肝豆状核变性一家系5例

肝豆状核变性一家系５例田银锐翟凌云先证者男，３２岁。半年前出现头痛头晕，逐渐口吃，嘴歪，流口水，构音不清。双上肢不自主抖动，下肢活动不灵便，步态不稳，表情呆滞。腹软，肝未触及，脾肋下３ｃｍ，腹水征阴性，四肢肌张力高。尿蛋白（＋），血总胆红素１４?..     

肝豆状核变性误诊1例分析

1临床资料 患者，女，9岁，小学二年级学生，农村人口，汉族。因腹痛，浮肿，皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以①溶血性贫血②黄痘原因待诊第一次收住我科，入院后诊为“蚕豆病”。给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为“出血性胆囊炎”而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，     

肝豆状核变性2例

1　临床资料例 1　患者女 ,17岁。 2年前因左臀部疼痛 2 0 d,腹胀、纳差 1d入院。X线片示 :左髋关节炎 ;B超示 :肝硬化腹水脾大。诊断为 ( 1)左髋关节炎 ;( 2 )肝硬化腹水、脾大。治疗好转出院。1月前出现双下肢浮肿、尿少再次入院。查尿蛋白 、潜血 ;B超 :双肾皮髓     

肝豆状核变性合并乙型肝炎1例

１病例介绍患者男 ,５２岁 ,因发音不清、记忆减退３月 ,四肢无力１月余于２００２年７月２０日入院 ,患者３０年前曾发现肝大 ;２０年前发现ＨＢｓＡｇ阳性 ,Ｂ超提示 :肝硬化 ;２００２年３月查乙肝标志为ＨＢｓＡｇ阳性 ,ＨＢｅＡｇ 阳性 ,抗 -ＨＢｃ阳性。入院查体 :神志清楚 ,发音不清 ,行走不稳 ,全身皮肤、巩膜轻度黄染 ,肝掌阳性 ,未见蜘蛛痣 ,心肺无异常 ,腹平软 ,肝脾肋下未及 ,四肢腱反射、肌张力无异常 ,病理征（ -）。家族中父亲及姐死于肝硬化 ,兄为肝硬化患者 ,以上３人病因不明 ,乙肝标志均为阴性。入院后肝功示 :ＡＬＴ４…     

肝豆状核变性误诊2例

1　病例报告例 1,男 ,15岁。因语言不清 ,流口水 ,四肢活动笨拙 1年入院。 1年前家人发现病人语言不清 ,流涎 ,学习成绩下降。诊为脑发育不全 ,服脑复新、脑复康等药无效 ,后服中药 ,流涎减轻 ,语言不清加重。半年后出现右手向背后扭 ,四肢动作笨拙 ,饮水呛咳 ,走路不稳 ,按脑血栓治疗无效。病情进行性加重。家族中无类似病人。查体 :肝肋下 1 5ｃｍ ,质韧 ,无触痛 ,神经科检查 :神志清 ,构音障碍 ,反应迟钝 ,表情呆板 ,智力差 ,计算力差 ,咽反射迟钝 ,余颅神经正常。两手有粗大震颤 ,四肢肌力Ⅴ级 ,肌张力高 ,走路不稳 ,蹒跚步态 ,指鼻及跟…     

肝肿大为主要表现的肝豆状核变性一例报告

1病例报告患儿男 ,5岁2个月 ,因发现肝脏肿大5个月于2002年3月26日入院。5个月前于我院发现肝脏肿大 ,外院多次取血查丙氨酸氨基转移酶 (ALT)、天冬氨酸转移酶 (AST)、碱性磷酸酶 (ALP)及谷氨酰转移酶 (γ_GT)均升高 ,巨细胞病毒 (CMV) -IgM、EB病毒衣壳 (EBVCA) -IgM、肺炎支原体 -IgM及自身抗体均( -) ,各型传染性肝炎标记物均( -)。20d前查血清铜11 38μmol/L(正常值8 74～21.59μmol/L) ,24h尿铜0 68μmol(正常值0～0 70μmol)。裂隙灯检查未见K_F环。发病以来语言流畅 ,智力正常。保肝药等治疗无效。否认家族史。系G1P1…     

肝豆状核变性误诊为肝硬化1例报告

1病历资料 患者女,16岁,学生.于当地体检时B超发现肝脏欠均质改变,门静脉宽1.5cm,脾大,诊断为"肝硬化".给予保肝治疗,为进一步确诊来我院.查体:皮肤黏膜未见黄染,无肝掌及蜘蛛痣.心肺(一).腹平坦,柔软,无压痛,未见腹壁静脉曲张;肝未触及;脾肋下2指,质中等,有轻压痛.余均正常.神经系统查体未见异常.乙肝五项阴性,丙肝抗体(一).     

儿童肝豆状核变性2例报告

病例1：患儿，男，14岁2月，因腹胀3d，伴腹部膨隆2d，于2008年4月17日到本院就诊，门诊以“肝硬化、腹水”收入儿科住院。患儿于入院前3d无明诱因出现腹胀，无恶心、呕吐，无皮肤黄染、厌油、纳差，未予治疗。于入院前2d，患儿出现腹部膨隆，呈进行性增大，无颜面及双下肢水肿，无腰痛、肉眼血尿及少尿，无呕血及便血。家长认为患儿是“消化不良”给予“藿香正气液”口服治疗不佳，故到本院就诊，门诊行腹部彩超示：肝硬化、胆囊壁水肿及增厚、脾大、腹腔积液。病后精神、食欲、睡眠可，     

肝豆状核变性1例报告

患者,男,17岁,主因发现智力减退14年,走路不稳4年,不能讲话7 d入院.患者从3岁起父母发现其智力稍弱于正常同龄儿,口齿不清,但可正常上学,成绩差.4年前开始出现四肢无力,走路摇晃不稳,姿势向右偏斜,日常生活可自理.始终未就医治疗.7 d前骑车时与他人相撞,头部着地,出现短暂昏迷,约10 min后醒来,家人发现其不能讲话和走路.     

肝豆状核变性误诊6例分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病。起病症状亦多样,易造成误诊和漏诊,我院两年来误诊6例,误诊为肾小管性酸中毒1例,误诊为肝炎后肝硬化4例,误诊为精神分裂症1例。例1,女,14岁。因进行性全身骨痛,双下肢渐变弯曲伴口渴、多尿一年入院。9年前因肝脾大诊为“慢性肝病”。查体:肋骨普遍性压痛,肝肋下1.0cm、剑下1.5cm,中等硬度,脾肋下4cm,腹水征(-)。双下肢呈“O”形。血pH值7.21～7.32,同     

肝豆状核变性7例的诊断

肝豆状核变性（Wilson氏病）是一种先天性铜代谢异常疾病，由于大量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜及其它组织，因而出现各种损害。本病常散发于儿童，临床表现错综复杂，易漏或误诊，现将我院收治的7例报道如下。临床资料一、一般资料：本组7例中男3例，女4例，2例为同胞姐弟。年     

肝豆状核变性误诊误治体会

<正>肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,是由铜代谢异常引起的铜蓄积于多个器官的多系统的全身性疾病,也是少数几种可用药物控制的遗传性疾病之一。其临床表现多种多样,极易误诊误治,为进一步提高对本病的认识,现将昆明市第三人民医院就诊的肝豆状核变     

肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例;以癫痫样发作误诊     

17例儿童肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)亦称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ) ,系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。本病的早期症状多样化且不典型 ,常常延误诊断 ,现将我院1986年～ 1998年收治的 17例ＨＬＤ误诊病例 ,分析报告如下。临床资料一、一般资料本组 17例 ,男 10例 ,女 7例 ;年龄 4～ 12岁 ,平均年龄 8 96± 3 4 7岁。二、误诊情况17例误诊病例中 ,以肝脏症状首诊的 7例中 ,分别误诊为肝炎、肝硬变脾功能亢进 4例 ,急性黄疸性肝炎 2例 ,血吸虫感染 1例。以智能进行性减退的 3例中 ,2例误诊为先天性智力发育不全 ,1例误诊为脑外伤后遗症 (患儿有脑外伤一…     

肝豆状核变性11例临床分析

肝豆状核变性１１例临床分析晋江市医院小儿科曾献礼泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性疾病。其损害的脏器不同，临床上表现三种不同类型，即肝型、脑型、肾型。初诊往往不明确，且常易误诊，多经裂隙灯检查发现角膜Ｋ－Ｆ环而确诊。笔者综合几年...     

9例肝豆状核变性误诊分析

作者对近年来收治的９例被误诊的肝豆状核变性分析发现：误诊为肝炎、肝硬化３例，肌萎缩侧索硬化１例，巴金森氏病２例，遗传性共济失调１例，精神分裂症２例。对误诊原因进行探讨，并提出几点体会。