东莞地区孕前优生健康检查夫妇地中海贫血结果分析

目的调查东莞地区参加孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为制定有效可行的人群地贫防控计划奠定基础。方法选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的新婚夫妇39 000对,首先以平均红细胞容积(MCV)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者进一步进行α、β地中海贫血基因诊断分析,对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,重点跟踪随访。结果 39 000对新婚夫妇中,地贫基因总携带率为10.70%,其中α-地贫基因携带率为7.19%,β-地贫基因携带率为3.51%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.28%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为67.37 0%(-SEA)、16.39%(-α3.7)、6.92%(-α4.2),检出11种β地贫基因突变类型,其中β地中海贫血主要类型为CD41-42(-TTCT)(43.32%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(23.78%)、-28(A→G)(14.35%)、CD17(A→T)(9.01%),共占突变基因的90.46%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,本研究对东莞户籍新婚夫待孕夫妇常见的地贫基因的发生率和基因类型进行详细的分析,并对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇免费进行产前诊断,能有效地降低东莞地区重型地贫儿发生率。     

广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据。方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测。结果:16240例筛查阳性者中发现基因携带者12995例(80.0%)准确率为80.0%,部分县区90%。发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65%。结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制。     

地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究

目的:建立地中海贫血(地贫)的基因诊断和产前诊断方法,探讨云南人群地贫的基因突变类型。方法:运用多重PCR和PCR-RDB杂交技术对174例疑似患者分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,对25例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果:在174例疑似地贫患者中检出地贫基因突变133例,其中α珠蛋白基因突变50例,β珠蛋白基因突变83例;在25例胎儿中检出1例HbH-CS病胎儿、1例HbBart’s胎儿水肿综合征,均诊断后引产,另有6例轻型α地贫携带者胎儿和8例β地贫携带者胎儿足月分娩。结论:应用多重PCR和PCR-RDB技术能够快速、有效地检出76.4%云南地贫疑似病例的基因突变,可作为常规基因诊断和产前诊断方法;云南人群的β地贫基因突变热点及发生率可能与国内其他地区不同,有必要进一步扩大云南的地中海贫血筛查研究。     

168例地中海贫血的基因诊断

地中海贫血 (mediterranean anem ia,简称“地贫”)是我国南方最常见、危害最严重的遗传性疾病之一。地贫是珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成缺陷所引起的一种遗传性溶血性贫血病 ,可分为 α地贫和 β地贫 ,目前对此病尚无根治方法。地贫基因分析有助于了解该病的分子病理机制 ,对早期诊断、临床治疗、遗传咨询和婚育指导有重要意义 [1 ] 。对象与方法1.对象 :2 0 0 1年 7月至 2 0 0 2年 8月 ,在广州金域医学检验中心采集的 16 8例患者血液标本 ,患者年龄为 1d至73岁。2 .DNA提取方法 :抽取 16 8例患者外周静脉血 2 m l,枸橼酸钠抗凝 ,应用…     

地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值分析

目的 统计分析当地孕妇地中海贫血(简称地贫)筛查情况,得出相关基因构成比以指导优生工作.方法 回顾性统计分析2012年我院进行地中海贫血产前筛查的孕妇的筛查结果.结果 在7 996例产检人群中,检出地贫阳性者79例,占0.99％,其中α地贫34例,占0.43％,β地贫45例(包括4例β-地贫合并α-地贫),占0.56％.α地贫以--SEA/αα为主,占61.76％,β地贫以CD41-42最为常见,占40％.结论 本研究获得了永川地区孕妇地中海贫血的常见基因突变类型,有利于指导我区地贫孕妇进行遗传咨询及产前诊断,减少Hb H病和Hb Bart's胎儿水肿综合征患儿的出生,实现优生优育.     

贵州地区α-地中海贫血基因诊断

目的:探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因诊断的临床应用价值。方法:采用单管多重PCR技术及反向点杂交技术,对95例可疑α-地贫患者进行基因分析。结果:95例患者中检出37例α-地贫,检出率为38.9%。共检出6种突变基因型,其中--SEA/αα占56.8%,-α3.7/αα占27.0%;检出的4种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:--SEA、-α3.7、-α4.2和-αCS,其中--SEA占60.0%,-α3.7占30.0%。结论:基因诊断是确诊α-地贫准确可靠的方法,贵州地区α-地贫基因突变类型以缺失型为主。     

产前地中海贫血基因诊断257例分析

目的:通过分析地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断及随访结果,探讨预防重型地贫的有效手段及意义。方法:对夫妇为同型地贫携带者的孕妇257例进行地中海贫血产前基因诊断,并进行产后追踪随防。结果:257例共检出重型地贫胎儿24例(Bart's水肿10例、重型β-地贫14例),HbH病20例,中度β-地贫2例,α-地贫基因携带者109例,β-地贫基因携带者30例,αβ复合型地贫12例(其中1例为重型),正常胎儿60例。产后随访均与产前诊断结果相符。结论:通过开展地贫的免费产前筛查及产前诊断,联合B超排畸检查,做好随访及进一步的跟踪指导,可最大程度避免重型地贫患儿的出生。     

贵州地区β-地中海贫血基因诊断

目的:探讨β-地中海贫血基因诊断的临床应用价值。方法:采用反向点杂交技术,对84例可疑β-地中海贫血患者进行基因分析。结果:84例患者中检出49例β-地中海贫血,检出率为58.3%。共检出8种突变基因型,其中CD17杂合子占46.9%,CD41-42杂合子占22.5%;检出的5种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:CD17、CD41-42、CD71-72、IVS-Ⅱ-654、βE(CD26),其中CD17(A→T)的发生频率为51.7%。结论:反向点杂交技术是临床确诊β-地中海贫血的一种准确可靠的基因诊断方法;CD17(A→T)是贵州地区最常见的β-地中海贫血基因突变类型。     

地中海贫血产前基因诊断现状和发展趋势

<正> 地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻,产量不足或缺如所致。对于重型地贫,除了输血之外,目前尚缺乏有效的治疗手段,重点在于预防。通过产前基因诊断,可以发现重型地贫胎儿并及时终止妊娠,从而减少重型地贫患儿的出生率及围产期并发症,提高人口的健康素质,减轻家庭及社会的精神及经济负担。现将α-及β-地贫产前基因诊断的现状与发展趋势综述如下。     

汕头市金平区3296对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析

目的了解本地区育龄夫妇中地中海贫血疾病(简称地贫)的流行情况,预防和控制本地区地中海贫血患儿的出生,树立"孕育健康宝宝,从孕期开始"的新观念,提高人口素质。方法对本区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 3 296对受检者中筛查表型阳性189例(5.25%),其中α-地贫表型阳性者88例(3.01%),β-地贫表型阳性者101例(4.98%),阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性27例(30.68%),β-地贫基因阳性45例(44.55%)。结论选择适合的检测方法为育龄人群进行孕前地贫筛查与诊断,避免中、重型地中海贫血胎儿的出生,减轻家庭和社会的负担与痛苦。利用计生网络优势,使更多的群众接受地贫孕前筛查和产前基因诊断,建立持久有效的一级预防干预系统。     

孕前优生检查对高龄产妇妊娠结局的影响

目的:探究孕前优生检查对高龄产妇妊娠结局的影响.方法:选取2018年6月—2020年5月在广饶县大码头中心卫生院妇产科门诊接受产前检查的113名高龄产妇为研究对象,根据高龄产妇是否接受孕前优生检查,分为对照组(进行单独孕期规范化保健,n=59)与观察组(孕前优生检查联合孕期规范化保健,n=54).两组均持续随访至分娩为...     

免费孕前优生健康检查对降低出生缺陷的影响

目的探讨免费孕前优生健康检查对降低新生儿出生缺陷的影响。方法选取章丘市农村不同地区2012年6月至2013年6月达到生育政策标准的9 000对计划内怀孕夫妇,按照是否参与了免费孕前优生健康检查分为检查组和未检查组,每组选取4 500对夫妇。对两组新生儿出生缺陷情况进行调查比较。结果检查组出生缺陷发生率为2.22‰(10/4 500),显著低于未检查组的12.22‰(55/4 500)(P﹤0.05)。排在前四位的出生缺陷依次为神经管畸形20例(2.22‰)、指(趾)畸形16例(1.78‰)、唇腭裂13例(1.44‰)、先天性心脏病9例(1.00‰)。结论孕前优生健康检查可有效降低出生缺陷发生率。     

地中海贫血产前基因诊断技术的临床应用

地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,是最常见的单基因遗传病之一。因缺乏理想的治疗手段,在高发地区通过对高风险夫妇进行产前基因诊断以避免重症地中海贫血患儿的出生,是国际上公认的首选预防措施。目前,临床广泛应用侵入性手术取得胎儿DNA并采用多种分子检测技术进行基因诊断,但有一定胎儿流产和宫内感染的风险。以胎儿游离DNA为检测标靶的无创产前诊断技术的迅速发展,为建立一种安全快速、简便准确的早期地中海贫血产前基因诊断方法带来可能。本文就目前应用于地中海贫血产前基因诊断的多种技术作一述评。     

荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断

目的 用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法进行种植前β-地中海贫血一种中国人常见突变类型CD41／42(-TCTT)的基因诊断。方法 来源于β-地中海贫血病人或携带者的289个淋巴细胞和人体外受精-胚胎移植志愿者剩余的胚胎分离137个单细胞用荧光定量PCR方法进行分析。结果 用单个淋巴细胞诊断p地中海贫血扩增效率达96％，准确率达99％～100％，等位基因丢失(ADO)率仅0～5％。单个胚胎细胞扩增效率86％。结论 荧光定量PCR技术是一种敏感、快速、可靠和准确的技术。适合包括β-地中海贫血在内的单基因疾病的种植前诊断。     

孕前优生健康检查对优生优育的促进作用

目的:2012年我国开展免费孕前优生健康检查项目,目的是提高计划怀孕夫妇优生科学知识水平,增强孕前风险防范意识,改善计划怀孕夫妇健康状况,降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素,预防出生缺陷发生,提高人口素质。本文主要探讨计划怀孕夫妇接受孕前优生健康检查对优生优育的促进作用。方法:选取2015年6月-2016年6月在我站接受孕前检查的120名待孕夫妇与120名未接受孕前检查的待孕夫妇,进行优生优育科学知识教育和婴儿出生缺陷进行比较,分析其差异。结果:通过对比分析,接受孕前检查的孕妇由于受到了我站的检查和教育,对优生优育知识的了解程度较好,出生缺陷发生率明显低于未接受检查夫妇,其差异具有统计学意义。结论:进行孕前优生健康检查,对降低出生缺陷发生率,提高我国人口素质具有促进作用。     

α-地中海贫血表型儿童基因诊断分析

目的:了解该地区α-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型,比较不同筛查方法的确诊率。方法:采用血红蛋白(Hb)分析或(和)血液学指标筛查α-地中海贫血,对2 930例α-地中海贫血表型儿童进行基因检测,分析不同筛查方法确诊率。结果:2 930例α-地中海贫血表型儿童中,确诊α-地中海贫血2 563例(87.47%),包括Hb Bart’s综合征2例(0.08%),Hb H病365例(14.24%),α-地中海贫血基因携带者2 196例(85.68%)。检出6种基因突变、24种基因类型,以--sea(52.52%)、-α3.7(11.63%)和αCSα(7.80%)突变杂合子最常见。α-地中海贫血表型新生儿基因确诊率(95.00%)高于α-地中海贫血表型28天~6个月婴幼儿(87.25%)和6个月~15岁儿童(83.81%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:该地区儿童地中海贫血基因类型多样,中重型α-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免重型患儿的出生。     

β-地中海贫血基因诊断及临床应用

摘要:β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血,本病发病范围广,各地区有不同的发病率。β-珠蛋白基因最常见的突变类型是点突变,中国南方地区已发现β-地中海贫血基因突变有46种。随着分子生物学研究技术的不断发展,β-地中海贫血的基因诊断方法也不断改进和完善。本文从β-地中海贫血的基因诊断角度出发,对目前仍在使用及新近出现的β-地中海贫血点突变检测技术及其在临床上的应用进行综述。     

广州北部地区孕前夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的分析广州北部地区计划怀孕夫妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查结果,以更好地实施孕前地贫筛查。方法选择2016年7月至2017年6月在广州市花都区妇幼保健院接受免费孕前优生健康检查的4 910对夫妇作为研究对象,夫妇双方行血常规初筛,任一方平均红细胞容积(mean corpuscular volume,MCV)和(或)平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)降低即双方均行血红蛋白电泳分析和基因检测,对地中海贫血高风险家庭给予遗传咨询指导。结果 (1)地贫初筛阳性率为28.19%(1 384/4 910)。(2)血红蛋白分析初诊为β地贫的基因检出符合率为99.22%(384/387)。(3)初筛异常男女地贫基因总体检出率分别为82.26%(547/665)、74.13%(639/862),女性低于男性,二者比较差异有统计学意义(P0.05)。初筛正常男女地贫基因检出率分别为3.34%(24/719)、7.09%(37/522),二者比较差异有统计学意义(P0.05)。该人群α和β地贫基因检出率分别为9.67%(863/8 910)、3.67%(327/8 910),β基因复合α基因检出率为0.64%(57/8 910)。(4)夫妻同型地贫检出率为1.81%(89/4 910),其中同型α地贫和β地贫各占87.64%(78/89)和12.36%(11/89)。结论该地区计划怀孕夫妇地贫基因携带率高,夫妻双方规范筛查和遗传咨询是减少重型地贫患儿出生的重要措施。     

广州市番禺区孕前检查人群地中海贫血筛查情况分析

目的了解广州市番禺区孕前检查人群中地中海贫血基因携带的情况,制定出预防方法及措施,以降低或消除重症地中海贫血患儿的出生,减轻地中海贫血治疗对家庭和社会造成的压力,提高出生人口素质。方法对在2011年1月-2016年9月期间,接受孕前检查的86 349名计划怀孕对象进行红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白量检查,初步筛查出地中海贫血阳性者,如夫妻双方均为地中海贫血初筛阳性者,则进行地中海贫血基因诊断,以确定是否为同型地中海贫血基因携带者。结果夫妻双方均为地中海贫血同型地中海贫血基因携带者的一共有80对,通过产前诊断确定为重症地中海贫血胎儿并终止妊娠的有10例。结论孕前检查是现阶段符合我国国情的、预防重症地中海贫血患儿出生的重要关口,政府可适当加大此方面的投入,对广大计划怀孕夫妇进行健康宣教,让公众知情和参与,主动依从、积极配合孕前检查和产前诊断,可减少重症地中海贫血患儿的出生,收到良好的社会效益和经济效益。     

地中海贫血人群筛查及基因诊断结果分析

深圳市宝安区作为广东省试点,于2001年在计划生育系统开展了出生缺陷干预工程,把发病率高、危害性大、干预效果明显的5种疾病作为干预病种,包括:地中海贫血、G6PD缺乏症、先天性风疹综合征、唐氏综合征、碘缺乏症。地中海贫血是广东省最常见的遗传病之一,通过人群筛查和遗传咨询,可以对其进行有效的干预。现把我们两年中筛查的6 947例地中海贫血筛查结果及部分基因诊断结果分析如下。1对象与方法1·1对象宝安区有10个街道,每个街道每月固定一天由街道计划生育服务中心组织本辖区育龄夫妇到婚育学校学习。先由区计划生育服务中心妇产科专家…