染色体病携带者作产前诊断的必要

染色体病携带者,一般涉及2个或2个以上的断裂和变位重接。发生在一条染色体上称倒位,发生在2条染色体间称易位。还有断裂和重接发生在2条以上染色体间的称复杂易位。因这种变化只有染色体结构的变化,而没有发生遗传物质的丢失和增加。所以这类个体自身没有任何临床症状。而他们的后代可出现这三种情况:(1)染色体核型正常,表型正常。(2)染色体核型不正常,表型正常(携带者);     

姊妹染色单体互换分析

姊妹染色单体互换(SCE)是指在同源染色体位点上DNA复制产物的交换。这种交换可能涉及DNA的断裂和重接,SCE分析为DNA交换的细胞学检测提供了极大的方便。由于“BrdU-染色剂”技术的发展,使得SCE分析比过去所采用的放射自显影方     

应用人类1、7号染色体特异性α随体DNA通过原位杂交检查脊髓发育不良综合征的1;7易位断裂点

在癌症病人中,缺失、易位等染色体畸变的作用相当重要。而脊髓发育不良综合征(MDS)和急性非淋巴细胞白血病患者中出现7号染色体整条短臂和1号染色体整条长臂易位亦非偶然。为了寻求核型和表型间的一致,精确认识染色体的断裂重接位置很是必要。以前,显带研究认为t(1;7)的断裂重接点是近在两条参与染色体的着丝     

二例罗伯逊易位的男性患者精液常规及精子形态学参数分析

罗伯逊易位在新生儿的出现率约为千分之二，也是最常见的人类染色体异常，这种核型只涉及人类核型中的D和G组染色体，在同源和／异源的端着丝粒染色体之问通过着丝粒融合或者着丝粒附近的断裂和重接丽形成的。大多数的罗伯逊易位包含两条非同源染色体，其中最常见的13q14q，其次是14q21q，他们的发生率分别占罗伯逊易位的73％和10％。     

血管紧张素Ⅱ对心肌梗塞大鼠成纤维细胞的核酸、胶原合成影响的研究

目的和方法：本实验利用酶法分离、培养成年大鼠心肌成纤维细胞（Ｆｂｓ），观察了血管紧张素Ⅱ（ＡｎｇⅡ）在不同处理因素下对Ｆｂｓ的３Ｈ－ＴｄＲ、１４Ｃ－ＵＲ、３Ｈ－Ｐｒｏ掺入率的影响。结果：在相同浓度（１０７ｍｏｌ／Ｌ）ＡｎｇⅡ作用下，ＭＩ组Ｆｂｓ对上述３种标记底物的掺入率均显著高于假手术（ＳＯ）组（Ｐ＜０．０５）。ＡｎｇⅡ的上述作用，可被特异性ＡｎｇⅡ拮抗剂［１８］ＡｎｇⅡ和血管紧张素抗肽（Ａｎｇ－ＡＰ）完全阻断，却不能被Ｌｏｓａｒｔａｎ完全阻断。结论：ＡｎｇⅡ可直接作用于心肌Ｆｂｓ，促进Ｆｂｓ的ＤＮＡ、ＲＮＡ和胶原蛋白的合成。ＭＩ组大鼠Ｆｂｓ对ＡｎｇⅡ反应性显著高于ＳＯ组，介导ＡｎｇⅡ对Ｆｂｓ的作用除ＡＴ１外，可能还有其他机制参与     

荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的染色体畸变

目的 检测费城染色体（Ｐｈｉｌａｄｅｌｐｈｉａ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，Ｐｈ染色体）阴性，变异型Ｐｈ染色体及伴有其它染色体异常的慢性粒细胞白血病（ｃｈｒｏｎｉｃ ｍｙｅｌｏｉｄ ｌｅｕｋｅｍｉａ，ＣＭＬ）的ｂｃｒ／ａｂｌ融合基因。方法 双色荧光原位杂交技术，检测伴有８种不同的骨髓细胞染色体畸变ＣＭＬ患者的ｂｃｌ／ａｂｌ融合基因。结果 ３例变异型Ｐｈ和７例有标准型Ｐｈ的ＣＭＬ患者均为ｂｃｒ／ａｂｌ融合     

一种特殊类型的双着丝粒染色体——同源双着丝粒染色体

由于C显带的应用,使鉴定稳定的双着丝粒染色体变得容易了。结构异常的性染色体像Robertson易位那样,常常有两个C带,表明有两个着丝粒区。本文报告两例具有一种新类型的双着丝粒染色体的患者。这种具有两个C带区的染色体是由同源染色体减数分裂时断裂后重接而成的。将这两例同源双着丝粒染色体与     

染色体异常伴原发性无精症一例

患者男,28岁,婚后1年不育来院就诊。女方月经正常。夫妇双方性生活正常。查体:患者身高165cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常。内分泌检查结果正常。精液常规检查无精子。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体结果:妻子核型为46,XX;患者核型为46,X,t(1;Y)(1qter→1p22∷Yq11→Yqter;Ypter→Yq11∷1p22→1pter)。讨论患者为Y染色体与1号染色体平衡易位,最大的染色体与最小的染色体发生断裂重接较为罕见。患者体格健壮,激素水平正常,但无精子产生,说明Y染色体断裂、易位的部位可能存在着与精子生成有关的…     

咽癌遗传学研究进展

鼻咽癌中染色体、癌基因和肿瘤抑制基因的改变，与鼻咽癌听发生和演进关系密切，研究料显示３ｐ、９ｐ是鼻咽癌特异性改变发生的区域、癌基因ｒａｓ、ｍｙｃ、ｂｃｌ－２，肿瘤抑制基因ｐ１６、ｐＲｂ２和ｐ５３可能与鼻咽癌病因学有关。     

抗HFRS病毒鼠源性McAb在家兔体内的动态变化及抗鼠IgG抗体产生的观察

本文观察了抗ＨＦＲＳ病毒鼠源性ＭｃＡｂ在家兔体内的动态变化及抗鼠ＩｇＧ抗体产生的情况。结果表明，ＭｃＡｂ经静脉注射后３０ｍｉｎ在血液循环中维持较高浓度１ｄ时已明显下降，３～６ｄ多数已不能测出。兔抗鼠ＩｇＧ抗体的产生时间和滴度有较明显的个体差异性，多数家兔产生于注射ＭｃＡｂ后的第３～６ｄ，第６～１０ｄ达到高峰，３０～５０ｄ内消失。     

食管癌患者淋巴细胞染色体Cd结构的研究

食管癌患者淋巴细胞染色体Ｃｄ结构的研究刘京曰升李桂信宋光江杜克明郭忠慧着丝点（ｃｅｎｔｒｏｍｅｒｉｃｄｏｔｓ或ｋｉｎｅｔｏｃｈｏｒｅ，Ｃｄ）是一对位于主缢痕两侧可被特殊染色方法染色的球形结构，也是染色体纺锤丝微管的附着点。其大小和变化可影响附于其上的...     

SLE患者血液SC5b—9,ANA及AdsDNA浓度的测定及意义

目的：对５３例ＳＬＥ患者血液中的补体末端复合体（Ｃ５ｂ－９）、补体溶血总活性（ＣＨ５０）、抗核抗体（ＡＮＡ）及抗双链ＤＮＡ（ＡｄｓＤＮＡ）抗体的浓度进行了测定。结果：３３例活动期ＳＬＥ患者，其ＳＣ５ｂ－９、ＡＮＡ及ＡｄｓＤＮＡ的水平均较２０例非活动期ＳＬＥ患者高，ＣＨ５０活性则较非活动期ＳＬＥ患者低，活动期与非活动期ＳＬＥ患者４项指标间的差异均显著（Ｐ＜００１）。此外，用不同方法检测各项指标的敏感性以ＳＣ５ｂ－９敏感性最高。结论：患者ＳＣ５ｂ－９、ＡｄｓＤＮＡ、ＡＮＡ和ＣＨ５０指标的变化，可为临床正确判断ＳＬＥ患者的病情活动，指导用药及评估预后等提供科学依据     

妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分在研究

142例平衡结构畸变的分析结果显示，妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体14、15、22号外，7、8号染色体受累频率也显著性偏高。而2、4、5、6号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低，而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明，重排断裂在3种不同G显带上的分布是非随机的，但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这种分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关，也可能与选择机制相联系。     

Bcr/abl嵌合基因表达与慢粒白血病细胞积累

目的和方法 :ｂｃｒ/ａｂｌ嵌合基因是定位于人 9号染色体 9ｑ34上的ｃ -ａｂｌ基因和 2 2号染色体 2 2ｑ1 1上的ｂｃｒ基因因ｔ( 9:2 2 )易位 ,使相应断裂的基因发生融合所形成。它是ｐｈ染色体的分子基础 ,在慢粒白血病 (ＣＭＬ)发病中起重要作用。Ｂｃｒ/ａｂｌ嵌合基因编码具酪氨酸激酶活性的蛋白 (Ｐ2 1 0 )。这种蛋白与细胞信号传导蛋白相互作用 ,扰乱细胞信息传递过程 ,使ＣＭＬ细胞增殖和分化失控。为了探讨ｂｃｒ/ａｂｌ嵌合基因表达致慢粒白血病细胞积累的发病机制 ,设计并合成针对ｂｃｒ/ａｂｌ嵌合基因的反义寡脱氧核苷酸 (ａ …     

两例无t（8;21）M2b型急性髓系白血病的基因检测

两例无ｔ（８；２１）Ｍ_（２ｂ）型急性髓系白血病的基因检测肖志坚，王建祥，郝玉书，李建波，陈佩贞，卞寿庚，钱林生，孟庆祥Ｍ２ｂ型急性髓系白血病（ＡＭＬ）常见ｔ（８；２１）（ｑ２２；９２２）染色体易位［１］。１９９１年在２１号染色体ｑ２２断裂区发现了Ａ?..     

21三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究

２１三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究王应雄，翁亚光，吴春英，何俊琳，郑增淳染色体着丝粒点（ｋｉｎｅｔｏｃｈｏｒｅ或ｃｅｎｔｒｏｍｅｒｉｃｄｏｔｓ，Ｃｄ）位于染色体着丝粒区、并能被特殊方法染色的一对球形结构，由蛋白质和少量ＤＮＡ组成，它是细胞分裂中纺...     

11例小儿急性粒细胞白血病中bcr区域重组的检测

１１例小儿急性粒细胞白血病中ｂｃｒ区域重组的检测金晓明，林坤治，李奇志，吕联煌，郭瑞官，邓国仁断裂点簇区域（ｂｒｅａｋｐｏｉｎｔｃｌｕｓｔｅｒｒｅｇｉｏｎ，ｂｃｒ）长５．８ｋｂ，位于ＢＣＲ基因中部，定位于人染色体２２ｑ１１．２１。研究表明，ｂｃｒ区域...     

14;18染色体易位与肝癌发生关系的研究

目的探讨１４;１８染色体易位与肝癌的关系。方法采用半套式原位聚合酶链反应技术原位检测５４例肝癌中ｂｃ１－２／ＪＨ融合基因。结果４０例肝细胞癌中未发生染色体易位１０例,检出率２５％;１４例肝胆管癌中未发现ｔ（１４;１８）染色体易位。结论１４;１８染色体易位在肝细胞癌的发生中可能起一定作用,而与肝胆管癌无明显关系。ｍｂｒ和ｍｃｒ区域同为ｂｃ１－２基因在肝细胞癌的两个重要断裂区。     

染色质纤维荧光原位杂交

染色质纤维荧光原位杂交曾赵非非苏光高春生邹颖刘国仰黄尚志杨焕明荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｅｎｅｃｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前最重要的基因物理定位方法之一。但是其分辨率受到分裂期染色体高度凝聚的限制，最高分辨率约为１Ｍｂ［...     

罕见染色体平衡易位一家系4例分析(附胎儿核型世界首级)

<正>两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体叫相互易位[1]。而相互易位的携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体,因其并没有遗传物质的丢失,所以并没有表型的异常。但其在生育后代时,主要表现为流产、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下,是人群中部分单体和不分散体综合征产生的主要原因。我室经产前诊断鉴定胎儿核型,并发现一家系4例罕见平衡易位携带者。胎儿染色体核型经中南大学医学