两种皮肤损害性卟啉病患者酶活性的研究

目的 :研究和比较先天性红细胞生成性卟啉病 (CEP)患者、迟发性皮肤卟啉病 (PCT)患者和正常健康者的红细胞酶活性。方法 :荧光分光光度法和反相高效液相色谱法。结果 :CEP患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶 (URO -COS)的活性仅为正常健康者的 17% ,而PCT患者的尿卟啉原脱羧酶 (UROD)活性仅为正常健康者的4 9%。结论 :URO -COS和UROD可能是引起CEP和PCT的主要原因     

迟发性皮肤卟啉病患者卟啉类代谢的研究

目的：研究迟发性皮肤卟啉病患者卟啉的代谢情况。方法：利用反相高铲液相色谱法对ＰＣＴ患者的尿液和粪便进行测定。结果：发现ＰＣＴ患者尿中有大量的尿卟啉和七羧基卟啉排出,粪便中粪卟啉明显增多,并有异粪卟啉排出。结论;可以利用七羧基卟啉和异粪卟啉的检出值,诊断迟发性皮肤卟啉病。     

急性间歇性卟啉病患者卟啉代谢的变动及相关酶活性的研究

目的：研究急性间歇性卟啉病患者卟啉代谢的变动及其相关酶活性。方法；利用荧光分光光度法和高效液相色谱法测定酶的活性；用离子交换树脂和比以法测定ＡＩＰ患者及基原携带者正常健康者尿液和粪便中卟啉前驱体及各种卟啉化合物。结果：发现其红细胞和肝中卟胆原脱氨酶活性仅为正常健康者的６１％的３７％。而肝中δ－氨基－γ戊酮酸合成酶为正常健康者的６倍多，其它酶的活性未发现异常。而ＡＩＰ患者无论是卟啉前驱体还是卟啉化合     

慢性肾衰竭患者的卟啉代谢变动

本文提出利用反相高效液相色谱法测定轿样和尿样中５种卟啉化合物的方法，并对３４例健康正常者和６７例慢性肾衰竭患者尿液和血液中的卟啉化合物进行测定，并对其进行讨论。     

慢性肾衰竭患者卟啉代谢的研究

目的；研究慢性肾衰竭口才的卟啉代谢的变动。方法：反相高效液相色谱法（ＲＰ－ＨＰＬＣ）。结果：提出测定血液和尿中５种卟啉化合物的方法，并对３４例健康正常者和６７例慢性肾衰竭患者尿液和血液中的卟啉化合物进行测定和讨论。结论：本方法简便、快速，有推广应用价值。     

急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性分析

目的:分析急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性.方法:选取该院急性间歇性卟啉病的40例临床资料进行回归性分析,通过实验室检查及患者的临床表现,对该病的临床特点及遗传性进行分析和总结.结果:患者的临床表现及特点主要为腹痛、尿色加深、恶心呕吐、焦虑、四肢及腰背疼痛、血压及心率异常、排气及排便减少等,且有遗传性,主要是卟胆原脱氨酶缺乏导致的,其遗传方式为染色体显性遗传.结论:急性间歇性卟啉病易误诊,在临床诊治中,医生要仔细观察患者的临床症状,并进行全面的实验室检查和基因检测,从而早期识别、早期治疗,改善患者的预后.     

钙调素拮抗剂对铅染毒大鼠卟啉代谢的影响

以钙调素拮抗剂氯丙嗪（42umol/kg 腹腔注射）或三氟啦嗪（16．5umol/kg经口给药）在大鼠醋酸铅（146umol/kg)腹腔注射染毒前1小时给予，连续试验7天，观察大鼠血中δ－氨基酮戊酸脱水酶（δ-ALAD），红细胞游离原卟淋（FEP），尿中δ-氨基酮戊酸（δ-ALA－U）及血红蛋白（Hb)的变化，结果表明钙调素拮抗剂在以上述剂量给予时，对铅致卟啉代谢的影响未见明显的拮抗作用，而呈现各自的独立作用。     

氯乙烯对卟啉代谢影响的探讨

对氯乙烯接触水平为213.21mg/m~3的31名工人和32名对照者进行了检查,表明FEP和Hb均值存在明显差异(P均小于0.01)。将实验组分为肝大组和非肝大组进行比较,肝大组的δ-ALA-μ、CP-μ和FEP均值明显高于非肝大组(P均小于0.05)。肝大组CP—μ超过正常值上限的百分率比非肝大组高(P小于0.005)。接触氯乙烯的工人在肝脏肿大的同时往往可检出卟啉水平的升高,调查结果提示:接触氯乙烯工人卟啉和卟啉前体的测定有可能成为发现早期毒作用损伤的健康监护指标。     

先天性红细胞生成性卟啉症患者酶活性的研究

本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症（Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃｐｏｒｐｈｙｒｉａ简称ＣＥＰ）患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉原Ⅰ合成酶（Ｕｒｏｐｏｒ－ｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅠｓｙｎｔｈａｓｅ简称ＵＲＯＳ）和尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵｒｏｐｏｒｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅢｃｏｓｙｎｔｈｙａｓｅ简称ＵＲＯ－ＣＯＳ）等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。     

急性间歇性卟啉病的临床分析

对５例经Ｗａｔｓｏｎ－Ｓｃｈｗａｒｔｚ试验确诊为卟啉病患者的临床资料进行了分析。５例均有腹痛，恶心，呕吐，１例曾行剖腹探查术，３例有精神神经症状，其中２例表现为抽搐，意识丧失，四肢弛缓性瘫痪，另１例出现惊厥，精神障碍并死于全身衰竭。     

Graves病患者血清镁代谢的研究

用MTD法测定205例Graves病患者血清镁为0.679±0.087mmol/L,比50例健康者(0.766±0.076mmol/L)降低,且随着病情加重、血清镁下降越明显(P<0.01),血清镁浓度与血清FT_3、FT_4浓度呈负相关。补镁治疗可改善症状。     

中国急性间歇性卟啉病患者临床特点及治疗分析

背景目前我国急性间歇性卟啉病（AIP）的相关研究较少,大部分医务人员对其认识不足,极易导致误诊误治而延误病情。目的对公开发表的携带卟胆素原脱氨酶（HMBS）基因突变的中国AIP患者的临床资料进行整理分析,以提高医务工作者对AIP的认识。方法计算机检索PubMed及中国知网、万方数据知识服务平台、维普网,收集建库至2021-06-30所有公开发表的关于中国AIP病例的相关文献。由2名研究人员按照制定的纳入与排除标准对收集的文献进行筛选和数据提取。分析AIP患者一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗、基因突变情况。结果共纳入32篇文献、65例AIP患者,其中女56例、男9例,年龄集中在20~39岁〔83.1%（54/65）〕。AIP患者就诊原因多为腹痛〔63例（96.9%）〕,常伴有恶心、呕吐、便秘等症状。56.9%（37/65）的AIP患者出现中枢神经系统症状,如意识障碍（25例）、癫痫样发作（22例）、呼吸肌麻痹（6例）。13.8%（9/65）的AIP患者出现乏力（6例）、四肢麻木（4例）等外周神经系统症状。30.8%（20/65）的患者出现高血压、窦性心动过速等自主神经系统症状。9.2%（6/65）的患者出现抑郁、焦虑、幻觉等精神症状。35例曾多次经历过AIP的急性发作。部分患者的疾病发作可能与月经（9例）、妊娠和分娩（4例）、劳累（3例）、饮酒（2例）及节食（1例）有关。AIP患者中25例出现低钠血症,11例出现贫血,11例出现肝功能异常,6例出现肾功能异常,个别（1例）出现皮质醇节律的紊乱。27例AIP患者接受了糖负荷治疗,其中25例状况好转。2例接受了糖负荷联合血红素治疗,最终1例好转。本研究共纳入26个基因突变位点,其中突变位点p.R173W、p.R173Q、p.T269R、p.W283X、p.A330P可见于多例患者。对于同一突变类型患者也可表现出不同的临床表型。结论AIP临床表现复杂多变,病情严重程度具有异质性。当在临床上遇到不明原因腹痛、癫痫样发作、意识障碍、高血压、心动过速、低钠血症的患者,尤其是年轻女性患者,应警惕AIP的急性发作。目前我国临床上主要采用糖负荷治疗控制AIP的发作,而AIP临床表型的影响因素仍需进一步研究。     

钙调素拮抗剂对铅染毒大鼠卟啉代谢的影响

以钙调素拮抗剂氯丙嗪(42μmol/kg腹腔注射)或三氟啦嗪(16.5μmol/kg经口给药)在大鼠醋酸铅(146μmol/kg 腹腔注射)染毒前1小时给予,连续试验7天,观察大鼠血中δ-氨基酮戊酸脱水酶(δ-ALAD)、红细胞游离原卟啉(FEP)、尿中δ-氨基酮戊酸(δ-ALA-U)及血红蛋白(Hb)的变化。结果表明钙调素拮抗剂在以上述剂量给予时,对铅致卟啉代谢的影响未见明显的拮抗作用,而呈现各自的独立作用。     

13例急性间歇性卟啉病患者的临床特征和诊疗分析

目的　探讨急性间歇性卟啉病（AIP）患者临床特征及诊治方法,以期对AIP进行早期诊断及治疗。方法　回顾性分析2010年3月—2017年6月在河北省人民医院住院治疗的13例AIP患者的临床资料、实验室检查结果、治疗方法及治疗效果。结果　13例患者中3例发热;7例恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,无咯血;8例腹部压痛;10例腹痛,排气、排便减少,全身乏力不适,心动过速;患者尿液均呈橘红色,在阳光下暴晒2 h后均变为暗红/酒红色;12例细胞内锌卟啉增高;13例尿卟胆原阳性;8例尿卟啉阳性;10例贫血;6例血钠降低;血胆红素均正常;7例丙氨酸氨基转移酶异常;４例天冬氨酸氨基转移酶异常。患者经精氨酸血红素或高浓度葡萄糖治疗后病情好转。结论　腹痛、神经精神症状、尿色加深为AIP 主要临床表现,精氨酸血红素及高浓度葡萄糖是治疗AIP患者的有效手段。     

急性间歇性卟啉病患者胆色素原脱氨基酶基因单核苷酸多态性分析

目的 探讨遗传因素在中国急性间歇性卟啉病(AIP)患者发病中的作用.方法 记录1例AIP患者的临床资料,使用直接测序法分析胆色素原脱氨基酶(PBGD)基因和原卟啉原氧化酶(PPOX)基因所有外显子及外显子.内含子交界区.结果 临床表现反复发生腹痛,与月经周期有关,伴随胆固醇及高密度脂蛋白胆固醇升高,卟咻定性试验阳性.基因筛查发现在PBGD基因中存在3个单核苷酸多态性(SNP)位点:4219 T→G、8164 C→A、9678 G→A.3个位点在不同组合构成的单倍型与致病突变高度连锁.结论 3个SNP位点可能是MP患者的遗传学基础,为此病的早期诊断和遗传咨询提供了线索.     

冷冻保存血清对7种酶活性的影响

目的　研究冷冻保存对血清酶活性测定结果的影响。方法　对采自 5 0名健康体检者的血清冷冻前后几种酶蛋白的活性进行测定 ,了解冷冻对 7种酶蛋白测定结果的影响。结果　谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、γ 谷氨酰转移酶、淀粉酶冷冻保存血清测定值与当日测定值之间无显著性差异 ,乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶冷冻保存测定值与当日测定值之间无显著性差异。结论　冷冻保存可能对血清中大部分酶的活性无影响 ,而对某些酶却有影响。临床工作中应予注意     

遗传代谢病患者肝移植及预后的研究进展

近年来,越来越多的遗传代谢病患者通过肝移植获益,术后患者代谢能力得到改善,生活质量明显提高,但其长期预后尚存在争议。本文就近年来国内外常见需行肝移植治疗的遗传代谢病及其预后的相关研究进行综述,有助于进一步推动和发展遗传代谢病肝移植,以期获得更满意的疗效。     

120例肺癌患者血清6种微量元素测定

近年来,微量元素对人体健康的影响越来越受到重视.曾有报道Zn和Cu的变化与感染有关,而肺癌发病与体内微量元素的关系目前尚少报道.作者通过测定肺癌患者血清Cu、P、Zn、Fe、Ca和Mg元素含量,初步探讨微量元素与肺癌的关系.