肠管强回声胎儿伴发结构异常及染色体异常超声图像分析

目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后,产前超声与产后检查结果对照分析。结果 80例肠管强回声胎儿产前超声及染色体检查结果：（1）单纯肠管强回声胎儿58例（72.5%,58/80,均无染色体异常）,产前超声筛查无其他异常发现。（2）合并超声软指标异常11例（13.8%,11/80,均无染色体异常）,超声显示脉络丛囊肿8例,单脐动脉1例,鼻骨偏短1例,心室点状强回声1例。（3）合并严重结构异常或复合结构畸形但无染色体异常5例,超声显示心脏结构畸形3例,心衰1例,中枢神经系统畸形2例。其中1例为复合畸形,表现为右心室发育不良综合征伴发小脑发育不良及单脐动脉,其余4例均为单发畸形,且无其他软指标异常。（4）合并染色体异常6例（7.5%,6/80）,3例染色体结构异常,3例染色体数目异常（21-三体1例,18-三体1例,双胎之一三倍体1例）,均合并严重结构畸形及软指标异常;超声显示严重心脏畸形2例,中枢神经系统畸形2例,心包腔积液合并腹腔积液1例,胎盘绒毛膜多发性血管瘤1例。其中1例双胎输血综合征胎儿合并全前脑（输血儿）宫内死亡;伴发的软指标异常包括颈项软组织层（NF）增厚、脉络丛囊肿,脐带囊肿,单脐动脉,胎盘绒毛膜血管瘤等。结论单纯肠管强回声胎儿预后良好,临床随访过程中部分肠管强回声可消失;合并严重结构畸形和染色体异常的胎儿预后差,产前超声检出肠管强回声应行系统超声检查并提示临床对胎儿行染色体核型分析。     

迷走右侧锁骨下动脉的产前超声诊断技巧及意义

目的:提高迷走右锁骨下动脉(ARSA)产前超声检出率以及评估ARSA对染色体异常的影响。方法:回顾性分析与随访我科产前超声诊断为ARSA的46例胎儿产前产后超声心动图与染色体核型结果及临床结局。结果:40例单纯性ARSA,2例21-三体,1例18-三体,3例合并复杂结构畸形;40例单纯性ARSA胎儿足月活产,随访至年龄1-12个月身体发育良好,未出现异常症状。结论:ARSA多为单纯性,当不合并其他异常时其合并染色体异常的风险性较小,预后好;当合并结构畸形或多发异常的超声软指标时,应进行染色体核型检查排除染色体异常;产前超声能够准确诊断ARSA及其合并的心内、外畸形,为孕妇的产前咨询及胎儿预后评估提供较可信的科学依据。     

中晚孕期胎儿鼻骨缺失及染色体异常的超声诊断分析

目的：探讨孕16-34周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。方法2008至2013年中晚孕期在北京协和医院超声筛查发现鼻骨缺失的20例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿鼻骨缺失超声声像图特征。结果20例胎儿产前超声显示：（1）双侧鼻骨缺失17例,面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中5例胎儿合并多发畸形：4例胎儿心脏畸形（房室间隔缺损3例,房室间隔缺损合并大血管异常1例）,1例胎儿十二指肠梗阻。其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,迷走右锁骨下动脉,单侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,吐舌征,双手姿势形态异常。（2）单侧鼻骨缺失3例,面部横切面扫查仅能显示胎儿一侧鼻骨强回声。其中2例合并心脏畸形（房室间隔缺损1例,室间隔缺损1例）;合并其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,颈背部皮肤增厚。（3）染色体检查：17例双侧鼻骨缺失胎儿中9例为21-三体,1例为4p-（Wolf-Hirschhorn综合征）,7例为正常核型;3例单侧鼻骨缺失胎儿中2例为21-三体,1例为正常核型。（4）产后检查及随访：20例胎儿超声及染色体检查后引产12例（尸检1例）,出生8例,5例随访无明显异常,3例失访;12例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论中晚孕期鼻骨缺失胎儿超声图像特征为双侧或单侧鼻骨强回声缺失,且多伴微小结构异常,超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少21-三体等染色体异常胎儿的出生。     

中晚孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常的研究

目的:探讨孕22-30周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。材料与方法:2014年10月至2016年3月中晚孕期在陕西中医药大学第二附属医院行四维超声筛查发现鼻骨缺失的17例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿异常超声声像图特征。结果:17例胎儿产前超声显示:(1)面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中11例胎儿合并多发畸形:5例胎儿心脏畸形(室间隔缺损3例,室间隔缺损合并大血管异常1例,完全型心内膜垫缺损1例),1例全前脑。其他结构异常包括:股骨及肱骨短,肠管回声增强,单双侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,双手姿势形态异常等。(2)染色体检查:17例胎儿中9例为21-三体,1例为13-三体,1例为18-三体,6例为正常核型。(4)产后检查及随访:17例胎儿超声及染色体检查后引产11例(尸检1例),出生6例,4例随访无明显异常,2例失访;11例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论:中晚孕期超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少染色体异常胎儿的出生。     

产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的探讨

目的探讨彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的声像图特征和临床实用价值。方法用彩色多普勒超声常规检查胎儿及新生儿的泌尿生殖系统畸形情况。结果25例胎儿泌尿生殖系畸形中，肾脏不发育（单侧肾缺如）1例、肾脏发育不良2例、肾积水9例、多囊肾11例、肾盂输尿管移行部梗阻2例；胎儿生殖系统畸形1例，为尿道下裂。其中有20例患儿进行了染色体检查，8例胎儿有染色体异常。结论利用彩色多普勒超声可以对胎儿泌尿生殖系统畸形做出早期诊断，为临床及早采取措施提供较可靠的临床依据，对指导胎儿出生后治疗有较高的价值。     

中孕期超声诊断胎儿鼻骨发育不良与染色体微阵列分析结果的研究

目的探讨中孕期超声诊断胎儿鼻骨发育不良与染色体微阵列分析(CMA)结果间的相关性。方法选取于我院行胎儿系统超声筛查提示胎儿鼻骨发育不良,进一步行CMA检查的孕妇130例,其中111例为胎儿单纯性鼻骨发育不良(鼻骨缺失59例、鼻骨短小52例),19例为胎儿鼻骨发育不良合并其他结构畸形,依据CMA结果分为正常组、致病组、临床意义不明的染色体拷贝数微缺失和微重复(VOUS)组,比较单纯性鼻骨发育不良与鼻骨发育不良合并其他结构畸形两者间CMA不同结果的检出率是否有差异。结果 111例单纯性鼻骨发育不良胎儿中,CMA结果正常组90例(81.1%),致病组13例(11.7%),VOUS组8例(7.2%);19例鼻骨发育不良合并其他结构畸形胎儿中,CMA结果正常组10例(52.6%),致病组8例(42.1%),VOUS组1例(5.3%)。单纯性鼻骨发育不良与鼻骨发育不良合并其他结构畸形两者间CMA结果比较差异有统计学意义(P0.05)。结论胎儿鼻骨发育不良,尤其是合并其他结构畸形者是进一步行染色体检查的重要指标。     

胎儿胆囊异常的产前超声诊断及意义

目的 探讨胎儿胆囊异常产前超声图像特征及胆囊异常的临床意义.方法 对2004年1月至2011年3月中孕期来我院行系统超声检查诊断为胆囊异常的520例胎儿随访至出生后1个月至1年,并将胎儿出生后随访结果与产前超声图像特征、染色体检查结果及临床结局进行总结分析.结果 (1)520例产前超声显示胆囊异常胎儿中胆囊增大123例,胆囊不显示393例,胆囊内异常回声4例.其中4例行胎儿染色体检查,3例染色体检查结果正常,1例合并心脏严重畸形胎儿染色体检查结果为18-三体.(2)产后发现8例胆道闭锁,其中5例在产前超声表现为胎儿胆囊不显示,1例胆囊明显增大,2例胆囊正常.(3)胆囊内异常回声4例,其中3例产前超声复查或产后超声检查胆囊内异常回声消失,1例出生后10个月未复查,但无任何临床表现.结论 产前超声诊断胆道闭锁较困难.胆道闭锁产前超声可表现为胆囊不显示、胆囊增大,也可表现为胆囊正常.孤立性胎儿胆囊增大和孤立性胎儿胆囊不显示不增加非整倍体的风险,合并其他结构异常时是否建议行胎儿染色体检查视合并畸形而定.胆囊内异常回声预后良好,可于产前或产后自然消失.     

胎儿先天性肾脏异常孕中期超声表现及遗传学异常

目的 观察先天性肾脏异常(CKA)胎儿孕中期超声表现及遗传学异常。方法 纳入接受孕中期产前超声检查并经遗传学检查证实的14例单胎胎儿CKA孕妇,观察胎儿孕中期超声表现及其遗传学异常。结果 孕中期超声检出10胎单纯肾脏异常、4胎肾脏异常合并肾外异常,表现为肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;遗传学检查显示4胎染色体核型异常,8胎染色体拷贝数异常,2胎基因突变。结论 胎儿CKA孕中期超声表现包括肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;即便超声异常表现并不明显,亦可合并严重染色体或基因异常。     

产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉合并畸形的应用价值

目的:探讨产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉合并畸形的应用价值.方法:对我院产前超声诊断持续性右脐静脉合并畸形的胎儿超声声像图表现进行总结分析.结果:64例持续性右脐静脉胎儿中产前超声检查48例胎儿未合并畸形,孕妇均正常分娩,新生儿健康;合并结构畸形的胎儿16例,畸形检出率25.0％(16/64).其中心脏异常6例,骨骼及肢体异常5例,神经系统异常、胸部异常各3例、消化系统异常2例,颜面部异常1例、泌尿生殖系统异常1例;合并畸形种类以单发多见,畸形部位以心脏、骨骼及肢体异常为主.结论:产前超声检查是早期发现持续性右脐静脉胎儿及合并畸形的首要方法,具有重要临床意义.     

妊娠11~13+6周超声诊断胎儿单脐动脉及其与染色体异常的相关性

目的探讨早孕期产前超声诊断单脐动脉的可行性,分析其与胎儿染色体异常的关系。 方法回顾性分析2017年4月至2019年4月重庆市妇幼保健院/重庆医科大学附属妇女儿童医院行妊娠11~13⁺⁶周超声检查并诊断为单脐动脉的胎儿的一般临床资料、超声特征、染色体核型或微阵列分析结果及随访结果,根据超声筛查是否合并其他结构畸形,分为孤立型单脐动脉（iSUA）组和非孤立型单脐动脉（niSUA）组;采用t检验或χ²检验比较2组患者的一般临床资料的差异,采用χ²检验比较超声结果及染色体结果的组间差异。 结果妊娠11~13⁺⁶周超声诊断单脐动脉胎儿433例,排除后期复查否定单脐动脉诊断者（31例）及失访病例（42例）,满足单脐动脉诊断者共360例,诊断准确率为92.1%（360/391）。获得染色体结果符合入组条件者共271例,其中iSUA组202例（74.54%）,niSUA组69例（25.46%）,2组一般临床资料比较差异无统计学意义（P＞0.05）。染色体异常胎儿共13例,其中iSUA组4例（1.98%,4/202）,niSUA组9例（13.04%,9/69）;niSUA组包括：niSUA合并其他软指标异常组中染色体异常1例（5.88%,1/17）、niSUA合并单一畸形组中染色体异常4例（11.43%,4/35）、niSUA合并多发畸形组中染色体异常4例（23.53%,4/17）,4组间染色体异常发生率差异具有统计学意义（χ²=19.99,P=0.002）。合并畸形部位主要集中在心血管系统、泌尿生殖系统和神经系统。 结论早孕期产前超声诊断单脐动脉的准确率高。单脐动脉与胎儿的染色体异常具有相关性,iSUA的染色体异常比例较低,niSUA染色体异常发生率高,且合并畸形越多的胎儿染色体异常可能性越大。故早孕期发现单脐动脉时产前超声检查医师应格外警惕是否合并其他软指标异常及结构畸形。     

胎儿泌尿生殖系统畸形产前超声及磁共振成像诊断分析

目的探讨产前超声及磁共振成像（MRI）诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用指征和临床作用。 方法对产前超声诊断为泌尿生殖系统畸形的227例胎儿均于24 h内行MRI检查,与产后检查和临床随访结果对照,对产前超声漏误诊病例的图像特征进行分析。 结果产前超声检出泌尿生殖系统畸形的227例胎儿中包括肾脏囊性病变70例、梗阻性尿路疾病41例、肾缺如40例、肾位置异常24例、融合肾18例、重复肾17例、肾肿瘤8例、双肾体积小3例、膀胱病变5例、阴茎短小1例。与产后检查及临床随访结果对照,产前超声正确诊断胎儿泌尿生殖系统畸形194例（85.5%,194/227）;漏误诊33例（14.5%,33/227）,其中15例（1例输尿管息肉）梗阻性尿路疾病不能显示输尿管狭窄或梗阻部位、3例梗阻性尿路疾病不能明确诊断（1例巨输尿管、2例肾积水）、3例梗阻性尿路疾病误诊为重复肾;其余12例漏误诊病例包括3例肾位置异常、2例重复肾合并囊性肾发育不良、2例肾缺如、2例融合肾、1例多囊肾合并重度积水、1例重复肾、1例阴茎短小。产前MRI正确诊断224例（98.7%,224/227）;漏诊3例（1.3%,3/227）。另外,3例泌尿系统异常伴发的生殖器异常,产前超声、MRI均未显示,均为产后发现。 结论产前超声及MRI对胎儿泌尿系统畸形有较高显示率;但超声及MRI对胎儿生殖器畸形的显示率均不高。明确MRI应用指征有助于产前合理选用影像学检查方法,对诊断和佐证胎儿泌尿生殖系统畸形有重要临床作用。     

产前超声在单脐动脉及合并胎儿畸形中的诊断价值

目的研究产前超声在单脐动脉及合并胎儿畸形中的诊断价值。方法纳入单脐动脉病例113例,根据是否合并胎儿畸形将其分为对照组(67例,单纯性单脐动脉)和观察组(46例,单脐动脉合并胎儿畸形)。统计观察组胎儿的畸形类型分布、两组胎儿的染色体异常情况及围产资料。结果观察组胎儿中,以心血管系统、肢体和泌尿系统畸形为主要的畸形类型。观察组染色体异常11例(23.91%),8例18-三体,1例13-三体,2例染色体结构异常;观察组的染色体异常率显著高于对照组(P<0.05)。两组的妊娠结局、早产率、胎龄、新生儿体质量比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论产前超声有助于提高单脐动脉胎儿的临床诊断率,对于单脐动脉合并胎儿畸形,建议进一步开展染色体检查。单纯性单脐动脉胎儿大多妊娠结局较好,然而单脐动脉合并畸形胎儿的早产、低出生体重发生率有所增加,应加强孕期监测。     

超声及MRI在胎儿泌尿生殖系统异常诊断中的应用

目的探讨超声及MRI联合应用在胎儿泌尿生殖系统异常诊断中的临床价值。方法对27例超声诊断为泌尿生殖系统异常的胎儿24h内行MRI检查并将超声、MRI图像、产后尸检或生后随访结果进行对比分析。结果超声、MRI、产后尸检或生后随访证实27例泌尿生殖系统异常胎儿中肾积水2例、肾缺如6例、肾脏囊性病变14例、融合肾3例、肾脏肿瘤1例、卵巢冠囊肿1例。超声能正确诊断多数胎儿泌尿生殖系统异常25例,MRI能正确诊断胎儿泌尿生殖系统异常26例。结论超声结合MRI可更精确诊断胎儿泌尿生殖系统异常,MRI在肾积水梗阻部位、泌尿系统畸形引起的肺发育不良及肾脏或肾包膜囊肿定位上能比超声提供更多诊断信息。     

超声诊断单脐动脉与染色体异常的相关性分析

目的探讨单脐动脉与染色体异常的相关性,为产前咨询和临床的进一步处理提供依据。方法收集我院经彩色多普勒超声检查诊断为SUA的80例胎儿,同时选取同期超声诊断正常的非SUA胎儿220例,回顾分析SUA胎儿和非SUA胎儿的超声诊断结果、染色体结果。结果 220例非SUA胎儿中检测出染色体异常者10例,异常率4.5%;80例SUA胎儿中检测出染色体异常者9例,异常率为11.3%,其中以18-三体综合征最常见。SUA组患者染色体异常发生率高于非SUA组患者,两组相比,差异有统计学意义(P0.05)。35例ISUA中检测出染色体异常者3例,染色体异常率8.0%。29例合并其他软指标组中检测出染色体异常者3例,染色体异常率10.3%。16例合并其他畸形组中检测出染色体异常者3例,染色体异常率18.7%。合并软指标组心室强回声斑最常见(62.1%),合并畸形组中心血管系统畸形最常见(75.0%)。结论单脐动脉合并畸形以心血管系统畸形最常见,单脐动脉增加染色体异常的风险,且以18-三体综合征最为常见,当单脐动脉胎儿合并其他软指标异常及合并畸形时,染色体异常率明显高于ISUA。     

尿直肠隔畸形序列征的产前超声诊断及文献复习

目的探讨尿直肠隔畸形序列征(URSMS)的产前超声表现和解剖特点。方法对我院产前超声诊断的5例URSMS胎儿的产前超声表现和引产后尸体解剖结构进行总结分析。结果 URSMS特征性超前超声表现包括肛门闭锁、肠管扩张及肠石症、腹腔囊性团块和泌尿生殖系统畸形;同时可伴发脊柱、心脏及其他异常。引产后解剖结果证实5例均为部分型URSMS,其中4例男性,1例性别不定,染色体证实为女性。5例中3例外生殖器形态异常。5例URSMS中4例胎儿腹腔均见泄殖腔,1例男性胎儿未见泄殖腔,但后尿道壁与直肠壁融合。结论产前超声发现肛门闭锁、肾脏异常以及外生殖器异常有助于诊断URSMS,腹腔内囊性团块是女性URSMS的特征性产前超声改变,肠管扩张及肠石症是男性URSMS的特征性产前超声改变,具有重要诊断价值。     

马蹄内翻足产前超声诊断及其与染色体异常的关系

目的探讨马蹄内翻足(TE)合并其他畸形的产前超声诊断及其与染色体异常的关系。方法 104例产前超声诊断为TE并经产后或引产后证实的胎儿,分析其足内翻合并畸形的超声图像、染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)的结果。结果单侧、双侧TE组分别为44、60例,两组染色体核型分析及CMA异常检出率均无显著差异(P0.05)。单纯TE组68例,复杂TE组(TE合并其他畸形)36例,两组染色体核型异常的检出率分别为2.9%、11.1%,无显著差异(P0.05);复杂TE组CMA异常检出率27.8%明显高于单纯TE组7.3%(P0.05)。TE的CMA异常检出率14.4%明显高于染色体核型分析的异常检出率5.8%(P0.05)。结论胎儿TE合并其他畸形,染色体异常的概率增高,需行CMA检查。单纯TE组胎儿超声随访观察仍提示TE,建议CMA检查。     

产前超声诊断胎儿异位肾的价值

目的探讨产前超声诊断胎儿异位肾的价值。方法应用二维超声对78450例胎儿进行系统检查,分析产前超声诊断为胎儿异位肾的声像图特征与临床资料。结果产前超声诊断胎儿异位肾60例,共同声像图特征为:一侧或双侧肾区未见肾脏回声,肾上腺呈"平卧"征,盆腹腔内见肾脏图像或异常包块。左侧22例,右侧35例,双侧3例;其中27例合并其他畸形,发生率为45%(27/60),18例合并肾脏畸形(多囊性肾发育不良10例,肾发育不良4例,对侧肾缺如2例,肾囊肿及肾积水并输尿管扩张各1例),8例合并肾外畸形(5例为复杂畸形,3例为单脐动脉),1例同时合并肾脏及肾外畸形。分娩后新生儿超声随访或引产后尸体解剖证实产前超声正确诊断51例,失访9例。结论产前超声能准确地显示胎儿异位肾的位置、形态、大小、回声以及合并的畸形,在胎儿异位肾的诊断方面有重要的作用。     

法洛四联症常见心内合并畸形及遗传学异常分析

目的分析法洛四联症（TOF）胎儿及小儿患者的遗传学改变及常见合并心内畸形,为TOF预后及管理咨询提供参考。 方法回顾性分析2013年6月至2017年4月于首都医科大学附属北京安贞医院产前超声心动图诊断TOF并经出生后复查或终止妊娠后病理解剖证实的胎儿70例（胎儿组）及2016年2月至2017年9月于首都医科大学附属北京安贞医院行TOF手术的患儿73例（小儿组）。超声心动图检查观察TOF合并的心内畸形。应用低深度全基因组测序（WGS）方法检测143例TOF的染色体非整倍体及拷贝数变异（CNVs）。总结并分析2组合并其他心内畸形情况以及染色体异常类型。 结果胎儿组与小儿组合并其他心内畸形者所占比例分别为70.0%（49/70）、67.1%（49/73）。合并心内畸形最常见为右位主动脉弓（28/143,19.6%）,其中胎儿组16例（16/70,22.8%）,小儿组12例（12/73,16.4%）。143例TOF共检出染色体异常29例。其中,胎儿组21例,包括非整倍体5例（18-三体2例、21-三体2例及13-三体1例）,致病性CNVs 16例（22q11.2微缺失12例、Smith-Magenis综合征2例、22q11.2微重复1例、1p36微缺失1例）。小儿组8例,均为致病性CNVs（22q11.2微缺失5例、22q11.2 微重复2例及Xp22.2微重复1例）。胎儿组与小儿组的染色体异常检出率差异存在统计学意义（30.0% vs 11.0%,χ²=8.014,P=0.005）。 结论TOF易合并其他心内畸形及遗传学异常。合并心内畸形以右位主动脉弓异常较多见,产前及产后超声应仔细探查,避免漏诊;合并染色体异常以非整倍体和致病性CNVs为主,一旦确诊建议完善遗传学检测。     

超声测量中孕期胎儿鼻骨的临床价值

目的 研究中孕期胎儿鼻骨长度测量的临床意义.方法 产前超声对1 148例中孕期胎儿进行系统筛查,同时对胎儿鼻骨进行测量,得到1 124例中孕期正常胎儿鼻骨长度的范围,并对其中24例诊断为鼻骨发育不全的超声资料和染色体检查结果进行回顾性分析.结果 中孕期正常胎儿鼻骨显示率100％,鼻骨长度随孕周的增加而增加.其中24例胎儿鼻骨发育不全(2.1％),其中染色体核型检查异常18例(75％):17例21-三体,1例18-三体.18例染色体异常中15例合并多发畸形(83.3％),3例无合并畸形;6例染色体正常且均无合并畸形.结论 胎儿鼻骨发育不全多数合并染色体异常,超声检测中孕期胎儿鼻骨是染色体异常的重要结构标记.