Pena手术治疗先天性肛门直肠畸形16例报告

先天性肛门直肠畸形是儿外科常见的疾病,占消化道畸形的首位。针对中高位无肛畸形的术式繁多,有的术式如腹会阴直肠拖出术、会阴肛门成形术等术后出现大便失禁、肛门狭窄等并发症的比例较高,严重影响患儿的生活质量。近些年来,后矢状入路肛门成形术(pena 手术)治疗中高位肛门直肠畸形,已被广泛应用,并取得了很好的疗效。自1999年1月以来,我们对16例中高位肛门直肠畸形患儿施行17次pena手术(其中1例因直肠盲端在腹腔内     

高、中位无肛畸形保留内括约肌的肛门成形术后随访观察

目的：观察保留内括约肌的肛门成形术后排便功能。方法：无肛畸形患儿２６例，高位１５例，中位１１例，全部行保留内括约肌的肛门成形术，随访平均６．２８年。通过临床评分、肛管直肠测压、肌电图、钡灌肠等客观评分标准进行综合评定肛门排便功能。结果：术后肛门功能临床和综合评定优者分别由过去的２３．１％、２６．９％提高到７３．３％和６６．７％（Ｐ＜０．０１和Ｐ＜０．０５），而术后肛门功能差者由过去的２３．１％、２３．１％分别下降到６．７％和０。结论：多数无肛畸形包括有直肠泌尿生殖道瘘的无肛畸形，在直肠远端有内括约肌，手术尽量保留和利用，以便获较好的排便功能。     

腹腔镜直肠代阴道肛门成形术治疗先天性肛门闭锁直肠前庭瘘并苗勒管发育不全综合征二例

肛门直肠畸形的发生率约为1/3500,其中先天性肛门闭锁前庭瘘是女性肛门直肠畸形中常见的类型。阴道及子宫不发育或发育不良即苗勒管发育不全综合征(Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser,MRKH)通常表现为原发性无月经,在出生女婴中发病率约为1/4000~5000。Levitt等[1]报道在肛门直肠畸形前庭瘘的患儿中阴道畸形的发生率为0.6%。同时报道在子宫阴道发育异常的患儿中直肠前庭瘘的发生率为9.5%[2]。Wang等[3]总结病例发现在MRKH中直肠肛门闭锁前庭瘘的发病率为2.25%。我科近年收治了2例先天性肛门闭锁前庭瘘合并MRKH患儿,均一期行肛门成形,直肠前庭瘘代阴道成形术,现报告如下。     

新生儿期一期肛门成形术治疗中位肛门直肠畸形疗效评价

目的总结中位肛门直肠畸形患儿行新生儿期一期肛门成形术与分期肛门成形术的远期排便功能及肛门直肠测压结果, 评估新生儿期一期肛门成形术治疗中位肛门直肠畸形的临床疗效。方法回顾性收集2006年1月至2019年8月上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的132例中位肛门直肠畸形患儿临床资料, 手术方式均为改良后矢状入路肛门成形术(mini-Pe?a), 按照手术时期分为两组, A组为新生儿期接受一期肛门成形术的患儿, 共22例;B组为接受传统三期肛门成形术的患儿, 共110例。两组最远随访至术后15年。评估两组临床情况以及远期排便功能、并发症情况。术后排便功能评估采用Rintala评分, 结果分为优、良、中、差四个等级。肛门直肠测压包括肛门静息压、肛门长度、内括约肌静息压及长度、外括约肌静息压及长度、直肠肛门抑制反射(rectoanal inhibitory reflex, RAIR)等。结果两组患儿性别比例、出生体重差异均无统计学意义(P>0.05)。单次肛门成形术后住院时间比较, A组长于B组[(17.1±3.9)d比(10.4±3.4)d, P<0.05];总住院时间及总...     

矩形带蒂皮瓣推移肛门成形术治疗肛门狭窄

目的探讨矩形带蒂皮瓣推移肛门成形术治疗小儿先天性肛门狭窄和肛门直肠畸形术后肛门狭窄的应用。方法对2002年5月-2009年9月本院收治的10例先天性肛门狭窄和肛门直肠畸形术后肛门狭窄患儿的临床资料进行回顾性分析。其中先天肛门狭窄6例,男4例,女2例;平均年龄9个月(6～13个月);肛门直肠畸形术后肛门狭窄4例,男2例,女2例;平均年龄14个月(10～18个月)。患儿均以排便困难就诊。4例肛门直肠畸形术后肛门狭窄患儿均诊断为先天性肛门闭锁,均于出生1个月后拟行肛门成形术,术后未正规扩肛。10例均采用矩形带蒂皮瓣推移肛门成形术治疗,并采用肛门功能临床评分标准评估其排便功能。患儿术后3、6个月常规来院复诊,随访2个月～7 a。结果10例患儿肛门切口Ⅰ期愈合,肛门外观良好,术后能完全解除狭窄,明显改善排便困难症状。患儿排便功能均良好,总评分5～6分。结论矩形带蒂皮瓣推移肛门成形术对先天肛门狭窄的局部解剖学狭窄及排便困难症状有良好的治疗效果。     

经瘘管一期肛门成形术治疗先天性无肛并直肠前庭瘘45例

直肠前庭瘘（RVF）是肛门直肠畸形（ARM）的最常见类型,矢状入路肛门成形术（ASARP）和后矢状入路肛门成形术（PSARP）是常用术式。本院采用经瘘管肛门成形术（TFARP）治疗45例,现报告如下。     

新生儿后矢状路肛门直肠成形术

中高位肛门直肠畸形传统的治疗方法是先做结肠造瘘,再行肛门成形,最后关瘘,3次手术显然增加了手术和麻醉并发症的风险。我院2006年2月～2006年12月对8例新生儿中高位肛门直肠畸形施行了后矢状入路肛门直肠成形术,均一期完成手术,术后初步效果良好。现报告如下。     

Retrospective study of reoperation for congenital anorectal malformation

目的 分析先天性肛门直肠畸形再手术的临床资料,总结肛门成形术后并发症的治疗及预防.方法 回顾总结2003年1月至2010年9月我院收治的55例先天性肛门直肠畸形肛门成形术后再手术的临床资料,再手术年龄为2～204个月,平均为50.33个月;根据以往病史低位畸形6例,中位13例,高位16例,一穴肛1例,病史不明19例.结果 29例(52.7％)曾接受Ⅰ期肛门成形术,26例曾肠造瘘后行肛门成形术.再手术的原因和手术方法为19例因直肠黏膜脱垂严重行脱垂直肠黏膜切除术;17例术后出现直肠尿道瘘复发,其中16例经Ⅱ期手术治愈,1例经Ⅲ期手术治愈;28例存在肛门狭窄或/和失禁,19例因严重的管形直肠狭窄或初期成形的肛门位置不在肛门外括约肌收缩中心位置而接受再次肛门成形术.结论 大部分肛门直肠畸形术后并发症是可预防或减轻的,首次手术时机和方式的正确选择是预防并发症的最佳方法;对于并发症的再手术应慎重,不同并发症采用不同的针对术式亦可获得良好疗效.     

小儿肛门直肠畸形术后排便功能障碍的防治

肛门直肠畸形术后排便功能障碍主要表现为大便失禁和便秘。尽管近年来随着手术技术的提高和方法的改进，先天性肛门直肠畸形术后疗效已有明显的改善，但由于肛门直肠畸形的病理改变很复杂，仍有约1／3的肛门直肠畸形患儿术后有不同程度的排便功能障碍。国外学者报告肛门直肠畸形患     

经会阴治疗中、低位肛门直肠畸形

目的探讨经会阴(大-W)手术方法治疗中、低位肛门直肠畸形(AA)的价值,对其长期疗效进行评价。方法对46例中、低位AA患儿进行经会阴(大-W)肛门成形术。包括充分保留直肠末端的瘘管结构,保证直肠末端从由耻骨直肠肌、肛门外括约肌组成的横纹肌复合体中心拖下,会阴倒V形皮瓣应用。术后随访时间平均7年2个月。按照修订的Wingspread Scoring肛门功能评分标准评估排便功能。结果除1例中位畸形伴其他畸形,肛门功能较差外,余患儿肛门功能均良好。结论经会阴(大-W)AA术治疗中、低位AA简便易行,因保留瘘管末端,且对控制排便的有关结构损伤少,长期随访效果满意。     

新生儿期一期肛门成形术治疗中位肛门直肠畸形疗效评价CSCD

目的总结中位肛门直肠畸形患儿行新生儿期一期肛门成形术与分期肛门成形术的远期排便功能及肛门直肠测压结果,评估新生儿期一期肛门成形术治疗中位肛门直肠畸形的临床疗效。方法回顾性收集2006年1月至2019年8月上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的132例中位肛门直肠畸形患儿临床资料,手术方式均为改良后矢状入路肛门成形术(mini-Peña),按照手术时期分为两组,A组为新生儿期接受一期肛门成形术的患儿,共22例;B组为接受传统三期肛门成形术的患儿,共110例。两组最远随访至术后15年。评估两组临床情况以及远期排便功能、并发症情况。术后排便功能评估采用Rintala评分,结果分为优、良、中、差四个等级。肛门直肠测压包括肛门静息压、肛门长度、内括约肌静息压及长度、外括约肌静息压及长度、直肠肛门抑制反射(rectoanal inhibitory reflex,RAIR)等。结果两组患儿性别比例、出生体重差异均无统计学意义(P>0.05)。单次肛门成形术后住院时间比较,A组长于B组[(17.1±3.9)d比(10.4±3.4)d,P<0.05];总住院时间及总手术时间比较,A组均明显短于B组,分别为(19.6±5.5)d比(37.5±10.7)d、(128.9±29.0)min比(287.9±61.2)min,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组肛门长度以及内、外括约肌长度差异均无统计学意义(P>0.05);A组肛门静息压、内括约肌静息压及外括约肌静息压均高于B组,分别为(53.8±15.5)mmHg比(36.7±10.4)mmHg、(53.5±15.1)mmHg比(34.6±8.7)mmHg、(45.7±16.9)mmHg比(33.9±11.8)mmHg,差异均有统计学意义(P<0.05)。A组肛门直肠抑制反射引出率明显高于B组(66.7%比0%,P<0.05),其他肛门直肠测压数据差异无统计学意义(P>0.05)。两组Rintala评分优良率差异无统计学意义(83.3%比88.0%,P>0.05)。两组术后便秘、污粪的发生率以及术后并发症的发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),分别为25.0%比28.0%、16.7%比16.0%、33.3%比50.7%。结论中位肛门直肠畸形行新生儿期一期肛门成形术可以获得良好的肛门控便能力。早期一期肛门成形术可避免造瘘以及造瘘关闭手术的创伤。     

保留肛门内括约肌的无肛前庭及会阴瘘的手术治疗

肛门直肠畸形是小儿最常见的消化道先天性畸形，在我国的发生率是2．81万，约2／3是合并瘘口的低位无肛。治疗以往多采用后切或骶会阴肛门成形术。因不能保证位于瘘口近端的肛门内括约肌的完整性和保留位于瘘口近端的齿状线区域分布的高度特化的神经终末组织，因而外观或控便功能不理想。自1997年7月～2004年3月，我们采用保留肛门内括约肌的肛门成形术手术治疗无肛前庭及会阴瘘54例，效果满意。现结合文献加以讨论。     

先天性肛门直肠畸形基础及临床研究进展

先天性肛门直肠畸形基础及临床研究进展李正近年来，有关先天性肛门直肠畸形的病因研究有很大进展。有人发现肛门直肠畸形出现在正常家鼠的ＳＤ基因突变型鼠，称此鼠为ＳＤ鼠。ＳＤ基因以半显性方式遗传，影响直肠、泌尿生殖系统和中轴骨骼系统的发育。用杂合子ＳＤ鼠可繁...     

腹腔镜辅助高位肛门直肠畸形成形术后中期随访研究

目的 探讨高位肛门直肠畸形患儿腹腔镜辅助肛门直肠成形术(LAARP)的疗效.方法 回顾分析了2002年1月至2005年12月在我院采用LAARP高位肛门直肠畸形10例,并与2002年1月之前行后矢状入路肛门直肠成形术(PSARP)的12例患儿临床情况进行比较.所有患儿均在新生儿期行结肠造口术.LAARP组在3～5岁、PSARP组在6～8岁时,所有患儿的直肠肛门功能通过Kelly排便功能评分法(6分法)以及肛门直肠测压法进行评价.结果 LAARP组行肛门直肠功能评价的平均年龄为(47.2±8.3)个月,低于PSARP组的(74.5±9.3)个月,差异有统计学意义(P<0.05).LAARP组与PSARP组Kelly排便功能评分分别为3.7±0.9与3.4±0.8;二组肛管静息压、肛管高压带长度十分类似,差异无统计学意义(P>0.05),而二组直肠肛门抑制反射差异有统计学意义(P<0.05).结论 中期随访研究表明,高位肛门直肠畸形患儿LAARP可获得满意的排便控制效果,但LAARP与PSARP对长期生活质量的影响还有待于长期随访的结果.     

乙烯硫脲对胎鼠的致畸作用：肛门闭锁动物模型建立

应用致畸性药物乙烯硫脲诱导妊娠中的大白鼠，使胎鼠产生肛门直肠畸形。结果表明：肛门直肠畸形出现率为４０．６％，雄性发病率高，高位肛门闭锁占绝大多数，肛提肌均未见到明显的发育障碍。认为畸形发生与用药剂量有关，畸形种类与用药时间有关。     

肛门直肠畸形伴发先天性巨结肠症二例

肛门直肠畸形(anorectal malforma-tion,ARM)伴发先天性巨结肠症(Hirschsprung’s disease;HD)是十分少见的多发性消化道畸形,我科收治2例,报告如下。 例1:男,5岁。因无肛伴会阴瘘入院。月龄在3d时曾作“后切肛门成形术”(外院),术后便秘、腹胀。检查:腹部膨隆,肛门口大小、位置及形状接近正常。肛门后有瘢痕,直肠指检肛管无瘢痕性狭窄。钡剂结肠造影侧位片腰1平面以下直肠狭窄,有移行段,近端乙状结肠显著扩张。肛门直肠测压:肛管静息     

改良后矢状入路骶会阴肛门成形术Ⅰ期根治新生儿中位肛门直肠畸形

目的 总结我院2004年1月至2006年12月改良后矢状入路骶会阴肛门成形术Ⅰ期根治新生儿中位肛门直肠畸形的临床疗效.方法 38例新生儿先天性中、高位肛门直肠畸形,中位28例,高位10例;女5例,男33例.分为Ⅰ期组(中位畸形不伴严重畸形)和分期组(高位畸形和不符合Ⅰ期根治条件的中位畸形).Ⅰ期根治手术采用改良后矢状人路肛门成形术;分期手术采用造瘘-根治(Pena术)-关瘘.观察伴发畸形、胎龄和出生体重、根治手术时年龄和根治手术时间,比较总住院时间、总费用.统计并发症,随访术后肛门功能临床评分.结果 Ⅰ期组22例;分期组16例,10例高位畸形,6例中位畸形(2例早产儿,2例伴脊柱畸形,2例严重心脏畸形),两组平均胎龄、出生体重、第一次手术年龄和根治手术时间均无统计学差异(P＞0.05).近期并发症Ⅰ期组1例发生肠梗阻、肠穿孔,骶部伤口皮肤愈合情况与分期组相同;远期并发症分期手术较多,包括直肠黏膜脱垂和污粪.Ⅰ期组随访16例,术后肛门功能临床评分优为12例,良4例.Ⅰ期组住院时间(12.06±0.85)d,住院费用(10681.1±1759.5)元,显著低于分期组(P＜0.0001).结论 改良后矢状入路肛门成形术保留提肛肌与耻骨直肠肌环联合体,对新生儿中位肛门直肠畸形Ⅰ期根治手术临床近期疗效等同于以往的分期手术.     

Tcf4在肛门直肠畸形大鼠胚胎发育中的表达

目的 观察Tcf4在大鼠正常和畸形肛门直肠发育过程中的表达,探讨Tcf4在正常和肛门直肠畸形的胚胎发生机制中的作用.方法 用乙烯硫脲(ethylenethiourea,ETU)致畸Wistar孕鼠24只肛门直肠畸形动物模型,切片于显微镜下观察,确定肛门直肠畸形的存在.标本经显微镜下观察后分为正常组和肛门直肠畸形组.正中矢状面、连续切片,Tcf4免疫组化染色.连续动态对比观察Tcf4在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠发育过程中的空间分布情况.常规制备胎鼠冰冻切片,解剖显微镜下手工显微切割方法准确切取泄殖腔标本,从中提取总RNA和总蛋白,通过RT-PCR和Western blot方法分别研究Tcf4 mRNA和Tcf4蛋白在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠的表达.结果 ①免疫组化结果:Tcf4在大鼠发育过程中正常胚胎泄殖腔中表达,在13 d和14 d主要表达于尿直肠隔和泄殖腔膜,胚胎15 d时在尿生殖膈与泄殖腔膜融合处Tcf4表达较强,16 d时肛膜破裂,肛门直肠形成,Tcf4在直肠黏膜层表达.Tcf4在肛门直肠畸形胎鼠泄殖腔和直肠黏膜层表达较弱或呈现阴性表达.②Western blot和RT-PCR半定量检测结果:在发育期的后肠中Tcf4蛋白和Tcf4 mRNA的表达表现出时间依赖性的特点,在肛门形成的关键时期即14 d、14.5 d和15 d时Tcf4的表达水平达到高峰,一旦肛门形成其表达量随即开始降低,畸形组与正常组相比较,Tcf4蛋白和Tcf4 mRNA的表达在14～15 d明显降低,有统计学意义(P<0.05).结论 在肛门直肠畸形大鼠胚胎中,在肛门直肠形成的关键时期(13～16d),Tcf4存在着时空表达不平衡的特点;在正常大鼠胚胎期泄殖腔和直肠发育过程中,Tcf4可能起重要作用.泄殖腔/后肠Tcf4的表达下调可能与肛门直肠畸形的发生有关.     

腹腔镜辅助下先天性高位肛门闭锁Ⅰ期成形术的初步经验

后矢状位肛门直肠成形术日前已成为高位肛门闭锁的标准手术方法之一，但术后大便失禁的控制仍不理想。约半数前列腺后瘘管的男孩有明显的污便，只有1/4的患儿大便控制正常。为改善高位肛门闭锁患儿的治疗效果．我们尝试在腹腔镜辅助下进行Ⅰ期肛门成形术．现报告如下。     

肛门直肠及畸形发育胚胎学研究进展

先天性肛门直肠畸形是小儿常见的消化道畸形之一 ,发病率为 1/5 0 0 0～ 1/15 0 0 [1] 。目前认为肛门直肠畸形的发生是胚胎期发育障碍的结果 ,但具体发育过程及畸形演变规律仍不清楚。笔者就近年来肛门直肠及畸形胚胎学研究与进展做一综述。一、肛门直肠正常胚胎发育1.泄殖腔与膈观点　多数学者认为[1] ,胚胎第 3周末 ,后肠末端膨胀与前面的尿囊相交通 ,形成泄殖腔。中肾管 原肾管开口于泄殖腔内。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞所封闭 ,与体外相隔 ,称为泄殖腔膜。第 4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长 ,同时间充质…