儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。     

先天性红细胞生成性卟啉症

<正>先天性红细胞生成性卟啉症(Congenital Erdythropomtic Porphyria,CEP)是1911年由Gunther首先提出并描述,有时亦称为Gunther病。这是一种遗传性疾病,最特征的表现是红色尿和严重的皮肤损害。此病常于出身后不久或幼年时被发现尿色发红而被引起注意。皮肤损害程度远大于迟发性皮肤卟啉症,CEP患者常伴有多毛症,牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光,并伴有光线过敏反应,有时也有贫血现象。我们曾对CEP患者血红素生物合成过程中的6种酶活     

迟发性皮肤卟啉病患者卟啉类代谢的研究

目的：研究迟发性皮肤卟啉病患者卟啉的代谢情况。方法：利用反相高铲液相色谱法对ＰＣＴ患者的尿液和粪便进行测定。结果：发现ＰＣＴ患者尿中有大量的尿卟啉和七羧基卟啉排出,粪便中粪卟啉明显增多,并有异粪卟啉排出。结论;可以利用七羧基卟啉和异粪卟啉的检出值,诊断迟发性皮肤卟啉病。     

尿卟啉谱分析在卟啉病诊断中的应用

目的：建立新的卟啉化合物的快速测定法，确定卟啉病诊断用的尿卟啉谱。方法：用反相高效液相色谱法测定卟啉代谢病病人尿液各种卟啉化合物的含量。结果：建立了一套在10min内测定卟啉化合物的方法和卟啉病诊断卟啉谱。结论：该法简便、快速准确度高，为卟啉病的诊断和治疗提供可靠的依据。     

红细胞生成性原卟啉病遗传方式研究

本文报告湖北西部一个红细胞生成性原卟啉病家系,共5例患者,男性3例,女性2例。在特定条件下,患者及其双亲之一的血液中可见荧光红细胞。且原卟啉含量高。通过该家系患者及亲属的调研,我们确认在该家系中红细胞生成性原卟啉病的遗传方式为常染色体隐性遗传。     

儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理

目的:总结儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理经验和体会。方法:加强对症护理和皮肤护理。结果:经过精心的护理后,能使先天性红细胞生成性卟啉病患儿平稳度过急性期。结论:心理护理对患儿和家长都很重要,加强健康宣教,尽量减少并发症的发生。     

先天性红细胞生成性卟啉症患者酶活性的研究

本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症（Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃｐｏｒｐｈｙｒｉａ简称ＣＥＰ）患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉原Ⅰ合成酶（Ｕｒｏｐｏｒ－ｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅠｓｙｎｔｈａｓｅ简称ＵＲＯＳ）和尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵｒｏｐｏｒｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅢｃｏｓｙｎｔｈｙａｓｅ简称ＵＲＯ－ＣＯＳ）等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。     

卟啉与肿瘤

1卟啉与血卟啉衍生物(Hematoporphyrinderivative,HPD) 1.1卟啉 1.1.1卟啉的理化性质在人体中卟啉化合物是作为血红素生物合成的中间体而存在,在体内是以不具有紫色荧光的还原型卟啉原形式存在,但在空气中卟啉原会自动氧化成卟啉.正常健康人体内主要存在尿卟啉(uroporphyrin)、粪卟啉(coproporphyrin)和原卟啉(protoporphyrin),而其他卟啉化合物常常可从遗传性的卟啉病患者的肝和血液病患者的尿、血液和粪便中检出.     

慢性肾衰竭患者卟啉代谢的研究

目的；研究慢性肾衰竭口才的卟啉代谢的变动。方法：反相高效液相色谱法（ＲＰ－ＨＰＬＣ）。结果：提出测定血液和尿中５种卟啉化合物的方法，并对３４例健康正常者和６７例慢性肾衰竭患者尿液和血液中的卟啉化合物进行测定和讨论。结论：本方法简便、快速，有推广应用价值。     

两种皮肤损害性卟啉病患者酶活性的研究

目的 :研究和比较先天性红细胞生成性卟啉病 (CEP)患者、迟发性皮肤卟啉病 (PCT)患者和正常健康者的红细胞酶活性。方法 :荧光分光光度法和反相高效液相色谱法。结果 :CEP患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶 (URO -COS)的活性仅为正常健康者的 17% ,而PCT患者的尿卟啉原脱羧酶 (UROD)活性仅为正常健康者的4 9%。结论 :URO -COS和UROD可能是引起CEP和PCT的主要原因     

急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性分析

目的:分析急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性.方法:选取该院急性间歇性卟啉病的40例临床资料进行回归性分析,通过实验室检查及患者的临床表现,对该病的临床特点及遗传性进行分析和总结.结果:患者的临床表现及特点主要为腹痛、尿色加深、恶心呕吐、焦虑、四肢及腰背疼痛、血压及心率异常、排气及排便减少等,且有遗传性,主要是卟胆原脱氨酶缺乏导致的,其遗传方式为染色体显性遗传.结论:急性间歇性卟啉病易误诊,在临床诊治中,医生要仔细观察患者的临床症状,并进行全面的实验室检查和基因检测,从而早期识别、早期治疗,改善患者的预后.     

红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究

目的：探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法：使用Chiba针对1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经10％福尔马林固定，石蜡包埋切片，苏木精－伊红及糖原（PAS）等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。超薄切片用扫描电子显微镜观察。结果：在苏木精－伊红染色切片中，肝细胞、Kuffer细胞及门脉区巨噬细胞中可鱼籽状暗红色的色素沉积，色素还见于胆小管及胆管中。在偏光显微镜下，大多数色素沉积物均表现为显著的双折光特性，具有“Maltese”十字样特性。在电子显微镜下，肝细胞胞质中可见无膜包裹的结晶状物质，结晶呈直的或略弯曲状，其大小不一（长度为40－60nm，宽度为6－22nm)。结论：偏光显微镜是诊断红细胞生成性原卟啉病的高度敏感与特异性的方法。     

先天注红细胞生成性卟啉病的临床及骨髓超微结构观察

本文对1例先天性红细胞生成性卟啉病的临床、实验室及骨髓超微结构进行了系统观察。着重对其骨髓幼红细胞超微结构的异常变化及荧光显微镜观察的发现作了描述和讨论。     

急性间歇性卟啉病患者卟啉代谢的变动及相关酶活性的研究

目的：研究急性间歇性卟啉病患者卟啉代谢的变动及其相关酶活性。方法；利用荧光分光光度法和高效液相色谱法测定酶的活性；用离子交换树脂和比以法测定ＡＩＰ患者及基原携带者正常健康者尿液和粪便中卟啉前驱体及各种卟啉化合物。结果：发现其红细胞和肝中卟胆原脱氨酶活性仅为正常健康者的６１％的３７％。而肝中δ－氨基－γ戊酮酸合成酶为正常健康者的６倍多，其它酶的活性未发现异常。而ＡＩＰ患者无论是卟啉前驱体还是卟啉化合     

钙调素拮抗剂对铅染毒大鼠卟啉代谢的影响

以钙调素拮抗剂氯丙嗪（42umol/kg 腹腔注射）或三氟啦嗪（16．5umol/kg经口给药）在大鼠醋酸铅（146umol/kg)腹腔注射染毒前1小时给予，连续试验7天，观察大鼠血中δ－氨基酮戊酸脱水酶（δ-ALAD），红细胞游离原卟淋（FEP），尿中δ-氨基酮戊酸（δ-ALA－U）及血红蛋白（Hb)的变化，结果表明钙调素拮抗剂在以上述剂量给予时，对铅致卟啉代谢的影响未见明显的拮抗作用，而呈现各自的独立作用。     

红细胞生成性原卟啉病一例

报道一例红细胞生成性原卟啉病患者临床和辅助检查结果的特点.该病临床较为少见,易出现误诊误治.     

肝红细胞生成性卟啉症:尿卟啉原脱羧酶基因错义突变与疾病的轻重及卟啉分泌类型

肝红细胞生成性卟啉症在皮肤卟啉病中少见,是迟发性皮肤卟啉病一种,为尿卟啉原脱羧酶严重缺陷所致。临床特点表现为多在儿童期起病,严重皮损见于阳光暴露部位的皮肤。作者描述了1例38岁男性患者,患有少见的轻度肝红细胞生成性卟啉症,其在10岁左右发病。作者数据显示其尿卟啉原脱羧酶纯合子F46L发生突变,导致轻度肝红细胞生成性卟啉症,这个基因是五价羧基卟啉位点,与尿卟啉分泌类型有关。肝红细胞生成性卟啉症:尿卟啉原脱羧酶基因错义突变与疾病的轻重及卟啉分泌类型@Armstrong D.K.B. @Sharpe P.C. @Chambers C.R. @G.H. El…     

以神经系统损害为首发症状的卟啉病7例临床分析

血卟啉病又称血紫质病,系由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病。卟啉代谢产物可引起多器官功能受损,常累及神经系统,甚至以神经系统损害为主要表现,因其临床症状多样,缺乏特异性,故极易误诊[1]。现总结我们诊断的以神经系统损害为     

遗传性疾病与肝细胞癌

许多按Ｍｏｒｔｏｎ遗传规律遗传性疾病常并发肝细胞癌。迄今，至少已发现９种遗传性疾病与肝癌有关。如血色病、卟啉病、ζ１－抗胰蛋白缺乏症、Ｗｉｌｓｏｎ病、Ⅰ型糖尿病、运动失调性毛细血管扩张症、Ａｌａｇｉｌｌ综合征、家族性肠息肉病和慢性酷氨酸血症。     

大剂量维生素疗法预防尿毒症性皮肤卟啉病(德语)

对50例接受血液透析的慢性肾衰竭患者伴或不伴迟发性皮肤卟啉症(PCT)样皮肤改变进行研究。测量患者红细胞、血浆和透析液中的总卟啉含量及血浆和透析液中的卟啉代谢产物分布。与无皮肤症状组患者相比,皮肤改变组患者(称为PCU,即尿毒症性皮肤卟啉病)血浆中尿卟啉含量显著升高,此