IL-6基因多态性与复发性自然流产患病风险关系研究

目的探讨IL-6基因多态性与青岛地区复发性自然流产发病风险的相关性。方法选取复发性自然流产(RSA)患者及正常早孕女性各60例进行对照研究,对IL-6rs1800795、IL-6rs1800796位点进行基因测序,探讨各位点多态性与复发性自然流产患病风险之间的关系。结果 IL-6rs1800795位点基因型在病例组及对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);IL-6rs1800796位点CG+GG基因型分布频率病例组较对照组明显低,而CC基因型较对照组高,G等位基因病例组比对照组低,差异均具统计学意义(P<0.05)。结论 IL-6rs1800795(G/C)与RSA患病风险无明显相关性;IL-6rs1800796(C/G)等位基因G可能会降低RSA的风险,而等位基因C可能会增加RSA的发病风险。     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨天津地区汉族人2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定116例T2DM患者和112例正常对照者的VDR-Fok1和VDR-Bsm1位点基因型,计算并比较T2DM患者和正常对照组基因型频率。结果:T2DM患者与正常对照组VDR-Fok1位点基因型、F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR-Bsm1位点基因型、B/b等位基因的分布差异有统计学意义,T2DM患者VDR-Bsm1位点Bb基因型、B等位基因明显增加(P<0.01)。结论:VDR基因Bsm1位点Bb基因型、B等位基因可能是天津地区汉族人T2DM的基因型和易感基因。     

IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性和严重程度的关系

目的 探讨IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性和严重程度的关系.方法 选取稳定期COPD患者147例(COPD组)及同期健康体检者115例(对照组),采用基因测序法检测IL-17A基因rs2275913、rs1974226位点基因型及等位基因分布情况,采用多因素logistic回归分析COPD影响因素,并检测不同严重程度COPD患者基因型分布情况.结果 两组rs2275913位点的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),rs1974226位点基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).与GG基因型相比,携带rs2275913位点AG基因型患COPD的风险下降(P＜0.05).不同严重程度COPD患者rs2275913和rs1974226位点基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-17A基因rs2275913位点多态性可能与COPD的易感性有关,AG基因型是COPD的保护性因素,而与COPD严重程度无明显关系.     

Caspase 9基因单核苷酸多态性与肿瘤易感性的关系研究

目的:探讨细胞凋亡通路组成关键基因Caspase 9上cSNP位点多态性与肿瘤易感性的关系。方法:经PCR扩增后,以cDNA微阵列检测分析了33例肿瘤患者(肿瘤组)和33例健康体检者(对照组)Caspase 9基因上9个cSNP位点的基因型及等位基因频率分布的差异。结果:统计学分析发现rs2308941和rs2308938位点基因型及等位基因频率在肿瘤组与对照组间差异有统计学意义(均P<0.01),其他等位基因频率在肿瘤组与对照组间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:Caspase 9基因rs2308941和rs2308938位点突变基因型升高可能导致肿瘤发生的风险性增加。     

瘦素受体基因多态性与急性胰腺炎的相关性

目的 探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与急性胰腺炎(AP)的关系.方法 对46例急性胰腺炎患者(AP组)与45例正常体检者(对照组)采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LEPR基因A668 g、G3057A基因型和等位基因频率的分布及不同基因型患者血脂水平差异.结果 AP组与对照组比较,A668 g、G3057A基因型及A668 g等位基因频率在AP组和对照组间差异无统计学意义;G3057A等位基因A在对照组的分布频率低于AP组,差异有统计学意义.LEPR A668 g、G3057A位AG基因型携带者与GG基因型携带者血浆TG和TC水平差异无统计学意义(均P>0.05).结论 AP与LEPR基因型频率分布无明显相关性,而G3057A等位基因A可能与AP的发病相关.     

山东汉族TIM-1基因多态性与2型糖尿病肾脏病的相关性

目的探讨T细胞免疫球蛋白域和黏蛋白域蛋白-1(TIM-1)基因多态性与山东汉族2型糖尿病肾病的相关性。方法采用病例-对照的方法,收集2型糖尿病肾病患者112例,正常对照组201例。采用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测TIM-1基因的两个SNP位点:rs1039438和rs6878732,计算其基因型频率及等位基因频率并统计分析。结果 rs1039438位点的基因型频率与等位基因频率在对照组和2型糖尿病肾病组中有显著的统计学差异(P值分别为0.005和0.002),rs6878732位点的基因型频率与等位基因频率在两组间无统计学差异。结论 TIM-1基因与山东汉族人群2型糖尿病肾病的发病有明显相关性,rs1039438位点的G等位基因可以增加2型糖尿病肾病发病风险,而此位点的A等位基因则为保护因素。     

急性白血病患者NF-κB1基因单核苷酸多态性与异基因造血干细胞移植后急性肾损伤的相关性分析

探讨NF-κB1基因rs3774937、rs3774959、rs3774963位点基因多态性与急性白血病患者异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)后并发急性肾损伤(AKI)的相关性。选取2018年1月至2021年12月于江苏省人民医院接受Allo-HSCT的急性白血病患者82例,应用TaqMan探针法检测NF-κB1基因rs3774937、rs3774959、rs3774963位点基因型。与非AKI组相比,AKI患者rs3774937位点CC基因型和C等位基因频率、rs3774959位点AA基因型和A等位基因频率、rs3774963位点GG基因型和G等位基因频率均明显增高(P<0.05)。回归分析显示,rs3774937位点CC基因型、rs3774959位点AA基因型、rs3774963位点GG基因型与AKI发生风险增加相关(P<0.05),并且血肌酐水平较其他基因型更高(P<0.05)。单倍体分析显示,C-A-G单倍体携带者与AKI发生风险增加相关(P<0.05)。本研究结果提示,NF-κB1基因rs3774937、rs3774959和rs3774963位...     

特发性卵巢早衰患者AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性分析

目的探讨特发性卵巢早衰与AMH,AMHR-Ⅱ的基因多态性。方法选择2015年6月~2017年3月在我院诊断的特发性卵巢早衰患者50例为POF组。另选择健康体检者100例为对照组。PCR方法测定两组AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性。结果 POF组AMH基因突变位点基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。POF组AMHR-Ⅱc.49+10T>G基因位点GG基因型比例显著高于对照组,G等位基因频率显著高于对照组,c.622-2C>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,c.622-24C>A基因位点AA基因型比例显著高于对照组,A等位基因频率显著高于对照组,c.1038G>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 AMHR-Ⅱ基因多态性可能是特发性卵巢早衰的重要的发病机制。     

载脂蛋白AI基因多态性与冠心病和血脂关系的研究

目的 :探讨冠心病患者载脂蛋白(apo)AI基因多态性及其对血脂的影响。方法:应用聚合酶链反应对196例正常人和240例冠心病患者apoAI基因启动子多态性进行分析,扩增含apoAI基因启动子 -75bp 和第一内含子 83bp的DNA片段,限制性内切酶MspI酶切此片段,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性。结果:2组apoAI基因 -75bp 位点均为G/G基因型占优势,但冠心病组中A/A基因型显著低于对照组(P<0.05) ,2组间 -75bp 位点A、G等位基因频率差别无统计学意义。在男性冠心病患者中 ,A/A基因型携带者血清高密度脂蛋白(HDL)水平显著低于G/G基因型携带者(P<0.05)。2组 83bp 位点中基因型与等位基因频率差别均无统计学意义。结论:apoAI基因启动子( -75bp)MspI酶切位点的突变与冠心病有一定关联,在冠心病男性患者中,A/A基因型携带者与血清HDL的降低有一定相关性。     

ABCC2基因多态性与肾移植受者环孢素所致肝功能异常的相关性研究

目的:研究肾移植术后患者多药耐药相关蛋白(MRP2/ABCC2)基因多态性对环孢素(CsA)肝功能异常的影响.方法:入选的339例肾移植受者均采用CsA治疗,检测患者rs717620(A/G)和rs2273697 (G/A)多态性的基因型.此外,采用荧光偏振免疫法检测患者的CsA血药浓度,根据肾移植患者发生肝脏损伤的情况分为3组.结果:rs717620和rs2273697突变等位基因发生频率分别为38.89％和10.72％.ABCC2基因rs717620位点的G突变等位基因与CsA肝功能异常的发生密切相关,与对照组比较,CsA肝功异常组的GG基因型发生频率明显升高(P＜0.05),AA基因型发生频率明显降低(P＜0.05).ABCC2基因rs2273697多态性与CsA肝功异常的发生无明显相关.基因型分析结果显示,这两个多态性对CsA谷浓度均无明显相关性,但rs2273697多态性对ALT和AST检测值有明显影响.对于ABCC2基因rs717620而言,GG基因型纯合子携带者的发病风险比AA型纯合子携带者高6倍(OR=6.960,95％ CI.1.636～29.610,P＜0.01).单倍体分析结果显示,与AA-AA基因型个体相比,GG-GG和GG-GA基因型个体移植术后发生CsA肝功异常的风险分别增加5.909倍和13.333倍.结论:ABCC2基因rs717620位点多态性与CsA肝功异常有明显相关性.ABCC2基因单倍体各基因型中,GG-GG和GG-GA单倍体基因型是肾移植术后发生CsA肝功异常的危险基因因素.