视网膜色素变性一大家系

1.1 一般资料：患者，张某，男，48岁，农民，已婚，育一子，因“双眼视力减退，夜盲20余年”入院。询问病史，该患者其外祖母、母亲、两兄弟、两姐妹、侄子及侄女共13个患病，年龄10—76岁，其外祖母已故，家系无近亲结婚史，无高度近视史。20年来，视力逐渐下降，夜问无法行走，近来视力减退明显，明显影响日常生活，遂来就诊。     

半侧性原发性视网膜色素变性一家系

先证者:女,40岁,汉族。患者双眼视物模糊5～6年,于1994年10月25口初诊。夜盲十余年。体格检查未见异常。眼部检查:双眼远视力为0.15.近视力0.4。屈光检查:右-0.50D球0-1.00D柱×120 0.6,左-1.00D柱×60°0.6。双眼压2.30kPa。双眼前节未见异常,屈光间质透明。双眼底视乳头色泽正常,边界清楚,下方血管细,黄斑区无渗出及水肿,中心凹反光存在,上方视网膜正常,无色素改变,视网膜下方有大量弥散分布的典型骨细胞样色素,以赤道部最为密集,远周边部视网膜基     

遗传性视网膜色素变性家系对医疗干预的不同结果报导

目的:发现一遗传性视网膜色素变性家系,追踪患者对医疗干预的结果。方法:收集家系资料,对比3代患者的临床症状及行医疗干预后的结果。结果:对3代患者坚持用药随访3年4个月后,发现对平均年龄越小的患者,若坚持用药,所获得的效果比平均年龄越大的患者,明显要显著,维持眼部正常功能的有效时间明显延长。结论:对于视网膜色素变性这种现阶段的难治性眼病,最基本的干预还是在于早发现、早治疗,对于患者的日常生活的有效维持起着极其重要的作用。     

原发性视网膜色素变性一家系报告

原发性视网膜色素变性为视网膜色素上皮层变性。该病有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传三种类型。其典型特点是:进行性夜盲,视野向心性缩小,晚期可影响中心视力。眼底表现:从赤道部开始出现骨细胞样色素沉着视网膜血管周围色素鞘,视盘呈腊黄色,色素上皮萎缩致使脉络膜血管暴露。荧光素眼底血管造影:可见视网膜血管狭窄,视网膜色素上皮萎缩,晚期病例可见     

结晶样视网膜色素变性2例

结晶样视网膜色素变性２例徐军（附属第一医院）于岚（锦州古塔区医院）患者男，１９岁，因双眼视力下降、夜盲２个月，于１９９５年１２月２７日来诊。既往无眼病和全身疾病病史。家族中爷爷有此病史。体格检查：双眼视力均为４．６，双眼角膜、基质前层未见明显病变，虹...     

一个常染色体显性视网膜色素变性家系表型分析和RHO基因突变检测

目的分析一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系的临床表型,确定该家系与视紫红质(rhodopsin,RHO)基因的关系。方法依据RP诊断标准及患者临床表型,确定一连续4代发病的adRP家系遗传的特点;采集家系中13位成员外周血8-10ml,提取基因组DNA;聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO基因的第1-5外显子基因片段,产物纯化后直接测序;测序结果与美国国立生物技术信息中心(National Center forBiotechnology Information,NCBI)数据库上公布的核酸标准序列进行比对分析。结果该家系临床特点为所有患者均于10岁左右出现夜盲,1例22岁出现视野损害,2例40岁左右出现视野损害,并且于50岁左右双眼相继发生急性闭角型青光眼和并发性白内障。该家系5例患者在RHO基因外显子、上下游非编码序列以及内含子及外显子拼接部中均未发现碱基改变。结论本研究家系患者存在遗传异质性和表型异质性,RHO基因不是该家系的致病基因。     

视网膜色素变性家系应用助视器的效果随访分析

目的探讨助视器在视网膜色素变性(RP)患者中的应用价值。方法分析一例RP家系的患病家谱、患者的生活视力以及验配助视器后的效果。结果该家系4代人中患病12例,其中3人日常生活视力均≤0.12,应用2.8×2.8倍眼镜式远用助视器后,其康复视力分别达到了0.4、0.4、0.6,摆脱了低视力困扰。结论助视器可提高RP患者的生活视力和生活质量,其临床价值应得到重视。     

视网膜色素变性缓慢型视网膜变性基因突变的研究

视网膜色素变性（ＲＰ）是由视网膜光感受器和色素上皮细胞变性导致的，特征为夜盲和进行性视野缺损的一组常见致盲眼底病，同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病，是遗传性视觉损害和致盲的最常见原因之一。目前全世界约有１５０万人患此病，其中中国人占１／４左右。由...     

一个疑似X连锁型视网膜色素变性家系的遗传连锁分析的研究

目的对一个疑似X连锁型视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法选取已知XLRP候选基因附近的微卫星位标,用多点参数分析方法计算其最大优势对数值(LOD score),并通过对家系成员单倍型分析,确定该家系致病基因所在的染色体位置。结果位于X染色体长臂的微卫星标记DXS8043与该例遗传家系间最大LOD值小于-2,其他位于X染色体短臂的11个微卫星标记与该例遗传家系LOD值保持在0.5上下,无明显的高值。单倍型结果表明该家系中2例患者兄弟(Ⅲ1、Ⅲ6)和他们的携带者母亲(Ⅱ2)在DXS8051与DXS1214之间拥有在正常成员中不存在的基因型,表明该基因型与疾病共分离,进一步确定了他们X性连锁遗传模式,并且可将致病基因初步定位于DXS8051与DXS1214之间的RP23和RP6基因。结论可以排除该例家系的致病位点与X染色体长臂上的RP24基因的连锁,高度怀疑连锁位点存在于X染色体的短臂的RP23和RP6基因,需另增加位标的信息量,以进一步缩小致病基因所在的具体范围。     

原发性视网膜色素变性一家二例

先证者(Ⅲ )男 ,2 3岁。于 5岁时发现双侧视力低下 ,开始为夜间视物模糊 ,随着年龄增大逐渐加重 ,查体 :血压 10 4 / 76毫米汞柱。神志清 ,内、外科均无异常 ,视力 :左 0 0 2右 0 0 3。眼底检查 :双视乳头境界清楚 ,视网膜血管狭 ,周边及黄斑可见黄褐色骨细胞渗出斑。视野见环形暗点。先证者姐姐(Ⅳ )女 2 6岁。于 6岁时发现双侧视力低下 ,进而夜间视物模糊 ,随着年龄增大逐渐加重 ,查体 :血压 98/ 6 4毫米汞柱。神志清 ,内、外科均无异常 ,视力 :左0 0 2右 0 0 1。眼底检查 :双视乳头境界清楚 ,视网膜血管狭 ,周边及黄斑可见黄褐色骨细…     

双眼视网膜色素变性合并慢性闭角型青光眼一例报告

1　临床资料患者女 ,4 0岁 ,南昌县泾口乡北山村农民。因十多岁起开始出现双眼夜盲 ,继而视力进行性下降前来就诊 ,自诉无眼球胀痛、偏头痛等不适。平素身体健康。父母非近亲结婚 ,但其母亲和一个哥哥视力较差 ,亦有夜间行动困难病史。入院检查 ,全身一般情况良好 ,未见身体缺陷及畸形等症 ,智力中等。眼部情况 ,右眼视力 0 .0 4 ,左眼视力数指 / 1尺 ,矫正均无提高 ,光定位及色觉基本正常 ,因视力极差未行视野检查。双眼眼前房较浅 (轴深 2ＣＫ) ,周边深 (1/ 2ＣＫ) ,未见明显异常。右眼眼底可见视盘色腊黄 ,Ｃ/Ｄ值约 0 .3,网膜血管细小 ,…     

一视网膜色素变性家系的基因检测分析

目的 通过对一个三代视网膜色素变性（RP）家系进行基因检测分析,找到其致病基因.方法 采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心（NCBI）的SNP数据库（dbSNP）和国际人类基因组单体型图（Haplotype Map,简称HapMap）数据库进行比较,查找致病基因.结果 该家系的致病基因位于USH2A基因.该基因编码区存在2个错义突变（p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp）.结论 本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点.     

针刺治疗111例家系视网膜色素变性临床观察

视网膜色素变性为先天性慢性进行性疾病 ,多为染色体隐性遗传 ,通常发生于双眼。本病多始于儿童期 ,至青春期症状加重。初起时入暮或于黑暗处视物不清 ,行动困难 ,至天明或光亮处视力复常 ,日久视野日渐缩窄 ,甚至如管状 ,中年或老年时视力高度障碍或失明 ,故本病是常见致盲性眼病之一。近年来 ,我们采用针刺法治疗该病取得较好疗效 ,现报道如下。1　临床资料1 1 1例患者中 ,男 61例 ,女 5 0例 ;年龄 1 0～ 60岁 ;病程 1～ 2 0年 ;其中双眼患者 1 1 0例 ,单眼 1例。90 %以上的病人主诉为视物不清并伴夜盲。视力检查发现本组病人均有不同程度…     

常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位

目的探讨一常染色体显性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP）家系致病基因与盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因（eripherin/retinal degeneration slow,RDS）、视杆外节盘膜蛋白1基因（retinal outer segment membraneprotein 1,ROM1）、视锥杆细胞同源盒基因（cone-rod homeobox gene,CRX）、神经视网膜亮氨酸拉链基因（neural retinalleucine zipper,NRL）、鸟甘酸环化酶激活1B基因（guanylate cyclase activator 1B,GUCA1B）、肌动蛋白同源2基因（fascinhomolog 2,FSCN2）和拓扑异构酶结合1基因（topoisomerase I binding,TOPORS）多发突变位点的关系。方法采集一个连续4代发病的RP家系14个成员外周血4~5 ml,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应（plymerase chain reaction,PCR）对常见的7个adRP候选基因的17个外显子多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）数据库中公布的核酸标准序列进行比对分析。结果该家系视网膜色素变性为常染色体显性遗传,家系成员在RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS基因中未发现致病突变,仅在RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现5处单核苷酸改变。结论 RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS不是本研究家系的致病基因,RDS基因外显子中的5处单核苷酸的改变为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼病，至今尚无理想而有效的治疗方法，视网膜移植技术的广泛开展和完善，被认为是最有前景的治疗措施，给RP的治疗带来了新的希望。现就视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展作一综述。     

视网膜色素变性合并青光眼7例

视网膜色素变性合并青光眼７例李素芬，吴秀昌，刘丹岩，郭秀瑾附属二院眼科（０５００００）关键词视网膜色素变性，夜盲，视野缩小，青光眼视网膜色素变性（ＲｅｔｉｎｉｔｉｓＰｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）是以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征，并导...     

视网膜色素变性并发白内障人工晶体植入报告

视网膜色素变性并发白内障人工晶体植入报告张劲松，雷虹（第一临床学院眼科）关键词视网膜色素变性；白内障；人工晶体植入术视网膜色素变性并发白内障是本病影响视力的主要因素之一。我科以现代白内障囊外摘除并后房型人工晶体植入术治疗４例，结果如下。１临床资料我科...     

香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析

目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析。运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和RP1基因对RP的作用。结果RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%。RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性。多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因IVS423G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用。结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低。除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性。部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在。     

1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究

目的 对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究.方法 在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点--RP2和RP3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析.在定位的候选基因RP3基因即RPGR基因上,使用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis, CSGE)的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区--外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变.结果 通过精细定位扫描及相关单倍型分析,将该例家系的致病基因定位在RP3位点.RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选,未发现有异常电泳条带;通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序,在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变:g.ORF15 483_484delGA.结论 g.ORF15 483_484delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性.     

一个区域型视网膜色素变性家系报告

视网膜色素变性（RP）是一组具有遗传异质性及临床表型异质性的致盲眼病。临床上根据其眼底的色素分布情况常分为弥散型和区域型,弥散型RP相对多见,区域型RP病例相对较少,现报告以常染色体显性方式遗传的区域型RP一家系。一、对象和方法l.对象：彼此有亲缘关系的RP患者6例;男性2例,女性4例。其家系情况见图1。RP的诊断标准为：有夜盲史。视野缺损、特征性眼底改变和全视野视网膜电图异常。囫1区域型视网膜色素变性家系示意图2.方法：询问病史,绘制家系图,测视力、矫正视力,检查外眼、裂隙灯查眼前节,直接检眼镜查玻璃体及眼底…