妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析

目的了解本地区孕中期进行唐氏筛查孕妇的筛查结果及妊娠结局。方法对2010年1月～2011年8月期间共随访到的1697例孕产妇的资料进行回顾性分析,分析孕产妇唐氏筛查结果,妊娠结局,随访方法通过电话随访、门诊产检随访、分娩后医院病历随访结合。结果不同年龄段唐氏筛查检测结果高风险率分别为11.11.%、14.67%、20.54%、33.78%、57.14%,高风险率在不同年龄段之间比较差异有统计学意义(χ2=33.95,P﹤0.05);高风险与低风险孕妇产前诊断唐氏综合征患病率之间差异有统计学意义(χ2=11.90,P﹤0.05);妊娠结局引产率0.77%,0.10%,流产率0.41%;出生缺陷率0.88%,正常儿97.64%。结论唐氏筛查能较好预测胎儿染色体异常,并且唐氏综合征高风险与孕妇年龄有密切关系。     

妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询

目的探讨妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询在预防出生缺陷中的临床价值。方法检测孕中期(14-20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP),游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周与超声检查(颈部软组织厚度,NT)及专业的软件进行胎儿风险评估,对高风险孕妇经遗传咨询和知情同意原则下,自愿选择抽取羊水行产前诊断;对低风险者定期随访。结果被筛查的3 673例孕妇中,DS高风险246例,阳性率为6.7%,18三体综合症高风险17例,阳性率为0.46%,神经管缺陷(NTD)高风险19例,阳性率为0.52%;35岁以上者总阳性率高于35岁以下者(p<0.01)。结论妊娠中期唐氏综合症筛查是一种无创性检测方法,检出率高,在预防出生缺陷中有重要的临床实用价值;但在筛查及随访过程中要做好遗传咨询的解释工作。     

唐氏筛查对妊娠中期高龄孕妇母婴结局的影响

目的探讨唐氏筛查对妊娠中期高龄孕妇母婴结局的影响。方法选择2017年2月至2019年2月于我院进行孕期检查的孕妇692例,将年龄<35岁的500例适龄孕妇设为对照组,年龄≥35岁的192例高龄孕妇设为观察组。两组孕妇均进行唐氏筛查,对比两组的唐氏筛查阳性率、羊水染色体异常率及母婴结局。结果观察组的唐氏筛查阳性总高风险率为11.98%,明显高于对照组的7.00%(P <0.05)。观察组的羊水染色体异常率为3.13%,明显高于对照组的0.60%(P <0.05)。观察组的不良母婴结局发生率为20.83%,明显高于对照组的6.40%(P <0.05)。结论妊娠中期高龄孕妇进行唐氏筛查可准确提示其高风险指征,根据其检查结果进行干预性指导,利于母婴结局的改善。     

孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征胎儿的研究

目的:确立磁性分离酶免疫测定技术应用于产前筛查时各孕周中位数值,以助于推广应用;并对确诊病例实施终止妊娠手术,提高出生人口质量。方法:采用磁性分离酶免疫测定技术检测3000例孕中期母血清标记物——甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛促性腺激素(β-hCG),筛查唐氏综合征胎儿。结果:建立了青岛地区孕中期产前筛查各孕周中位数值,其随孕周变化趋势与文献报道一致,用于筛查唐氏综合征检出率75％,假阳性率5.2％,并筛出神经管畸形5例,其他畸形2例。结论:磁性分离酶免疫测定技术可应用于产前筛查。产前筛查有助于降低缺陷儿出生,提高出生人口质量。对于筛查阳性病例应尽量动员其进行产前诊断,以进一步提高产前筛查的意义。     

孕妇妊娠中期血清学筛查结果与妊娠结局相关性分析

目的：分析妊娠中期孕妇血清学筛查结果,探讨不同筛查风险与母胎不良结局的关联。方法：选取2019—2021年在合肥市新站区接受孕中期血清学筛查的孕妇,评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险,分别计算3种疾病高风险和低风险的发生率,并随访获得妊娠结局,分析不同风险组胎儿不良妊娠结局的发生率。结果：在接受妊娠中期血清学筛查的11 821名孕妇中,检出21-三体综合征高风险孕妇560人,检出率为4.74%;检出18-三体综合征高风险孕妇28人,检出率为0.24%;检出开放性神经管缺陷高风险孕妇53人,检出率为0.45%。实际随访获得妊娠结局的孕妇共11 606人,其中,高风险组孕妇自然流产、死胎、出生缺陷和低出生体重的发生率分别为1.12%、1.60%、4.17%和3.37%,显著高于低风险组（0.32%、0.30%、1.16%和2.12%）。高风险组孕妇靶向疾病、其他染色体疾病、其他出生缺陷的发生率分别为1.12%、1.12%和1.44%,均高于低风险组（0.05%、0.02%和0.65%）。结论：妊娠中期血清学筛查高风险与自然流产、死胎、出生缺陷、出生低体重等...     

孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊。结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS)16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例;27例中有18例<35岁;建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值。DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加;18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低。结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系

目的 观察孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系分析。方法 将在医院（2018年1月1日—2020年4月30日）收治接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为高风险诊断的孕妇89例设为高风险组,并选取同期接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为低风险或无风险的孕妇总计193例设为低风险组。研究两组孕妇母婴不良妊娠结局及筛查结果与不良妊娠结局的关系。结果 患有子痫前期、羊水过多/过少及早产发生率比较,差异无统计学意义（P> 0.05）。而在高风险组产妇,出现妊娠期糖尿病及胎膜早破的发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义（P <0.05）。患有新生儿低体质量与巨大儿发生率比较,差异无统计学意义（P> 0.05）。而在高风险组产妇胎儿结局中,出现窘迫发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义（P <0.05）。不良妊娠结局纳入Spearman相关性分析,结果显示,唐氏筛查风险程度与新生儿低体质量呈正相关性（P <0.05）,而胎儿窘迫及巨大儿与唐氏筛查风险无相关性（P> 0.05）。结论 对孕中期...     

妊娠中期血清AFP与HCG产前筛查唐氏综合征的研究

报道 8 5 0例妊娠中期血清采用 AFP与 HCG放射免疫技术测定法 ,产前筛查唐氏综合征的研究。经 9个多月的初步工作 ,现已筛查出 18例高危孕妇 ,并经羊水产前诊断确认 1例为唐氏综合征 ,行人工流产 ,避免了患儿的出生。研究证明筛查的优越性和实用性 ,对优生优育具有重要应用价值。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

辅助生殖单胎妊娠的唐氏筛查血清标记物水平分析

目的 探讨新鲜周期胚胎移植妊娠、冷冻周期胚胎移植妊娠与自然妊娠早中孕期唐氏筛查血清标记物水平及检出率差异.方法 经辅助生殖技术受孕单胎妊娠孕妇3 550例,其中唐氏筛查早孕1 231例,新鲜周期胚胎移植338例(早孕鲜胚组),冷冻周期胚胎移植893例(早孕冻胚组),唐氏筛查中孕2 319例,新鲜周期胚胎移植647例(中...     

孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的价值分析

目的分析孕中期唐氏综合征(DS)血清学筛查预测不良妊娠结局的价值。方法选取2016年1-12月在台州市妇幼保健院行孕中期血清学DS筛查并分娩的18 910例产妇作为研究对象,根据产妇的血清学DS筛查风险值分为高风险组(风险值T21≥1/270、T18≥1/350和NTD高风险)821例和低风险组18 089例,对两组产妇和新生儿的不良妊娠结局情况进行回顾性分析。结果高风险组产妇的胎膜早破、胎盘早剥、流产、死胎、早产的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组新生儿的新生儿窒息、新生儿低体质量的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,不良妊娠结局的发生与血清学DS筛查高风险和产妇年龄具有相关性(P<0.05)。结论孕中期血清学DS筛查风险的升高与孕妇及新生儿不良妊娠结局的发生具有一定的相关性,可作为预测不良妊娠结局的辅助指标。     

唐氏筛查高危孕产妇妊娠结局随访分析

目的 了解北京市西城区唐氏高危人群妊娠结局、超声筛查等情况,了解经唐氏高危者与出生缺陷的关系,完善出生缺陷的二级预防.方法 对2008年10月1日-2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏筛查高危患者,对每例孕产妇妊娠结局通过病案室调取病历及电话进行随访.结果 ①不同年龄组中唐氏高危筛查有明显统计学意义(χ2=22.396,P=0.001);②466例唐氏筛查高危孕妇,妊娠结局异常67例(14.4%),其中出生缺陷42例;③42例出生缺陷中,19例由超声筛查发现,14例由唐氏筛查羊水穿刺发现,4例超声筛查及唐氏筛查同时发现异常,3例唐氏筛查与超声筛查均未发现异常.结论 ①21-三体高危与孕妇年龄有关;②唐氏筛查高危与妊娠结局异常、出生缺陷相关;③唐氏筛查与超声筛查互为补充.     

孕中期唐氏综合征筛查风险预测母胎不良妊娠结局的价值

目的探讨孕中期血清学产前筛查风险预测母胎不良妊娠结局的价值。方法选取该院孕中期唐氏筛查孕妇5 720例,化学发光法检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、总人绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3),结合孕妇年龄、采血时孕周及体质量等,采用美国PRISCA4.0软件进行风险计算,根据风险值将筛查孕妇分为低风险、临界风险和高风险3组;电话和病例查阅的方式对孕妇妊娠结局和胎儿结局进行随访。描述性分析风险人群分布,采用Kruskal-Wallis检验统计各组年龄和体质量差异,孕妇和胎儿不良结局发生率采用χ~2检验。结果高风险、临界风险以及低风险人群构成比分别为7.8%、20.2%及72.0%,高风险人群平均年龄较临界风险和低风险人群高,各组间差异有统计学意义(P0.01);巨大儿、胎儿宫内生长受限、新生儿病理性黄疸、剖宫产及治疗性引产的发生率在高风险和临界风险人群中较高,差异有统计学意义(P0.01)。结论孕中期唐氏筛查高风险和临界风险不单提示胎儿罹患染色体非整倍体疾病的风险升高,而且对孕妇和胎儿发生不良妊娠结局的风险具有预测价值。     

2346例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果调查

目的了解到笔者所在医院就诊孕妇妊娠中期血清学三联指标筛查胎儿唐氏综合征、OSB、Trisomy18的危险度。方法利用贝克曼Access2全自动化学发光测试仪对2346例孕周14-21周间的孕妇进行AFP,HCG,uE3测试,将三项指标输入唐氏综合征危险度计算软件,分别计算出唐氏综合征,开放性脊柱裂（OSB）,Trisomy18的危险度。结果初筛试验唐氏综合征的发生率为0.26％（6／2346）,开放性脊柱裂的发生率为0.21％（5／2346）,Tri-somy18的发生率为0.17％（4／2346）。结论到笔者所在医院就诊的孕妇唐氏筛查初筛阳性率高于国内报道的阳性率0.15％,说明笔者所在医院就诊的孕妇唐氏筛查发生率略高于其他医院发生率。实验提示妊娠中期母血甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）的减少以及绒毛膜促性腺激素（HCG）水平的增高均与Ds有关,并可分别作为独立的指标提供各自的信息,由于三项指标受影响因素较大,故应该进行校正。     

微量元素与妊娠中期不良妊娠结局的相关性研究

目的:探讨妊娠中期微量元素的变化与不良妊娠结局的相关性。方法:选择2008～2010年于该院就诊的妊娠中期先兆流产(70例)、胎膜早破(68例)及宫内死胎(30例)的妊娠中期妇女168例作为研究组,随机选择同期在该院进行孕期检查的孕中期妇女60例作为对照组;同时对于其中52例先兆流产经过保胎治疗后分娩的52例新生儿作为研究组,与正常足月妊娠分娩的60例新生儿进行对照。分别测定微量元素铁(Fe)、铜(Cu)、锌(Zn)、铅(Pb)、锰(Mn)含量并进行分析比较。结果:妊娠中期先兆流产组和死胎组Fe明显低于对照组(P<0.05),胎膜早破组无统计学差异(P>0.05);先兆流产组、死胎组和胎膜早破组Cu、Zn明显低于对照组(P<0.05),Pb无统计学差异(P>0.05);先兆流产组和死胎组Mn明显低于对照组(P<0.05),胎膜早破组无统计学差异(P>0.05)。先兆流产组新生儿Fe、Zn低于对照组(P<0.05),Pb高于对照组(P<0.05),Cu无统计学差异(P>0.05)。结论:微量元素铁(Fe)、铜(Cu)、锌(Zn)、铅(Pb)、锰(Mn)异常可能导致妊娠中期先兆流产、死胎及胎膜早破的发生,且母体内铁、铜、锰含量异常可影响新生儿体内相应元素含量。因此,孕妇应注意摄入含铁、铜、锌、锰等微量元素含量丰富的动、植食物,对预防流产、死胎及胎膜早破的发生具有一定的积极意义。     

淮北市19630名妊娠中期孕妇唐氏筛查结果分析

目的依据唐氏筛查结果,探讨唐氏筛查的临床应用价值,并对唐氏筛查不同风险的不良妊娠结局进行比较。方法回顾性分析本院2014年11月1日至2019年3月31日19 630名孕中期(14 W至21 W~(+6))孕妇的唐氏筛查结果,分别统计三种疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、OSB)的高风险和临界风险的阳性率,以及随访所有孕妇分娩后高风险组、临界风险组、低风险组的不良妊娠发生率。结果 19 630例孕中期产前筛查结果中,21-三体高风险阳性率6.40%,21-三体临界风险阳性率为14.6%。18-三体高风险阳性率0.17%,18-三体临界风险阳性率为0.28%。OSB高风险阳性率1.44%,21-三体、18-三体、OSB均为低风险的孕妇阳性率77.1%。随访和比较高风险组、临界风险组、低风险组孕妇的妊娠结局,其中高风险组不良妊娠发生率为1.97%,临界风险组不良妊娠发生率为0.72%,低风险组不良妊娠发生率为0。对三组不良妊娠结局发生率进行比较,差异有统计学意义(P0.01)。高风险组不良妊娠发生率高于临界风险组不良妊娠发生率,临界风险组不良妊娠发生率高于低风险组不良妊娠发生率。结论临界风险孕妇和高风险孕妇一样要高度重视,这部分孕妇有必要进行后续的超声检测、无创胎儿DNA筛查、以及羊水细胞核型分析,从而尽早发现出生缺陷儿。     

妊娠中期糖脂代谢水平与妊娠结局的相关性分析

目的探讨妊娠中期糖脂代谢特点以及与不良妊娠结局的相关性。方法纳入2014年6月—2017年5月在浙江省人民医院行产前检查并分娩的268名孕妇为研究对象,其中妊娠糖尿病(GDM)组110例,糖耐量正常(NGT)组158人,收集两组研究对象一般资料、妊娠并发症和妊娠结局等临床资料,采集妊娠中期外周血检测空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和血尿酸(UA)等生化指标,比较两组间各指标差异,并采用Logistic回归模型分析妊娠中期血糖、血脂和尿酸等指标对妊娠结局的影响。结果GDM组的年龄、FBG、TC、TG、LDL-C和UA水平均高于NGT组,而HDL-C低于NGT组(P0.05)。GDM组剖腹产、巨大儿和早产儿的发生率均高于NGT组(P0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄增加(OR=1.068,95%CI:1.006~1.133)、高TG(OR=2.078,95%CI:1.157~3.731)、高LDL-C(OR=2.047,95%CI:1.179~3.552)、高UA(OR=9.165,95%CI:1.964~45.056)、高FBG(OR=17.384,95%CI:2.098~144.026)是GDM的独立危险因素,高HDL-C(OR=0.370,95%CI:0.015~0.944)是GDM的保护因素;年龄大(OR=1.073,95%CI:1.015~1.134)是剖腹产的独立危险因素;高TG(OR=2.939,95%CI:1.128~7.659)是娩出巨大儿的独立危险因素;年龄大(OR=1.132,95%CI:1.005~1.274)和高LDL-C(OR=3.512,95%CI:1.033~11.937)是娩出早产儿的独立危险因素。结论妊娠中期糖脂代谢异常与不良妊娠结局相关。     

孕中期血清标志物在筛查唐氏综合征中的意义

目的: 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP) 和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG) 对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down'ssyndrome, DS) 为主的先天缺陷筛查的作用。方法: 对孕14 ~20周妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素, 经过软件计算风险率, 对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果: 2 776例孕妇中, 发现DS1例, 18-三体综合征2例, 其它胎儿异常12例。结论: 孕中期血清AFP、Free-βhCG2项血清标志物联合检测, 作为筛查胎儿先天缺陷可行, 能降低先天缺陷患儿出生率5. 40‰。     

妊娠中期不同孕周妇女外周血清标记物中位数及出生缺陷筛查标准

目的:通过进行大样本的筛查研究,建立适合国人的出生缺陷筛查标准。方法:检测孕妇不同孕周的血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),确定其正常参考值范围和中位数,然后用孕妇的两个指标实测值分别与正常参考值的中位数相比,得到比值,再用该比值结合孕妇的孕龄、年龄、体重计算风险率。结果:国人出生缺陷筛查标准,AFP<0.7 MoM或>1.5 MoM;F-βHCG<0.5 MoM或F-βHCG>2.0 MoM。结论:建立适合国人的筛查标准,提高出生缺陷的阳性检出率,需进一步研究推广。