新生儿耳聋基因联合听力筛查分析

目的 通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法 回顾性分析2018~2019年在杭州市分娩的1000例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。采集新生儿脐带血或足跟血,提取滤纸血斑基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA 4个基因共20个位点进行检测。同时利用耳声发射法于生后48~72h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42天行听力复筛,未通过者在出生后3个月二次复筛,仍未通过者进行听力学诊断。结果 1000例新生儿中,耳聋基因检测检出41例(4.1％)携带耳聋基因突变,包括GJB2 c.235delC突变18例、c.299-300delAT突变4例、SLC26A4 c. IVS7-2A>G 突变12例、GJB3 c.547G>A 突变3例、c.538C>A 突变1例、线粒体12S rRNA m.1555A>G突变2例以及GJB2基因联合SLC26A4基因突变1例。24例听力复筛未通过,最终7例听力损失,其中4例有耳聋基因位点突变。结论 常规听力筛查无法检测部分迟发性耳聋患儿,耳聋基因筛查可以弥补常规听力筛查的不足,故新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查有助于对新生耳聋儿进行精准诊断和及时防治。     

3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析

目的 评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况,为遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2018 年6 月～2019 年6 月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本,共3163 例。使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15 个突变位点进行检测,并用Sanger 测序法对有突变位点的样本进行相应确证。结果 在3163 例新生儿中,检测到168 例耳聋基因突变携带者（检测到171 个突变位点）,突变基因携带率为5.31%（168/3163）,其中单杂合突变型158 例,235del C/299del AT 复合突变1 例,235delC 纯合突变1 例、176del 16/538C＞T 双突变1 例,1494C＞T 突变1 例,1555A ＞G 突变7 例。结论 检测的4 个基因15 个突变位点中,以GJB2 基因235delC位点突变最高。本研究丰富了十五项耳聋基因筛查及突变位点携带率流行病学的资料,为杭州地区耳聋的遗传咨询及预防提供依据。     

遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值

目的 探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查(UNHS)中的应用价值.方法 选择2018年10月至2019年10月在洛阳市妇幼保健院出生的新生儿3887例为研究对象,所有新生儿给予遗传性耳聋基因筛查和听力检查.结果 3887例新生儿中,筛查出耳聋基因突变者201例,耳聋基因突变率为5.17％(201/3887).不同性...     

长治市223617例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的 分析长治市新生儿听力与耳聋基因同步筛查结果,为同步筛查的普遍开展提供现实依据。方法 选取长治市2013年6月—2020年6月出生的新生儿,于出生后48 h后至出院前进行耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR）听力筛查,同时采集其足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2 (35del G,176＿191del16,235del C,299＿300del AT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4 (IVS7-2A>G,2168A>G)和线粒体DNA12Sr RNA(1555A>G,1494C>T)。初筛未通过者30～42 d左右复筛,复筛未通过者3个月龄进行二次听性脑干反应复筛,未通过者行听力诊断。对两种联合筛查方式的结果进行分析。结果 2013年6月—2020年6月出生的新生儿244 454例,其中223 617例新生儿进行了听力筛查,筛查率91.48%,共有28002例未通过初筛,初筛未通过率为12.52%,完成复筛22 442例,复筛率为80.14%,复筛未通过3 264例,复筛未通过率为...     

遗传性耳聋基因筛查新生儿听力障碍的价值

目的:探析遗传性耳聋基因筛查新生儿听力障碍的价值。方法:抽取14 518例新生儿作为主要研究对象,所有新生儿分别在出生48小时、出生72小时时采用听力初筛、遗传性耳聋基因筛查,对各项筛查结果进行回顾性分析。结果:经听力初筛通过率达到93.13%(13 520/14 518)。14 518例新生儿经耳聋基因筛查共检出易感基因携带者227例,携带率为1.56%;IVS7-2 A>G杂合突变占52.42%,其次为2168 A>G杂合突变(11.01%)、1229 C>T杂合突变(10.13%)、754 T>C杂合突变(10.13%)、2086 C>T杂合突变;经比较各检测位点的突变频率结果,c.109 G>A的突变频率最高可达到11.541%,其次为c.235 delC(0.740%)、IVS7-2 A>G(0.424%)、m.1555 A>G(0.165%)。结论:在新生儿听力障碍筛查中,遗传性耳聋基因筛查是非常重要的补充性筛查方式,操作更加简单、有效,能够发现潜在及迟发性的耳聋,可根据筛查结果制定早期干预方案,可在临床上进一步推广和应用。     

新生儿耳聋基因检测结果分析

目的评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值。方法对杭州迪安医学检验中心提供的2018年8月至2019年9月出生的4 020个新生儿采集足跟血,提取基因组DNA进行4个耳聋易感基因21个位点[GJB2基因（c.35 del G、c.176191 del 16、c.235 del C、c.299300 del AT、c.109 G>A、c.167delT）、GJB3基因（c.538 C>T、c.547 G>A）、SLC26A4基因（c.919-2 A>G、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1707+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.2168 A>G、c.2162 C>T、c.281 C>T、c.589 G>A）和线粒体12S r RNA （m.1494 C>T、m.1555 A>G）]的检测;同时比较国内2019年发表的数据。结果 4 020名新生儿中,检出耳聋基因异常的阳性率为3... 更多     

宁波地区非综合征型耳聋患儿耳聋基因热点突变筛查分析

目的筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查。结果本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例（34.52%）,其中单一GJB2基因热点突变者43例,单一SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例,12SrRNA基因热点突变3例;GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因热点总突变率分别为27.38%、7.14%和1.79%。在所有热点突变中,以GJB2235delC突变率最高（23.21%）,其次是GJB2299delAT（5.36%）。结论宁波地区NSHL患儿热点突变耳聋基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,且GJB2235delC是最常见突变位点。     

杭州市5279例新生儿耳聋基因突变筛查及突变携带者随访结果分析

目的 了解杭州市新生儿常见耳聋基因突变携带率和突变类型,探讨听力-耳聋基因联合筛查在先天性耳聋早期诊断与干预中的作用.方法 采集2018年6月至2019年12月在杭州市妇产科医院出生的5279例新生儿足底血,提取DNA并应用微阵列芯片杂交法检测4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SCL26A4、线粒体12SrRNA)...     

240例耳聋患者常见耳聋基因筛查分析

目的 分析非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变情况,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法 2013年3-8月来自沈阳市和平区残联的非综合征型耳聋患者240例,患者或监护人签署知情同意后提取被检者外周静脉血基因组DNA,采用晶芯？遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见的4个耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S rRNA）的9个突变位点进行检测。结果 240例受检者中,102例存在被检测基因突变,其中GJB2基因突变44例（18.33%,44/240）,SLC26A4基因突变38例（15.83%,38/240）,线粒体12S rRNA基因突变17例（7.08%,17/240）,GJB3 538 C〉T 1例（0.39%,1/240）。明确诊断为遗传性耳聋60例,提示遗传性耳聋42例,占全部耳聋患者的42.5%（102/240）。结论 非综合征型耳聋患者耳聋基因携带率较高,对高危人群进行耳聋基因突变的筛查和遗传咨询是防止和控制遗传性耳聋、优生优育的重要步骤。     

957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的：探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2014年1~l2月出生后42 d进行听力复查的957例新生儿,听力复筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE）结合自动判别听性脑干反应(AABR)。新生儿在出生后3 d内均已采集足跟血检测9个常见耳聋基因突变位点,包括GJB2基因(35 del G、176 del 16、235 del C、299 delAT)、GJB3基因(538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555 A>G、1494 C>T)。结果听力复筛通过904例,未通过53例,复筛通过率为94.46%。突变携带者50例,携带率为5.22%。听力复筛通过人群中检测出突变携带者45例,携带率为4.98%;听力复筛未通过人群中检测出突变携带者5例,携带率为9.43%。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿,并可进行婚育及用药指导。     

遗传性耳聋基因筛查中2种耳聋基因检测方法的应用比较

目的 探讨PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法在遗传性耳聋基因筛查中的临床应用价值.方法 选取杭州市第一人民医院自2016年7月-2017年7月经耳鼻咽喉科检测为听力障碍患者236例,应用PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测常见的4个耳聋相关基因:GJB2、GJB3、SLC26A...     

遗传性耳聋基因研究进展

遗传性耳聋是由于基因突变和染色体异常所导致的,是人类最常见的出生缺陷之一.在我国新生儿中,重度以上的先天性聋儿所占比例为0.1％～0.3％,其中90％以上的耳聋患儿出生于听力正常的家庭,因此对有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭开展产前诊断是必不可少的,对于正常听力人群耳聋基因的筛查同样具有重要意义.目前,人类发现的遗...     

海南省新生儿耳聋基因携带情况分析

目的 了解海南省新生儿4种常见耳聋基因及10个位点突变的检出情况,分析耳聋基因及其位点的分子流行病学特征,为海南省制定新生儿耳聋基因筛查策略,促进儿童听力健康水平提供科学依据。方法 选取2020年1月至2021年12月在海南出生的新生儿,收集研究对象的人口学特征,同时采集新生儿足底血,应用多重PCR扩增和导流杂交技术联合高通量测序技术,对常见的4个耳聋基因10个突变位点进行检测,采用t检验或χ2检验对数据进行处理。结果 7 124名新生儿通过知情同意并被列为研究对象,检测到耳聋基因突变219例,耳聋基因检出率为3.07%。4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3的检出率分别为1.56%(111/7 124)、1.18%(84/7 124)、0.21%(15/7 124)、0.11%(8/7 124)。4个基因10个位点中,GJB2的c.235delC位点检出率最高,为1.38%(98/7 124),其次是SLC26A4的c.919-2A>G(0.87%,62/7 124);听力初筛通过的新生儿有2.63%(113/4 289)检出耳聋基因;在基因类型方面...     

丽水市2010年新生儿听力筛查结果分析

目的探讨丽水市新生儿听力筛查情况,为进一步开展新生儿听力筛查工作提供参考。方法采取畸变产物耳声发射法对丽水市2010年1~12月出生的2848名新生儿听力进行筛查,主要观察指标为不同日龄、不同分娩方式新生儿的听力筛查通过情况。结果初筛通过2505例,未通过343例,初筛通过率为88.0%;新生儿出生24、48及72 h的筛查通过率分别为64.9%、91.3%、98.9%,不同日龄新生儿筛查通过率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;剖宫产分娩的新生儿筛查通过率（85.0%）与自然分娩的新生儿筛查通过率（90.6%）比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论丽水市新生儿听力筛查通过率总体效果较好,而且随着新生儿日龄的不断增加,其听力筛查通过率也不断升高。有效地做好新生儿听力筛查前准备工作,能够提高工作效益,且可有效预防和尽早发现听力功能障碍。     

6159例新生儿听力筛查结果分析

目的通过听力筛查,了解新生儿听力障碍的患病率及特征。方法采用GSI70畸变产物耳声发射仪,对2006年5月～2009年1月我院产科出生的6 159例新生儿进行听力筛查,出生后3～7 d或出院前初筛,初筛未通过者于出生42 d复筛,仍未通过者转诊至指定医院接受诊断性耳声发射、听脑干反应和40 Hz听相关电位检查。结果接受听力初筛人数5 594例,筛查率90.83%,初筛通过4 641例,初筛通过率82.96%,需复筛953例,实际复筛507例,复筛率53.20%,复筛通过447例,复筛通过率88.17%。确诊为听力障碍者13例,听力障碍患病率2.53‰,男性6例,患病率2.41‰,女性7例,患病率2.63‰,男女患病率差异无统计学意义（P〉0.05）,正常新生儿8例,患病率1.69‰,重症监护室新生儿5例,患病率12.35‰,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论新生儿听力障碍患病率男女无差异,重症监护室新生儿听力障碍患病率高于正常新生儿的患病率,畸变产物耳声发射两步筛查法可降低假阳性率。     

非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点析及遗传咨询

目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因 GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法 通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果 246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%（85/246）,其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A＞G均质突变,占比2.85%（7/246）。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%（19/39）。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G＞A,c.341A＞G,c.257C＞G,c.109G＞A。结论 西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。     

隐性遗传性聋4家系听力学调查分析

目的 :分析无综合征性隐性遗传性耳聋 4个家系的听力学特点及遗传特征。方法 :对 4个家系进行相关资料调查和听力学检查分析。纯音测听 6 2例 ,耳聋 2 5例。对先证者 4例行双侧声导抗、ABR测试。结果 :D、G家系学语前聋 ,表现为聋哑症。E、F家系学语后聋 ,多表现为对称性、进行性听力下降。E家系耳聋始于 8岁以后 ,F家系耳聋最早始于 5岁 ,最晚始于 2 2岁。首先是高频区受损 ,以后向中、低频扩展。F家系Ⅳ5因突发性耳聋导致全聋。听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失。 4个家系男女均有发病 ,表型正常的双亲 ,后代可有耳聋 ,耳聋患者可有正常后代。D、G家系可见隔代遗传。全身检查未见其它部位畸形。结论 :4个家系为无综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失 ,经GJB2、GJB3、GJB6、线粒体耳聋基因筛查 ,F、G家系与GJB2基因突变相连锁