脑血管病患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探讨濮阳地区脑血管疾病(CVD)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677位点基因多态性分布,及与同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用基因芯片方法检测濮阳市人民医院和濮阳市中医院诊治的850例CVD患者MTHFR C677T基因多态性;酶循环法检测血清Hcy。结果 MTHFR基因CC纯合子在CVD疾病组的分布频率显著低于对照组(P0.001),TT纯合子在CVD疾病组的分布频率显著高于对照组(P0.001)。CVD疾病组血清Hcy浓度及高Hcy血症所占比例显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.001)。濮阳地区脑血管疾病患者MTHFRC677T基因型频率分别为:CC型26.11%、CT型41.18%,TT型32.71%;对应Hcy水平分别为(18.82±7.97)μmol/L、(19.93±7.35)μmol/L、(29.10±12.66)μmol/L;TT基因型患者血清Hcy水平明显高于CC基因型和CT基因型患者(P0.001)。不同年龄组间Hcy水平也存在差异,Hcy水平随着年龄增长而升高。结论 MTHFR基因突变可能与CVD的易感性密切相关;濮阳地区CVD患者中MTHFR基因多态性与Hcy水平明显相关,且不同年龄之间Hcy水平也存在明显差异。     

MTHFRC677T基因多态性与胎儿神经管畸形关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性。方法:分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性(观察组)和50例正常孕育史女性(对照组),取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T位点基因多态性,循环酶法检测血清同型半胱氨酸Hcy水平。分析MTHFR C677T位点基因多态性与血清Hcy水平以及胎儿神经管畸形易感的相关性。结果:观察组MTHFR C677T位点TT基因型、等位T基因频率高于对照组(P0.05)。观察组MTHFR C677T位点TT基因型受试者血清Hcy水平高于CC、CT基因型者(P0.05);对照组MTHFR C677T位点3种基因型之间差距没有统计学意义(P0.05)。二元logistic回归分析MTHFR C677T位点TT基因型[OR=2.003(95%CI:1.245～5.235)]携带者是胎儿神经管畸形易感的危险因素(P0.05)。结论:MTHFR C677T位点携带TT基因型人群血清Hcy水平偏高,是胎儿神经管畸形易感的高危人群。     

如皋市H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸水平分析

目的探讨H型高血压患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。方法对H型高血压患者进行MTHFR C677T基因分型检测,并对各基因型患者高Hcy水平进行统计分析。结果 310例H型高血压患者中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型分别占22.90%(71例)、45.48%(141例)、31.62%(98例)。CC型患者Hcy水平为(20.82±8.83)μmol/L,CT型患者为(20.99±13.14)μmol/L,TT型患者为(25.17±13.01)μmol/L。TT型患者血清Hcy水平高于CC型和CT型患者(P值均0.05),且TT型男性患者Hcy水平高于女性(P0.05)。结论 H型高血压患者中TT型患者Hcy水平较高,对高血压患者进行MTHFR C677T基因检测,对降低心脑血管病的发病率有着十分重要的意义。     

B族维生素、血清同型半胱氨酸水平及MTHFR C677T基因多态性与复发性流产患者相关性的研究

目的研究B族维生素、血清同型半胱氨酸(HCY)水平、MTHFR C677T基因多态性与复发性流产间的关系。方法选取复发性流产患者71例为观察组,健康妊娠史妇女80例为对照组,检测和比较两组的血清维生素B12、叶酸、HCY及MTHFR C677T基因多态性。结果 1观察组MTHFR C677T基因型CC基因型频率为50.70%,对照组为73.75%,两组比较,差异有统计学意义(P0.05);观察组CT及TT发生率为38.03%、13.11%,对照组为25.00%、1.25%,两组比较,差异有统计学意义(P0.05);观察组等位基因T、C频率分别为30.99%、69.01%,对照组为16.25%、83.75%,两组比较,差异有统计学意义(P0.05)。2观察组的维生素B12、叶酸水平均明显低于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P0.05),HCY水平明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P0.05)。3观察组中,流产次数3次患者的维生素B12、HCY、叶酸水平与≥3次者比较,差异有统计学意义(P0.05)。4观察组TT、CT、CC的HCY水平均明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P0.05),维生素B12明显低于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P0.05),且观察组的HCY按TT、CT、CC分型逐渐降低(P0.05),而各基因型的维生素B12比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论血清HCY异常升高与复发性流产的发生具有密切关系,而维生素B12缺乏与MTHFR C677T基因突变是导致高HCY血症的独立危险因素,监测HCY、维生素B12及MTHFR C677T基因多态性对复发性流产的诊断与治疗具有指导意义。     

体检人群血清同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型频率的调查

目的调查北京地区体检人群血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C677T基因型分布情况。方法利用全自动生化分析仪循环酶法检测892例体检者血清同型半胱氨酸水平,采用微测序法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型。结果 TT基因型受检者血清Hcy水平高于CT基因型和CC基因型受检者水平,所调查的体检人群中男性血清Hcy水平显著高于女性,差异有统计学意义(P0.01)。结论MTHFR基因的C677T纯合突变型与血浆Hcy水平升高相关,此外健康人群血清Hcy水平存在年龄及性别差异。基因分型检测对于降低血清Hcy水平,预测脑卒中等心脑血管疾病具有重要意义。     

妊娠期血清同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及红细胞叶酸水平的相关性分析

目的探讨正常孕妇妊娠期血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及红细胞叶酸(RBCF)水平的相关性。方法选择2018年1月至2019年4月,在眉山市妇幼保健院进行常规产前检查的483例早孕期正常孕妇为研究对象。根据其MTHFR基因C677T位点的CC、CT与TT基因型,将其分为CC组、CT组与TT组。采用荧光定量PCR法,检测受试者MTHFR基因C677T位点多态性;采用循环酶法、电化学发光法,分别检测受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与RBCF水平。对3组受试者早、中、晚孕期的血清Hcy浓度与RBCF水平进行比较,采用单因素方差分析,而二者的相关性分析,采用直线回归分析。3组受试者年龄、孕龄、孕次、产次等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。本研究遵循的程序符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果①这483例受试者的MTHFR基因C677T位点的CC、CT、TT基因型,分别为159例、237例、87例,分别纳入CC组、CT组与TT组;其基因型表达频率分别为32.9%、49.1%与18.0%;C、T等位基因频率分别为57.5%与42.5%。②483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度分别为(5.2±2.4)、(3.8±2.0)、(4.8±2.5)μmol/L,RBCF水平分别为(965±190)、(1 157±189)、(1 179±225) ng/mL,早、中、晚孕期血清Hcy浓度、RBCF水平分别比较,差异均有统计学意义(F=44.542、163.830,P0.001)。CC组、CT组、TT组受试者早孕期血清Hcy浓度及早、中、晚孕期RBCF水平分别比较,差异均有统计学意义(F=8.925、9.181、19.757、21.877,P0.001)。③直线回归分析结果显示,483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与其RBCF水平呈线性负相关关系,建立的直线回归方程为y=-0.003x+7.986(R~2=0.082,F=129.669,P0.001),其中,x为RBCF水平(ng/mL),y为血清Hcy浓度(μmol/L)。结论正常孕妇妊娠期血清Hcy浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及RBCF水平相关。对育龄女性进行MTHFR基因C677T位点多态性筛查、血清Hcy浓度和RBCF水平监测,对围孕期保健具有重要指导意义。     

营口市围孕期女性血清同型半胱氨酸水平及影响因素分析

目的了解营口市围孕期女性血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及影响因素。方法选择2018年12月-2019年5月在营口仁爱医院就诊的健康围孕期女性563例,根据知情同意原则,采用循环酶法检测血清Hcy浓度,采用荧光定量PCR法检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T基因位点多态性。结果孕妇孕期血清Hcy水平呈现出先降低再升高的趋势,早、中、晚孕期Hey水平差异有统计学意义(P0. 05)。30岁与≥30岁年龄组孕妇在孕期各阶段血清Hcy水平差异无统计学意义(P0. 05)。血清Hcy在MTHFR C677T各基因型中呈现CC型CT型TT型,且各组间差异有统计学意义(P0. 05)。结论围孕期女性血清Hcy水平与孕期不同阶段、MTHFR C677T基因多态性有关,监测Hcy水平变化对个体化围孕期保健有指导意义。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与山东汉族人子痫前期的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与山东汉族人子痫前期的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析法对42例子痫前期患者和64例正常对照孕妇进行了MTHFR基因C677T等位基因检测,计算患者组与对照组的基因型频率以及该多态性与子痫前期的相关性。结果:患者组与对照组C/T杂合子频率分别为45.24%和62.50%;T/T纯合子频率分别为40.48%和17.19%。对TT基因型与子痫前期的相关性分析表明,TT基因型的妇女患子痫前期的风险是非TT基因型妇女的3.276倍(ORT/T=3.276,95%可信区间1.339~8.020;P=0.008)。结论:MTHFR基因677TT纯合突变是山东地区人群子痫前期的遗传风险因子。     

奎文区成年人同型半胱氨酸水平及关键代谢酶基因多态性研究

目的调查潍坊市奎文区成年居民H型高血压检出比例、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,探讨血浆同型半胱氨酸关键代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性与H型高血压的关系,为制定有效的高血压防治措施提供科学依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR)方法,对潍坊市奎文区740例成年人进行MTHFR C677T基因型分型和血浆Hcy水平检测。结果调查人群H型高血压检出比例为16.35%,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);所调查的人群Hcy水平为13.58±9.02,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);男性、女性MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分布,差异具有统计学意义(P0.05);H型高血压人群MTHFR C677T基因CC+CT和TT基因型频率与正常血压、非H型高血压人群比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论奎文区居民的H型高血压检出比例、血浆Hcy水平均偏高且存在性别差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素。     

转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的探讨转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction with Restrition Fragment Length Polymophism,PCR-RFLP)技术检测156例子痫前期患者(子痫前期组)和252例正常妊娠健康孕妇(对照组)外周血的TGF-β1+869T/C基因多态性,并对结果进行统计分析。结果 TGF-β1基因+869T/C位点存在CC、CT、TT三种基因型,子痫前期组CC基因型占33.33%,CT基因型占62.18%,TT基因型占4.49%;对照组CC基因型占13.10%,CT基因型占48.41%,TT基因型占38.49%。子痫前期组孕妇CC和CT基因型频率均明显高于对照组(p<0.01,p<0.01);而TT基因型频率则明显低于对照组(p<0.01)。子痫前期组+869T/C位点C等位基因频率(64.42%)明显高于对照组(37.30%),T等位基因频率(35.58%)明显低于对照组(62.7%)。结论 TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期显著相关。     

杭州萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病风险相关性

目的 探讨萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)、同型半胱氨酸(Hcy)水平相关性。方法 选取2018年7月10日—2021年10月21日在本院进行MTHFR C677T位点多态性检测的孕妇为研究对象,评价MTHFR C677T位点多态性分布特征;评价GDM组与对照组基因型及等位基因频率分布差异、Hcy水平相关性。结果 2 035例孕妇MTHFR C677T位点多态性显示CC型724例(35.58%),CT型969例(47.62%),TT型342例(16.80%);T等位基因与GDM发病风险成显著相关(OR=5.13),TT型GDM组明显高于对照组(χ²=47.550,P<0.01)。共显性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=13.17);显性模型显示CT+TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=4.29);隐性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=10.52)。MTHFR C677T位点多态性与Hcy水平比较,TT型高于CC型(t=-6.437,P<0.01);TT型高于CT型(t=5.863,P...     

遗忘性轻度认知功能障碍与MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究

目的探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与遗忘型MCI(amnestic MCI,a MCI)的关系。方法选入50例a MCI患者(a MCI组)和60例健康老年人(对照组)为研究对象,记录并比较2组年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟、嗜酒。测定并比较2组胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、尿酸(uric acid,UA)、血浆Hcy浓度及MTHFR C677T基因多态性分布。采用蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment,MoCA)评价aMCI患者认知功能与MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平的关系。采用Logistic回归分析a MCI发生的独立危险因素。结果 2组研究对象在年龄、性别构成、受教育年限、高血压、糖尿病、高血脂、吸烟和饮酒等一般资料方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组研究对象的TG、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组在TC、LDL-C、UA、Hcy水平及MTHFR C677T基因型分布和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。a MCI组TC、Hcy水平显著高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,a MCI组TT基因型增高,CC基因型降低,T等位基因频率增高,C等位基因降低,差异有统计学意义(P<0.05)。不同MTHFR C677T基因型a MCI组Hcy水平显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。2组TT基因型血浆Hcy水平均显著高于CC基因型(P<0.05)。CC、CT和TT基因型aMCI患者对应的平均MoCA评分分别为(24.37±1.21)分、(23.26±1.02)分和(22.14±0.96)分,差异具有统计学意义(P<0.05),两两比较差异也具有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,UA与a MCI存在负相关关系,TC、Hcy和MTHFR C677T基因型与aMCI存在正相关关系。结论 MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy浓度升高可能是aMCI发病及不断进展的重要危险因素。     

浦东新区周康航地区孕前及孕早期妇女叶酸代谢酶基因多态性与新生儿出生缺陷的关联性研究

目的探讨浦东新区周康地区孕前及孕早期妇女叶酸代谢相关基因位点多态性分布与出生缺陷关联性研究。方法选取2014年9月-2016年9月在本院行正常体检的孕妇2 001例作为研究对象,根据患者是否出现出生缺陷分为有出生缺陷的观察组68例,无出现缺陷的对照组1 933例,所有患者均抽血检测血清中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的A66G位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的A1298C位点的多态性,探讨其与患者血清中叶酸(FA)、维生素B12(VB12)、同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系,并探讨基因多态性与患者出生缺陷的关系。结果MTHFR-677 T/T基因型血清中FA、VB12含量低于其他基因型,而Hcy含量高于其他基因型;MTRR-66 A/A基因型血清中FA、VB12含量低于其他基因型,而Hcy含量高于其他基因型,差异均有统计学意义(P0.05)。多因素分析提示,MTHFR-677 T/T、MTRR-66 A/A是导致新生儿出生缺陷的独立危险因素。结论 MTHFR-677T/T和MTRR-66A/A的产妇是新生儿出生缺陷的独立危险因素。     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶和内皮型一氧化氮合酶基因串联重复序列多态性与同型半胱氨酸水平相关性分析

目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、内皮型一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平关系,以及2种突变对Hcy的影响。方法 选择冠心病患者153例,同时选取149例对照组。应用体外扩增-酶切长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性、应用凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因多态性。结果 Hcy水平在TT基因型中最高,在CC基因型中最低;冠心病(CHD)组的T等位基因频率显著高于对照组; CHD组的4a等位基因频率显著高于对照组。在CHD组中,Hcy水平在4a4a基因型中最高; TT4a4a基因型血浆Hcy最高,CC4b4b基因型血浆Hcy水平最低。结论 MTHFR C677T基因多态性和NOS3 VNTR可影响Hcy水平,其两者联合突变对血浆高Hcy有共同促进作用。     

MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病患者及其妊娠结局的影响

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血清叶酸水平，对妊娠期糖尿病(GDM)患者及其妊娠结局的影响。 方法选择2016年12月至2018年12月，于青岛市城阳人民医院进行产前检查的568例GDM患者为研究对象，并将其纳入GDM组。选择同期在该院进行产前检查的674例健康孕妇纳入对照组。采用荧光定量聚合酶链反应(fqPCR)技术，分析所有受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型，同时检测其血清叶酸水平。采用χ²检验，对2组受试者MTHFR基因C677T及A1298C位点等位基因及基因型分布，以及不同妊娠结局GDM孕妇C677T位点基因型分布进行比较；采用t检验、单因素方差分析及最小显著性差异(LSD)-t检验，比较不同妊娠结局GDM患者血清叶酸水平，对2组MTHFR基因C667T位点3个基因型受试者的血清叶酸水平进行组内及组间比较；采用受试者工作特征(ROC)曲线，对C667T位点不同基因型联合血清叶酸水平，对于GDM预测价值进行分析。本研究遵循的程序经青岛市城阳人民医院伦理委员会批准[审批文号：(2015年)伦理批第(11)号)]，并与所有受试者签署研究知情同意书。 结果①GDM组受试者MTHFR基因C667T位点等位基因C的频率显著高于对照组(70.9% vs 61.5%，χ²＝24.483、P<0.001)，该位点基因型以CC为主，而对照组则以CT为主。2组受试者MTHFR基因A1298C位点的等位基因(A/C)及基因型(AA/AC/CC)分布比较，差异均无统计学意义(均为P>0.05)，并且2组均以A等位基因及AA基因型为主。②2组均为MTHFR基因C667T位点为CC、CT、TT 3种基因型受试者的血清叶酸水平比较，差异有统计学意义(P<0.05)，其中CC基因型受试者血清叶酸水平显著高于TT基因型者，并且差异有统计学意义(P<0.001)。③GDM组MTHFR基因C667T位点为CC、CT及TT基因型受试者的血清叶酸水平为(16.4±2.4) nmoL/L、(14.6±3.8) nmoL/L及(12.4±3.1) nmoL/L，均显著低于对照组的(20.4±2.5) nmoL/L、(18.5±3.4) nmoL/L及(16.3±3.0) nmoL/L，并且差异均有统计学意义(t＝28.040、19.292、22.869，均为P<0.001)。④MTHFR基因C667T位点不同基因型联合血清叶酸水平预测GDM的ROC曲线下面积为0.816(P<0.05)。⑤GDM组发生不良妊娠结局受试者MTHFR基因C667T位点CC基因型频率(32.5%)及血清叶酸水平[(13.3±4.2) nmoL/L]，均显著低于未发生不良妊娠结局者[42.3%、(15.9±4.0) nmoL/L]，而TT基因型频率(25.3%)则显著高于未发生不良妊娠结局者(17.8%)，并且差异均有统计学意义(χ²＝5.626、P＝0.018，t＝7.446、P<0.001，χ²＝4.680、P＝0.031)。 结论GDM患者MTHFR基因C667T位点CC基因型占比较高，并且血清叶酸水平较健康孕妇低。MTHFR基因C667T位点基因型和血清叶酸水平，与GDM患者的妊娠结局有关。     

MTHFRC677T基因多态性及血浆Hcy水平与胎儿先天性心脏病的关系

目的探讨叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与胎儿先天性心脏病(先心病)的关系。方法选取2016年8月-2018年2月于郑州大学第三附属医院就诊并定期产检的单胎健康孕妇作为研究对象,分为病例组(60例合并胎儿先心病的孕妇)和对照组(120例无胎儿先心病的孕妇),通过询问孕前及孕期补充叶酸情况,并采取孕妇口腔黏膜测定叶酸代谢酶MTHFRC677T基因型及测定孕早期血浆中同型半胱氨酸浓度,分别比较MTHFRC677T不同基因型及血浆中同型半胱氨酸与胎儿先心病的相关关系。结果 MTHFRC677T基因多态性与胎儿先心病有关。胎儿先心病组中纯合突变TT基因型频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=9. 4,P=0. 002);对照组野生型CC基因型频率高于先心病组,差异具有统计学意义(χ2=9. 97,P=0. 002);先心病组T等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=15. 7,P 0. 05)。与纯合子CC基因型相比,突变杂合子CT基因型及突变纯合子TT基因型合并先心病的风险分别是野生纯合子CC基因型患先心病风险的2. 541倍(95%CI:1. 113～5. 803,P=0. 024)与5倍(OR=3. 333,95%CI:2. 133～12. 960,P=0. 000);含T基因型(CT+TT)合并先心病的风险较高(OR=5. 257,95%CI:1. 542～7. 206);突变等位基因T合并先心病的风险约是野生型等位基因C合并先心病风险的2. 5倍(OR=2. 455,95%CI:1. 567～3. 847,P=0. 000)。CT基因型及TT基因型组中,其血Hcy水平均高于基因型为CC,且差异均具有统计学意义(P 0. 01)。TT基因型组中血Hcy水平高于CT基因型组中,差异具有统计学意义(P 0. 01)。先心病组中平均血Hcy(7. 12±1. 47)μmol/L,高于对照组平均血Hcy(6. 0±1. 11)μmol/L水平,两组比较差异具有统计学意义(P 0. 01)。结论叶酸代谢关键酶基因MTHFR基因多态性对胎儿先心病的发生有重要影响,是胎儿先心病发生的遗传易感因素,携带突变等位基因会增加血Hcy水平,进而增加胎儿先心病的风险。     

妊娠期糖尿病患者血清同型半胱氨酸、维生素B_(12)及叶酸的含量变化

目的研究血糖控制情况不同的妊娠期糖尿病(GDM)孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)、维生素B12(Vit B12)、叶酸(FA)水平及其相关性。方法选择183例血糖控制情况不同的GDM孕妇和90例健康孕妇,采用循环酶法和电化学发光法,于住院分娩时测定孕妇血清Hcy、Vit B12及FA水平。结果血糖控制满意组中单纯饮食控制和加用胰岛素控制孕妇血清Hcy水平均明显低于血糖控制不满意组,而Vit B12、FA均明显高于血糖控制不满意组,差异均有统计学意义(P0.05)。血糖控制满意组中加用胰岛素控制孕妇与对照组间Hcy、FA差异也均有统计学意义(P0.05)。血糖控制不满意组血清Hcy明显高于对照组,而Vit B12与FA均明显低于对照组,2组上述指标差异均有统计学意义(P0.01)。3组孕妇血清Hcy与其Vit B12、FA均呈负相关(P0.01或P0.05)。结论 GDM患者出现高Hcy血症,其中血糖控制不满意者血清Hcy显著升高,而血Vit B12及FA明显降低。表明血清Hcy水平与GDM病情严重程度可能有一定的相关性,且GDM患者血清Hcy与其Vit B12、FA均呈负相关。     

MTHFR C677T、CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城乡居民H型高血压的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T、胱硫醚-β-合成酶CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城区、农村居民H型高血压的关系,以进一步了解H型高血压发病的遗传学机制。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR),对潍坊市城区740名和农村800名成年人(包括高血压患者),进行MTHFR C677T、CBS 844ins68基因型分型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平检测。结果所调查的人群高同型半胱氨酸血症患者城区、农村分别占55.81%、35.63%,城区高Hcy(10μmol/L)者413人(55.81%),农村285人(35.63%),城区高于农村(P0.01);城区H型高血压患病率(25.27%)高于农村(11.75%)(P0.01);城区组MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分别为41.62%、47.16%、11.22%,农村组为25.88%、58.75%、15.38%,差异有统计学意义(P0.01);高血压人群中,MTHFR C677T基因TT基因型的Hcy水平(15.17±5.37μmol/L)高于CC+CT基因型(9.71±5.81μmol/L),(P0.01),TT基因型H型高血压患者的比例(71.81%)高于CC+CT基因型(38.68%)(P0.01);CBS 844ins68DD、DI基因型在城市、农村间人群基因型和等位基因频率分布、高血压人群Hcy水平及H型高血压患者比例,差异无统计学意义(P0.05)。结论潍坊市居民的MTHFR C677T基因型频率、Hcy水平、H型高血压患病率存在城乡差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素,CBS 844ins68基因多态性与H型高血压无明显相关。     

西藏阿里地区西部四县藏族高血压人群同型半胱氨酸水平与基因多态性的相关性研究

目的 分析西藏阿里地区西部四县藏族高血压人群同型半胱氨酸（Hcy）水平与基因多态性的相关性。方法 对阿里地区西部四县居民进行随机调查,对本次调查的1514名居民进行血清生化指标以及MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型的检测,同时主要分析其中254名高血压患者同型半胱氨酸水平及其基因多态性。结果 西藏阿里地区西部四县高血压人群中HHcy检出率为82.68%,MTHFR C677T三组基因型（CC型、CT型、TT型）在收缩压(F=3.802)、舒张压(F=3.090)和Hcy(χ2=14.938)水平存在统计学意义（P<0.05）,其突变纯和型TT组Hcy水平较高;MTHFR A1298C三组基因型（AA型、AC型、CC型）在血糖(χ2=6.351)和Hcy(χ2=8.332)水平存在统计学意义（P<0.05）;MTRR A66G三组基因型（AA型、AG型、GG型）在Hcy以及其他指标水平上均没有统计学意义。三种基因型及等位基因均在高Hcy组分布较多。结论 西藏阿里西部地区高血压人群中伴有HHcy的人群居多,MTHFR C677T TT型可导致血浆Hcy水平增高。     

MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。