MPZ lys236缺失突变家族与迟发CMT的基因型和表型关系研究

近来,髓鞘蛋白零基因(M PZ)胞浆区的lys236缺失被认为可能是与Charcot-M arie-Tooth(CM T)病相关的一种突变,但尚需进一步的研究来证明。本报道详细描述了一个三代M PZ lys236缺失突变家族的临床、电生理学和基因型之间的联系,从而为该突变与CM T相关提供了进一步的证据。M PZ lys236缺失突变与常染色体显性遗传,成年发病的CM T表型,以及足畸形、足麻痹和肌肉痉挛的无症状状态的不同外显率有关。神经传导研究表明在中间范围内存在不均匀的肌肉神经传导减慢,上肢表现比下肢重。由于这个家族中出现1例15岁即发生突变但神经传导速度(C…     

2型糖尿病患者周围神经传导速度分析

目的:2型糖尿病患者周围神经病变的神经电生理特点。方法:对200例2型糖尿病患者周围神经进行传导速度检测并分析。结果:神经传导速度(NCV)异常检出率63.3%,其中感觉神经(SCV)异常(检出率73.2%)高于运动神经(MCV)异常(检出率53.3%)(P<0.01);下肢NCV异常(检出率78.6%)高于上肢NCV异常(,检出率48.6%)(P<0.01)。结论:NCV检测有助于糖尿病周围神经病变的早期诊断,值得临床进一步研究。     

糖尿病患者周围神经传导速度分析

目的探讨神经传导速度(NCV)对糖尿病患者(DM)周围神经病变(DPN)的诊断价值。方法将85例糖尿病患者按病程分为≤5年组(41例)和>5年组(44例),对两组均行周围神经NCV的测定,并比较分析相关因素。结果糖尿病患者感觉神经传导速度(SCV)异常率高于运动神经传导速度(MCV),下肢NCV异常率高于上肢,病程>5年组NCV异常率明显高于病程≤5年组。结论NCV检测是早期诊断DPN最重要的检测方法,同时也为早期治疗提供可靠依据。     

神经传导速度对糖尿病周围神经病变的诊断价值

目的:探讨神经传导速度(NCV)对糖尿病周围神经病变(DPN)的诊断价值。方法:对62例临床确诊为2型糖尿病的患者进行周围神经神经传导速度的测定,与健康人对照。结果:糖尿病患者运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)与健康人比较存在明显差异,且有症状组更显著。结论:神经传导速度的检测有助于糖尿病周围神经病的早期诊断。     

糖尿病患者肌电图的测定及其临床意义

目的 了解测定神经传导速度(NCV)在诊断糖尿病患者外周神经病变(DPN)方面的优势及有关影响因素.方法 采用生化检验与肌电图检测相结合的方法,对112例糖尿病患者测定的运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)与相应的临床症状、体征作了对比分析.结果 NCV异常率为69.60%,MCV与临床的符合率为70...     

多发性硬化周围神经功能改变的电生理评价(摘要)

目的:研究多发性硬化(MS)患者周围神经功能的改变,并对临床神经电生理技术在其中的应用价值进行评价.方法:采用神经传导技术检测MS患者双侧正中、尺、胫和腓神经的运动传导速度(MCV)、感觉传导速度(SCV)、以及潜伏期和波幅;采用经颅磁刺激运动诱发电位(MEP)检测双侧正中和胫神经于不同刺激点引出的潜伏期;采用F波检测双侧正中神经F波的出现率和传导速度.结果:MS患者正中、尺、胫和腓神经的MCV和SCV均不同程度地减慢,MCV的异常率高于SCV ,有48 5 %的患者出现至少1条神经NCV的减慢;MS患者MCV潜伏期的延长以正中和尺神经远端以…     

慢性酒精中毒性周围神经病的神经电生理检查分析

目的 探讨神经传导速度(NCV)和H反射对慢性酒精中毒性周围神经病(CAPN)的诊断价值.方法 选择慢性酒精中毒性周围神经病患者和健康对照者各60例,用肌电图诱发电位仪检测正中、尺、腓、胫神经NCV,并在腘窝引出H反射.结果 患者组的NCV及H反射与对照组比较异常率明显增高(P<0.01);下肢运动神经传导速度(MCV)异常率高于上肢;感觉神经传导速度(SCV)异常率高于MCV.结论 NCV及H反射检查对酒精中毒性周围神经病的诊断有参考价值.     

前列地尔联合α-硫辛酸联合治疗糖尿病性周围神经病变的临床研究

目的探析对糖尿病性周围神经病变患者行以前列地尔联合α-硫辛酸治疗的临床效果。方法择取2016年1月至2017年1月我院收治的98例糖尿病性周围神经病变患者,随机将所选患者分成对照组和研究组,对照组49例患者行以甲钴胺治疗,研究组49例患者行以前列地尔联合α-硫辛酸治疗,对两组患者的临床效果进行分析和比较。结果治疗前两组患者的正中神经NCV(神经传导速度)与腓总神经NCV比较无显著差异,治疗后研究组正中神经NCV与腓总神经NCV均高于对照组(P0.05);治疗前两组患者的MDA(血清丙二醛)、hs-CRP(超敏C反应蛋白)、SOD(超氧化物歧化酶)比较无显著差异,治疗后研究组MDA、hs-CRP低于对照组,SOD高于对照组(P0.05)。结论对糖尿病性周围神经病变患者行以前列地尔联合α-硫辛酸治疗可取得良好效果,可以改善患者的临床症状,具有显著临床价值,值得临床广泛应用。     

心肌肌钙蛋白T基因突变与中国成都地区特发性扩张型心肌病的相关性研究

目的 研究特发性扩张型心肌病(IDCM)患者心肌肌钙蛋白T基因(TNNT2,AY044273)突变,及其与中国成都地区IDCM患者发病的关系.方法 从96例IDCM患者和110例健康对照者外周血中提取DNA,通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)结合DNA测序,分析96例IDCM患者和110例对照者TNNT2基因是否存在Arg131Trp、Arg141Trp、Arg205Leu、ALys210和Asp270Asn突变.结果 通过以上方法检测未能发现两组样本中TNNT2基因存在上述突变;但在两组中均发现G9005C和C13350T两个多态位点.结论 在小样本中国成都地区IDCM患者中,未发现TNNT2基因存在(Arg131Trp,Arg141Trp,Arg205Leu,ALys210和Asp270Asn)突变.G9005C和C13350T两个多态位点与成都地区IDCM无明显相关性.     

腓骨肌萎缩症的临床及电生理研究：附32例报告

本文报告32例腓骨肌萎缩症(PMA)患者的临床及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)的改变。其中20例PMA患者的感觉神经传导速度(SNCV)减慢,正中神经SNCV:拇指到腕平均为21.0m/s,中指到腕平均22.7m/s、末端潜伏期(ML)平均为7.3ms;胫后神经SNCV:(足母)趾到踝平均为22.2m/s,ML平均为8.1ms,符合PMA Ⅰ型。另外12例患者的SNCV正常或轻度减慢,正中神经SNCV:拇指到腕平均为41.0m/s,中指到腕平均为47.0m/s,ML平均为3.2ms,胫后神经SNCV:(足母)趾到踝平均32.5m/s,ML平均为4.8ms,符合PMA Ⅱ型。二型NCV改变差异非常显著(P<0.01)。6例腓肠神经活检,5例符合NCV分型.提示详细的NCV检查是诊断本病重要而易行的手段。     

ATP13A2基因Arg294Gln多态性与新疆地区维吾尔族及汉族帕金森病的相关性

目的探讨ATP13A2基因Arg294Gln多态性在新疆地区维吾尔族、汉族人群中的分布以及与帕金森病的相关性。方法选取2017年12月至2018年05月新疆医科大学第一附属医院、新疆医科大学附属中医医院神经内科门诊就诊的222例帕金森病患者和230例年龄、民族、性别相匹配的健康体检者进行病例对照研究,运用聚合酶链反应(PCR)和基因测序相结合的方法分析ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型及等位基因的频率。结果新疆地区维吾尔族和汉族帕金森病组与正常对照组间均未检测到ATP13A2基因Arg294Gln位点杂合突变GA基因型和纯合突变AA基因型,其变异频率为0;病例组和对照组ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);ATP13A2基因Arg294Gln位点突变在不同族别(维吾尔族/汉族)、年龄(≤50岁/50岁)、性别(男/女)间分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆地区维吾尔族、汉族散发性帕金森病患者ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型及等位基因分布间无明显差异,ATP13A2基因Arg294Gln多态性与新疆地区维吾尔族、汉族散发性帕金森病的发生可能无相关性。     

探讨F波联合SSR和NCV在糖尿病周围神经病早期的诊断价值

目的 探讨F波联合皮肤交感反应(SSR)和常规神经传导检测(NCV)对糖尿病周围神经病(DPN)早期的诊断价值。方法 对324例2型糖尿病患者,根据有无周围神经症状分为无症状组(103例)、有症状组(221例)及同期对照组(100例),均行正中神经和胫神经F波,四肢感觉、运动神经传导检测(NCV)和SSR检查。分析比较组间F波、NCV和SSR指标的临床特点。结果 糖尿病患者下肢运动、感觉神经损害程度重于上肢,且四肢感觉神经异常比例高于运动神经(P<0.05);对糖尿病有症状组、无症状组进行SSR和NCV联合检测,总异常率为90.1%,明显高于单独应用NCV异常率,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,糖尿病(DM)有症状组上肢正中神经F波出现率减少,F波传导速度减慢,下肢胫神经F波出现率减少,F波潜伏期延长。无症状组仅上肢正中神经F波出现率减少。与DM无症状组比较,有症状组上肢正中神经F波传导速度减慢,下肢F波出现率减少,F波潜伏期延长(P<0.05),而上肢F波出现率差异无统计学意义(P>0.05)。对糖尿病组进行NCV、SSR和F波联合检测异常率为...     

神经传导速度检测对无症状性糖尿病周围神经病变的诊断价值

目的:探讨神经传导速度检测对无症状性2型糖尿病周围神经病变的早期诊断价值。方法:对符合入选标准的60例2型糖尿病患者及60例正常人进行运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)测定,并进行电生理分析。结果:2型糖尿病患者周围神经传导速度(NCV)与正常人比较存在明显差异,有显著统计学意义(P0.01)。SCV异常率与MCV异常率差异有统计学意义(P0.01)。结论:神经传导速度检测对无症状性2型糖尿病周围神经病变有较高的早期诊断价值,可作为糖尿病患者的常规首选检查项目。     

神经传导速度和H反射对糖尿病周围神经病的诊断价值

目的 探讨神经传导速度(NCV)和H反射对糖尿病周围神经病(DPN)的诊断价值.方法 糖尿病周围神经病患者(DM组)和健康对照者(对照组)各60例,用肌电图诱发电位仪检测正中、尺、腓、胫神经NCV,并在腘窝引出H反射.结果 DM组的NCV及H反射与对照组比较异常率明显增高(P<0.01);下肢运动神经传导速度(MCV)异常率高于上肢,感觉神经传导速度(SCV)异常率高于MCV.结论 NCV及H反射检查可作为DPN的检测手段之一.     

慢性酒精中毒患者的相关电生理检查分析

目的:探讨神经传导速度(NCV)和脑干听觉诱发电位(BAEP)对慢性酒精中毒性周围神经病(CAPN)的诊断价值。方法:用肌电图检测CAPN患者18例和对照者26例。检测正中、尺、腓、胫神经的NCV和BAEP测定。结果:CAPN组Ⅲ波、Ⅴ波潜伏期及Ⅰ~Ⅲ、Ⅲ~Ⅴ、Ⅰ~Ⅴ波的波间潜伏期均延长,其间差异具有显著意义(P<0.05);CAPN组的NCV异常率与对照组比较差异有极显著意义。结论:NCV及BAEP检测可作为CAPN的检测手段之一。     

BARD1基因单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关联研究

目的:探讨肿瘤抑制基因BARDI的单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系.方法:运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法检测422例中国汉族女性乳腺癌患者和476名正常女性对照者BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)位点的基因型,以SAS9.1.3软件进行数据处理.结果:Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)多态性位点的基因型分布在病例对照组间存在显著差异.与野生型(24CC,378GG)相比,Pro24Ser位点突变基因型(CT/Tr)和Arg378Ser位点的杂合型(GC)均能够显著降低乳腺癌的发病风险(调整OR和95%CI分别为0.64,0.49～0.84;0.54,0.3～0.86).并且位点间还存在协同作用,携带一个以上保护等位基因者与携带0-1个者相比,乳腺癌的发病风险显著降低(调整OR=0.67,95% CI=0.51～0.87).分层分析表明,Pro24Ser位点的保护作用在52岁以下年龄组、绝经前妇女、无肿瘤家族史者和Arg378Ser位点发生突变者中更强.结论:BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)单核苷酸多态性改变能够显著降低中国人群乳腺癌的发病风险,这一结论有待进一步大样本、不同种族人群的关联研究以及功能学研究的证实.     

非外伤性上肢神经麻痹48例肌电图分析

目的　探讨非外伤性上肢神经麻痹的病因及肌电图变化。方法　对 48例非外伤性上肢神经麻痹进行肌电图 (EMG)和神经传导速度 (NCV)检查。结果　麻痹神经的EMG和NCV均有不同程度的异常改变 ,且与损伤的程度有一定的关系。结论　EMG和NCV能客观反映被检查神经的功能状态 ,能判断神经损伤的程度及预后。病因与饮酒有密切的联系。     

腕管综合征91例电生理诊断

目的:探讨神经电生理检测对腕管综合征的诊断价值。方法:对91例(131侧)腕管综合征患者作神经传导速度(NCV)和肌电图检测分析,并与正常值对比。结果:131侧正中神经中6侧运动神经动作电位、7侧感觉神经动作电位消失;95侧正中神经运动传导速度腕部潜伏期(DML)延长;114侧正中神经感觉传导速度减慢、波幅降低。47块拇短展肌见有失神经电位。其中,拇指～腕段感觉神经传导速度减慢是最敏感的指标。结论:神经电生理检查在腕管综合征诊断中有重要意义。     

300例糖尿病患者的神经传导速度分析

目的 探讨300例2型糖尿病患者的神经传导速度(NCV)表现.方法 用VikingSelect肌电图诱发电位仪对300例2糖尿病患者行双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动传导速度(MCV)检测,正中神经、尺神经、腓肠神经感觉传导速度(SCV)检测.结果 300例糖尿病患者的SCV异常率64.2%,MCV异常率49.8%,SCV和MCV异常率比较,有显著性差异(p＜0.05);上肢共检测神经2400条,1240条异常,异常率51.7%;下肢检测神经1800条,1142条异常,异常率63.4%;上下肢传导速度异常率相比,具有统计学差异(p＜0.05).结论 NCV是早期发现糖尿病周围神经病变的有效手段.     

腕管综合征的电生理诊断

目的:探讨神经电生理检测对腕管综合征的诊断价值。方法:对91例(131侧)腕管综合征患者作神经传导速度(NCV)和肌电图检测分析,并与正常值对比。结果:131侧正中神经中6侧运动神经动作电位、7侧感觉神经动作电位消失;95侧正中神经运动传导速度腕部潜伏期(DML)延长;114侧正中神经感觉传导速度减慢、波幅降低。47块拇短展肌见有失神经电位。其中,拇指至腕段感觉神经传导速度减慢是最敏感的指标。结论:神经电生理检查在腕管综合征诊断中有重要意义。