耳聋基因诊断与非综合征型感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效相关性分析

目的探讨常见非综合征型听力损失基因突变后儿童接受人工耳蜗植入(cochlear implants, CIs)的言语和语言表达情况,并与未发生突变的儿童进行比较。方法研究24例接受CIs治疗并使用CIs超过半年的患儿。筛查所有患儿的三种常见突变耳聋基因:GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因。对术前以及术后3月和6月的听觉言语能力进行评估分析。评估内容包括:评估耳蜗中助听听阈评估、听觉行为及言语可懂度评估。结果(1)24例遗传基因筛查阳性率为50.00%,阳性基因GJB2阳性突变率最高(29.17%)。(2)两组听觉语言能力,术后在不同时间点,CAP和SIR评分均高于术前,随着术后时间的延长,三者均提高,差异具有统计学意义(P<0.05);但术前和术后两组患儿不同时间点听觉语言能力、CAP和SIR评分均无差异(P>0.05)。结论具有常见非综合征型耳聋基因突变的感音神经性聋儿适合人工耳蜗植入手术,结果满意。     

耳硬化致极重度聋患者临床特点及人工耳蜗植入效果观察

目的 总结5例耳硬化致极重度聋患者听力学及颞骨CT特点并观察人工耳蜗植入术后效果.方法 对5例重度、极重度聋的耳硬化患者,行纯音测听、声导抗、耳声发射、听性脑干反应及颞骨CT检查.5例患者均按常规入路行人工耳蜗植入术(4例单侧,1例双侧).术后1个月开机调试,术后6个月行声场下的纯音听阈、言语识别率检测.结果①临床特点:5例患者均呈渐进性双耳听力下降,双耳纯音平均听阈>90 dB HL,呈混合性或感音神经性聋,双耳鼓膜正常,声导抗检查呈低峰型鼓室导抗图,声反射引不出;颞骨高分辨CT显示耳蜗周边呈海绵状改变的低密度透亮及双环状影,无正常耳蜗的骨性结构.②手术所见:5例(6耳)开放耳蜗鼓阶均较困难,耳蜗鼓阶内充满疏松的骨性组织,距圆窗口7～9 mm才显示出耳蜗鼓阶的解剖标志,术中电极阻抗检测正常,5例(6耳)均引出标准的神经反应遥测波形.③术后随访8个月～3.1年,平均听阈为20～37 dB HL,开放式汉语单声母、韵母言语识别率为95%～99%.结论 耳硬化致极重度聋患者人工耳蜗植入后能获得较满意的听觉及言语识别效果.     

人工耳蜗植入术前评估

目前,人工耳蜗植入(CI)是治疗重度-极重度感音性聋最有效的方法, 选择手术适应证、制定手术方案、提高术后康复效果均依赖正确的术前评估。从听力学评估、影像学评估、患者智力和心理特征评估、患者及家属的期望值及家庭环境四方面进行分析和讨论。     

外伤引起的极重度聋行人工耳蜗植入术1例

患者，男，37岁。2002年3月因车祸头部受外伤后昏迷，在当地住院治疗，清醒后对声音无反应。后又在他院行颞骨CT检查（图1），诊断为颞骨横行骨折。双耳全聋，给予扩血管及营养神经治疗无效，配助听器后效果差。遂来我院就诊，以“双耳极重度感音神经性聋”于2003年10月22日入院。检查：双耳耳廓对称、完整，外耳道通畅，鼓膜外观正常。纯音测听示：左耳骨导0．25、0．5kHz分别为40、60dB nHL，其余频率未引出反应，气导在各个频率未引出反应；右耳骨导0．25、0．5kHz分别为40、60dB nHL，其余频率未引出反应，     

儿童人工耳蜗植入的发展现状

1957年Djourno和Eyries首先报道用人工耳蜗植入（cochlearimplant，CI），通过电刺激残存的听神经引起声音感觉，成为使聋人回到有声世界的里程碑。近年来，随着微电子学和计算机高技术的进步，入工耳蜗得到很快发展，其装置从插座式改进为感应式，从单道电极发展为多道电极，目前已有22道F0F1F2装置，使CI效果不断提高，为全聋患者提供了有希望的治疗。儿童CI在国外已有10余年历史[1]，已有数千例聋儿行CI，国内仅有少数报道[2]。CI的最大益处有可能是在聋儿中被发现。本文就儿童CI的发展现状作一概述。1CI在语前聋儿的应用CI用于…     

极重度感音神经性聋佩戴助听器与人工耳蜗植入患儿残余听力的比较分析

目的:通过回顾性比较分析极重度感音神经性聋患儿接受佩戴助听器和人工耳蜗植入手术2种不同干预方式人群的听力学评估参数,探讨极重度感音神经性聋患儿有效残余听力的临床判断方法.方法:选取听力学评估和言语康复训练资料完整的22例双耳极重度感音神经性聋患儿,其中10例佩戴助听器并接受超过3个月的言语康复训练,另外12例接受人工耳蜗植入手术,其中有10例年龄区间与佩戴助听器组一致.佩戴助听器组患儿,根据言语康复训练效果分为良好(7例)和较差(3例),分别统计其佩戴助听器前ASSR和听力言语康复训练期间裸耳纯音测听在500、1000、2000、4000 Hz 4个频点的听阈阈值情况.年龄与佩戴助听器组一致的10例接受人工耳蜗植入术患儿,根据术前有否佩戴助听器情况,分为曾佩戴助听器但听力言语康复效果差者(5例)和未接受佩戴助听器者(5例),分别统计其佩戴助听器前和(或)手术前的ASSR在500、1000、2000、4000 Hz 4个频点的听阈阈值情况.结果:①ASSR的阈值情况.佩戴助听器且言语康复训练效果良好的7例(14耳)患儿,平均每耳有2.71个频点可引出ASSR反应,所引出的ASSR平均阈值为(110.92±7.43 )dB HL;佩戴助听器言语康复训练效果较差的3例患儿,再加上曾佩戴助听器但听力言语康复效果差而接受人工耳蜗植入术的5例,共8例(16耳),平均每耳只有1.06个频点可引出ASSR反应,所引出的ASSR平均阈值为(110.88±8.52 )dB HL.②裸耳纯音测听情况.佩戴助听器且言语康复训练效果良好的7例(14耳)患儿,所测频点的平均听阈为(96.11±7.81) dB HL;其中,每耳平均有3个频率点的裸耳纯音测听阈值≤100 dB HL.而在效果差的3例(6耳)患儿中,所测频点的平均听阈为(112.19±5.15) dB HL,裸耳纯音测听阈值≤100 dB HL耳的数量为0.结论:500、1000、2000、4000 Hz 各频率引出ASSR的频点数量和裸耳纯音测听阈值≤100 dB HL的数量,是临床上判断极重度感音神经性聋患儿有否存在可利用助听残余听力的有效指标.     

成人语后聋患者人工耳蜗植入适应证探讨

目的:探讨语后聋患者人工耳蜗植入的手术适应证及人工耳蜗在语后聋患者言语康复和社会活动中的作用.方法:5例语后聋患者手术年龄为19～58岁(中位年龄26岁).5例患者均手术植入Cochlear 24R人工耳蜗.术后4周开机,随访1年,调查采用听觉行为分级标准(CAP)和言语识别率分级标准(SIR),由1名研究者完成随访,随访涉及听力水平、言语交流能力2个方面的内容.结果:5例患者术后1年0.5、1.0、2.0、4.0 kHz助听听阈均在25～45 dB;CAP平均3.4,SIR平均2.4.2例患者言语分辨能力及情感交流能力无明显提高,其余3例患者交流能力均有不同程度提高.结论:对于不同原因所致的语后聋患者,正确选择手术适应证,均能使之从人工耳蜗植入术中不同程度获益,提高其独立生活能力及自信心.     

老年聋的耳蜗病理

本讲述了老年聋的６种病理类型，即感觉型、神经型、血管纹型、耳蜗传导型、混合型和未确定型及各类型老年聋诊断标准、临床和病理特点。为进一步研究老年聋的发病机理、诊断、治疗和预防提供参考。     

梅尼埃病致双侧极重度感音神经性聋行人工耳蜗植入一例

由于梅尼埃病具有发作性眩晕、波动性进行性听力下降、耳闷塞感及不同程度耳鸣等症状，人工耳蜗植入后不仅要解决听觉恢复的问题，还必须考虑前庭功能恢复，特别是眩晕的情况。另外临床上双侧极重度感音神经性聋的双侧严重梅尼埃病发生率也较低。我们介绍1例梅尼埃病致双侧极重度感音神经性聋的患者行人工耳蜗植入的情况，探讨梅尼埃病行人工耳蜗植入的适应证、术前术后处理等情况。     

推动中国成人语后聋人工耳蜗植入

对于成人重度以上语后聋患者来说,人工耳蜗植入是重获听力的惟一有效手段,但目前仍未得到应有的重视。本文针对语后聋致病因素,成人语后聋人工耳蜗植入适应证选择,手术安全性和术后效果等方面进行阐述,旨在让更多医务工作者和从事耳聋康复事业的各界人士,对成人语后聋的人工耳蜗植入有更多的了解,从而积极推动成人语后聋人工耳蜗植入在中国的开展,让更多的耳聋患者得到及时合理的治疗,这对于提高耳聋患者生活质量具有重大的意义。     

老年及老年前期人工耳蜗植入的临床初步研究

目的 探索人工耳蜗在双耳重度或极重度聋和全聋的老年患者中的临床应用安全性和效果.方法 2008年11月至2009年11月解放军总医院先后对8例50岁以上患者行人工耳蜗植入术,其中男5例,女3例;年龄52～76岁,中位数58岁.所有患者术前均为双侧极重度感音神经性听力损失,佩戴助听器无效或效果不佳.观察患者手术耐受及并发症情况.开机后3个月进行助听听阈评估和言语评估.结果 8例患者手术顺利,术中神经反应遥测均引出反应.术后康复顺利,无任何并发症.开机3个月后声场内言语频率平均助听听阈啭音(听力级)为35～50 dB,但言语测听结果个体差异较大.部分患者单音节、双音节、安静及噪声环境下的句子可实现较好识别率.结论 老年前期及老年患者可耐受全身麻醉状态下的人工耳蜗植入,只要术前准备充分则为安全的手术,但部分病例为中耳炎(胆脂瘤)或颞骨外伤等因素导致,需要特别注意中耳情况.老年重度以上听力损失患者人工耳蜗植入可明显改善言语识别能力.     

Double challenge: cochlear implantation in the only hearing ear with progressive hearing loss following meningitis and vestibular dysfunction after implantation

ObjectiveVestibular dysfunction associated with cochlear implantation is rare. It is usually seen in patients with otosclerosis due to spread of electrical activity throughout the demineralized bone. A 17-year old female with progressive hearing loss 2 years after meningitis and vestibular dysfunction in the implanted ear is presented in this study.FindingsThe patient had mild hearing loss in the right ear and total hearing loss on the left side because of complete ossification of the cochlea following meningitis. She had to have cochlear implantation in the right ear because of progression of hearing loss. She had successful implantation but she experienced vestibular dysfunction following activation of cochlear electrodes. Closure of two electrodes caused disruption of auditory programming. Then the patient was subjected to long term vestibular rehabilitation program.ConclusionTiming for implantation before the completion of cochlear ossification is crucial not to miss the chance for hearing restoration. However, difficulties in hearing rehabilitation due to extensive ossification can be doubled by vestibular problems triggered by stimulation of the vestibular nerve by cochlear electrodes. Attempts to reduce the balance problem will complicate auditory programming. Vestibular rehabilitation for long term helps to carry on hearing progress.     

老年性聋患者人工耳蜗植入效果分析

目的 探究老年性聋患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果及生活质量的变化。方法 对31例行人工耳蜗植入的老年性聋患者进行听力学、言语功能及生活质量评估并比较差异。听力学评估采用助听听阈,言语能力评估采用词表识别率,评估时间为术前、开机后6个月及开机后12个月。生活质量评估采用Nijmegen 人工耳蜗植入量表(NCIQ),评估时间为术前及开机后12个月。结果 共纳入31例患者,31例患者术前、开机后6个月及开机后12个月助听听阈分别为(62.55±3.69)、(46.58±5.14)、(38.68±4.26)dBHL,差异具有统计学意义(P＜0.05)。术前、开机后6个月及开机后12个月单音节词识别率分别为(9.55±5.81)%、(54.77±8.90)%、(68.52±7.21)%,差异具有统计学意义(P＜0.05);术前、开机后6个月及开机后12个月双音节词识别率分别为(19.87±9.72)%、(64.00±6.53)%、(74.26±6.79)%,差异具有统计学意义(P＜0.05);术前、开机后6个月及开机后12个月短句识别率分别为(28.00±10.58)%、(68.52±7.78)%、(77.61±8.59)%,差异具有统计学意义(P＜0.05)。术前及开机12个月NCIQ总量表得分分别为(35.90±5.80)、(65.16±8.18)分,差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 人工耳蜗植入可以改善老年性聋患者的听觉言语能力及生活质量,对于重度以上听力损失且助听器效果不佳的老年性聋患者可以选择人工耳蜗植入。     

Bilateral sensorineural hearing loss and labyrinthitis ossificans secondary to neurosarcoidosis

Abstract

Objective

To report a case of cochlear ossification as a result of neurosarcoidosis in a patient with bilateral profound sensorineural hearing loss.

Study design

Case report.

Setting

University teaching hospital, tertiary referral center.

Patient

Forty-year-old man with neurosarcoidosis and bilateral profound sensorineural hearing loss.

Intervention

Unilateral cochlear implantation.

Outcome measure

Aided thresholds speech perception tests.

Results

Marked improvement in hearing following implant.

Conclusion

Patients with neurosarcoidosis are at risk of labyrinthitis ossificans. Early imaging of these patients is recommended and if early cochlear ossification is identified they should be offered rapid access to rehabilitation with a cochlear implant.     

人工耳蜗及相关技术的进展

人工耳蜗植入(cochlear implantation, CI)是重度-极重度感音神经性聋患者的听觉和言语康复的主要方法, 随着人们对听觉系统和中枢可塑性的深入研究,手术技术及辅助工具的开发,以及人工耳蜗植入相关电子科技和材料科学的发展,人工耳蜗及相关技术有了很大的进步。本文分析人工耳蜗植入体,尤其是电极设计和言语处理器的升级、人工耳蜗植入适应证的拓宽、术前评估手段的完善及精准微创人工耳蜗植入和残余听力保留的开展,并对人工耳蜗植入相关技术进行展望。     

乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查

目的 调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法 对194例聋哑学生进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经DNA提取，进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测。结果 194例聋哑学生中，GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5．67％（11／194）、5．67％（11／194），mtDNA A1555G点突变检出率为9．28％（18／194）。GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9．51％（27／284）、6．0％（3／50）、3．13％（1/32）；携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论 新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高，但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2 235deIC突变检出率在全国处于较低水平，新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。     

43例人工耳蜗植入患者基因检测及术后康复效果分析

目的总结川南地区43例人工耳蜗植入患者的基因突变类型,分析其人工耳蜗术后康复效果,了解两者的相关性。方法对43例耳聋患者行GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA基因检测,有基因位点发生致病突变者为耳聋基因检测阳性,归为A组;其余为基因检测阴性,归为B组。两组患者均行单侧人工耳蜗植入术,于术前、术后3、6、12个月行听觉行为分级（categories of auditory performance,CAP）、言语可懂度分级（speech intelligibility rating,SIR）评估。结果43例患者中基因位点发生致病突变者14例（A组）;耳聋基因筛查阴性29例（B组）。A组中9例患者GJB2检测阳性,6例患者SLC26A4检测阳性,其中1例患者GJB2、SLC26A4检测结果均为阳性,两组患者术后1年内不同时间点 CAP 和SIR 评分均较术前明显提高,且评分随着术后时间的延长逐渐提高(P<0.05),但两组患者术前及术后不同时间点CAP和SIR评分比较均无差异(P>0.05)。结论43例患者中常见致病耳聋基因为GJB2、SLC26A4,人工耳蜗植入术能有效提高患者听力及言语能力,但耳聋基因突变与人工耳蜗植入术后康复效果无明显相关性。     

Cochlear implantation in children with cochlear nerve deficiency

Objective

The aim of this study was to report on auditory performance after cochlear implantation in children with cochlear nerve deficiency.

Methods

A retrospective case review was performed. Five patients with pre-lingual profound sensorineural hearing loss implanted in an ear with cochlear nerve deficiency participated in the study. Postoperative auditory and speech performance was assessed using warble tone average threshold with cochlear implant, speech perception categories, and speech intelligibility ratings. All patients underwent high resolution computed tomography and magnetic resonance imaging.

Results

According to Govaerts classification, three children had a type IIb and two a type IIa cochlear nerve deficiency. Preoperatively, four patients were placed into speech perception category 1 and one into category 2. All patients had an improvement in hearing threshold with the cochlear implant. Despite this, at the last follow-up (range 18–81 months, average 45 months), only one girl benefited from cochlear implantation; she moved from speech perception category 2 to 6 and developed spoken language. Another child developed closed set speech perception and had connected speech that was unintelligible. The other 3 children showed little benefit from the cochlear implant and obtained only an improved access to environmental sounds and improved lipreading skills. None of these 4 children developed a spoken language, but they were all full-time users of their implants.

Conclusions

The outcomes of cochlear implantation in these five children with cochlear nerve deficiency are extremely variable, ranging from sporadic cases in which open set speech perception and acquisition of a spoken language are achieved, to most cases in which only an improved access to environmental sound develops. Regardless of these limited outcomes, all patients in our series use their device on a daily basis and derive benefits in everyday life. In our opinion, cochlear implantation can be a viable option in children with cochlear nerve deficiency, but careful counseling to the family on possible restricted benefit is needed.     

Cochlear implantation in autistic children with profound sensorineural hearing loss

Introduction

Cochlear implants have become the method of choice for the treatment of severe-to-profound hearing loss in both children and adults. Its benefits are well documented in the pediatric and adult population. Also deaf children with additional needs, including autism, have been covered by this treatment.

电诱发听性脑干反应在人工耳蜗植入中的应用

目的分析人工耳蜗植入患者耳蜗植入前电诱发听性脑干反应（electrical auditory brainstem response,EABR）的测试结果并初步探讨其意义。方法对14例不同病因、不同年龄的人工耳蜗植入患者耳蜗植入前进行测试,采用EMG外置电刺激器连接面神经探针作为刺激电极,采用Neuro Soft公司生产的Neruo Audio听觉诱发电位仪及调试软件进行EABR测试,测量并分析EABR波形,各波潜伏期和波间期,Ⅴ波波幅、阈值。结果EABR的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ波与声诱发ABR相似,Ⅲ、Ⅴ波的潜伏期较声诱发ABR缩短,但Ⅲ~Ⅴ波间期与声诱发ABR相同。14例耳聋患者均记录到EABR的Ⅲ波/Ⅴ波,引出率为100％。4例极重度感音神经性聋未合并其他异常患者术中2.5、2.0 mA刺激Ⅲ、Ⅴ波典型,潜伏期和波间期均正常,术中神经反应遥测技术（neural response telemetru,NRT）引出,提示其听神经脑干传导通路无异常,预后效果良好。其他部分患者存在潜伏期延长或波形分化不良或刺激阈值较高等表现,提示可能由于不同因素所导致听觉传导通路异常。结论EABR是通过电刺激耳蜗来了解听觉系统对电刺激的生理反应,最接近人工耳蜗的工作状态,可以对患者听力康复的效果提供更准确的预测;特别是对于一些特殊患者,具有评估人工耳蜗植入效果的优势。而对各种特殊类型耳聋的人工耳蜗植入术前检测、术后评估数据仍需深入探索。