孕母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨AFPhCG作为孕母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用 ,筛选出高危孕妇进行产前诊断从而防止唐氏患儿出生 ,以达到优生优育的目的。方法采用酶联免疫吸附法检测 14～ 2 0周孕妇血清中AFPhCG浓度 ,并结合孕妇年龄及孕周计算出综合的危险系数 ,以筛选出高危人群进一步做羊水的确诊性诊断。结果共筛查 14～ 2 0周孕妇 114 9例 ,筛选出唐氏高危人群 5 8例 ,经羊水细胞培养染色体检查发现唐氏综合征 1例 ,其它染色体异常 11例。结论应用母血AFPhCG结合孕妇年龄及孕周可以对孕中期孕妇进行唐氏综合征等染色体病的筛查 ,危险系数 >1 5 0 0即为高危孕妇 ,需进一步确诊。该方法操作简便 ,安全 ,设备要求成本低 ,适宜城镇广泛应用     

唐氏综合征产前筛查的研究

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇,DS、18/13-三体的风险率,所用切割值分别是1/250、1/350。NTD风险以血清AFP的MOM值>2.5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇,通过彩B动态观察妊娠情况。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例,其他异常染色体1例,神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,达到了优生的目的,减轻家庭、国家负担,提高人口素质。     

孕早期产前筛查和超声与血清学联合筛查对早期诊断唐氏综合征的意义

出生缺陷是影响我国优生优育和出生人口健康素质的一个严重问题.孕早期做产前筛查和超声检查可以发现一部分胎儿异常,在早期进行相关的检查若确定异常,仅需流产就可终止妊娠,避免孕产妇在孕中晚期引产造成更多的痛苦.产前筛查主要包括唐氏综合征、神经管畸形等.唐氏综合征(21-三体综合征)(DS)又名"先天愚型",包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.早期诊断,早期干预十分重要.胎儿各系统的组织形态学改变都可由超声检出,超声在优生学方面起着重要的筛查作用.     

唐氏综合征的孕期筛查

目的通过孕期母体血清标志物检测及B型超声的联合筛查,探查提高唐氏综合征检查率。方法分别于孕早期和中期通过时间分辨荧光免疫法检测母血清中的PAPPA．A、F-β—HCG和AFP、uE3等生化指标,B型超声监测胎儿NT值及胎儿双顶径,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,对高危的孕妇进行遗传咨询及随访,并通过染色体核型分析来确诊。结果产前筛查1850例孕妇,高风险度孕妇共407例,其中年龄≥35岁者92人,确诊21-三体综合征的2例;年龄〈35岁者315人,确诊21-三体综合征的2例,18-三体综合征的1例。结论孕期母血清标志物结合B型超声监测联合应用,对唐氏综合征产前筛查有价值     

胎儿颈项透明层与母体血清标记物于唐氏综合征筛查中单项、联合筛查的应用比较

目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)与母体血清标记物于唐氏综合征(DS)单项、联合筛查对DS胎儿风险评估的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率.方法 收集313例单项超声测定胎儿NT厚度、1 442例单项检测母体两联血清标记物和450例联合超声血清法筛查DS,并追踪孕妇妊娠结局.结果 3种方法筛查DS的灵敏度、特异度、假阳性率和假阴性率依次为超声测定胎儿NT法为0%、100%、100%、0,母体血清标记物筛查法为1.39%、100%、98.61%、0,两者联合法为6.25%、100%、93.75%、0.结论 DS联合筛查法优于单项NT及单项血清筛查法.测定胎儿NT与母体血清标记物亦适用于筛查DS以外的胎儿发育异常.     

建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究

目的 建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统,探讨其临床应用的价值。方法 采用时间分辨荧光分析法检测100 543例妊娠14～20＋6周妊娠妇女血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛促性腺激素（Free β-hCG）的浓度。利用唐氏综合征筛查风险评估软件（LC3.0）的Medians Tool统计其中61 881例不同孕周AFP和Free β-hCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对另外38 662例妊娠妇女AFP和Free β-hCG的中位数漂移情况进行监控及调整,建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统。另选取13 001例妊娠15～20＋6周妊娠妇女测定其AFP和 Free β-hCG激素水平,分别利用高加索人群中位数系统和已建立的人群中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,设定1/270为唐氏综合征高风险切割值。≥1/270为唐氏综合征筛查高风险。并通过Medians Tool将13 001例妊娠妇女AFP和Free β-hCG的中位数,体质量与已建立的中位数曲线、体质量曲线进行拟合,检测其吻合度。结果 经染色体核型分析,13 001例妊娠妇女中共确诊唐氏综合征9例。以高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为8.30%,,阳性预测值为6.49‰。利用已建立的人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为5.33%,阳性预测值为10.00‰。其中13001例妊娠妇女的中位数与已建立的中位数方程是吻合的,AFP和 Free β-hCG的Median Factor分别为1.01、1.00。结论 天津地区孕中期人群AFP和Free β-hCG与高加索人群存在差异,利用已建立的中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。     

早孕胎儿颈项透明层检查联合中孕母血清筛查唐氏综合征效果研究

目的：探讨早孕胎儿颈项透明层检查（NT）联合中孕母血清筛查唐氏综合征的应用价值。方法1000例孕妇为研究对象,对其行早孕NT测量与中孕母血清检查,统计分析唐氏综合征筛查结果。结果 NT高危32例,中孕母血清测定唐氏综合征高危65例,唐氏综合征5例,神经管缺陷高危15例,心脏畸形3例,多发畸形2例,其他异常3例。结论早孕NT联合中孕母血清检测能有效筛查出唐氏综合征及其他异常情况,可作为筛查唐氏综合征的重要手段。     

孕早期超声诊断联合血清学筛查在检测唐氏综合征的价值

目的 探讨孕早期超声与血清学联合筛查对诊断唐氏综合征的价值.方法 回顾性分析2004年8月至2012年8月来我院门诊的2522例9～ 14周孕产妇的临床资料,采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）,联合超声测定胎儿颈部透明膜厚度（NT）.结果 2522例孕妇中,血清学检查阳性率4.3％,检出率66.7％;NT检查阳性率1.0％,检出率66.7％;两则结合阳性率4.5％,检出率100％.血清学联合彩色超声NT检查能提高检测率.血清学联合彩色超声NT检查阳性例数113例,其中异常染色体核型共14例,4例为DS核型,10例其他异常染色体核型.113例唐氏综合征筛查高风险孕妇不良结局44例,占38.9％ （44/113）,2409例筛查低风险孕妇不良结局总数201例,占8.1％（201/2409）,两组不良结局比较,差异有统计学意义（x2=115.19,P＜0.01）.结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部NT筛查,不仅可提高孕妇孕早期DS检出率,而且对孕 妇的妊娠结局有一定指导意义.     

唐氏综合征孕中期产前筛查研究现状

出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要因素,也是目前围产儿死亡的主要原因之一,唐氏综合征(DS)又称21三体综合征或先天愚型,是引起出生缺陷的常见疾病,该病是由于第21号染色体数目的异常引起的一种常染色体疾病,属新发突变     

妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨

目的提高妊娠中期唐氏综合征（Down’s Syndrome,DS）的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HOG）检测,唐氏综合征高风险切割值为1：270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例Ds高风险孕妇,阳性率为6．9％,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16．67％。筛查神经管缺陷（Nervous tubedect,NTD）高危5例,阳性率为1．38％,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。     

早孕期一站式唐氏综合征筛查的应用价值研究

目的探讨一站式唐氏综合征筛查方式的价值。方法对孕早期(11～13+6周)孕妇进行"B"超胎儿颈项部透明层厚度(NT)的测定,并当天检验孕妇血液中的妊娠性血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG),配合孕妇年龄与孕周,再运用计算机来计算胎儿患有唐氏综合征的概率,随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果在1421例筛查孕妇中有26例高风险,有21例选择羊膜腔穿刺术行染色体检查,查出唐氏综合征2例,进行引产。1例出生后发现先天性心脏病(染色体无异常)。3例NT严重增厚胎儿,以至胎体呈"外套样"水肿,预后均不良(1例中期自然流产,2例死胎,孕妇均不同意行染色体检查);1395例低风险孕妇(其中16人失访)未发现唐氏综合征,1例有唇裂畸形。结论该项目是无创性检测手段,对筛查唐氏综合征胎儿,减少其出生有重要意义。     

孕中期唐氏综合征产前筛查的分析

目的探讨孕中期母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查血清学指标的中位数。方法采用西门子IMMuLITE1000化学发光分析仪及配套试剂对2011年1月至2012年12月在本院产前检查的2854例孕15-20周的妇女进行血清标志物AFP、HCG、uE3检测,用西门子PRISCAVersion4．0风险评估软件进行风险率筛查,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体核型分析以确诊。使用SPSS16．0软件统计分析本地区孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结果唐氏综合征风险筛查的阳性率为5．19％,其中经羊水或脐血染色体核型分析检出4例染色体异常胎儿,其中3例唐氏综合征、1例18三体综合征,唐氏综合征患儿的检出率为100％。初步建立了本实验室孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率。各实验室应建立自己的中位数,根据本地区实际情况选择适当的筛查策略,在提高唐氏综合筛查检出率的同时也可使假阳性率得到降低。     

阿托伐他汀对急性冠脉综合症患者血清妊娠相关蛋白-A及C反应蛋白的影响

摘要：目的 探讨阿托伐他汀对急性冠脉综合症患者血清妊娠相关蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)和C反应蛋白（c-reative protein,CRP）的影响。方法 测定90例正常对照组和105例急性冠脉综合症患者血清PAPP-A、CRP的浓度,所得结果进行统计分析。急性冠脉综合症组患者随机分为两组,分别应用阿托伐他汀20mg、10mg治疗一周后再次测定PAPP-A及CRP浓度,观察不同剂量之间的治疗效果。结果：急性冠脉综合症组患者PAPP-A及CRP浓度显著高于正常对照组;阿托伐他汀20mg治疗可显著降低PAPP-A及CRP浓度,与阿托伐他汀10mg相比有统计学意义(P＜O．05)。结论：急性冠脉综合症患者PAPP-A和CRP血浆水平明显升高,阿托伐他汀可以降低ACS患者血清PAPP-A和CRP浓度,减轻炎症反应稳定冠脉粥样硬化斑块,并且这种机制与剂量相关。     

阿托伐他汀对急性冠脉综合征患者血清妊娠相关蛋白-A及C反应蛋白的影响

目的:探讨阿托伐他汀对急性冠脉综合征(ACS)患者血清妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和C反应蛋白(CRP)的影响。方法:选取ACS患者(ACS组)105例和正常对照组90例,测定其PAPP-A及CRP水平,将105例ACS患者随机分阿托伐他汀20mg组(高剂量组,51例)和阿托伐他汀10mg组(低剂量组,54例),分别采用20mg和10mg阿托伐他汀治疗1周后,再次测定PAPP-A及CRP水平。结果:ACS组血清PAPP-A和CRP水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。治疗前,高剂量组和低剂量组的PAPP-A及CRP水平差异无统计学意义,治疗后高剂量组和低剂量组的PAPP-A及CRP水平均低于治疗前,治疗后高剂量组的PAPP-A及CRP水平均低于低剂量组,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:阿托伐他汀可以减轻ACS患者的炎症反应,稳定冠脉粥样硬化斑块。     

产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽的价值

目的:探究产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽的价值.方法:于2017年10月～2018年10月期间,抽取在某院接受检查的80例孕妇作为观察对象,将其分为甲组和乙组各40例,乙组孕妇进行基础临床诊断,甲组在乙组的基础上结合使用产前超声诊断,对比分析两组孕妇的诊断效果.结果:甲组诊断结果更优,疾病诊出率、病变分析准确率与乙组比...     

妊娠相关蛋白A在急性冠状动脉综合征诊断中的应用分析

目的:探讨妊娠相关蛋白A(PAPP-A)在冠状动脉综合征(ACS)诊断中的临床价值。方法:收集2010年5月—2010年7月收治的ACS患者(ACS组)117例和稳定型心绞痛患者(SAP组)68例,正常组84例为健康体检者。采用酶联免疫检测(ELISA)分析其PAPP-A水平。跟踪ACS、SAP患者治疗3周后血清PAPP-A水平变化。结果:PAPP-A在ACS患者血清中水平最高,与SAP患者和正常组比较差异有统计学意义(均P<0.001),而SAP患者和正常组差异无统计学意义(P=0.641)。与治疗前比较,治疗3周后ACS患者PAPP-A变化差异有统计学意义(t=23.105,P<0.01),而SAP患者差异无统计学意义(t=1.031,P>0.05)。结论:PAPP-A和斑块不稳定性有关,其水平检测有助于预测急性冠脉事件发生、危险程度以及康复情况。     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

急性冠脉综合征患者组织因子水平及其临床相关性

目的 :探讨急性冠脉综合征 (ACS)患者血浆组织因子 (TF)水平及其临床相关性。方法 :采用ELISA法测定急性心肌梗死组 (AMI组 ,2 6例 )、不稳定心绞痛组 (UAP组 ,2 9例 )、稳定心绞痛组 (SAP组 ,2 0例 )和正常对照组 (14例 )的TF水平 ,并观察其与冠脉病变支数、血常规、血脂等生化指标的关系。结果 :AMI组和UAP组血浆中TF含量明显高于SAP组和正常对照组。TF水平与冠脉造影病变支数呈正相关 (r=0 .4 0 4 ,P <0 .0 5 ) ;与载脂蛋白A I(ApoA I)呈负相关 (r=- 0 .4 88,P <0 .0 5 )。结论 :血浆TF在ACS患者升高 ,并与冠脉病变支数和ApoA I相关。     

21及18-三体综合征的产前超声筛查

目的对21及18-三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估。方法对11例证实为21-三体综合征及6例证实为18-三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析。结果产前超声对21-三体综合征的检出率为54.5%,对18-三体综合征的检出率为83.3%。结论超声是产前筛查21及18-三体综合征的一项实用而有效的方法。