一卵双胎儿同患巴特综合征报告

巴特综合征(Bartter syndrome,BS)因1962年由Bartter等首先报道了2例出现低钾性代谢性碱中毒,高醛固酮血症,血压正常,肾组织学检查显示肾小球旁器肥大的患者而得名[1].BS的发病率据国外统计约为1/106 [2],国内尚无相应的流行病学调查资料.现将我院临床诊断罕见的一卵双胎儿同患BS报告如下.     

巴特综合征

巴特综合征(Bartter's Syndrome,简称BS)的特点是肾小球旁器的肥大和增生,高肾素血症,高醛固酮血症,低血钾性碱中毒,对外源性血管紧张素反应低下,血压正常。早期临床表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐。1962年由Bartter首次报告2例,此后陆续有类似报告。迄今,英美文献报告百余例,大多为小儿,其中5岁以下占一半。国内文献多为个例报告。可能为常染色体隐性遗传性疾病。病因和发病机制BS的病因和发病机制尚不完全清楚。由于BS临床类型的复杂多变,还没有一种理论能圆满解释发病机理,现简要做一回顾。1.末梢血管对血管紧张素Ⅱ反应低下说:无论是外源性或内源性的血管紧张素Ⅱ,末梢血管对     

Bartter综合征分子遗传学研究进展

Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒为主要特征的遗传性肾小管疾病。近期的分子遗传学研究表明,六个编码肾小管离子通道或转运蛋白的基因突变可引起Bartter综合征,根据这些致病基因的不同。Banter综合征进一步分为六个亚型,即Ⅰ-Ⅴ型Bartter综合征和Gitelman综合征。该文从分子遗传学角度阐述了各种类型Bamer综合征的临床特点和可能的发病机制。     

Bartter综合征6例报告

Bartter综合征临床少见,于1962年由Bartter首先提出,2002～2005年我院儿科共收治6例,现报告如下。     

原发肾小管性低钾碱中毒的临床特点

目的 探讨原发肾小管性低钾碱中毒的临床特点.方法 收集在天津市儿童医院住院治疗的原发肾小管性低钾碱中毒患儿8例,其中Bartter综合征(BS)、Gitelman综合征(GS)各4例.回顾性分析其临床表现、实验室检查、治疗方法及转归情况.结果 4例BS均婴幼儿期起病,临床表现为间断呕吐、腹泻、脱水、生长发育迟缓.4例GS发病年龄为10～15岁,临床表现为肢体无力、四肢麻木及间断手足搐搦.8例患儿血压均正常.实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒、尿钾、尿氯排出增加;4例BS息儿血浆肾素、血管紧张素、醛固酮明显升高;4例GS患儿血管紧张素均升高,血浆肾素升高3例、醛固酮明显升高2例;BS患儿尿钙肌酐比>0.2,GS患儿伴低血镁、尿钙肌酐比<0.2.2例BS患儿B超示双肾回声均匀增强,其中1例左肾盂扩张.单纯补钾或联合补镁、吲哚美辛、螺内酯和卡托普利后症状缓解.结论 原发肾小管性低钾碱中毒主要表现为低血钾、代谢性碱中毒、血压正常.检查其血镁、尿钾、尿氯、尿钙肌酐比和血浆肾素、血管紧张素、醛固酮水平可帮助诊断.BS和GS的发病机制、临床表现、治疗及预后均有不同.     

儿童Gitelman综合征6例

目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别。方法总结本院住院的6例儿童Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、治疗方法及效果,回顾分析Gitelman综合征及Bartter综合征相关文献。分析二者发病机制、临床表现治疗等不同点。结果6例均起病早,婴幼儿期起病,以生长迟缓、无力及抽搐为主要表现,血压正常。实验室检查主要表现低血钾、低血镁,代谢性碱中毒,血浆肾素、血管紧张素明显升高,醛固酮升高不明显或正常。治疗需补钾、补镁症状才能改善。结论Gitelman综合征与Bartter综合征临床表现及发病机制均有不同,相应治疗也不同。     

呋塞米/ 氢氯噻嗪负荷试验在儿童Bartter 综合征和Gitelman 综合征鉴别诊断中的应用

目的探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验和基因检测结果。结果 5例患儿均表现为低钾血症、代谢性碱中毒,基础肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮升高,血压正常。大部分患儿有多饮、多尿,并伴有不同程度的生长迟缓。5例患儿基因诊断均与临床上根据呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验作出的诊断吻合。结论呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验,能较好地将Bartter综合征和Gitelman综合征相鉴别,进行初步分型,并指导选择较有针对性的目标基因检测。     

儿童Bartter综合征15例临床分析

目的探讨儿童Bartter综合征的临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析15例Bartter综合征患儿的临床资料。结果 15例患儿中表现为生长发育迟滞14例(93.3%),纳差12例(80.0%),呕吐7例(46.7%),腹泻5例(33.3%),多饮多尿5例(33.3%),乏力4例(26.7%)。15例患儿均有低氯血症、低钾血症,其中重度低钾血症10例,12例患儿出现代谢性碱中毒。15例患儿中经典型Bartter综合征10例、新生儿型Bartter综合征3例、变异型Bartter综合征(Gitelman综合征)2例。15例患儿均给予大剂量补钾等纠正水电解质酸碱平衡紊乱,口服螺内酯、布洛芬悬液及卡托普利后,症状基本控制。结论儿童出现不明原因持续性低钾低氯性代谢性碱中毒及生长发育迟滞时需警惕该病可能,结合临床表现及氢氯噻嗪试验基本可诊断,基因诊断是最可靠的方法。目前主要以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂、前列腺素拮抗剂等综合治疗为主,需终生治疗。     

Ⅰ型Bartter综合征患儿3例SLC12A1基因变异功能分析

目的:分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性,探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法:回顾性分析2017至2018年南京医科大学附属儿童医院收治的3例Ⅰ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情况、实验室检查结果及SLC12A1基因变异情况等,在人胚胎肾...     

儿童Bartter综合征13例综合报告

目的探讨儿童Bartter综合征临床表现特点及诊断.方法收集本院1例及全国其他地区12例Bartter综合征患儿,对其发病情况,临床表现,实验室检查,治疗及预后等进行综合分析.结果儿童Bartter综合征以男性为多(9例).首发症状12例(92.3%)为多饮多尿.主要表现有①水、电解质及酸碱失衡,包括低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒及脱水等;②血肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高,而血压正常;③生长发育迟滞较突出,其中4例有智力低下;④以消炎痛,安体舒通及补钾等综合治疗效果显著.结论儿童Bartter综合征首发症状多为多饮多尿.低钾血症,低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等升高,血压正常,有诊断价值.     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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