副肿瘤性天疱疮患者人类白细胞抗原-Ⅱ类基因易感性研究

目的 寻找中国汉族副肿瘤性天疱疮(paraneolastic pemphigus,PNP)患者是否存在HLA-Ⅱ类易感基因.方法 共收入PNP患者19例作为研究对象,采用颜色标记的序列特异性寡核苷酸技术(SSOP)对其HLA-DRB1, DQB1位点进行分型,并与正常人资料进行对比,并进行统计学处理.结果 PNP患者中HLA-DQB1*0301,DRB1*08 和 DRB1*11等的基因频率高于正常人群组,但经过组间校正后,校正的Pc值＞0.05,2组间差异无统计学意义.结论 19例PNP患者中未发现HLA-Ⅱ类易感基因.     

抗心磷脂抗体阳性脑梗死与HLA-DQA1和HLA-DQB1基因多态性的关系

目的:探讨人类白细胞抗原(HLA)的DQA1和DQB1基因多态性与抗心磷脂抗体(ACA)阳性脑梗死的相关关系.方法:运用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对30例抗心磷脂抗体阳性(ACA+)脑梗死患者和90例抗心磷脂抗体阴性(ACA-)脑梗死患者HLA-DQA1和DQB1基因多态性进行分型.结果:2组共检出12对HLA-DQA1和HLA-DQB1等位基因,ACA+脑梗死组患者的DQA1*0301等位基因频率为35.0%,高于ACA-脑梗死组患者的17.7%(P < 0.05);ACA+脑梗死组患者的DQB1*0501等位基因频率为31.7%,高于ACA-脑梗死组患者的16.7%(P < 0.05).结论:DQA1*0301和DQB1*0501等位基因与ACA+脑梗死的易感性相关,可能是ACA+患者脑梗死的易感基因.     

中国汉族人群系统性红斑狼疮HLA-DQ基因多态性的Meta分析

目的综合评价中国汉族人群HLA-DQ基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性。方法以系统性红斑狼疮病例组和健康对照组的各HLA-DQ等位基因频数分布的OR值为统计量,全面检索相关文献,应用M eta分析软件包Revm an 4.2,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果等位基因DQA1*0102、DQB1*0601是中国汉族人群SLE患者的危险基因(均P<0.05),它们的合并OR值分别为:1.82,1.95;等位基因DQA1*0301、DQA1*0302、DQA1*0601、DQB1*0301、DQB1*0302、DQB1*0401和DQB1*0503是中国汉族人群SLE患者的保护基因(均P<0.05),它们合并OR值分别为:,0.72,0.43,0.36,0.40,0.39,0.24,0.41。结论中国汉族人群SLE与HLA-DQ的某些等位基因具有关联性,且存在区别于其他人群的特殊性。     

HLA-Ⅱ类基因与肿瘤的关联性研究

目的 通过检测各类肿瘤患者HLA等位基因位点,探讨HLA-Ⅱ类基因与肿瘤的关联性.方法 采用PCR-SSP技术检测4类肿瘤患者(合计220例)以及正常对照组的HLA-Ⅱ类基因位点,进行相对危险度分析并做统计学处理.结果 肿瘤组HLA-DQB1*03型频率明显高于对照组,HLA-DQB1*06型频率明显低于对照组,差异有统计学意义;4类肿瘤之间差异无统计学意义.结论 HLA-DQB1*03可能是肿瘤的易感基因;HLA-DQB1*06可能是肿瘤的抗性基因.     

K562 白血病细胞系HLA-Ⅱ等位基因型

目的：测定K562白血病细胞系HLA—Ⅱ等位基因型。方法：采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性技术对K562白血病细胞系HLA—Ⅱ类抗原基因进行DNA分型。结果：K562细胞系的HLA—Ⅱ基因型均为纯合子型，等位基因分别是：DRB1^*0301／^*0301，DQB1^*0201／^*0201，DPB1^*0402／*0402。结论：提高对K562白血病细胞系HLA—Ⅱ基因型的认识，可为髓系白血病分子免疫遗传学基因型研究提供初步的检测资料。     

脂联素基因SNP+45多态性与妊娠期糖尿病及妊娠结局相关性

目的 探讨脂联素基因SNP+45T/G单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)及其妊娠结局的相关性.方法 采用PCR-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测158例GDM孕妇(GDM组)、128例妊娠期糖耐量异常(GIGT组)及120例正常孕妇(对照组)的脂联素基因SNP+45T/G多态性,分析脂联素基因多态性与相应新生儿结局的关系.结果 南通地区汉族人群中基脂联素因+45位点有T/G单核苷酸多态性存在.三组的基因型无统计学差异(P＞0.05),但GDM组和GIGT组的G等位基因频率高于对照组(P＜0.05).携带G等位基因孕妇的新生儿低血糖、巨大儿及新生儿窒息的发生率明显高于阴性表达组(P＜0.05).结论 脂联素基因SNP+45T/G多态性与GDM的发生存在一定相关性,且与其妊娠结局有关.     

Graves病低钾血症与HLA—DQA1等位基因的关联

目的:探讨天津地区汉族人Graves病(GD)低钾血症与HLA-DQA1等位基因多态性的关系.方法:采用PCR-限制性酶切片段长度多态性分析法(RFLP)测定GD患者及正常对照者的HLA-DQA1等位基因型,计算并比较GD和正常对照组的基因型频率;GD中周期性麻痹患者、非周期性麻痹低血钾患者和正常血钾患者的基因型频率.结果:GD患者HLA-DQA1*0301基因频率明显高于正常对照组(RR=1.577,P<0.05);而HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0401基因频率明显低于正常对照组(RR=0.395,P<0.05;RR=0.113,P<0.01).GD中周期性麻痹患者、非周期性麻痹低血钾患者与正常血钾患者相比,HLA-DQA1等位基因的基因频率差异无统计学意义(P>0.05).结论:HLA-DQA1*0301可能是天津地区汉族人群GD甲亢的易感基因,而HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0401可能是天津地区汉族人GD甲亢的保护基因;但未发现GD低钾血症与HLA-DQA1基因有关.     

甲巯咪唑致胰岛素自身免疫综合征一例

胰岛素自身免疫综合征是导致低血糖的临床罕见病因,与人类白细胞抗原(HLA)基因密切相关,常合并自身免疫病,通常由含有巯基的药物诱发。本文报道1例甲巯咪唑诱发的胰岛素自身免疫综合征的病例,HLA基因为HLA-(DRB1^*0406、DQB1^*0303、DQA1^*0303),停用甲巯咪唑,调整饮食结构并加用阿卡波糖治疗后,患者的血糖水平逐渐平稳。     

K562白血病细胞系HLA-II等位基因型

目的:测定K562白血病细胞系HLA -II等位基因型。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性技术对K562白血病细胞系HLA -II类抗原基因进行DNA分型。结果:K562细胞系的HLA -II基因型均为纯合子型 ,等位基因分别是 :DRB1*0301/*0301,DQB1*0201/*0201,DPB1*0402/*0402。结论:提高对K562白血病细胞系HLA -II基因型的认识,可为髓系白血病分子免疫遗传学基因型研究提供初步的检测资料     

妊娠期糖尿病对妊娠结局的影响

目的探讨妊娠期糖尿病对母婴结局的影响。方法选择168例妊娠期糖尿病患者作为GDM组,与同期168例正常的孕妇作为对照组。结果 GDM组孕妇妊娠期高血压疾病、羊水过多、产后出血、感染、酮症酸中毒发生率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),围生儿巨大儿、早产、新生儿窒息、高胆红素发生率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠期糖尿病严重影响母婴的健康,应早期筛查、早期诊断,早期干预,合理治疗,适时终止妊娠,改善妊娠结局。     

妊娠期糖尿病孕妇妊娠结局与糖化血红蛋白相关性研究

目的 研究妊娠期糖尿病孕妇妊娠结局与糖化血红蛋白(HbA1c)的相关性.方法 选择妊娠期糖尿病孕妇为GDM组,以同期血糖正常的健康孕妇为对照组(CON组),比较两组孕妇HbA1c及妊娠结局的差异并分析妊娠结局与HbA1c的相关性.结果 GDM组孕妇HbA1c为9.7％±0.7％,CON组孕妇HbA1c为5.2％±0.6％,GDM组孕妇HbA1c显著高于CON组孕妇(P＜0.05).GDM组孕妇胎膜早破、早产、羊水异常、胎儿窘迫、体重异常和产后出血发生率均高于CON组,其中在胎膜早破、早产和羊水异常方面的差异具有统计学意义(均P＜0.05).相关性分析表明GDM组孕妇胎膜早破、早产、羊水异常、胎儿窘迫、体重异常和产后出血与HbA1c正相关(均P＜0.05).结论 妊娠期糖尿病孕妇胎膜早破、早产、羊水异常、胎儿窘迫、体重异常和产后出血与HbA1c正相关.     

妊娠期糖耐量受损对妊娠结局母婴的影响

目的 探讨妊娠期糖耐量受损(GIGT)对妊娠结局母婴的影响.方法 分析GIGT患者161例(GIGT组)、妊娠期糖尿病(GDM)81例(GDM组)的临床资料,并与同期血糖正常产妇300例(对照组)作比较.结果 在剖宫产、妊娠高血压综合征、胎膜早破、早产、新生儿低血糖、新生儿窒息、巨大儿及羊水过多各项指标中,两血糖异常组的发病率明显高于对照组(P<0.05);GIGT组巨大儿及羊水过多发生率均高于GDM组,差异有统计学意义(P<0.05);GIGT组及GDM组其余指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 GIGT对孕妇及围生儿可造成与GDM相同的不良结局.     

不同孕周住院监护对妊娠期糖尿病孕妇母婴妊娠结局的影响

目的分析不同孕周住院监护对妊娠期糖尿病(GDM)孕妇母婴妊娠结局的影响。方法选择我院2015年12月~2016年12月收治的200例GDM孕妇作为本次的研究对象,依照孕周的不同分为常规组与实验组,每组均占据100例,其中常规组孕周≥38周,实验组孕周在35~37周之间,比较两组孕妇母婴妊娠结局。结果两组孕妇在胎膜早破、产后出血、感染、羊水过多、妊娠期高血压方面差异无统计学意义,比较两组孕妇血糖水平差异无统计学意义(P>0.05),但是实验组胎儿宫内窘迫发生率明显低于常规组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组孕妇早餐后2h的血糖水平相比常规组明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应对妊娠期妇女加强糖尿病的筛查工作,做到早发现、早干预,给予持续的血糖控制措施,改善妊娠结局。     

特发性卵巢早衰患者AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性分析

目的探讨特发性卵巢早衰与AMH,AMHR-Ⅱ的基因多态性。方法选择2015年6月~2017年3月在我院诊断的特发性卵巢早衰患者50例为POF组。另选择健康体检者100例为对照组。PCR方法测定两组AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性。结果 POF组AMH基因突变位点基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。POF组AMHR-Ⅱc.49+10T>G基因位点GG基因型比例显著高于对照组,G等位基因频率显著高于对照组,c.622-2C>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,c.622-24C>A基因位点AA基因型比例显著高于对照组,A等位基因频率显著高于对照组,c.1038G>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 AMHR-Ⅱ基因多态性可能是特发性卵巢早衰的重要的发病机制。     

载脂蛋白基因型多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性分析

目的 探讨载脂蛋白基因(ApoE)多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测67例ICP孕妇与70例正常孕妇ApoE基因多态性,分析ApoE基因型和等位基因与ICP发病的关系.结果 对照组ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为10.7%、82.9%、6.4%,ApoE3/3频率为68.6%,ICP组与对照组ApoE基因型和等位基因频率差异无统计意义(P＞0.05),ε4等位基因频率和ApoE3/4基因型频率在ICP组孕妇中偏高,但与对照组相比无统计意义(P＞0.05).结论 ApoE基因型和等位基因频率分布在ICP组和正常孕妇组存在平衡,ApoE基因可能与ICT无关联.     

颈动脉粥样硬化斑块形成与人类白细胞抗原相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原基因与颈动脉粥样硬化（AS）斑块形成免疫遗传的相关性。方法采用聚合酶链反应和顺序特异性引物（PCR-SSP）基因分析方法,对31例中老年颈AS斑块形成患者和30例同年龄组颈动脉大致正常患者进行HLA-Ⅰ类和HLA-Ⅱ类等位基因分型,研究颈动脉粥样硬化斑块形成与HLA-Ⅰ类和HLA-Ⅱ类等位基因分型的关系,探讨其免疫遗传的特点。结果颈AS斑块形成患者组HLA-Ⅱ等位基因相对危险度明显高于其他位点,差异有统计学意义（P〈0.05）,而HLA-Ⅰ各等位基因未见明显相关。结论HLA-Ⅱ等位基因可能为北方汉族中老年颈AS斑块形成患者的致病易感因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法选择我院2016年7月～2017年7月收治的无妊娠期高血压患者64例为对照组,选择同期有妊娠期高血压的患者54例为研究组。比较两组患者MTHFR C677T基因检测结果。结果两组患者在MTHFR基因频率TT型、等位基因频率C~*、T~#有统计学意义(P 0.05),两组患者在MTHFR基因频率的AA型、AC型、CC型、等位基因频率A、C上差异无统计学意义(P 0.05)。结论 MTHFR基因C677T能够作为临床诱发妊娠期高血压的危险因素,在临床上可作为评价患者治疗的指标之一,值得临床进一步研究。     

黄芪对妊娠期糖尿病患者外周血中孕激素、基质金属蛋白酶10、瘦素受体表达的影响

目的 探讨黄芪对妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血中孕激素、基质金属蛋白酶10(ADAM10)、瘦素(LEP)、瘦素受体(SLR)表达的影响.方法 选择60例GDM患者为GDM组,另选择60例健康产妇作为对照组.将60例GDM患者按照随机数字表法随机分为I组和Ⅱ组,每组各30例.I 组给予胰岛素联合黄芪治疗,Ⅱ组给予胰岛素治疗.检测脂联素(APN)、孕激素、ADAM10、LEP、SLR、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等指标.结果 GDM组血清孕激素、LEP水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).GDM组血清ADAM10、SLR水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).GDM孕妇孕激素、ADAM10、LEP、SLR水平的相关性显示,GDM孕妇孕激素与LEP呈正相关(rs=0.543,P<0.001),GDM孕妇孕激素与ADAM10、SLR均呈负相关(rs =-0.516,P<0.001;rs=-0.582,P<0.001).治疗后,I组、Ⅱ组孕激素、LEP水平均较治疗前下降,且I组下降幅度大于Ⅱ组,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后,I组、Ⅱ组ADAM10、SLR水平均较治疗前升高,且I组升高幅度大于Ⅱ组,差异有统计学意义(P<0.05).I组FINS、HOMA-IR低于Ⅱ组,差异有统计学意义(P<0.05).I组APN高于Ⅱ组,差异有统计学意义(P<0.05).两组FBG比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 与对照组比较,GDM孕妇外周血中孕激素、LEP升高,ADAM10、SLR下降.孕激素可通过对ADAM10在GDM中的表达进行调控,从而调控LEP和SLR,在GDM发病过程中发挥作用.黄芪可通过抑制孕激素的分泌,进而调控并升高ADAM10的水平,并进一步对LEP、SLR的分泌进行调控,最终达到改善GDM病情的作用.     

妊娠期糖尿病孕妇血清内脂素表达的研究

目的：探讨内脂素(visfatin)与体质量指数(BMI)、血脂[甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)]、胰岛素抵抗(IR)的关系。方法采用电化学发光法和酶联免疫吸附法(ELISA)以及全自动生化仪分别测定52例妊娠期糖尿病孕妇(GDM组)和52例糖耐量正常孕妇(NGT组)的空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、visfatin水平。计算BMI和胰岛素抵抗指数(IRI)。结果①GDM组孕妇BMI明显高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.05)。②GDM组孕妇TG高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.05);两组孕妇TC比较差异无统计学意义(P>0.05)。③GDM组孕妇FPG、FINS、visfatin、IRI均高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GDM孕妇血清visfatin水平明显升高,与机体针对甘油三酯升高和胰岛素抵抗产生的代偿反应有关。     

医学营养治疗对妊娠期糖尿病妊娠结局的影响

目的 探讨医学营养治疗对妊娠期糖尿病患者妊娠结局的影响.方法 选择孕期诊断为妊娠期糖尿病(GDM),在产科门诊接受全程医学营养治疗与指导的孕妇60例为研究组,同期未接受医学营养治疗而仅采用口头指导的GDM孕妇60例作为对照组.比较2组母儿围生结局.结果 研究组的新生儿中巨大儿、早产儿、新生儿低血糖、胎儿窘迫发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);孕妇妊娠结局比较,研究组中孕妇早产、胎膜早破、妊娠期高血压、剖宫产发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对GDM患者进行科学合理的医学营养治疗与指导,能有效降低母儿并发症,改善围生结局,降低剖宫产率.