孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常及妊娠结局的指导意义

目的探讨孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常诊断及妊娠结局预测的指导意义。方法选取2012年2月-2018年2月在该院进行规律产检的3 211例孕妇进行回顾性分析,采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)于妊娠中期检测血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-h CG)、游离雌三醇(u E3)。对筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺核型分析诊断胎儿染色体异常,并随访至分娩后3个月观察不良妊娠结局(早产/流产、羊水异常、胎儿畸形、死胎)的发生情况。结果共筛查出血清学指标MOM值异常305例,高风险孕妇157例,年龄≥35岁孕妇MOM值异常率高于年龄35岁孕妇(15. 11%vs. 8. 97%,P0. 05),高风险筛查率高于年龄35岁孕妇(8. 27%vs. 4. 57%,P0. 05)。150例孕妇进入产前诊断,经确诊胎儿染色体异常9例,其中6例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例13-三体综合征。不良妊娠结局发生率对比,血清学指标MOM值异常孕妇高于MOM值正常孕妇(P0. 05),高风险孕妇高于低风险孕妇(P0. 05),筛查高风险年龄≥35岁孕妇高于年龄35岁以下孕妇(P0. 05)。血清学指标诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度分别为77. 78%和87. 57%、曲线下面积(AUC)为0. 719 (95%CI:0. 528～0. 851,P0. 05)。结论孕中期血清学指标异常孕妇有较高胎儿染色体异常和不良妊娠结局发生风险,妊娠中期应重视血清学指标筛查,尤其加强对高龄孕妇出生缺陷的预防,以提高出生人口质量。     

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床价值

目的探讨孕中期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床应用价值,为临床诊断及预测提供参考依据。方法选取2014年3月-2016年10月南京军区总医院收治并进行产检的1 825例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,应用时间分辨荧光免疫法对free-β-hCG、μE_3和AFP三联血清学指标进行检测,采用羊水穿刺对高风险孕妇进行筛查、多普勒超声对开放性神经管缺陷高风险患者进行确诊,并对所有孕妇进行随访至产后6个月。结果 1 825例孕中期单胎妊娠孕妇中,筛出高风险103例(5.64%),其中74例孕妇行介入性产前诊断,检出染色体异常4例(5.41%)。35岁以上高风险人群中唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷阳性患者不良妊娠结局发生率显著高于低风险人群,差异均有统计学意义(P0.05)。结论孕中期产前血清学筛查不仅可筛查胎儿染色体及解剖异常,还可预测不良妊娠结局,对高龄孕妇出生缺陷的预防具有指导价值,单项指标中位数Mo M值异常对胎儿染色体异常有预测价值。     

湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状及分析

目的分析湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状。方法选取2017年4月-2019年4月在湖州市妇幼保健院接受产前筛查的800例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,采集孕妇清晨空腹肘静脉血,采用时间分辨荧光免疫法测定血清游离β亚基人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)、游离雌三醇(u E3)、甲胎蛋白(AFP)水平,对神经管畸形的高风险孕妇进行超声检查,对18-三体综合征、唐氏综合征高风险孕妇行羊膜腔穿刺筛查,对所有研究对象随访至产后3～6个月。结果 800例孕妇中,共筛查出45例阳性孕妇,阳性检出率为5.63%,其中神经管畸形高风险8例(1.00%),唐氏综合征高风险24例(3.00%),18-三体综合征高风险13例(1.63%)。产前血清学筛查45例阳性孕妇中共37例患者进行产前介入诊断。年龄≥30岁孕妇血清学筛查阳性率高于年龄30岁孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。年龄≥30岁的唐氏综合征高风险和18-三体综合征高风险孕妇因羊水异常、致死、早产/流产、胎膜早破引起的不良妊娠结局概率较年龄30岁孕妇高,差异均有统计学意义(均P0.05);年龄≥30岁的神经管畸形高风险产妇不良妊娠结局与年龄30岁孕妇相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论孕中期行血清学筛查可反映胎儿结构畸形、染色体异常,对孕妇的不良妊娠结局有一定指导作用,尤其对高龄妊娠孕妇不良妊娠结局及出生缺陷的预测效果更显著。     

泉州地区妊娠中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异分析

目的分析泉州地区孕中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异结果,为临床咨询提供数据。方法分析2015年1月至2018年12月泉州地区114 680例中孕期妇女产前血清学筛查结果。对血清学筛查高风险孕妇进一步行胎儿染色体核型分析、染色体微阵列技术检测或超声检查确诊。结果 114 680例孕妇血清学筛查检出高风险5 856例(不含年龄高风险),阳性率为5.11%。共2 677例血清学筛查高风险孕妇行胎儿染色体核型分析,包括21-三体综合征(T21)高风险2 479例,18-三体综合征(T18)高风险198例,检出53例T21,17例T18。共489例神经管畸形(neural tube defects, NTD)高风险孕妇行超声检查确诊,确诊NTD 21例。血清学筛查T21、T18和NTD阳性预测值分别为2.14%(53/2 479)、8.59%(17/198)和4.29%(21/489)。妊娠结局随访结果显示,血清学筛查T21和T18敏感性分别为74.70%和82.61%。另外,共366例血清学筛查高风险孕妇行染色体微阵列检测,较染色体核型分析额外检出6例致病性拷贝数变异。结论孕中期血清学筛查能够有效筛查T21和T18胎儿染色体异常,当孕中期血清学筛查高风险合并超声异常或高龄因素时具有较高的染色体异常检出率。孕中期血清学筛查高风险进一步行染色体微阵列技术检测是必要的。     

孕妇妊娠中期血清学筛查结果与妊娠结局相关性分析

目的：分析妊娠中期孕妇血清学筛查结果,探讨不同筛查风险与母胎不良结局的关联。方法：选取2019—2021年在合肥市新站区接受孕中期血清学筛查的孕妇,评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险,分别计算3种疾病高风险和低风险的发生率,并随访获得妊娠结局,分析不同风险组胎儿不良妊娠结局的发生率。结果：在接受妊娠中期血清学筛查的11 821名孕妇中,检出21-三体综合征高风险孕妇560人,检出率为4.74%;检出18-三体综合征高风险孕妇28人,检出率为0.24%;检出开放性神经管缺陷高风险孕妇53人,检出率为0.45%。实际随访获得妊娠结局的孕妇共11 606人,其中,高风险组孕妇自然流产、死胎、出生缺陷和低出生体重的发生率分别为1.12%、1.60%、4.17%和3.37%,显著高于低风险组（0.32%、0.30%、1.16%和2.12%）。高风险组孕妇靶向疾病、其他染色体疾病、其他出生缺陷的发生率分别为1.12%、1.12%和1.44%,均高于低风险组（0.05%、0.02%和0.65%）。结论：妊娠中期血清学筛查高风险与自然流产、死胎、出生缺陷、出生低体重等...     

孕中期唐氏综合征筛查风险预测母胎不良妊娠结局的价值

目的探讨孕中期血清学产前筛查风险预测母胎不良妊娠结局的价值。方法选取该院孕中期唐氏筛查孕妇5 720例,化学发光法检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、总人绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3),结合孕妇年龄、采血时孕周及体质量等,采用美国PRISCA4.0软件进行风险计算,根据风险值将筛查孕妇分为低风险、临界风险和高风险3组;电话和病例查阅的方式对孕妇妊娠结局和胎儿结局进行随访。描述性分析风险人群分布,采用Kruskal-Wallis检验统计各组年龄和体质量差异,孕妇和胎儿不良结局发生率采用χ~2检验。结果高风险、临界风险以及低风险人群构成比分别为7.8%、20.2%及72.0%,高风险人群平均年龄较临界风险和低风险人群高,各组间差异有统计学意义(P0.01);巨大儿、胎儿宫内生长受限、新生儿病理性黄疸、剖宫产及治疗性引产的发生率在高风险和临界风险人群中较高,差异有统计学意义(P0.01)。结论孕中期唐氏筛查高风险和临界风险不单提示胎儿罹患染色体非整倍体疾病的风险升高,而且对孕妇和胎儿发生不良妊娠结局的风险具有预测价值。     

孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的价值分析

目的分析孕中期唐氏综合征(DS)血清学筛查预测不良妊娠结局的价值。方法选取2016年1-12月在台州市妇幼保健院行孕中期血清学DS筛查并分娩的18 910例产妇作为研究对象,根据产妇的血清学DS筛查风险值分为高风险组(风险值T21≥1/270、T18≥1/350和NTD高风险)821例和低风险组18 089例,对两组产妇和新生儿的不良妊娠结局情况进行回顾性分析。结果高风险组产妇的胎膜早破、胎盘早剥、流产、死胎、早产的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组新生儿的新生儿窒息、新生儿低体质量的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,不良妊娠结局的发生与血清学DS筛查高风险和产妇年龄具有相关性(P<0.05)。结论孕中期血清学DS筛查风险的升高与孕妇及新生儿不良妊娠结局的发生具有一定的相关性,可作为预测不良妊娠结局的辅助指标。     

孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系

目的 观察孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系分析。方法 将在医院（2018年1月1日—2020年4月30日）收治接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为高风险诊断的孕妇89例设为高风险组,并选取同期接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为低风险或无风险的孕妇总计193例设为低风险组。研究两组孕妇母婴不良妊娠结局及筛查结果与不良妊娠结局的关系。结果 患有子痫前期、羊水过多/过少及早产发生率比较,差异无统计学意义（P> 0.05）。而在高风险组产妇,出现妊娠期糖尿病及胎膜早破的发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义（P <0.05）。患有新生儿低体质量与巨大儿发生率比较,差异无统计学意义（P> 0.05）。而在高风险组产妇胎儿结局中,出现窘迫发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义（P <0.05）。不良妊娠结局纳入Spearman相关性分析,结果显示,唐氏筛查风险程度与新生儿低体质量呈正相关性（P <0.05）,而胎儿窘迫及巨大儿与唐氏筛查风险无相关性（P> 0.05）。结论 对孕中期...     

唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析

目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局，并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较，旨在了解DS产前筛查效力。 方法选择2011年1月1日至2015年12月30日，于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查，并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄，将其分为早孕期DS极高风险组(n＝75)和中孕期DS极高风险组(n＝92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20，或者18-三体综合征风险值≥1/350)，而在本院接受介入性产前诊断的6 826例单胎妊娠孕妇，纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查，采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法，即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(f β-hCG)水平筛查；对中孕期孕妇的DS筛查，采用孕妇血清学三联筛查方法，即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、f β-hCG和游离雌三醇(uE₃)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ²检验，对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较，采用Fisher确切概率法进行两两比较，并调整检验水准(α′＝0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前，均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6 552/6 826)，胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6 826)，胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6 826)，其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/75)、9.8%(9/92)、0.7%(50/6 826)。3组孕妇正常分娩率及胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率分别总体比较，差异均有统计学意义(χ²＝481.120、482.655、98.080、88.808，P<0.001)。进一步进行两两比较的结果显示，早、中孕期DS极高风险组正常分娩率，均显著低于对照组，而胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率，则均显著高于对照组；早孕期DS极高风险组正常分娩率，显著低于中孕期DS极高风险组，而胎儿染色体异常发生率，则显著高于中孕期DS极高风险组，并且差异均有统计学意义(P<0.017)。②早孕期DS极高风险组75例孕妇中，68例(90.7%)检出胎儿NT增厚。其中，26例(38.2%，26/68)检出胎儿染色体异常，9例(13.2%，9/68)检出胎儿超声结构异常，2例(2.9%，2/68)发生自然流产，31例(45.6%，31/68)正常分娩。 结论DS产前筛查结果为极高风险孕妇的不良妊娠结局，如胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、自然流产、死胎、早产等发生风险，均较筛查结果为普通高风险孕妇高。因为本研究仅为回顾性研究，早孕期OSCAR筛查法对于DS产前筛查的效果，是否优于中孕期血清学筛查效果，则尚需要大样本、多中心、前瞻性研究结果证实。     

早中孕期风险筛查与妊娠结局分析

目的了解早中孕期血清学产前筛查风险与孕妇不良妊娠结局的关联性,为合理指导和管理接受血清学产前筛查孕妇提供依据。方法对杭州市5家产前筛查中心的180 006名早中孕期孕妇进行唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)发病风险的产前筛查和产后随访,比较筛查结果为高风险与低风险孕妇的妊娠结局,并评价产前筛查的诊断价值。结果检出高风险孕妇10 296例,低风险孕妇169 710例(随访到168 654例);其中DS、ES、ONTD高风险分别为9 406、273和617例,高风险阳性率分别为5.23%、0.15%和0.34%。高风险孕妇早产活产、自然流产、终止妊娠、死胎/死产的发生率分别为5.46%、0.80%、1.80%和0.37%,均高于低风险孕妇的3.50%、0.21%、0.38%和0.18%(P0.001);高风险孕妇的胎儿DS、ES、ONTD实际发生率分别为4.56‰、1.65‰和0.97‰,均高于低风险孕妇胎儿的0.12‰、0.04‰和0.09‰(P0.001)。DS、ES、ONTD产前筛查的灵敏度分别为70.15%、68.00%和38.46%,假阳性率分别为5.23%、0.14%和0.34%。结论血清学产前筛查高风险孕妇的DS、ES、ONTD及不良妊娠结局发生率高,产前筛查的假阳性率较低。     

早中孕整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用研究

目的了解宁波地区辅助生育单胎孕妇早中孕整合筛查血清学指标中位数分布情况,评价整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2012年1月-2015年12月,在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心参加整合筛查的556例辅助生育孕妇筛查数据作为试验组。随机选取同期参加整合筛查的5 000例单胎自然受孕孕妇作为对照组。采用秩和检验比较两组孕妇血清学筛查指标检测结果的差异,同时按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛查方案分别计算试验组发生唐氏综合征(DS)和18-三体综合征(ES)的风险值,根据妊娠结局随访资料对两种筛查方案筛查效能进行比较。结果试验组孕妇采用整合筛查方案筛查出12例DS高风险、11例神经管畸形(NTD)高风险,筛查阳性率4.14%。高风险孕妇经细胞染色体核型分析确诊DS 2例,经妊娠结局随访发现自然流产、死胎、先天性心脏病等其他不良妊娠结局6例;低风险孕妇无DS或ES漏筛病例发生。辅助生育整合筛查方案检出率、假阳性率、阳性预测值为100%、1.80%、1∶6,三联筛查方案分别为50%、6.12%、1∶36。两组妊娠相关血浆蛋白A中位数倍数(PAPP-A MOM)差异有统计学意义(Z=6.472,P=0.000),孕早期游离β绒毛膜促性腺激素中位数倍数(Free-β-h CG MOM)差异有统计学意义(Z=4.825,P=0.000),孕中期Free-β-h CG MOM差异有统计学意义(Z=2.434,P=0.015),甲胎蛋白中位数倍数(AFP MOM)差异有统计学意义(Z=11.422,P=0.000),游离雌三醇中位数倍数(u E3MOM)差异无统计学意义(Z=1.360,P=0.174)。结论早中孕整合筛查在辅助生育的孕妇中应用具有较高的筛查效能,且筛查高风险与染色体异常以及其他不良妊娠结局发生有较强相关性,但需在积累一定筛查量的基础上引入适当的校准系数对本地区辅助生育孕妇进行筛查风险评估。     

10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析

目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。     

孕妇孕中期血清标志物检测临床意义研究

为研究孕妇孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)水平在产前筛查中的临床意义,对沈阳市妇幼保健三级网络管理的17 486例孕中期(15～20 W)妇女进行上述二项血清生化指标检测,对确定的高危人群进行遗传优生咨询,知情选择产前诊断及追踪随访胎儿发育;并根据医学问卷调查及查阅其住院分娩病志,分析异常妊娠结局与生化标志物水平的相关性.结果检出各类高危人群共1 237例中,结果异常胎儿57例,另外低危中发生异常胎儿4例.本研究灵敏度93.4%,特异度93.2%,阳性预测4.6%,阴性预测99.9%,假阳性率6.8%,假阴性率6.6%.统计分析显示,生化指标异常升高或降低与对照组比较,胎儿宫内窘迫、妊高征、自然流产、羊水过少等异常妊娠发生率有显著性差异,且胎儿宫内窘迫、自然流产与生化指标有显著相关性.提示孕妇孕中期血清生化标志物异常升高或降低,不仅可用于胎儿异常及染色体非整倍体异常等筛查,还可用于预测异常妊娠结局的高风险孕妇.在产前筛查中应对这些孕妇加强保健及监测.     

淮北市19630名妊娠中期孕妇唐氏筛查结果分析

目的依据唐氏筛查结果,探讨唐氏筛查的临床应用价值,并对唐氏筛查不同风险的不良妊娠结局进行比较。方法回顾性分析本院2014年11月1日至2019年3月31日19 630名孕中期(14 W至21 W~(+6))孕妇的唐氏筛查结果,分别统计三种疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、OSB)的高风险和临界风险的阳性率,以及随访所有孕妇分娩后高风险组、临界风险组、低风险组的不良妊娠发生率。结果 19 630例孕中期产前筛查结果中,21-三体高风险阳性率6.40%,21-三体临界风险阳性率为14.6%。18-三体高风险阳性率0.17%,18-三体临界风险阳性率为0.28%。OSB高风险阳性率1.44%,21-三体、18-三体、OSB均为低风险的孕妇阳性率77.1%。随访和比较高风险组、临界风险组、低风险组孕妇的妊娠结局,其中高风险组不良妊娠发生率为1.97%,临界风险组不良妊娠发生率为0.72%,低风险组不良妊娠发生率为0。对三组不良妊娠结局发生率进行比较,差异有统计学意义(P0.01)。高风险组不良妊娠发生率高于临界风险组不良妊娠发生率,临界风险组不良妊娠发生率高于低风险组不良妊娠发生率。结论临界风险孕妇和高风险孕妇一样要高度重视,这部分孕妇有必要进行后续的超声检测、无创胎儿DNA筛查、以及羊水细胞核型分析,从而尽早发现出生缺陷儿。     

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析

目的了解本地区孕中期进行唐氏筛查孕妇的筛查结果及妊娠结局。方法对2010年1月～2011年8月期间共随访到的1697例孕产妇的资料进行回顾性分析,分析孕产妇唐氏筛查结果,妊娠结局,随访方法通过电话随访、门诊产检随访、分娩后医院病历随访结合。结果不同年龄段唐氏筛查检测结果高风险率分别为11.11.%、14.67%、20.54%、33.78%、57.14%,高风险率在不同年龄段之间比较差异有统计学意义(χ2=33.95,P﹤0.05);高风险与低风险孕妇产前诊断唐氏综合征患病率之间差异有统计学意义(χ2=11.90,P﹤0.05);妊娠结局引产率0.77%,0.10%,流产率0.41%;出生缺陷率0.88%,正常儿97.64%。结论唐氏筛查能较好预测胎儿染色体异常,并且唐氏综合征高风险与孕妇年龄有密切关系。     

1257例介入性产前诊断指征及围产结局分析

目的探讨不同指征羊膜腔穿刺产前诊断异常核型检出率及妊娠结局。方法 2012年4月1日至2014年3月31日于四川省人民医院行羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体核型分析的孕妇1 257例纳入研究。回顾分析产前诊断指征及胎儿异常核型检出率以及其妊娠结局。统计学分析采用卡方检验。结果细胞培养失败9例,异常核型检出率为2.5%(31/1 248),染色体数目异常16例,染色体结构异常15例,嵌合型核型1例。夫妇一方染色体异常核型检出率为33.3%(1/3),产前超声异常组胎儿异常核型检出率为9.4%(3/32),不良孕产史孕妇异常核型检出率为2.6%(1/38),早孕期不良接触史异常核型检出率为2.3%(1/44),高龄孕妇异常核型检出率为1.8%(9/495),血清学筛查高风险组异常核型检出率为2.5%(16/636)。胎儿超声异常组异常核型检出率明显高于高龄组(χ2=7.71,P0.017)高龄组和血清学高风险组无统计学差异(χ2=0.63,P=0.430.05)。结论对高危孕妇进行介入性产前诊断可有效地检出染色体异常胎儿。     

孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨

目的:比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案,探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率。方法:回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料,早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查,早孕筛查采用二联法检测(PAPP-A、Freeβ?hCG),中孕筛查采用三联法检测(AFP、Freeβ?hCG和uE3)。早中孕联合筛查模式采用四联筛查方案,即将孕妇在孕中期三联检测的数据匹配其孕早期检测的数据,联合计算筛查风险值,以羊水染色体核型分析和追踪随访的妊娠结局为金标准做回顾性分析。结果:共计7559例孕妇,早孕筛查或中孕筛查有≥1次高风险孕妇341例,早中孕联合筛查评估的高风险孕妇为157例,联合筛查方案与阶段筛查方案的检出率均为87.5%(14/16),早中孕联合筛查的假阳性率为1.9%(143/7543),传统血清学筛查的假阳性率为4.34%(327/7543),差异有统计学意义(Fisher确切概率法,P0.001)。结论:早中孕联合筛查与传统的阶段筛查方案相比,检出率一致,但假阳性率明显减低,可有效减少侵入性产前诊断的实施率。     

唐氏综合征产前筛查2653例分析

目的:探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查与超声相结合的筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法:应用时间分辨荧光法对2 653例孕15~18+6周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险,风险切割值(Cutoff)为1∶250,≥1∶250为唐筛阳性,为高危孕妇,建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果:产前共筛查2 653例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇91例,阳性率为3.4%,其中唐氏综合征筛查阳性孕妇71例,假阳性率为2.6%。有50例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的70.4%,确诊为唐氏综合征的2例,NTD筛查阳性20例,经超声确诊的7例,其他胎儿发育异常的4例,异常胎儿的检出率为0.49%。结论:孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

安庆市9030例孕妇孕中期血清学筛查结果分析

目的分析安庆市9 030例孕妇孕中期血清学产前筛查结果,对高风险妊娠进一步开展产前诊断,降低唐氏综合征(DS)、18-三体综合征及开放性神经管缺陷(ONTD)患儿出生率,提高出生人口素质。方法收集2016年1月-2018年8月安庆市妇幼保健计划生育服务中心筛查的9 030例孕妇的产前筛查结果,根据筛查风险值分为高风险组和低风险组。结果 9 030例孕妇中检出高风险孕妇306例,筛查阳性率3.39%(306/9 030):其中DS高风险228例,筛查阳性率2.52%;18-三体综合征高风险41例,筛查阳性率0.45%;ONTD高风险37例,筛查阳性率0.41%。≥35岁孕妇组DS、18-三体综合征及3种疾病合计高风险检出率均高于35岁年龄组,差异有统计学意义(P0.05);18-三体综合征高风险在孕17周时检出率最高,差异有统计学意义(P0.05),DS和ONTD高风险检出率在15～20~(+6)孕周间差异无统计学意义(P0.05);306例高风险孕妇中经产前诊断确诊DS 4例,18-三体综合征1例,ONTD 1例,均行治疗性引产。结论规范开展孕中期血清学筛查,加强质量控制,对高风险孕妇进一步进行产前诊断,尤其对高龄孕妇应指导其选择适宜的产前筛查和诊断措施,避免不良妊娠结局和出生缺陷的发生。     

孕妇孕中期血清标志物检测临床意义研究

为研究孕妇孕中期血清标志物甲胎蛋白 (AFP)、游离 -β-绒毛膜促性腺激素 (Free-β- HCG)水平在产前筛查中的临床意义 ,对沈阳市妇幼保健三级网络管理的 174 86例孕中期 (15～ 2 0 W)妇女进行上述二项血清生化指标检测 ,对确定的高危人群进行遗传优生咨询 ,知情选择产前诊断及追踪随访胎儿发育 ;并根据医学问卷调查及查阅其住院分娩病志 ,分析异常妊娠结局与生化标志物水平的相关性。结果 :检出各类高危人群共 12 37例中 ,结果异常胎儿 5 7例 ,另外低危中发生异常胎儿 4例。本研究灵敏度 93.4 % ,特异度 93.2 % ,阳性预测 4 .6 % ,阴性预测 99.9% ,假阳性率 6 .8% ,假阴性率 6 .6 %。统计分析显示 ,生化指标异常升高或降低与对照组比较 ,胎儿宫内窘迫、妊高征、自然流产、羊水过少等异常妊娠发生率有显著性差异 ,且胎儿宫内窘迫、自然流产与生化指标有显著相关性。提示 :孕妇孕中期血清生化标志物异常升高或降低 ,不仅可用于胎儿异常及染色体非整倍体异常等筛查 ,还可用于预测异常妊娠结局的高风险孕妇。在产前筛查中应对这些孕妇加强保健及监测。