促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤1例

患者女性,49岁,因左下腹疼痛1个月余入院.体检:左锁骨上可扪及2枚肿大淋巴结,质地硬,其它部位未触及明显肿大淋巴结.妇科检查:子宫左后方扪及一5.0 cm×4.0 cm大小的包块,周界不清,活动度差.B超示:左侧输尿管中上段扩张伴左肾中度积水,左侧附件囊实性包块.CT示:(1)宫颈左侧、左侧阔韧带后下方软组织肿块,考虑恶性肿瘤伴腹膜后、两侧髂内淋巴结肿大;(2)左肾萎缩,左肾盂、左输尿管中上段扩张.     

应用RT-PCR技术鉴别软组织小圆细胞恶性肿瘤

软组织小圆细胞恶性肿瘤,如尤因肉瘤/原始神经外胚层瘤(EWS/PNET)、横纹肌肉瘤、低分化滑膜肉瘤等,大多由弥漫成片的小圆形细胞所组成,并且组织形态多样。临床上小圆细胞肿瘤多属高度恶性的肿瘤,病情进展迅速,预后较差。近年来研究证实,在大多数小圆细胞肿瘤中存在特异性染色体     

腹腔内促结缔组织增生小圆细胞肿瘤二例

例 1男 ,18岁。因发现腹部肿块 3个月伴左上腹胀痛不适 6d ,于 2 0 0 1年 2月 10日入院。体检 :左上腹、左下腹、右中下腹部各扪及直径为 3～ 10cm不等肿块 ,其界限较清楚 ,无压痛 ,质地中硬。直肠指检 :在距肛门 3cm处扪及盆腔内巨大肿块 ,其向后推挤直肠 ,肿块质硬。B超和核磁共振检查显示腹腔内有多数大小不等团块结节占位。手术见腹膜、盆腔、左上腹、肠管旁和肠系膜有多个直径为 1～ 10cm不等肿块 ,呈灰白色 ,质硬。术中冷冻切片报告为恶性肿瘤 ,类型待定。仅取一肿块组织。患者于术后 2个月死亡。例 2男 ,38岁。因发现右下腹部迅速生…     

促纤维组织增生性小圆细胞肿瘤2例报道及文献复习

目的 探讨促纤维组织增生性小圆细胞肿瘤的临床病理特点,提高诊断水平.方法 对2例本病少见部位发生者临床病理资料进行分析,并行组织病理学(HE)和免疫组化(SP法)观察.结果 该肿瘤多呈单结节或多结节状浸润性生长,瘤细胞小圆形、核深染、胞质少,呈团、巢状排列,间质有大量增生的纤维结缔组织.免疫表型同时表达上皮性、间叶性和神经源性标记物.结论 促纤维组织增生性小圆细胞肿瘤罕见,临床表现复杂,可发生在腹腔也可在其他部位.肿瘤具有特征性的组织学和免疫组化表现.预后大多较差.     

睾丸旁促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤一例

患者男,64岁.左侧阴囊内肿块伴阴囊渐进性肿大2年余,初次发现时无任何自觉症状,肿块约鸡蛋大小,而后缓慢逐渐增大,历经2年多时间,肿瘤体积增大2倍多,近半年来局部轻微胀痛,偶有刺痛感,无尿频、尿急、尿痛、肉眼血尿等泌尿系统症状,亦无畏寒发热、恶心呕吐、消瘦等全身表现.     

黏液样/圆细胞型脂肪肉瘤石蜡包埋组织中FUS-CHOP融合基因检测的临床病理学意义

目的 探讨在甲醛固定、石蜡包埋组织中检测FUS-CHOP融合基因的可行性及其对黏液样／圆细胞型脂肪肉瘤的诊断和鉴别诊断的价值。方法 收集黏液样／圆细胞型脂肪肉瘤档案标本44例,以非典型性／分化良好型脂肪肉瘤、多形性脂肪肉瘤、低度恶性黏液纤维肉瘤／黏液样恶性纤维组织细胞瘤等作为阴性对照,共60例。所有标本均为甲醛固定、石蜡包埋组织。用嵌套式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测FUS-CHOP融合基因mRNA表达并经测序证实,以看家基因PGK作为内对照检测mRNA质量。结果 104例肿瘤标本中,93例(89．4％)可检出PGK mRNA表达,其中黏液样／圆细胞型脂肪肉瘤标本PGK阳性39例(88．6％),对照组PGK阳性54例(90％)。44例黏液样／圆细胞型脂肪肉瘤中20例可检出Ⅱ型FUS-CHOP融合基因表达,未能检测到Ⅰ型FUS-CHOP融合基因表达,排除内对照阴性病例5例,阳性率为51．3％(20／39)。对照组60例肿瘤标本均未检出FUS-CHOP融合基因表达。结论 (1)嵌套式RT-PCR方法检测FUS-CHOP mRNA表达可用于甲醛固定、石蜡包埋组织。(2)FUS-CHOP是黏液样／圆细胞型脂肪肉瘤的特异性分子遗传学标志物。采用嵌套式RT-PCR方法检测FUS-CHOP敏感性较高,特异性强,可用于该肿瘤的诊断和鉴别诊断。     

滑膜肉瘤的融合基因检测分析

目的：基于存在染色体易位所致特异的SYT－SSX融合基因,证实可在滑膜肉瘤组织石蜡切片上检测出并探讨其在诊断中的价值。方法：采用逆转录－聚合酶链反应,检测并分析20例滑膜肉瘤（组织学亚型15例单相,5例双相）的SYT－SSX转录物,并对照相应病理学所见,结果：所检20例滑膜肉瘤中,有19例（95％）出现特异SYT－SSX逆转录聚酶链反应产物,其中13例具有SYT－SSX2融合基因的肿瘤有10例呈组织学单相分化。结论：SYT－SSX融合基因转录物可在石蜡切片和组织块中获得满意结果。具有较好的灵敏性,是滑膜肉瘤所特有的诊断标志物,它的亚类分型（SYT－SSX1和SYT－SSX2）,可能成为预后推测指征。     

舌癌细胞中FHIT基因异常表达的研究

为了检测FHIT基因舌癌Tca8113细胞中的表达，应用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及DNA测序技术检测舌癌Tca8113细胞中FHIT基因的表达情况。结果发现在舌癌细胞系Tca8113细胞中存在FHIT基因部分缺失，产生异常转录本，大小约247bp。FHIT基因mRNA异常转录本为多个外显子缺失所致，EI-E8全部缺失。因此，FHIT基因在舌癌Tca8113细胞中的异常表达可能在舌癌的发生和发展中起着重要的作用。     

卵巢促纤维增生性小圆细胞肿瘤一例

患者女,37岁.因原发闭经、卵巢肿物4个月入院.患者曾于2008年10月在外院行双侧附件切除术,术中见肿物位于卵巢,盆腔其他部位未见肿物,术后病理不详.4个月后肿瘤复发,遂于2009年3月在北京协和医院行子宫、大网膜、回盲部等二次手术切除.     

应用逆转录-聚合酶链反应检测石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤中ASPL-TFE3融合基因的表达

目的 探讨石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤中t(X：17)(p11．2：q25)染色体易位融合基因ASPL-TFE3 mRNA表达的意义。方法 收集以4％甲醛固定、石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤标本8例,运用逆转录一聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测ASPL-TFE3融合基因mRNA表达,以管家基因β-肌动蛋白(actin)作为内对照检测mRNA质量。另以腺泡状横纹肌肉瘤6例,肾细胞癌6例,副神经节瘤2例,颗粒细胞瘤1例作为对照。结果8例腺泡状软组织肉瘤中4例检测到ASPL-TFE32型融合基因mRNA的表达,2例检测出ASPL-TFE31型融合基因mRNA的表达,余2例β-actin和ASPL-TFE3的检测均为阴性。对照组未检出ASPL-TFE3融合基因,其中6例腺泡型横纹肌肉瘤中4例有PAX3／7-FKHR融合基因的表达。结论 石蜡包埋组织中ASPL-TFE3融合基因表达可作为腺泡状软组织肉瘤诊断和鉴别诊断的分子指标,并有助于其分子发生机制的回顾性研究。     

巨细胞纤维母细胞瘤的临床与病理学观察

目的：研究巨细胞纤维母细胞瘤的临床病理学特点和免疫组织化学表型,探讨其鉴别诊断及组织学起源。方法：采用光镜观察结合免疫组织化学LSAB法标记对7例巨细胞纤维母细胞瘤进行分析。结果：7例患者中6例为儿童,1例为35岁成年人。男性5例,女性2例。临床上主要表现为躯干和四肢皮下缓慢增大的无痛性结节,平均直径2．9cm。镜下显示,肿瘤境界不清,主要位于真皮层。瘤细胞主要由轻至中度异型的梭形细胞组成,多呈疏松的束状或波浪状排列,间质呈纤维黏液样,部分区域呈致密胶原化。本病的特征性形态表现肿瘤内含有一些不规则分布的裂隙样或扩张窦样的假脉管性腔隙,其腔隙面内衬一层不连续的梭形细胞和核深染多核巨细胞,两种细胞在形态上有移行。免疫组织化学标记显示梭形细胞和多核巨细胞均表达波形蛋白和CD34.5 附有随访资料,其中2例术后复发。结论：（1）巨细胞纤维母细胞瘤是一种好发于儿童的中间性纤维母细胞性肿瘤,较易局部复发,掌握其独特的临床病理学特征对避免误诊为一些具有相似形态的病变具有重要意义;（2）巨细胞纤维母细胞瘤与好发于成人的隆突性皮纤维肉瘤的在临床表现、免疫组织化学、细胞及分子遗传学上均极为相似,在组织上也可共存,提示两者在组织学发生了关系密切,可能同属CD34阳性树突状纤维母细胞肿瘤一族。     

非特殊性血管周上皮样细胞肿瘤31例的病理学观察

目的 探讨非特殊性血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa-NOS)的临床病理学特征,评价恶性血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的诊断标准.方法 回顾性复习31例PEComa-NOS的临床表现、影像学资料、光镜形态和免疫学表型,分析预后资料.2例为空芯针穿刺活检标本,2例为剖腹探查活检标本,其余27例为手术切除标本.结果 ...     

伴有肌样/肌纤维母细胞性分化的隆突性皮纤维肉瘤的临床病理分析

目的 探讨隆突性皮纤维肉瘤（ＤＦＳＰ）中肌样／肌纤维母细胞性分化的本质及其临床病理学意义。方法 采用常规ＨＥ切片对１２４例ＤＦＳＰ进行筛选,对6例伴有肌样／肌纤维母细胞性分化的ＤＦＳＰ病例进行免疫组织化学标记,其中２例加做电镜检测。结果 肌样／肌纤维母细胞性分化多出现在纤维肉瘤型ＤＦＳＰ（ＦＳ－ＤＦＳＰ）中,表现为肿瘤周边部或肿瘤内散在性分布的深嗜伊红色小结节或短要束,由梭形细胞组成,细胞多无异型性,核分裂象也罕见,形态上似平滑肌细胞或肌纤维母细胞。免疫组织化学标记显示肌样区域细胞表达α－平滑肌肌动蛋白和肌物质特异性肌动抗原,不表达ＣＤ３４;电镜观察证实细胞含有质膜下微丝束、局灶性致密体及微胸饮囊泡样结构,与肌纤维母细胞相一致,结论 ＤＦＳＰ中的肌样／肌纤维母细胞性分化可能是间质中肌纤维母细胞增生的结果,并非代表了瘤细胞的真性肌纤维母细胞性分化。     

RASSF1基因转录本A和C的表达与卵巢癌关系的研究

目的探讨RASSF1基因转录本A和C在多个卵巢癌细胞系和卵巢癌组织中所起的作用。方法应用逆转录聚合酶链反应(RT PCR)和激光捕获显微切割技术检测3个卵巢癌细胞系和80例人原发卵巢上皮性恶性肿瘤组织中RASSF1A和RASSF1CmRNA的表达。结果RASSF1A mRNA在卵巢癌SK OV3细胞中表达缺失;RASSF1A和RASSF1C在人卵巢癌组织中的表达率分别为40.0%(32/80)和91.3%(73/80)。RASSF1AmRNA的表达在浆液性癌、黏液性癌和内膜样癌组织中分别是41.2%(20/48),38.1%(8/21)和36.4%(4/11),P>0.05;临床Ⅰ期和Ⅱ期分别为71.4%和75.0%(10/14,9/12),明显高于临床Ⅲ期和Ⅳ期(26.7%、12/45和14.1%,1/9),P<0.05;高和中分化组分别为58.6%和50.0%(17/29,10/20),明显高于低分化组(16.1%,5/31),P<0.05。结论卵巢癌细胞和人原发卵巢癌组织中存在RASSF1AmRNA表达的缺失,RASSF1A的表达与卵巢癌的临床分期和组织学分级有关,可能作为一种新的抑癌基因在卵巢癌的发生和发展过程中起重要作用,RASSF1AmRNA的缺失提示预后不良。     

硬化性上皮样纤维肉瘤的临床病理学观察

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断.方法应用光镜和免疫组织化学LSAB法对8例硬化性上皮样纤维肉瘤进行临床病理学分析和免疫表型检测.结果患者均为成年人,男性5例,女性3例,年龄35～54岁(平均45岁).临床上表现为深部软组织内缓慢性生长的肿块,其中大腿/臀部3例,右上臂/肩部2例,胸壁和背部2例,小腿1例.大体上,肿块呈结节状,境界相对清楚,直径2.0～10.5 cm(平均6 em),切面呈灰白色,质地坚韧或有弹性.组织学上,肿瘤由形态一致、小至中等大的圆形或多边形上皮样细胞组成,多呈单个或狭窄的条索状排列,夹杂于大量嗜伊红色、玻璃样变的胶原纤维之间.部分区域中也可排列成巢状、片状或腺泡状.高倍镜下,瘤细胞的胞质透亮或嗜伊红色,核异型性不明显,核分裂象也少见(＜1/10HPF).另在2例肿瘤的局部区域,细胞密度明显增加,核有显著的异型性,核分裂象也易见,类似经典的纤维肉瘤.免疫组织化学标记显示,瘤细胞弥漫强阳性表达波形蛋白,灶性或弱阳性表达上皮膜抗原,不表达细胞角蛋白、S-100蛋白、HMB45、肌动蛋白、结蛋白、CD34、bcl-2、CD30和白细胞共同抗原(LCA)等标记.随访6例,3例复发,1例发生肺部转移.结论硬化性上皮样纤维肉瘤是纤维肉瘤的一种少见亚型,尽管瘤细胞异型性不明显,核分裂象也少见,但肿瘤可发生局部复发及远处转移,临床上应视为一种低至中度恶性的软组织肉瘤处理,组织学上则应注意与一些具有上皮样形态和硬化性间质的肿瘤相鉴别.     

组织细胞肉瘤的临床病理观察

目的 探讨组织细胞肉瘤(histiocytic sarcoma,HS)的病理形态学、免疫表型、鉴别诊断和预后.方法 分析6例HS患者临床病理资料,对标本行光镜观察、免疫组织化学EliVision法染色,并对患者进行6～36个月的随访.结果 6例HS中男女各3例,年龄12～81岁(平均54.6岁).发生部位为淋巴结(2例)、皮肤及软组织(4例).组织形态改变:瘤细胞弥漫性浸润,呈中至大的多角形上皮样细胞,胞质丰富,嗜酸性,核圆形或不规则,空泡状,有1至多个明显核仁,核分裂象多见.细胞境界较清.6例均见双核瘤细胞,2例多形性明显,可见多核瘤巨细胞,3例可见灶状泡沫状胞质的瘤细胞,1例可见灶状肉瘤样梭性细胞区,2例可见噬血细胞现象.6例均见到多少不一的炎细胞背景.均弥漫表达白细胞共同抗原、CD4、CD68、CD163,溶菌酶染色的5例中4例阳性.4例得到随访资料,3例确诊后6～11个月内死亡,1例局限于皮肤及皮下软组织者已存活3年.结论 明确HS诊断需结合形态改变与免疫表型.该病就诊时多处于进展期,对化疗反应差,但少数病变局限的病例不表现为侵袭性过程,预后较好.     

Myxoid solitary fibrous tumor: a clinicopathologic study of three cases

While focal myxoid areas are occasionally observed in solitary fibrous tumors, neoplasms of this type exhibiting extensive myxoid change are considered exceedingly uncommon. Due to their rarity, the biologic behavior of myxoid solitary fibrous tumor has not been determined. Three cases of myxoid solitary fibrous tumor are described in order to better characterize the clinical and pathologic features of this uncommon variant of solitary fibrous tumor. The tumors occurred in one man and two women, with ages of 37, 47, and 58 years, respectively. Sites of involvement included the retroperitoneum, pelvis, and soft tissue of the neck. Histologically, all cases were characterized predominantly by the presence of myxoid stroma comprising 70% to 100% of the tumor. The tumor cells were predominantly spindled in all cases, and arranged randomly, in loose fascicles, or in anastomosing strands imparting a microcystic/reticular appearance. The lesional cells had a bland cytologic appearance and low mitotic count. All tumors lacked necrosis and areas of increased cellularity. By immunohistochemistry, all cases were positive for CD34, CD99, and bcl-2, and negative for keratin, epithelial membrane antigen, desmin, actin, smooth muscle actin, and S-100 protein. To date, all cases have followed a benign course without evidence of recurrence or metastasis with a follow-up duration ranging from 50 to 87 months. The data suggest that myxoid solitary fibrous tumors are associated with an indolent clinical course and favorable prognosis.