漳州市新生儿遗传代谢病筛查管理对策探讨

总结漳州市2007～2016年新生儿遗传代谢病筛查工作开展情况,为提高新生儿遗传代谢病筛查管理质量提供对策。方法:回顾漳州市2007～2016年新生儿遗传代谢病筛查资料,对漳州市新生儿遗传代谢病筛查病种、筛查率、可疑阳性患儿召回率、病例确诊数和诊疗效果进行分析。结果:10年间,筛查病种从先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)两项增加到CH、PKU、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种、筛查率、可疑阳性病例召回率从2007年的48.47%、81.90%分别上升到2016年的95.10%、89.95%,确诊CH、PKU、G6PD缺乏症和CAH例数分别为214、12、317和3,治疗效果良好。结论:加强领导、健全筛查网络、强化培训考核、开展公众健康教育、加强实验室质控是新生儿遗传代谢病筛查质量不断提高的有效方法。     

515 947 例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗。方法以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象。在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查,筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊。结果 2014-2016年山西省新生儿疾病筛查中心6个地市共娩出活产数新生儿677 088例,筛查515 947例,接产机构筛查覆盖率逐年上升,平均筛查率76.2%,检出CH和PKU阳性2 262例,检出患儿339例,PKU检出率1/4 885,CH检出率1/2 325,均高于全国。太原城区户籍的新生儿初筛阳性602例,召回复查563例,召回率93.5%;郊区户籍的新生儿初筛阳性309例,召回复查245例,召回率79.3%。城区户籍新生儿的召回率显著高于郊区户籍的新生儿(P0.005)。结论两种疾病的确诊数占初筛阳性数的14.99%,应得到重视,注重宣传力度,加强标本质量控制和医院三级新筛网络模式是提高新生儿筛查召回率可靠的组织保障。     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量。结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键。     

35 914例新生儿地中海贫血的筛查结果分析

目的通过对新生儿进行地中海贫血筛查,然后召回进行基因诊断确诊,探讨新生儿地中海贫血筛查在防治中的意义。方法选取云浮市出生48 h～7 d以内的35 914例新生儿作为本文研究对象,收集时间为2016年1月-2017年11月,采用干血斑毛细管电泳技术进行筛查与分析。结果 35 914例新生儿地中海贫血检测中,ɑ-地中海贫血共检查出阳性4 505例,占总筛查幼儿的12.54%;β-地中海贫血共检查出阳性1 727例,占总筛查幼儿的4.81%;差异有统计学意义(P0.05);所有幼儿的地中海贫血总阳性例数为6 232例,占比17.35%。结论采用干血斑毛细管电泳技术可对地中海贫血有效检出,应在大力开展筛查的基础上,加强产前诊断,指导合理婚配,从而降低重型和中型地中海贫血患儿的出生,提高出生人口的素质。     

2 982例新生儿疾病筛查可疑阳性病例召回情况分析

目的 分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查可疑阳性新生儿召回情况及影响召回的因素,为采取相应的干预措施提供参考依据.方法 回顾性分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心CH和PKU的筛查、追访资料,对可疑阳性召回情况和未召回原因进行统计描述及分...     

干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨基于干血斑的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法:新生儿出生48~72 h从足跟内或外侧采血4滴制成干血斑,利用毛细管电泳技术对干血斑中Hb Bart’s进行定量分析,对阳性标本(含Hb Bart’s)进行地中海贫血基因诊断;同时,抽取筛查阴性100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果:共筛查新生儿干血斑标本58 150例,筛查出α-地中海贫血阳性2 635例,阳性率4.53%;对召回复查的271例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中αCSα/αα26例、αQSα/αα5例、--SEA/αα184例、(--SEA/αα)/(-28/N)1例、(--SEA/αα)/(17/N)1例、(--SEA/αα)/(41-42/N)4例、--SEA/αWSα3例、(--SEA/αα)/(654/N)1例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/αα4例、-α3.7/αCSα1例、-α3.7/αWSα1例、--SEA/-α3.7 9例、-α3.7/-α4.2 2例、-α4.2/αα2例、αα/αα26例,阳性共245例,阳性率90.41%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,其中-α3.7/αα1例、-α4.2/αα1例,均为静止型,假阴性率为2.00%。结论:利用毛细管电泳技术对新生儿干血斑中Hb Bart’s进行定量分析,对新生儿α-地中海贫血筛查准确性高。利用干血斑替代脐血进行新生儿α-地中海贫血筛查,标本运输和保存更方便,更利于此项目的广泛开展和新生儿疾病筛查的管理,值得广泛推广应用。     

广西地区新生儿甲状腺功能低下可疑阳性的召回情况分析及对策

目的 分析广西地区新生儿甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism, CH)可疑阳性的召回情况及未召回原因, 制定对策以提高召回率。方法 对2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心新生儿CH筛查召回情况进行分析, 以各合作单位送检的所有新生儿为对象, 测定血样中TSH含量, 筛查结果阳性者及时电话召回, 以血清标本复查确诊。结果 2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心共筛查488 519例, 初筛阳性7 777例, 召回6 559例, 确诊CH 321例, 发病率1/1 522。不同初筛结果、不同生活环境可疑患儿召回率之间差异有统计学意义(P<0.05);不同性别、不同产院之间可疑患儿召回率差异无统计学意义(P>0.05);未召回原因主要是经济问题。结论 广西地区地理环境因素及家长对新生儿疾病筛查的认识对新生儿疾病筛查率和召回率有极大的局限性。     

加强新生儿疾病筛查管理，以预防医疗纠纷

随着《医疗事故处理条例》的出台,举证责任倒置要求,今后医疗诉讼由医院承担举证责任。新生儿疾病筛查是近几年来产科开展的新项目。对每例新生儿进行筛查,筛查是因为先天性甲状腺功能低下（TST）,苯丙酮尿症（PKU）及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷。我院对每例新生儿疾病筛查,筛查灵敏度为95％左右,可疑病儿立即召开确诊,以便早期诊断、早期治疗,以免体格和智能发育障碍。     

台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查资料分析

目的了解2015—2018年台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检出情况,为预防新生儿G6PD缺乏症发病提供依据。方法采用荧光定量分析法初筛G6PD酶活性,可疑病例电话召回复查。采用静脉血红细胞G6PD酶活性测定或G6PD/6PGD比值法确诊G6PD缺乏症并随访。描述性分析G6PD缺乏症检出情况及随访结果。结果2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症筛查率为99.36%。其中可疑G6PD缺乏症病例1 972例,可疑阳性率为6.80‰;召回1 900例,召回率为96.35%;确诊G6PD缺乏症457例,检出率为1.58‰。本地户籍新生儿G6PD缺乏症检出率为0.94‰,低于外地户籍新生儿的3.27‰(P0.05)。初筛召回G6PD酶活性≤2.0 U/g血红蛋白的病例1 089例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为43.45‰,高于女婴的13.33‰(P0.05)。初筛召回G6PD酶活性2.1～2.6 U/g血红蛋白811例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为3.26‰,低于女婴的6.28‰(P0.05)。G6PD缺乏症随访308例患儿,均发生不同程度黄疸,其中114例因黄疸接受住院治疗,占37.01%;无胆红素脑病发生。结论 2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症检出率为1.58‰,外地户籍新生儿检出率高于本地户籍新生儿,初筛G6PD酶活性检出率存在性别差异。     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

张掖市2010—2016年 新生儿代谢性疾病筛查和防治现状分析

目的 探讨张掖市2010—2016年新生儿代谢性疾病筛查和防治现状。方法 依据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对张掖市妇幼保健院2010年9月30日—2016年10月1日产科新生儿实施疾病筛查,主要筛查项目为苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症（congenital,hypothyroidism,CH）浓度。结果 本次研究共筛选79249例新生儿参与IMD疾病筛查,PHE阳性率为1.60％、复查率为78.91％;CH阳性率为0.49％、复查率为69.15％;79249例新生儿经过筛查确诊PKU 28例,确诊率：28/49249;确诊CH 15例,确诊率：15/49249。28列PKU确诊患儿中,经鉴别诊断确诊1例BH4缺乏症。确诊的28列PKU患儿在筛查中心接受治疗,治疗率96.15%。14例CH患儿得到较好的治疗,1例放弃治疗,其余2例患儿在随访中。GROWTH儿童体格发育测评：1例-2s,3例 -(1S~2S),9例+1S,13例+(1S~2S),2例+2S,无+2S以上患儿。经NDP儿童神经心理发育评价,发现1例中上智能、18例中等智能、5例中下智能、2例低智能。结论 通过筛查得出张掖市2010年-2016年新生儿代谢性疾病筛查具体情况,为疾病防治措施的制定提供科学的依据。     

惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷筛查结果分析

目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析。结果:CH的发病率是4/3157,G6PD缺陷的发病率是415/12629,PKU的检出率是1/12629;惠州市的新生儿总筛查率是27.60%。结论:新生儿筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

2013年玉林市新生儿疾病筛查情况分析

目的了解玉林市新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力筛查等四项筛查状况。方法对2013年玉林市新生儿病筛查结果进行统计分析。结果 2013年玉林市先天性甲状腺功能减低下症筛查数110 650例,初筛阳性1 381例,筛查阳性率为1.25%,各县市区差异有统计学意义(P0.01);苯丙酮尿症筛查110 650例,初筛阳性387例,阳性率为0.35%,各县市区差异有统计学意义(P0.01);G6PD缺乏症筛查88 748例,初筛阳性4 143例,阳性率为4.67%,各县市区差异有统计学意义(P0.01);听力筛查56 113例,初筛阳性4 053例,阳性率为7.22%,各县市区差异有统计学意义(P0.01)。结论全面开展新生儿疾病筛查可早发现新生儿疾病,为新生儿早期干预提供有价值的医学依据,是提高总体人口素质的重要措施。     

中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5817280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿522例。新生儿PKU的发病率为1：ll144。对5524019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1836例,发病率为1：3009。最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45．5％。结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98．3％,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10％。在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平。     

四川省部分地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况分析

目的 了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据。方法 采用串联质谱技术(非衍生法)对四川省部分地区39 648例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛异常样本召回复查,复查异常者送检尿有机酸及基因分析确诊。结果 共筛查新生儿39 648例,其中初筛异常1 594例,初筛阳性率为4.02%,最终确诊遗传代谢病9种共15例,总阳性预测值为1.05%,总发病率为1∶2 643。确诊病种包括短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,原发性肉碱缺乏症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,2-甲基丁酰甘氨酸尿症1例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,苯丙氨酸羟化酶缺乏症1例,Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症1例。结论 四川省部分地区IMDs病种多样,发病率较高;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为本地区最常见的IMDs;串联质谱筛查对IMDs的早期发现及诊治具有非常重要的意义。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况。方法:取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的95471例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果:在95471例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑者15例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿2例,均为经典型PKU,总发病率为1/47736。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论:中山地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU采用的治疗方法适用、有效。     

1792例高胆红素血症新生儿G6PD缺乏筛查及临床意义

目的通过对高胆红素血症新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶活性(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)测定,筛选G6PD缺乏患儿,分析其临床特点,了解在高胆红素血症新生儿中G6PD缺乏症的发生率及男、女比例情况,早期发现G6PD患儿,提前进行干预降低病死率。方法改良G6PD测定试剂盒,通过计算G6PD与6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-phosphaogluconate dehydrogenase,6PGD)活性比值方法,判定G6PD活性是否缺乏,并分析血清胆红素,血红蛋白,红细胞计数。结果收集到1 792例高胆红素血症新生儿,其中男性患儿1 111例,女性患儿681例,G6PD/6PGD比值结果1.0有24例,占总检测人数的1.34%,其中23例为男性患儿,女性患儿1例,血清总胆红素(total bilirubin,TB)平均值(434.3±177.6)μmol/L,非结合胆红素(unconjugated bilirubin,UCB)为(411.5±163.9)μmol/L,红细胞计数(red blood cell count,RBC)为(3.51±0.88)×1012/L,血红蛋白(hemoglobin,Hb)为(121±27)g/L。TB与G6PD/6PGD、RBC、Hb无明显相关性(r分别为0.316、-0.307、-0.317,P均0.05)。结论 G6PD缺乏症在武汉市虽然发生率低,但G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症黄疸进程快而且严重,G6PD活性、Hb水平、红细胞计数不能反映黄疸的严重程度。对于高胆红素血症新生儿应常规进行G6PD活性检查,并给予积极治疗。