伴神经源性损害的非炎性肌病临床与电生理特点

目的探究伴神经源性损害的非炎性肌病患者临床及电生理特点。方法回顾性收集自2015至2017年我院明确诊断为肌肉疾病且在我院肌电图室完成常规肌电图检查的所有患者,分析伴神经源性损害且诊断为非炎性肌病患者的临床及电生理特点。结果共收集经基因检测或肌肉活检明确诊断为肌肉疾病患者110例,肌电图出现神经源性损害者为10例,其中出现神经源性损害且为非炎性肌病者4例。上述4例患者分别为1例脂质沉积性肌病、1例中央轴空病、1例包涵体肌病及1例Welander型远端型肌病;肌电图均合并神经源性损害,同时伴或不伴周围神经损害。结论少数非炎性肌病患者肌电图可出现神经源性损害,肌电图不能作为诊断肌肉疾病的单独标准。     

散发性包涵体肌炎临床、电生理及病理特点

目的探讨散发性包涵体肌炎的临床、电生理及病理特点。方法回顾性分析5例散发性包涵体肌炎患者的临床资料。结果 5例患者均为男性,发病年龄30~54岁,平均43.2岁,出现症状至确诊平均8年。5例患者受累肌肉分布无规律,肌酸激酶正常或轻度增高,EMG呈肌源性损害、部分伴神经源损害或周围神经损害或肌强直电位,肌肉活检5例均有镶边空泡伴肌纤维炎性浸润,1例见不整边红纤维,电镜下3例有管丝包涵体。结论因无特征性临床表现,散发性包涵体肌炎早期诊断较为困难,其诊断主要依赖于肌肉活检。     

98例神经肌肉病的临床、肌电图与病理研究

目的 探讨肌电图（EMG），肌活检对神经肌肉病的诊断价值。比较EMG，肌活检及初始临床诊断3者之间的关系。方法 将98例神经肌肉病分成肌病。重症肌无力和运动神经元病3组进行研究。结果 肌病组（80例），68.8%(55/80)肌活检，75%（60/80）EMG呈肌源性损害；重症肌无力组（10例）；针极EMG（不包括重视频率电刺激）及肌活检均未显示特异性改变；运动神经元病组（8例），75?/8）肌活检，100%（8/8）EMG呈神经源性损害。结论 肌活检对肌病明确诊断可提供直接信息。对运动神经元病只能做出神经源性损害结果。缺乏特异性。EMG对神经肌肉病只能做出分类诊断；单纯凭借初始临床资料易导致该类疾病误诊。     

Kennedy病患者电生理、病理学特点及临床误诊分析

目的研究肯尼迪病(Kennedy disease,KD)患者电生理学特征和肌肉病理学特点,探讨临床误诊原因,以加强对此病电生理学改变和肌肉病理学的认识,减少误诊误治。方法对9例经基因确诊的KD患者行针极肌电图、神经传导、F波和H反射检测。肌电图取舌肌、胸锁乳突肌、三角肌、第一骨间肌、胸椎旁肌、股四头肌、胫前肌。神经电图取双侧正中神经、尺神经、腓总神经、腓肠神经和胫神经。1例患者取股四头肌肌肉活检行病理学检查。结果肌电图检查显示9例肯尼迪病患者均表现为广泛的慢性神经源性损害。CMAP和SNAP波幅均显著降低(P0.01),以腓肠神经动作电位波幅异常率最高(88.89%),腓总神经和腓肠神经传导速度减慢(P0.01),正中神经和胫神经远端潜伏期延长(P0.01),正中神经和胫神经F波响应率降低,胫神经的H反射潜伏期延长(P0.01)。肌活检示神经源性肌损害,表现为肌纤维萎缩,萎缩纤维群组化分布。结论 KD患者电生理以广泛的慢性神经源性损害为最主要改变,感觉和运动神经传导异常,且感觉神经受累较运动神经受累更多见,病理学表现为肌肉萎缩及群组化分布。电生理和肌肉活检对该病的早期诊断和减少误诊率有重要指导价值。     

肌活检在肌病诊断准确性的临床研究-单中心1年期间56例患者的回顾性分析

目的 探讨肌肉活体组织检查(肌活检)的病理表现并结合临床、电生理、肌肉影像学及相关实验室检查在肌肉疾病中的诊断价值。方法 收集2017年7月-2018年7月在本院行肌活检的56例患者,分析肌肉病理学与人口学、肌电图、肌肉磁共振、血清肌酸激酶、相关抗体和基因检测的相关性,并评估其诊断价值。结果 ①男36例,女20例,年龄5～69岁、平均年龄(39.2±18.6)岁; ②肌电图显示肌源性损害者占83.6%(46/55),其中6例合并强直电位,6例合并神经源损害; 可疑肌源性损害12.7%(7/55); 单纯神经源性损害1.8%(1/55); 正常1.8%(1/55); ③肌肉磁共振异常率87.9%(29/33); 肌酸激酶升高者60%(33/55),中位823[349, 2505.5] U/L; 4例进行肌炎相关抗体检查者3例异常; 17例进行基因检查者12例提示肌病诊断,其中仅6例家族史阳性; ④通过肌肉组织病理检查并结合临床、抗体和基因检测80.4%的患者(45/56)能够明确肌病诊断,明显高于肌活检之前(23.2%)(P<0.01)。结论 肌活检能明显提高肌病的准确诊断率。     

MELAS综合征的临床、影像学及病理研究

目的探讨线粒体脑肌病中MELAS综合征患者的临床表现、影像学、组织病理学特点及诊断方法。方法对5例MELAS综合征患者的临床、影像学及神经电生理、肌肉和脑组织病理学特点进行系统分析,3例行肌活检,其中1例患者行肌肉电镜检查;2例行脑活检。结果 MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、脑卒中发作、抽搐发作、偏盲、偏头痛发作、听力下降、视力下降。5例患者中血乳酸增高4例,肌电图提示肌源性损害4例,脑电图检查提示重度异常脑电图5例,头颅MRI检查主要为颞、枕、顶叶的不对称病灶;3例患者肌肉组织有破碎红纤维,1例行肌肉电镜检查发现异常线粒体,2例患者脑组织活检可见皮质组织成分层样改变。结论根据患者的临床及影像学特点,并结合肌肉及脑组织活检可对线粒体脑肌病MELAS综合征进行诊断。     

脂质沉积性肌病诊断及误诊分析

目的分析脂质沉积性肌病（LSM）的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法分析8例确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经电生理及病理学资料。结果LSM的临床特点是四肢近端肌无力和运动不耐受;肌酶谱轻中度甚至重度升高;肌电图表现肌源性损害、神经源性损害或混合性损害;肌肉病理学检查显示肌纤维中大小不等的空泡形成;7例0R0染色显示Ⅰ型肌纤维中大量脂质颗粒沉积,1例显示脂肪成分正常者电镜检查可见肌纤维内大量脂滴沉积,呈串珠状排列。2例进行神经活检,1例正常,1例光镜下部分髓鞘变薄,崩解脱失。电镜下髓鞘板层分离,雪旺氏细胞内出现脂滴沉积。确诊的LSM曾被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良、脊肌萎缩症、胶原血管病、慢性吉兰-巴雷综合征、病毒性心肌炎。结论LSM很易被误诊为其他肌病或神经源性肌病,肌肉活检及组化OR0染色可能染色不成功造成阴性结果,电镜检查是诊断LSM的主要依据。     

15例神经肌炎临床分析

目的 探讨神经肌炎的临床特点、实验室检查及诊断标准。方法 对15例神经肌炎患者的临床表现及实验室检查的资料进行分析。结果 发现此病患者有如下特点：15例患者均有不同程度肌无力，2例伴有肌肉酸痛；所有患者均有不同程度血清肌酶升高，其中10例超过正常5倍；全部患者肌电图异常，其中13例呈神经或肌肉神经混合损害，2例呈肌源性损害；14例肌活检中13例呈肌炎性改变，1例病程超过3年者呈肌病改变。结论 临床表现结合实验室检查可以诊断神经肌炎，早期诊断治疗与预后有关。     

成人型脊髓性肌萎缩症临床及遗传学研究

目的总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA,Ⅳ)的临床及遗传学特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMAⅣ进行临床和病理学分析,并对其中3个家系进行遗传学分析。结果SMAⅣ平均发病年龄38.7岁,起病与进展隐匿,预后相对良好,以四肢近端肌萎缩无力为主,肌电图(EMG)检查示神经源性损害,肌活检示小群性肌萎缩,其中2个家系分别为常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传。结论依据临床表现、肌肉病理可确诊SMAⅣ。     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

慢性脊髓性肌萎缩症的临床和肌活检

文章报道２４例慢性脊髓性肌萎缩症，其中婴儿型、少年型、成年型慢性近端型分别为５例、２例及１３例，面肩肱型２例，远端型和肩腓型各１例。本病主要临床表现为肌无力、肌萎缩和不同程度的肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。各型肌萎缩的部位不同。３例患者伴有ＣＰＫ浓度增高。除２例肌电图正常外，其余表现为失神经性改变。光镜提示神经原性萎缩。电镜下见肌原纤维数量减少，Ｚ线变粗或波浪状以及线粒体和内质网肿胀。     

肯尼迪病的临床特征与基因突变四例

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床特征与基因突变。方法分析4例经基因确诊的KD患者的临床资料。结果 4例患者均为男性,发病年龄分别为35、47、48、36岁,例2有家族史,例4既往双手静止性震颤10余年,4例均以肢体无力起病并以肢体无力为主要症状,例2、例3、例4伴有舌肌萎缩及纤颤,例4伴明显的面部及腹部肌肉跳动。例1初诊未确诊,例2误诊为肌炎,例3误诊为运动神经元病。4例血清肌酸激酶均升高;肌电图(EMG)4例均呈广泛慢性神经源性损害;例1、例2、例3肌肉病理示神经源性损害伴肌源性损害;4例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为53、51、49、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢近端肌肉萎缩无力,可伴有内分泌或代谢异常;肌肉病理以神经源性损害为主,多伴肌源性损害。KD临床表现常不典型,需与多种疾病鉴别,基因检测可确诊。     

Investigations on enzyme activity in the serum and CSF of patients with neuromuscular diseases

Summary The CPK, aldolase, GOT, GPT, and LDH concentrations in the serum and lumbar CSF of 80 patients with neuromuscular diseases and 20 controls were measured. The value obtained in serum were essentially in agreement with the data in the literature. This is the first publication reporting on regular CSF enzyme examinations in different neuromuscular disorders, particularly the results obtained in neurogenic muscular atrophies, which have certain characteristic features. The LDH activity in CSF was decreased in peroneal muscular atrophy, the GPT concentration in CSF was elevated in spinal muscular atrophy, and the mean activity of CSF aldolase was increased in amyotrophic lateral sclerosis. The simultaneous determination of enzymes in serum and CSF can provide valuable information in the research of certain details of pathomechanisms and thus lead to further improvement of diagnosis.     

Clinical spectrum and diagnostic difficulties of infantile ponto-cerebellar hypoplasia type 1

We present the clinical and histopathological features and the diagnostic difficulties encountered in five children affected by a motor neuron disorder other than spinal muscular atrophy. Investigations performed suggested the diagnosis of ponto-cerebellar hypoplasia type 1 (PCH-1). Severe respiratory difficulty was present at birth in two of these children; hypotonia, arthrogryposis, microcephaly and nystagmus were present in all. Early and progressive bulbar involvement with swallowing difficulties and stridor was also a common feature in these infants. Severe cognitive delay was invariably present. Brain magnetic resonance imaging showed ponto-cerebellar hypoplasia in four children while striking atrophy of the cerebellar vermis and cerebellar hemispheres were present in the fifth child. Electrophysiological and pathological investigations of proximal muscles performed at presentation in all these children were not conclusive, while the post-mortem studies, or the study of distal muscles during life, showed a clear neurogenic picture. Genetic studies excluded involvement of the SMN gene, or of other genes located on chromosome 5q, confirming that ponto-cerebellar hypoplasia type 1 is a different entity from typical proximal spinal muscular atrophy.     

进行性脊肌萎缩症129例临床分析

目的探讨进行性脊肌萎缩症(PSMA)的临床特点、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析129例PSMA患者的临床资料。结果本组患者均隐袭起病,逐渐加重,男性多见,发病年龄65.9%患者>50岁。首发症状以单侧上肢无力和肌萎缩为多见(65.9%),均表现为下运动神经元损害的症状和体征,51.9%患者出现延髓麻痹症状;肌电图检查均提示神经源性损害;易误诊为颈或腰椎病。结论本病是一组慢性进行性下运动神经元疾病,病变可累及延髓。诊断主要依据临床表现和肌电图。     

Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达(附1例报告)

目的研究Emery-Dreifuss肌营养不良症（EDMD）的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达。方法回顾性分析1例EDMD患者的临床资料及STA基因检测结果。结果本例患者儿童期发病,进行性四肢肌肉无力、萎缩,早期关节挛缩和心脏受累;血肌酶仅轻度增高;病理检查肌肉肌纤维大小不等,纤维变圆,部分被脂肪取代;脊髓前角细胞正常,腓肠神经无改变,除外神经源性肌萎缩;横纹肌与心肌emerin蛋白消失;STA基因无突变。结论EDMD是肌营养不良的特殊类型,发病早期出现关节挛缩和心脏受累;肌核膜emerin蛋白缺失;散发性EDMD的STA基因无突变。     

Preferential distal muscle involvement in case of oculopharyngeal muscular dystrophy with (GCG) 13 expansion]

We reported a 52-year-old woman with oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) harboring expanded (GCG) 13 mutation of the poly (A) binding protein 2 gene. She presented not only ptosis and dysphagia but distal dominant muscle atrophy in four extremities. CT demonstrated distal muscle atrophy with marked fat replacement in the biceps femoris, semitendinosus, membraneous, soleus, and gastrocnemius muscles. Although OPMD is considered to be a muscle disease, this patient showed even neurogenic features in the electrophysiological and pathological findings. Although previous reports indicate that OPMD is genetically homogeneous disease, some cases with OPMD may show some atypical features associated with neurogenic involvement.     

PNEUMOENCEPHALOGRAPHIC FINDINGS IN VARIOUS PRIMARY and SECONDARY MUSCULAR DISORDERS

Pneumoencephalography was carried out in 23 patients with various muscular disorders, i.e. spinal neurogenic atrophy, classified as Wohlfart-Kugelberg-Welander's and Charcot-Marie-Tooth's diseases, and muscular dystrophy. EEG-registrations and psychological testing were carried out. Pneumoencephalography revealed ventricular enlargement and cortical changes in 17 out of 23 cases. Changes were found in all three groups studied; cortical changes were, however, only found in the neurogenic atrophy groups. Cases where there clearly might be exogenous causes for ventricular dilatation were excluded. The changes found, therefore, supposedly form an integral part of the disease process. It should be emphasized that the precaution does not entirely exclude a traumatic etiology in some cases. EEG-registrations (pathological in three out of 20 cases) as well as psychological evaluation (pathological in six out of 14 cases) supported the assumption of organic brain changes. Pneumoencephalography, however, seemed to be the most sensitive parameter for unveiling brain involvement in these disorders.     

强直性肌营养不良症19例骨骼肌病理分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)骨骼肌病变的病理学特点。方法选择19例经临床和肌电图确诊的强直性肌营养不良症患者为研究对象,骨骼肌标本采用恒冷冰冻切片和酶组织化学染色方法,在光镜下观察骨骼肌组织的病理学变化特点。结果在HE染色,19例患者的骨骼肌标本均可见不同程度的肌纤维萎缩,但变性坏死肌纤维较少见,有7例患者在肌纤维中可见到肌质块。在组织化学MGT染色中,6例患者肌纤维中可见数量不等的破碎红边纤维(RRF),肌质块在MGT染色上呈深绿色,在NADH染色中肌质块呈深蓝色,较HE染色更易识别。在ATP酶染色中,19例患者有11例存在Ⅰ、Ⅱ型肌纤维分布异常现象,其中9例以Ⅰ型纤维明显占优势,2例以Ⅱ型纤维稍占优势,8例患者肌纤维分布基本正常。结论强直性肌营养不良症的骨骼肌病理改变,除常见的肌核增多内移,肌核聚集成核袋及核链现象以外,肌质块的出现和Ⅰ、Ⅱ型肌纤维分布异常应视为强直性肌营养不良症重要的特征性病理改变,肌肉活检对本病的诊断与鉴别诊断有一定的临床意义。