家族性癌症综合征与年轻人的结肠直肠癌有关

纽约消息:据一些研究人员称,大约1/5在较年轻时(40和40岁以下)发生结肠直肠癌的患者有与家族性结肠直肠癌综合征一致的家族史。已知该综合征是遗传性非息肉病结肠直肠癌(HNPCC)。研究人员对230例年龄在40岁和40岁以下、被诊断为结肠直肠癌的病人进行了观察,并且发现其中     

Turcot综合征常染色体显性遗传的证据

Tu cot 等于1959年把中枢神经系统的恶性肿瘤和结肠多发性息肉病首次称为一种遗传综合征。我们发现在11篇报告中描述的与此有关的18个例子。尽管对家族性结肠多发性息肉病和 Gardner 综合征的常染色体显性遗传方式已被确定,但对 Turcot 综合     

妇科癌症作为遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征妇女的“前哨癌”

目的:遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征妇女有40%～60%发展为结肠癌、40%～60%发展为子宫内膜癌、12%发展为卵巢癌的终生风险。许多遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征在妇女一生中将发展为一种以上癌症。本研究旨在探讨由遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征发展成两种原发癌的妇女,能否将妇科或结肠癌作为“前哨癌”。方法:按照阿姆斯特丹遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征诊断标准,从5大遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征登记处,选取符合条件的家庭中发展成两两种原发性结肠/妇科癌症妇女为研究对象。获取相关信息,如癌症诊断时的年龄,首先发展的癌症…     

MBD4和MYH在增生性息肉综合征中的基因表型和作用

背景与目的:增生性息肉综合征(H PS)可定义为形态上多发的、巨大的和(或)近端的增生性息肉,其种族遗传缺陷机制尚不明确。该研究旨在探讨38例H PS患者的临床病理学特征以及修复基因M BD4和M Y H发生种系突变的作用。方法:选取墨尔本皇家医院肠癌监控服务中心和家族性癌肿临床诊疗中心提供的H PS患者38例,研究指标包括:患者初次确诊的年龄、增生性息肉的特征、息肉病和结肠直肠癌(CR C)家族史、并发腺瘤或锯齿状腺瘤情况、结肠癌发病率以及肿瘤内的微卫星不稳性。同时还对M BD4和M YH基因的突变进行分析。结果:38例患者中锯齿状腺…     

Lynch综合征/遗传性非息肉病性结直肠癌家族的妇科癌症预防

目的 对Lynch综合征/遗传性非息肉病性结直肠癌家族的妇科癌症的预防措施进行介绍和分析.方法 对62例女性遗传性非息肉病性结直肠癌住院患者病况以及治疗措施进行回顾性分析,将患者分为对照组(n=29)和预防组(n=33),对照组按照常规治疗方法进行治疗,对比2组患者患妇科癌症的概率.结果 对照组患妇科癌症概率为6.9%,预防组患妇科癌症概率为0%.结论 经过预防后的患者与对照组患者相比,癌症的发病率从6.9%降到0%,因此可以看出,对遗传性非息肉病性结直肠癌家族的女性患者给予妇科癌症预防治疗能够大大降低患者患妇科癌症的概率,值得在临床上推广和应用.     

K-ras、p53及APC基因突变对结肠直肠癌预后的影响

背景:包括K irsten-ras(K-ras)、p53及结肠腺瘤性息肉病(A PC)基因在内的突变累积,引起了结肠直肠细胞癌变。通过先前对上述3种基因突变引起的散发结肠直肠癌腺瘤的研究,发现p53与K-ras基因突变很少发生在同一结肠直肠癌患者。这表明不同基因突变影响着决定结肠直肠癌发生发展的不同通路,并分别决定预后。目的:评估结肠直肠癌患者队列中,发生或未发生K-ras、p53及APC基因突变与生存状况之间的关系。患者:选取1997年11月至1999年12月苏格兰Tayside地区经手术治疗的107例结肠直肠癌住院患者。方法:结肠直肠癌以K-ras、p53或A PC基因突变…     

微卫星不稳定性分型在检测遗传性非息肉性结肠直肠癌中的价值

研究目的:通过联用临床选择(患者发生癌的年龄<50岁或有遗传性非息肉病性结肠直肠癌肿瘤家族史)和微卫星不稳定性分型加免疫组化检测遗传性非息肉病性结肠直肠癌(H N PCC),行成错配修复(M M R)种系突变分析。方法:对肿瘤行微卫星不稳定性(M SI)及hmlh1和hm lh2免疫组织化学表达的筛选。在M SI高和M SI低的肿瘤患者中进行种系突变分析以寻找M LH1和M SH2突变。结果:本研究包含197例腺癌患者:164例患者≤50岁,33例患者>50岁,但有H NPCC肿瘤家族史。50例患者(25.4%)肿瘤为高频M SI,10例(5.1%)为低频M SI,130例(66%)为稳定型M S…     

典型的遗传性非息肉病性结肠直肠癌9个家系报道

遗传性非息肉病性结肠直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal carcinoma,HNPCC)又称Lynch综合征,为常染色体显性遗传性疾病,外显率约50%,临床上约占大肠癌的5%～15%.我们收集了9个家系40例严格符合Amsterdam标准的HNPCC患者,报告如下.     

日本人结肠直肠癌中新生癌的比例研究

背景与目的:腺瘤性息肉是结肠直肠癌(CRC)的主要癌前病变。在日本,新生癌并非起源于原有腺瘤,研究认为其本质是结肠直肠癌,因此有关新生癌促癌作用的相对重要性仍有待进一步探讨。该研究旨在评估新生癌在日本结肠直肠癌患者中发生的比例。方法:选取1997—2001年接受过结肠镜检查的40～79岁受试者,其特性与普通人群近似,按年龄分组分别计算早期结肠直肠癌的发病率,包括新生癌或腺瘤源性息肉样癌,然后计算新生癌的比率以及早期结肠直肠癌患者的年龄特异性发病率,并对患者的寿命风险进行评估。结果:受试人群共包含14817例,确诊为结肠直肠癌18…     

幼年性结肠息肉综合征患者的结肠手术:一组病例研究

目的:幼年性息肉综合征以大肠多发的错构瘤性息肉为特征。症状明显的患者手术方式有:回肠直肠吻合术或结肠袋替代式肛门直肠切除术。该研究目的是评估出现结肠息肉症状的幼年性息肉综合征患者在手术治疗后的长期预后情况。方法:回顾了该机构从1953年开始至少经历1次结肠手术的幼年性结肠息肉综合征患者的资料。收集下列数据:人口统计学、息肉数量和部位、症状、结肠手术的时间和类型、随访情况和患者当前情况。结果:总共有13例患者(6例男性),诊断年龄中值为10岁(极差1～50岁)。其中13例结肠息肉、12例直肠息肉和6例胃息肉。直肠出血是最普遍…     

连续无创性监测儿科创伤患者的心功能和组织灌注情况

背景与目的：遗传性结肠直肠癌常与遗传性非息肉性结肠直肠癌或家族性腺瘤性息肉综合征有密切关系。作对已登记注册的64个Li—Fraumeni综合征（LFS）家族进行了调查，了解其早期结肠直肠癌的发生情况及p53基因的突变率。方法：研究对象为已确诊的结肠直肠癌患，其确诊时年龄≤50岁。应用标准分子学技术通过基因突变分析法对患的p53基因进行分析。结果：在397例患和64个登记注册的Li—Fraumeni综合征家族中，共有11例（2．8％）分别来自10个符合典型LFS诊断标准家族的患，其确诊为结肠直肠癌时年龄均≤50岁。这11例患的平均确诊年龄为33岁，其中4例患发现有结肠直肠癌时年龄〈21岁（其年龄分别为9岁、11岁、15岁和20岁）。接受p53基因突变检测的所有家族成员（8／10个家族），通过测序分析证明其存在基因突变；在所有登记在册的家族成员中有12．5％的成员在50岁之前发生了结肠直肠癌且存在p53基因突变。其突变主要为错义或无义密码子突变，突变位于4～10外显子之间。     

消化道

因女性、年龄及结肠直肠癌患病风险增加所引起的可屈性乙状结肠镜筛查结果不完全；FG与遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征；K．ras、p53及APC基因突变对结肠直肠癌预后的影响。     

遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理研究

目的研究遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理特征,评估该病在北京地区住院人群中的发病情况。方法 94例结直肠癌组织标本均采集自2012年3~9月于北京市中西医结合医院及解放军总医院住院接受手术治疗并经病理确诊为结直肠癌的患者。使用免疫组化方法对肿瘤组织内错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的蛋白表达情况进行检测。结果 94例结直肠癌患者中,至少有一种错配修复基因表达为阴性的共有13例,其中MLH1表达为阴性的有3例,MSH2表达为阴性的有11例,MSH6表达为阴性的有2例,PMS2表达为阴性的仅有1例,遗传性非息肉病性结直肠癌的发病率为13.83%,MSH2基因突变所占比例达84.62%,与遗传性非息肉病性结直肠癌国际合作组织提供的数据（40%）相比,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论北京地区住院的结直肠癌患者中,遗传性非息肉病性结直肠癌发病率高于世界每年新发病例的水平,且MSH2基因突变致病尤为突出。     

分子遗传试验指导家族性腺癌性息肉手术

家族性腺瘤性息肉病唯一的治愈性疗法是结肠切除术,手术方式一般选择修复性直结肠切除术(RPC)或结肠切除术加回直肠吻合术(IRA),RPC死亡率高,但IRA仍存在发生直肠癌的危险。由于家族性腺瘤性息肉的过程受息肉基因突变部位的影响,所以DNA分析有助于确定最初选择RPC还是IRA。荷兰一家医院自1956年—1995年做IRA 225例,平均随访11年,手术时平均年龄28.3岁。16例病人发展为直肠癌,术后10年、15年、20年和25年随访发生直肠癌累计危险率分别是3.9％、10.4％、12.1％和25.8％。16例直肠癌病人中7例死亡,6例死于癌症,1例死于术后并发症。全部病人中的45例因息肉病复发或直肠癌再次手术切除了直肠,术后10年、15年和20年直肠切除术累计危险率分别为15％、32.2％和     

增生性息肉与结直肠癌患病风险

目的:增生性息肉通常被认为是良性发现,进展为结直肠癌的概率很小或没有。然而最近文献表明,其中有一些息肉可能存在形态学和遗传学的差异,导致微卫星体不稳定结直肠癌。本研究旨在确定与增生性息肉相关的癌症患病风险。方法:对一所教学医院中所有通过单一结直肠手术诊断为增生性息肉的患者进行前瞻性随访。根据分布于全结肠的增生性息肉多于20个和(或)右结肠直径≥1cm的增生性息肉,确定增生性息肉的诊断。记录患者的人口统计学特征、家族史、息肉的大小、位置、分布以及结直肠癌的进展。结果:纳入13例符合增生性息肉诊断标准的患者,并进行…     

次全大肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病21例疗效随访

目的:评价次全大肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病(FAP)的近、远期疗效.方法:回顾性分析我科1985～2000年21例FAP患者行次全大肠切除术后残留结肠或(和)直肠的结肠镜随访结果.结果:所有患者残留结肠、直肠内都有不同程度的腺瘤复发,发生率100%;残留直肠内腺瘤生长较近端的残留结肠密集;1例术后4年直肠腺瘤癌变,累积直肠癌的发生率4.8%.结论:采用保留直肠的手术方式操作简单,术后并发症少,但有残留直肠息肉癌变的危险.     

对结肠直肠癌高危患者的筛查行为

背景与目的:对于家族中有结肠直肠病史的患者,周期性结肠镜检是一种有效的降低该病发病率和死亡率的方式。本研究主要目的是对这些高危人群进行周期性筛查时,确立患者依从程度并识别不依从的重要相关因素。方法:178例患者受邀完成一个基于社会心理问题和筛查经历的自我问卷表,他们曾因结肠直肠癌在1986年至1998年间进行过遗传方面的咨询,因家族性直肠癌(FCRC)或遗传性非息肉性结肠直肠癌(H NPCC)被建议行定期筛查。依从性数据来自病历和自我报告。结果:149例(84%)患者参加了本项研究。对于筛查建议不依从的人很少(占3%),执行筛查显著延…     

遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征的风险:发病年龄推迟

背景与目的:错配修复基因的突变可引遗传性非息肉性结肠直肠癌(H NPCC)综合征,也可使结肠直肠癌(CR C)和子宫内膜癌(EC)的患病风险增加。目前,对于个体患H N PCC的风险评估主要基于临床确诊的家族资料。本研究目的是采用地理限定区域的完整资料对H NPCC的外显率进行重新评估。方法:使用了70个H N PCC家族资料,病例均经过传统的高危标准确定和分子标志物筛选,共包括88位先证者和373位基因突变阳性家族成员。统计方法采用改良的生存率分析技术。结果:在突变阳性的亲属中(不包括先证者),诊断为CRC时年龄中值为61.2岁(95%CI56.3～68…     

遗传性混合型息肉综合征中环氧合酶-2的表达

遗传性混合型息肉综合征(H M PS),以异常增生、幼年性、混合型、锯齿状腺瘤最终发展为结肠直肠癌为特征。该疾病通常通过反复息肉切除术以及外科手术来处理。本研究测定H M PS息肉是否表达环氧合酶-2(COX-2)。为检测COX-2的表达,对来自5名家庭成员的19个新发H M PS息肉进行了染色。对息肉上皮和基质以及对照组织(9份正常结肠黏膜,18份散发幼年性息肉,3份结肠直肠癌)进行了COX-2的定量检测,通过比较染色面积(0-3)与密度(0-3)的乘积得出结论。对上皮、基质及总体的评分与组织学和不典型增生之间关系进行评价。H M PS息肉CO X-2的…     

大巴黎地区人群结肠直肠息肉与癌症的病理诊断:Crisapif-Petri研究

目的:该研究旨在评估大巴黎地区人群被诊断为腺瘤性息肉(A P)、非腺瘤性息肉(NA P)以及结肠直肠癌(CRC)的组织学特征。患者与方法:选取2002年9月20日至12月20日大巴黎地区患者的至少包含1个结肠直肠息肉或CR C的病理活检或外科手术标本,并让病理学专家进行鉴别诊断与组织学问卷调查。结果:病理学专家的问卷参与率为73.3%,问卷中包含10396例患者的16681处病变,病变包括1107例患者的1223处CRC、9280处A P以及6178处NA P。患者的平均年龄为:CR C患者68岁、至少1处A P但无CRC者62岁、至少1处N AP但无CRC或A P者58岁。患者的平均息…