10^9／L）的检测准确度较好（Area0．893）,但随着血小板数值的降低,其准确度明显下降。当血小板数值低于10×10^9／L时,分析仪已无法保证检测准确性,而传统的手工计数准确性较差,差异较大,无法起到良好的复核作用。建议采用流式细胞术对此类标本进行复检。     

全自动尿沉渣仪分析法与尿沉渣显微镜镜检的应用价值

[目的]探讨尿沉渣分析仪、尿干化学分析仪及涂片显微镜检测方法的临床应用价值。[方法]采用UF-100型全自动尿沉渣分析仪、JUNNUR—Ⅱ尿干化学分析仪、手工涂片尿沉渣显微镜镜检对560份住院患者的尿液标本沉渣进行检测。[结果]尿干化学法、尿沉渣分析仪法及显微镜镜检法检测白细胞阳性率分别为55．18％、58．57％、56．25％,检测红细胞阳性率分别为63．21％、60．18％、56．43％,差异无统计学意义（P〉0．05）。[结论]尿干化学法、尿沉渣分析仪法及显微镜镜检法检测具有很高的准确性和敏感度,为泌尿生殖系统、循环系统、内分泌系统等疾病的诊断提供了可靠的数据。