FTO rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子基因(FTO)rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法随机选择2型糖尿病患者518例,其中单纯2型糖尿病者256例(T2DM组),2型糖尿病合并冠心病者262例(T2DM+CHD组),正常对照组(NC组)242例。所有研究对象应用TaqMan-MGB探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO rs9939609单核苷酸多态性,计算等位基因分布频率,比较各组间临床指标差异。结果 FTO rs9939609 TT、TA、AA 3种基因型在该人群的表达频率分别为75.92%、22.37%、1.71%,A等位基因频率为12.89%。T2DM组及T2DM+CHD组FTO基因rs9939609 A等位基因频率显著高于NC组(P<0.05)。A等位基因携带者患2型糖尿病合并冠心病的风险为T等位基因携带者的1.62倍(OR=1.62,95%CI:1.04～2.35,P<0.05)。结论 FTO基因rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病有相关性,该位点A等位基因可能是2型糖尿病合并冠心病的易感基因之一。     

脂肪量和肥胖相关因子基因rs9939609多态性与2型糖尿病的关系研究

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子(fat mass and obesity-related gene,FTO)基因rs9939609单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)的相关性。方法在重庆地区人群中随机选择2型糖尿病167例(T2DM组)和正常对照263例(NC组),应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO基因rs9939609单核苷酸多态性,计算基因频率分布及比较不同基因型亚组间的各种临床代谢参数。分析FTO基因多态性与T2DM的相关性。结果FTO基因rs9939609在T2DM组A等位基因的频率(16.17%)显著高于NC组(9.89%),A等位基因携带者患T2DM的风险为T等位基因携带者的2.012倍(OR=2.012,95%CI=1.266～3.197,χ2=8.759,P=0.003),FTO基因变异通过体质指数(BMI)与2型糖尿病相关,在T2DM组中,AA+AT基因人群的体质指数、腰围、餐后2h血糖明显高于TT基因人群。结论FTO基因rs9939609多态性位点的A等位基因可能是T2DM的风险等位基因,FTO基因可能是中国汉族人T2DM及动脉硬化的易感基因之一。     

尾加压素基因多态性与妊娠期糖尿病关系的研究

目的研究尾加压素基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测GDM患者120例、正常孕妇100例的尾加压素基因rs228648位点。结果 GDM组患者尾加压素基因rs228648位点的A/A基因型频率为12.50%,均明显低于对照组的28.00%(P<0.05),A基因型频率为38.75%,均明显低于对照组的63.50%(P<0.05);GDM组患者尾加压素基因rs228648位点G基因型频率为61.25%,高于对照组的36.50%(P<0.05)。结论尾加压素基因rs228648位点多态性与GDM的遗传易感性有关联,rs228648位点的A型纯合子可能是GDM的重要保护因素。     

脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性研究

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性。方法:选取深圳市人民医院正常孕妇静脉血标本150例,妊娠期糖尿病(GDM)孕妇静脉血共150例,采用PCR-RFLP(聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性)技术,测定AMP1基因SPNs位点:+45T/G和+276G/T等位基因和基因型的分布频率。结果:(1)单核苷酸多态性+45T/G:GDM组与对照组比较,基因型频率分布差异具有统计学意义(P<0.05);而G等位基因频率,GDM组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)单核苷酸多态性+276G/T:基因型频率分布比较,GDM组与对照组无统计学差异(P>0.05);T和G等位基因频率,GDM组高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脂联素单核苷酸多态+45T/G与GDM的发生存在一定联系;单核苷酸多态性+276G/T与GDM的发生无明显关联。     

配对盒4基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的 分析研究配对盒4(PAX4)基因rs10229583位点和rs114202595位点单核苷酸多态性(SNPs)与妊娠期糖尿病的发病风险之间的相关性。方法 本研究共纳入205例妊娠期糖尿病患者作为研究组,招募125例健康妊娠的妇女作为对照组,采用PCR-Sanger测序的方法检测所有受试者PAX4基因rs10229583位点和rs114202595位点基因型。使用Pearson&quot;s Χ2检验和比值比(OR)分析单核苷酸多态性位点基因型和等位基因频率与妊娠期糖尿病的相关性。结果 PAX4基因rs10229583位点G等位基因是妊娠期糖尿病的危险因素(OR=1.485,95%CI=0.983~2.244,Χ2=3.907,P=0.048)。PAX4基因rs114202595位点A等位基因是妊娠期糖尿病的危险因素(OR=2.344,95%CI=1.054~5.368,Χ2=5.158,P=0.023)。PAX4 基因rs10229583位点和rs114202595位点SNPs基因型与妊娠期糖尿病患者的年龄、孕周、BMI、血糖水平、HbAlc、甘油三酯水平等参数之间没有相关性(P＞0.05)。结论 PAX4基因rs10229583位点和rs114202595位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病相关。     

MTNR1B基因rs4753426位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的关系

目的研究褪黑素受体1B(MTNR1B)基因启动子区主要的功能性位点rs4753426单核苷酸多态性(SNP),在中国汉族妊娠期糖尿病(GDM)孕妇与健康孕妇之间基因型及等位基因频率分布差异,以及与妊娠期糖尿病发病相关性。方法 2011年6月—2012年7月,选择我院门诊和住院的GDM孕妇93例为GDM组,同期健康体检孕妇165例为对照组。记录两组孕妇年龄、孕周、身高、早孕期体质量,并计算体质量指数(BMI),测定两组孕妇空腹胰岛素(FIN)水平、OGTT血糖水平;采用改良Miller法抽提受检者全血DNA,以聚合酶链反应及基因测序方法计算MTNR1B-rs4753426位点基因型和等位基因频率;比较两组孕妇基因型频率、等位基因频率、空腹血糖(FPG)水平、FIN水平、BMI以及稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)的差异。结果 GDM组孕妇FPG、FIN水平及HOMA-IR高于对照组,差异有显著性(t=2.518～6.074,P<0.05);HOMA-β则较对照组显著降低,差异有显著性(t=18.391,P<0.05)。两组间MTNR1B-rs4753426基因型频率与等位基因频率比较,差异均有显著性(χ2=9.342、5.285,P<0.05)。结论 MTNR1B-rs4753426位点SNP可能与GDM发病相关,C等位基因可能是GDM的易感基因。     

VEGFC基因rs17697515（C>T）位点多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的:研究血管内皮生长因子C(VEGFC)基因单核苷酸多态性位点rs17697515与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的相关性。方法:选择2015年5月-2018年4月于深圳市罗湖区人民医院妇产科就诊的224例孕妇为研究对象,其中GDM孕妇106例(GDM组),健康孕妇118例(对照组)。分别收集两组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。检查两组孕妇身体质量指数(BMI),检测相关生化指标、计算出胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)。利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,对两组孕妇VEGFC基因rs17697515位点进行基因分型,比较两组的基因型和等位基因频率,分析rs17697515多态位点与糖、脂代谢及相关临床指标之间的关系。结果:与对照组孕妇相比,GDM组孕妇的空腹血糖(FBG)、胰岛素抵抗水平(HOMA-IR)、空腹血清胰岛素(FIN)、甘油三酯(TG)及低密度脂蛋白(LDL-C)浓度均显著升高(P0.05);而胰岛β细胞功能指数(HCMA-β)、高密度脂蛋白(HDL-C)的浓度均显著降低(P0.05)。GDM组CC基因型频率为50.94%,显著高于对照组的34.75%(P0.05)。利用Logistic多因素分析显示,VEGFC基因rs17697515位点CC基因型与GDM密切相关(RR=18.306,P=0.013)。CC基因型的BMI、FIN、FBG、HOMA-IR、TC、LDL-C及TG均高于CT和TT基因型(P0.05);而CC基因型的HCMA-β和HDL-C均低于CT和TT基因型(P0.05)。结论:VEGFC基因rs17697515位点CC基因型可能作为GDM的易感基因,在GDM发生发展过程中起作用,且与胰岛功能异常、脂肪代谢异常以及肥胖有关。VEGFC基因rs17697515位点多态性研究有助于揭示脂代谢异常、胰岛素抵抗与GDM发病的关系。     

妊娠期糖尿病患者核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1基因多态性研究

目的：了解妊娠期糖尿病（GDM）患者核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1（ENPP1）基因位点rs1044498 K121Q, rs7754561 A＞G＋1044TGA和rs1799774 IVS20delT-11多态性的分布情况。方法选取94例GDM患者（GDM组）与94例健康孕妇（对照组）。采用聚合酶链反应-高分辨率溶解曲线（PCR- HRM）技术检测ENPP1基因位点rs1044498 K121Q,rs7754561 A＞G＋1044 TGA和rs1799774 IVS20delT-11的3个基因型。样本的群体代表性进行哈丁温伯格遗传平衡（HWE）检验;组间基因型频率比较采用SPSS 20.0软件进行字2检验,连锁不平衡采用SHEsis软件进行分析。结果 rs1044498的C等位基因在GDM组的频率为68.1%高于对照组的12.2%,差异有统计学意义（P＜0.01）;CC、AC基因型携带者患GDM的风险分别是AA基因型携带者的90.46和2.339倍。rs7754561的A等位基因在GDM组的频率为43.1%高于对照组的32.4%,差异有统计学意义（P＜0.05）;AA、AG基因型携带者患GDM的风险分别是GG基因型携带者的3.576和0.445倍。rs1799774等位基因频率分布差异无统计学意义,-｜-基因型携带者患GDM的风险是TT型携带者的3.084倍,是Tdel＋TT携带者的3.478倍。单倍型AAT、ACdel、GAT、GCT、ACT与GDM发病正相关（OR＞1）。结论 rs1044498 K121Q和rs7754561 A＞G＋1044TGA位点的基因多态性与GDM有关,rs1044498 C等位基因和rs7754561 A等位基因可能是导致GDM发病的高危因素。     

甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法,随机选取甘肃116例2型糖尿病患者(2型糖尿病组)及80例体检者(对照组)进行SLC30A8基因rs13266634C/T单核苷酸多态性检测,比较两组间基因型频率和等位基因频率及相关性;以稳态模型胰岛B细胞分泌功能指数评估胰岛B细胞功能,胰岛素抵抗指数评估胰岛素抵抗。结果 2型糖尿病组CC基因型频率明显高于对照组,而TT基因型频率低于对照组。2型糖尿病组CC基因型频率与TT基因型频率比较,有显著性差异(P<0.01);C风险等位基因患2型糖尿病的风险是T等位基因者的2.40倍,有显著性差异(P<0.01);CC基因型的胰岛B细胞分泌功能指数、空腹胰岛素显著低于TT基因型,差异有统计学意义P<0.05)。CC、CT、TT3种基因型的胰岛素抵抗指数,差异无统计学意义。结论甘肃汉族人群存在SLC30A8基因rs13266634多态性,rs13266634多态性与甘肃汉族2型糖尿病的发生相关;SLC30A8基因rs13266634的C等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因。SLC30A8基因增加2型糖尿病的易感性可能与胰岛B细胞功能下降有关,与胰岛素抵抗无明显相关性。     

TGF-β1基因多态性与妊娠期糖尿病发病的关联性

目的 分析转化生长因子β₁(TGF-β₁)基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的关联性。方法 选择2019年1月至2020年12月于宝鸡市妇幼保健院产科检查并分娩的孕妇106例,其中GDM组60例,正常组46例,将GDM组孕妇分为A1级25例和A2级35例,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(RFLP-PCR)法检测TGF-β₁基因单核苷酸多态位点+869T/C的基因型,分析其基因型频率以及等位基因频率,比较两组孕妇血清TGF-β₁水平,比较GDM组TGF-β₁基因+869T/C位点三种基因型患者血清TGF-β₁水平,并比较不同基因型GDM患者糖脂代谢指标[空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(Hb A1c)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]水平。结果 GDM组孕妇的TGF-β₁+869T/C位点TT基因型、T等位基因频率分别为3.33%、20.00%,明...     

血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠糖尿病的关系

探讨血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠糖尿病（GDM）及妊娠结局的关系。方法采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对136 例GDM 孕妇（GDM 组）,118 例糖耐量异常孕妇（GIGT 组）及106 例糖耐量正常孕妇（GNGT 组）血管紧张素转化酶插入（I）/ 缺失（D）多态性位点进行分析,随访分析血管紧张素转化酶（ACE）（I/D）基因单核苷酸多态性与相应妊娠结局的关系。结果GDM 组DD 型频率及D等位基因频率高于GNGT组,而I I型低于GNGT 组（ <0.05）。GDM组中ID、DD基因型FPG、Fins、 ACE 及HOMA-IR 均高于I I 型（p <0.05）。GDM 组ID、DD型妊娠结局中胎膜早破、早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低血糖及新生儿高胆红素血症例数均高于I I 型（ p<0.05）。DD基因型,D等位基因频率为GDM的危险因素。DD 基因型为妊娠不良结局的危险因素。结论ACE（I/D）基因单核苷酸DD 型是GDM和妊娠不良结局的独立危险因素。     

SH2B1基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

探讨SH2 B1基因多态性与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系。方法选取164 例妊娠期糖尿病（GDM）患者和130 例糖耐量正常孕妇。采用限制性片段多态性聚合酶链反应检测SH2B 1 基因型,并且分析相关临床资料。结果GDM 组SH2B 1（rs4788102）基因 GA型与 GG 型比较,差异有统计学意义[OR=1.531,（95%CI：1.093,2.374） =0.04],A等位基因频率与G 等位基因频率比较,差异有统计学意义[OR=1.436,（95%CI：1.091,1.972） =0.01]。GDM 组 + 基因型与 基因型比较,差异有统计学意义 [OR=1.699,（95%CI：1.185,2.479） =0.02]。GDM 组中+ 基因型体重指数、三酰甘油、瘦素及稳态模型评估胰岛素抵抗指数与基因型比较,差异有统计学意义（ p<0.05）。经Logistic回归分析显示,GA +AA 基因型为稳态模型法测定胰岛素抵抗指数升高的危险因素。结论SH2B 1（rs4788102）基因多态性可能是GDM的一个易感位点,监测孕妇该基因位点,可以用于GDM 发生风险的预测。     

正常孕妇及妊娠糖尿病患者胆固醇7α-羟化酶基因-204A/C多态性的研究

目的 探讨胆固醇7α-羟化酶基因（CYP7A1）-204A/C单核苷酸多态性与妊娠糖尿病（GDM）患者及正常孕妇血脂水平等的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测1 037例正常妊娠者和627例GDM患者CYP7A1-204A/C基因多态性。酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和血糖（Glu）,化学发光法测定血浆胰岛素（Ins）。免疫透射比浊法测定载脂蛋白A1(apoA1)和B(apoB)水平。结果 CYP7A1-204A/C多态位点等位基因A、C频率在GDM组和对照组分别为0.586、0.414和0.557、0.443。两组人群基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。CYP7A1-204A/C多态性基因型频率、等位基因A、C频率在GDM组和正常对照组间比较差异无统计学意义。正常妊娠对照组CC基因型者较AA型者血浆apoA1水平增高,Ins和HOMA-IR水平降低（P均<0.05）;正常妊娠对照组中非肥胖亚组CC基因型者血浆TG水平较AA基因型者增加...     

PPAR-γ基因多态性与妊娠期糖尿病相关性的初步探讨

目的:探讨PPARγ基因Pro12Ala多态性与妊娠期糖尿病之间的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶技术,对104例妊娠期糖尿病(GDM)妇女和120例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果:PPARγ2Pro12Ala多态性的基因型频率PP、PA、AA,在GDM组和正常对照组中分别为92.4%、7.6%、0.0%以及85%、13.3%、1.7%。P等位基因和A等位基因在GDM组和对照组的频率分布分别为96.2%、91.7%和3.8%、8.3%。两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在GDM组中,PPARγ2Pro12Ala多态性与体重指数呈正相关(P<0.01),而与空腹血糖、胰岛素、甘油三脂、总胆固醇无相关性。PPARγ2Pro12Ala多态性可能与GDM妇女肥胖的发生有一定的相关性,但与GDM无明显联系。     

妊娠期糖尿病与HLA-DQA1基因多态性相关性的研究

目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)的易感性与HLA-DQA1基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测35例GDM患者(GDM组)及35例正常妊娠晚期妇女(对照组)的HLA-DQA1基因多态性频率。结果:GDM组孕妇与对照组孕妇相比较,HLA-DQA1*0201基因频率明显升高(22.86%vs11.43%),差异有显著性(P<0.05)。结论:HLA-DQA1*0201基因在天津及秦皇岛地区汉族GDM患者中频率较高,可作为GDM易感基因的候选基因,未发现GDM的保护基因。     

褪黑素受体基因1B单核苷酸多态性与妊娠糖尿病相关性研究

目的探讨褪黑素受体基因1B（MTNR1B）多态性与妊娠糖尿病（GDM）发病的关系。方法依据病例-对照设计方法,选取2011年10月～2012年5月我院GDM患者（GDM组）、正常妊娠对照（对照组）各110例作为受试对象,采用全自动生化分析仪检测受试者空腹血糖（FPG）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）等指标;应用聚合酶链反应-基因测序法对所有受试者MTNR1B基因位点rs10830963多态性进行分析。使用Logistic回归分析检测GDM的危险因素。结果两组人群的MTNR1B rs10830963 C/G等位基因频率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。GG型等位基因的FPG水平高于CC和CG型,差异有高度统计学意义（P〈0.01）;Logistic回归分析显示TC、舒张压（DP）、FPG、口服葡糖糖耐量试验1 h后血糖（1 h PG）、基因型GG为GDM的危险因素（均P〈0.05）。结论 MTNR1B基因rs10830963多态性位点与南京地区汉族GDM具有相关性。     

妊娠期糖尿病25例临床分析

目的:探讨妊娠期患者预防糖尿病的措施。方法:以25例妊娠期糖尿病患者作为研究组,非妊娠期糖尿病患者30例作为对照组。用2χ检验。结果:对孕妇影响及新生儿影响方面,研究组与对照组比较,有高度显著性差异(P<0.01)。结论:提示妊娠期糖尿病的母婴并发症明显增加。进行糖尿病筛查,及时发现妊娠期糖尿病,较好控制血糖,加强围生期妊娠期糖尿病孕妇的管理,可降低妊娠期糖尿病母婴的并发症和降低剖宫产率。     

子宫内膜癌及非典型增生患者血清载脂蛋白AI水平及其模拟肽L4F对子宫内膜癌细胞增殖的抑制作用

 目的 探讨在中国汉族人群中精神分裂症（schizophrenia,SCZ）患者中并发2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）与五羟色胺2C受体（serotonin 2C receptor,5-HTR2C）基因多态性（rs2192371、rs5988072）的关联性。方法 纳入服用氯氮平伴有T2DM（共病组257例）或不伴有T2DM （单纯SCZ组288例）的长期住院SCZ患者,单纯T2DM患者（单纯T2DM组264例）以及正常人群（对照组625例）为研究对象,采用Taqman基因分型技术对5-HTR2C基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs2192371、rs5988072）进行基因分型,比较各研究组的等位基因、基因型及单体型分布频率有无差异。结果 （1）单位点分析显示：共病组与对照组比较,rs2192371（χ²=19.799,df=2,P<0.001;χ²=7.437,df=1,P=0.006）和rs5988072 （χ²=28.682,df=2,P<0.001;χ²=24.127,df=1,P<0.001）基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义;单纯T2DM与对照组比较,rs2192371基因型频率分布差异有统计学意义（χ²=13.715,df=2,P=0.001）,而等位基因频率分布差异无统计学意义,rs5988072等位基因和基因型频率分布差异均有统计学意义（χ²=11.378,df=2,P=0.003;χ²=7.142,df=1,P=0.007）。单纯SCZ组与对照组相比,rs2192371基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）,rs5988072基因型频率分布差异为边缘性（χ²=6.026,df=2,P=0.049）,而等位基因频率分布虽然有差异（χ²=4.964,df=1,P=0.025）,但经过Bonforrnie校正后无差异。而在SCZ患者中,共病组与单纯SCZ组相比,rs2192371 （χ²=11.279,df=2,P=0.003;χ²=8.061,df=1,P=0.004）和rs5988072 （χ²=7.013,df=2,P=0.030;χ²=5.931,df=1,P=0.014）基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义。（2）单体型分析显示：共病组和单纯SCZ组比较,由rs2192371-rs5988072组成的单体型AC （OR=1.351,χ²=5.841,P=0.015）和GT （OR=0.692,χ²=7.592,P=0.004）差异有统计学意义,单体型AT差异无统计学意义。共病组和单纯T2DM组比较,两组间单体型AC、GT和AT差异均无统计学意义。结论 在中国汉族人群中,SCZ并发T2DM与5-HTR2C基因多态性（rs2192371、rs5988072）存在关联,其可能是SCZ患者伴发T2DM的易感基因。