表达CD7抗原的成人急性髓性白血病

目的：探讨表达ＣＤ７抗原的急性髓性白血病（ａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ,ＡＭＬ）患者的临床特征、免疫表型及细胞遗传学特征。方法：选择１９９２年８月至１９９６年９月在我院住院治疗的成人ＡＭＬ患者９９例,采用间接免疫荧光法及Ｇ显带进行免疫表型及染色体核型分析,治疗采用我院常规化疗方案。结果：１２例（１２．１２％）ＡＭＬ患者表达ＣＤ７抗原,其中１１例（１１／１２）同时表达ＨＬＡＤＲ;受检的８例患者（１００％）皆同时表达ＣＤ３８;骨髓染色体分析,３例异常,可见－７,１７ｐ＋,９ｑ＋,５ｑ－,＋８及ｔ（８;２１）。此外,肝肿大者６例（６／１２）,完全缓解（ｃｏｍｐｌｅｔｅｒｅｍｉｓｓｉｏｎ,ＣＲ）者５例（５／１２）,与ＣＤ７－组比较差异有统计学意义。结论：ＣＤ７＋ＡＭＬ多同时表达ＨＬＡＤＲ、ＣＤ３８,染色体核型无特征性异常,肝肿大发生率高,ＣＲ率低,预后不良     

从核型演变探讨骨髓增生异常综合征的发病机制

探讨骨髓增生异常综合征的染色体异常及其演变地揭示ＭＤＳ的发病机制，白血病转化和评估ＭＤＳ预后中的意义。方法：７７例ＭＤＳ核型分析应用骨髓细胞短期培养方法和染色体Ｇ显带技术。结果：７７例中，４０例有克隆性染色体异常。ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢ－Ｔ的核型异常发生率分别为１２／２０，１０／１４，明显高于ＲＡ和ＲＡＳ。按染色体异常发生频率的多少依次为：＋８，－７／７ｑ＾－，－Ｙ，２０ｑ＾－，＋９，＋２１，ｄｕｐ（     

慢性粒细胞白血病染色体分析

目的：研究ＣＭＬ在初治,常规化疗,干扰素治疗,Ａｌｌｏ－ＢＭＩ后染色体的病变。方法：对１３例初治ＣＭＬ,其中７例接受Ｈｕ化疗６－１２月,４例联用干扰素治疗６－１２月,３例行Ａｌｌｏ－ＢＭＴ,后＋３０天－＋１８月进行染色体Ｇ显带分析（共４５例次）,４例同时检测ｂｃｒ＝／ａｂｌ融合基因。结果：１３例初治ＣＭＬ检测到１００％Ｐｈ＾１染色体,均为标准易位ｔ（９;２２）。其中７例接受Ｈｕ化疗６－１２月复查仍     

12例原发性胃癌的细胞遗传学异常

本研究采用一种改良的直接制备实体瘤染色体的方法，对１２例原发性胃癌进行了详细的Ｇ显带分析。其中２例具有简单的染色体改变，核型为４８，ＸＸ．＋８，＋２０和４９，ＸＹ，＋２，＋８，＋９，其它１０列人有复杂的染色体结构和数目异常。常见的结构发迹涉及到７、３、１、５和１２号染色体。ｄｅｌ（７ｑ）在８例中出现，ｄｅｌ（３ｐ）和ｄｅｌ（１ｐ）分别在６例和５例中出现。这些结果为寻找胃癌的相关基因提供了有意义的线     

Cytogenetic Abnormalities in Twelve Primary Gastric Cancers

本研究采用一种改良的直接制备实体瘤染色体的方法，对１２例原发性胃癌进行了详细的Ｇ显带分析。其中２例具有简单的染色体改变，核型为４８，ＸＸ，＋８，＋２０和４９，ＸＹ，＋２，＋８，＋９。其它１０例具有复杂的染色体结构和数目异常。常见的结构改变涉及到７、３、１、５和１２号染色体。ｄｅｌ（７ｑ）在８例中出现，ｄｅｌ（３ｐ）和ｄｅｌ（１ｐ）分别在６例和５例中出现。这些结果为寻找胃癌的相关基因提供了有意义的线索。     

19例抗原异表达急性白血病免疫表型分析及预后观察

目的：分析１９例抗原异表达急性白血病的免疫表型,并观察其与预后的关系。方法：应用流式细胞术,选用单抗ＣＤ５、ＣＤ７、ＣＤ１９、ＣＤ２０、ＣＤ１３、ＣＤ３３对白血病细胞进行免疫分型,同时配合治疗观察预后。结果：１９例经ＦＡＢ定型的急性白血病中,６例ＡＭＬ表达淋巴系统原（Ｌｙ＾＋ＡＭＬ）,９例ＡＬＬ表达髓系抗原（Ｍｙ＾＋ＡＬＬ）,３例ＡＬＬ同时表达Ｔ、Ｂ两系抗原,１例为双系列双表型。１９例患者仅１例缓解,１例部分缓解。结论：免疫表型分析有利于对急性白血病进行分型,该类白血病缓解率低,其治疗方案有待探讨。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

用低叶酸培养基（ＴＣ１９９）对９０例先天性智能发育不全（ＭＲ）患儿的外周血淋巴细胞进行了Ｇ显带分析及脆性Ｘ染色体研究。发现１９例染色体异常患者，占２１．１１％。其中先天愚型１４例，占１５．５６％；其它常染色体结构异常２例；性染色体异常１例；脆性Ｘ染色体２例，占２．２２％。结果表明对ＭＲ进行细胞遗传学研究时，不仅要注意染色体数目及结构的异常，尤应进行脆性Ｘ染色体的检测。本文首次证明脆性Ｘ综合征在本地区的存在，在ＭＲ中所占的比例与国外报道大致相同。脆性Ｘ染色体的诱导方法进行了讨论。还发现１例ＭＲ患儿，核型为４６，ＸＹ，ｔ（５；１５）（ｐ１５；ｑ１３），经鉴定为世界首报核型。     

急性早幼粒细胞白血病附加染色体异常与预后的关系

目的 探讨急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）患者附加染色体异常与预后的关系。方法 对６５例初诊ＡＰＬ患者、采用常规Ｇ显带联合染色体原位抑制杂交方法进行染色体检查。结果 核型异常６２例（９５．２％）,其中仅有ｔ（１５：１７）异常５２例（８６．８％）,除ｔ（１５：１７）异常餐具有附另异常及是易位１０例（１６．３％）。临床可评估者３７例,其中仅有ｔ（１５：１７）异常２７例,除ｔ（１５：１７）异常外具有附加异     

三株新建人膀胱细胞系染色体畸变特点

应用Ｇ－显带技术对来源于同一膀胱癌手术标本的三株新建的克隆性膀胱癌细胞系（ＢＬＺ２１１，ＢＬＸ２１１和ＢＬＳ２１１）的核型进行分析，发现所有的核型均为超二倍体，染色体众数分别为６３，６２和６９，每个细胞都缺失一条９号染色体，７号染色体多为三条或四系；每个细胞系都有五人固定出现的异常染色体，其中四条是三个细胞系共有的：（１）４号染色体的结构重排，４ｐｔｅｒ→４ｑ３５；（２）９号染色体臂间倒位，ｉｎｖ     

10q部分单体综合征伴t（10;12）遗传学分析

目的 探讨１０ｑ部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断。方法 全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行Ｇ、Ｃ式显带。分别用速率法、分光光度法、免疫扩散法测定血清ＧＯＴ１、全血乳酸、纤维蛋白溶酶元件。结果 患者全部核型为４６，ｘｘ，ｔ（１０；１２）（１０ｐｔｅｒ－１２５；１；ｑ１３－ｑｔｅｒ；１２ｐｔｅｒ－ｑ１３：）血清ＧＯＴ１１０Ｕ．Ｌ＾－１，全血乳酸０．１９４ｍｍｏｌ．Ｌ＾－１，血浆纤维蛋白溶酶元     

染色体核型和bcr/abl融合基因表达与慢性髓细胞白血病急变的关系

目的 探讨慢性髓细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)的细胞遗传学特性及其与病程发展的关系.方法 短期培养法直接法G显带检测CML的骨髓染色体核型,双色荧光原位杂交检测CML的bcr/abl融合基因,统计学方法采用t 检验.结果 264例CML患者的骨髓染色体检测,检测出Ph染色体阴性14例,阴性率5.3 %,其余为Ph染色体阳性,阳性率为94.7%.在观察到CML急变的43例患者中,标准Ph染色体22例,Ph染色体阴性9例,双Ph染色体2例,变异Ph染色体3例,标准Ph染色体伴其它染色体易位3例,Ph染色体阴性伴其它染色体易位1例,Ph染色体阴性伴倒位2例,Ph染色体阳性伴倒位1例.43例患者中24例患者急变时发生了染色体核型及融合基因改变,19例患者染色体核型及融合基因没有发生变化;[t(9;22)(q11;34)]的CML患者与[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)差异有统计学意义(P＜0.05).结论(1)慢性髓细胞性白血病加速/急变期发生克隆演化;(2)[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)明显短于[t(9;22)(q11;34)]的CML患者;(3) 染色体核型和bcr/abl融合基因表达可为诊断提供可靠、可循的依据,对预后判断有重要意义.     

慢性粒细胞白血病染色体异常的研究

目的 研究慢性粒细胞性白血病急变过程中基因组的异常,方法 对１５例急变期,３例加速期和２０例慢性期的患者进行了常规细胞遗传学分析,用比较基因组杂交和双色染色体涂抹的方法。结果 在所有被研究的病例中均检测到费城染色体,其中１５例演进病例中有１２例还伴有其它的染色体数量和／或结构的异常,而２０例慢性期中仅５例伴其它异常。染色体数量变化是Ｐｈ染色体双体或三体（５／１４例）和８号染色体三体（５／１４）,另     

9号衍生染色体在慢性粒细胞白血病预后评估中的意义

目的: 通过检测精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因的方法以检测9号衍生染色体,探讨9号衍生染色体缺失与慢性粒细胞白血病(CML)患者治疗效果及预后的相关性。方法: 收集BCR-ABL融合基因阳性的34例曾进行过ASS基因检测的CML患者的资料进行回顾性分析,所有病例均采用Extra-signal(ES)探针检测ASS基因。根据是否伴有9号衍生染色体分为2组,应用Fisher确切概率法比较2组患者的急变率/加速率。结果: 经荧光原位杂交(FISH)(BCR/ABL ES探针)检测所有患者的BCR-ABL融合信号均为阳性,34例患者中有6例患者存在ASS基因缺失,其中慢性期1例,急变期/加速期5例;而无ASS基因缺失的28例患者中处于慢性期共22例,急变期/加速期共6例,2组患者急变率/加速率比较差异有统计学意义(P<0.05)。应用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗患者共26例,其中ASS基因缺失患者5例,TKI治疗后达分子学缓解1例,治疗后发生急变/加速4例;无ASS基因缺失21例,TKI治疗后达分子学缓解19例,治疗后发生急变/加速2例,2组患者急变率/加速率比较差异有统计学意义(P<0.05)。应用羟基脲、干扰素等传统化疗方案治疗的患者共6例,其中ASS基因缺失1例,治疗后发生急变/加速1例;无ASS基因缺失5例,治疗后血液学缓解2例,治疗后发生急变/加速3例,2组患者急变率/加速率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论: 伴9号衍生染色体(ASS基因缺失)的CML患者易发生疾病进展,在急变期及加速期的患者中所占比例更高。9号衍生染色体与CML患者TKI治疗效果不佳和不良预后有关联。     

155例髓系白血病细胞遗传学分析与临床关系探讨

目的：从慢性髓系白血病（CML）的诊断、分期、风险率分组及治疗方案等4个方面来探讨患者骨髓细胞遗传学改变与疾病之间的关系。方法：155例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组，取骨髓行常规G显带后进行核型分析。结果：155例CML患者中，Ph1( )148例（95.5％），Ph1(-)7例（4.5％）；21例慢性期CML发生附加染色体畸变，占慢性期患者总数的15.6％；所有急变或加速期患者均发现有Ph1染色体，14例（70％）有附加染色体数量和/或结构异常，比慢性期患者多见；Ph1( )细胞百分率不随病程而改变。结论：慢性期CML是一组高度异质性疾病，肿瘤生物学恶性的高低决定了病人的预后。CML进入加速、急变期是肿瘤演化的结果，多伴有非随机的附加染色体异常，这些染色体的出现可作为预后评估的指标；同时细胞遗传学分析有助于CML的疗效判断及指导治疗，有利于发现新的肿瘤演化克隆。     

155例髓系白血病细胞遗传学分析与临床关系探讨

目的从慢性髓系白血病(CML)的诊断、分期、风险率分组及治疗方案等4个方面来探讨患者骨髓细胞遗传学改变与疾病之间的关系。方法155例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组,取骨髓行常规G显带后进行核型分析。结果155例CML患者中,Ph1(+)148例(95.5%),Ph1(-) 7例(4.5%);21例慢性期CML发生附加染色体畸变,占慢性期患者总数的15.6%;所有急变或加速期患者均发现有Ph1染色体,14例(70%)有附加染色体数量和/或结构异常,比慢性期患者多见;Ph1(+)细胞百分率不随病程而改变。结论慢性期CML是一组高度异质性疾病,肿瘤生物学恶性的高低决定了病人的预后。CML进入加速、急变期是肿瘤演化的结果,多伴有非随机的附加染色体异常,这些染色体的出现可作为预后评估的指标;同时细胞遗传学分析有助于CML的疗效判断及指导治疗,有利于发现新的肿瘤演化克隆。     

42例慢性粒细胞白血病额外染色体异常的临床分析

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)继发额外染色体异常临床经过与预后的关系。方法对42例CML患者从初诊到急变6个月至8年病程期间，采用短期培养法进行骨髓细胞染色体分析，并动态观察染色体变化。结果42例CML初诊时均出现pH染色体，11例在加速期和急变期出现均不相同的额外染色体异常，除 8、 21、i(17q)和2ph国内有报道外，r(2)、t(8；20)、t(3；11)、t(2；3)、t(10，18)及del(16)(q11)、 12等异常属少见。结论CML病程中继发额外染色体异常无克隆性特征，但可预示CML疾病的恶化，经过凶险，预后不良。     

慢性髓细胞白血病的细胞遗传学和荧光原位杂交分析

目的 探讨慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia,CML）细胞遗传学、分子遗传学特点及其临床意义.方法 选择196例CML患者,采用直接法和（或）24 h短期培养法制备骨髓染色体标本,采用R显带技术（RHG）进行染色体核型分析;用BCR-ABL双色双融合探针或ES探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测.结果 将患者分为慢性期和加速/急变期2组.细胞遗传学分析：附加染色体异常、变异易位在2组中比例分别为9/166（5.4%）、7/166（4.2%）和19/30（63.3%）、3/30（10.0%）.196例患者中检出179例Ph阳性标本,占91.3%;其中典型易位169例（94.4%）,变异易位10例（5.6%）,附加染色体异常出现频率最多的为双Ph、＋ 8、I（17q）、-Y.分子遗传学分析：68例患者行FISH 检测,均为BCR-ABL融合基因阳性（含10例变异易位、11例Ph染色体阴性及6例染色体检测失败者）,其中10例（14.7%）为der（9）缺失（含1例染色体检测失败者）,在慢性期、加速/急变期中比例分别为8/55（14.5%）、2/13（15.4%）.68例患者中典型易位41例,变异易位10例,der（9）缺失在典型易位、变异易位中比例分别为5/41（12.2%）和4/10（40.0%）.结论 与慢性期相比,加速/急变期附加染色体、变异易位等异常明显增加,染色体核型分析有助于疾病诊断和进展的分析,并且在遗传学分析的基础上,选用分子遗传学FISH技术可以明显提高疾病的诊断率和染色体异常的检出率及准确率,并可有效检测der（9）缺失.     

Alu-PCR联合荧光原位杂交技术鉴定bcr基因相关YAC克隆

目的制备慢性髓细胞性白血病（ＣＭＬ）ｂｃｒ基因重排的ＤＮＡ探针。方法应用Ａｌｕ－ＰＣＲ和荧光原位杂交（ＦＩＳＨ） 技术,对３个酵母人工染色体（ＹＡＣ）候选克隆进行鉴定,制备ＤＮＡ探针,并经正常人外周血淋巴细胞和慢性髓细胞性 白血病患者骨髓细胞筛选。结果确定了ＹＡＣ７６５Ｅ３为非嵌合体,定位于染色体２２ｑｌｌ ｂｃｒ基因区域,而且可在Ｐｈ染 色体阳性细胞中易位至９ｑ３４。探针特异性杂交效率达９５％。结论ＦＩＳＨ技术是染色体、染色体畸变鉴定和染色体上特 殊序列定位的重要检测方法。联合应用Ａｌｕ－ＰＣＲ技术特异性扩增载体ＹＡＣ中人类基因组来源的ＤＮＡ制备探针,为慢性髓细胞白血病的诊断和监测微小残留病提供了一个新的手段。     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病（CML）的染色体核型在病程中的变化与临床关系。方法采用24h、48h培养法制备骨髓染色体，G显带技术对31例Ph＋CML患者进行染色体核型追踪分析。结果有10例发生了新的额外染色体异常改变，占32．2%。额外染色体异常有＋12，＋15，＋21，18q＋，i（17q），r（2），r（17）等，以及两条染色体间的易位，这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡。结论Ph＋CML患者在病程中出现额外染色体畸变，提示临床疗效差，预后不良。通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断。     

实时定量逆转录-聚合酶链反应监测慢性粒细胞白血病患者融合基因转录本水平及其变化

目的探讨实时定量逆转录-聚合酶链反应(RT—PCR)在监测慢性粒细胞白血病(慢粒)患者微小残留病变、考核疗效以及预测疾病预后方面的应用。方法应用实时定量RT—PCR对11例慢粒患者治疗前后融合基因(BCR—ABL)转录本水平的变化进行监测,对55例不同病期患者之间的转录本水平进行比较。结果对于慢性期患者,造血干细胞移植后其BCR—ABL转录本水平明显下降,甚至检测不到,甲磺酸伊马替尼(格列卫)治疗可获得类似结果,而羟基脲、干扰素α或三尖杉酯碱治疗后,其BCR—ABL转录本水平虽有下降但仍维持在较高水平;患者发生急变时,其BCR—ABL转录本水平升高约10倍;急变期患者的转录本水平明显高于慢性期或加速期患者。结论实时定量RT—PCR方法准确可靠,对于监测慢粒患者的微小残留病变、考核疗效以及预测慢粒急变具有重要的临床应用价值。