Terson综合征1例并文献复习

目的总结蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血(Terson综合征)的临床特点、诊断及预后。方法回顾性分析1例Terson综合征病例的临床资料。入院后急行侧脑室穿刺引流术+颅内压监护,次日行全脑血管造影术,后开颅行动脉瘤夹闭,结果术后病人视物模糊,行玻璃体切割术后视力恢复。随访6个月,一般状态良好。结论 Terson综合征罕见,影像学容易漏诊误诊,首选方案为手术治疗。     

POEMS综合征1例并文献复习

POEMS综合征是一组以多发性感觉运动性周围神经病为突出表现,常有多系统损害及浆细胞瘤相关的临床症候群[1],临床十分少见.国内自1987年首例报告以来,迄今已有近百例报道,我们在工作中遇到1例,结合文献复习报告如下.     

纯感觉型吉兰-巴雷综合征1例报道并文献复习

急性炎性脱髓鞘性多神经根性神经病(AIDP),即吉兰-巴雷综合征(GBS)。临床主要表现为急性或亚急性,对称性四肢弛缓性瘫痪和脑神经损害,轻微感觉异常,脑脊液蛋白-细胞分离现象,周围神经以脱髓鞘电生理改变为特征[1]。临床上除上述典型病例外,尚有一些临床表现不典型的变异型,其中纯感觉型GBS相对少见,目前国内报道较少。现将我科     

CLIPPERS综合征1例报告并文献复习

<正>CLIPPERS综合征,即类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids),是一种主要累及脑桥的罕见的中枢神经系统炎性疾病~([1])。该综合征由PITTOCK等~([1])于2010年首次报告,之后报告陆续增多,截止2013年国外总共报道56例~([2]),     

Lambert-Eaton综合征1例报道并文献复习

患者,男,61岁,农民,主因四肢无力13个月,右侧胸痛50天于2006年4月5日入院。既往有吸烟史20余年,已戒20年。近10余年每日饮酒2-3两。患者入院前13个月无明显诱因出现双下肢无力,以近端肌肉无力为主,上台阶吃力,继而出现双上肢地力,伴有饮水呛咳,言语不利。     

Andersen-Tawil 综合征1例报告并文献复习

目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频发室性期前收缩;EMG检查显示复合肌肉动作电位波幅在运动诱发试验运动后即刻上升6%,30 min下降17%,60min下降25%,90min下降35%;头颅MRI Flair示左侧额顶叶交界区脑白质内点状高信号影;基因检测(NGS)提示染色体17q24的KCNJ2基因出现错义突变:c.224C>T(p.Thr75Met),诊断为ATS。予补钾治疗后患者肌力恢复正常,出院后继续服用醋钾唑胺片,随访发现患者周期性麻痹的发作频率、严重程度及持续时间明显改善。结论 ATS作为一个多系统累积的离子通道病,其临床表现高度变异,临床上要更加关注患者临床表型,从而有利于表型及机制的完善。     

Kleine-Levin综合征1例报道并文献复习

正Kleine-Levin综合征是一类罕见的睡眠障碍疾病,以周期性嗜睡为主要特征,可伴认知、精神行为异常或食欲亢进等症状~[1]。国内外虽以个案报道居多,但近年来有增多的趋势,为提高对此类疾病的认识,本文将收治的1例患者资料结合文献报道如下。1临床资料患者,男,17岁,因"发作性睡眠增多9 d"于     

Sturge-Weber综合征1例报道并文献复习

正脑颜面血管瘤综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)也称作脑三叉神经血管瘤综合征。它是一种罕见的神经皮肤综合征,以三叉神经眼支支配区葡萄酒色痣、同侧软脑膜血管瘤和眼脉络膜血管瘤为主要特征。本研究就近期收治1例SWS患者报道如下,并结合国内外相关文献进行分析,旨在提高大家对该病认识。1临床资料患者,女,44岁。因"右侧头面部萦红色凸起伴息肉40     

Dandy-Walker综合征1例报告并文献复习

Dandy-Walker综合征(DWS)又称Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker囊肿、先天性第四脑室中、侧孔闭锁、后颅凹脑积水综合征,为罕见的先天性脑发育异常,从上个世纪初第一例报道至今,世界范围内仅有几百例相关报道,至2003年底国内文献报道总数约100例[1]。本文报告该病1例,并结合文献     

系统性硬化症合并吉兰-巴雷综合征1例并文献复习

系统性硬化症是一种临床表现多样,多器官受累的自身免疫性疾病,病理特点为皮肤和内脏的纤维化并伴有血管病变.吉兰-巴雷综合征是一种免疫介导的急性炎性多发性神经根神经病,多累及周围神经系统.本文报道1例系统性硬化症合并吉兰-巴雷综合征的诊治经过,并结合文献复习,对该类疾病的临床特点及诊治做一总结.     

颈静脉孔综合征1例报告并文献复习

正颈静脉孔综合征(jugular foramen syndrome)又名Vernet综合征,为一侧颈静脉孔附近病变引起的同侧Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ脑神经麻痹产生的症候群。通常是由恶性肿瘤、动脉瘤、炎症或骨折等引起,而由带状疱疹病毒感染引起者极少见,本文报道1例可疑带状疱疹病毒感染所致的Vernet综合征患者。1临床资料患者,男性,43岁,因"吞咽困难、声音嘶哑20余天"于2017年4月6日入院。入院前20余天无明显诱因出现咽部不适,后逐渐进展,出现声音嘶哑、吞咽困难,伴有左侧耳后、     

僵人综合征1例报道并文献复习

<正>僵人综合征(stiff person syndrome SPS)是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病,疾病的发病率是百万分之一,以进行性波动性的肌肉僵硬、痉挛为特点。1956年由Moersch和Woltman首次报道~([1])。1988年Solimena发现SPS的主要标志物--抗谷氨酸脱羧酶抗体(ant-GAD)~([2]),是SPS研究史上一项重大飞跃,并由此发现SPS与糖尿病之间的免疫关联。自此,开始用免疫抑制治疗SPS患者。在过去几十年中,关于SPS的研究不断进展,发现了两性蛋白抗体(antiamphiphysin)、桥尾蛋白抗体(anti-gephyrin)及抗GABARAR     

Sneddon’s综合征1例并文献复习

<正>Sneddon’s综合征(Sneddon syndrome,SS),由英国皮肤病学家Sneddon在1965年首次描述。是一种罕见的皮肤神经综合征,皮肤表现常在缺血性脑卒中数年前出现,经常被误诊为特发性网状青斑或系统性血管炎等疾病。据估计,SS在一般人口中的发病率为每年百万分之4,常见于20～40岁的中青年女性~([1])。国内由许晶等于1998年首次报道~([2])。此后20 y中,国内仅有5例报道。现将我院收治的1例SS报道如下。     

Kleine－Levin综合征1例并文献复习

Kleine Levin综合征 (KLS)又称周期性嗜睡贪食综合征 ,是一种少见的疾病 ,多见于青少年、男性 ,但现在有关女性发病的报道有增多趋势。平均发病年龄为15岁左右。在Daurilliers[1] 的研究样本中 ,发病率男女之比为 5∶1(2 5∶5 ) ,而Goadth[2 ] 的样本中为 3 2 5∶1(2 6∶8)。一般均为散发病 ,偶有家族性如母子或同胞同时发病[1,3] 。平均发病周期持续时间为 9～ 15d[1,2 ] 。本病病因尚不清楚。多种病因如基因异常、病毒感染、外伤、脑部肿瘤、脑梗死等均可引起本病发生。本文结合文献对收治的 1例KLS患者分析报道如下。病例资料患者 ,…     

MELAS综合征1例诊治经过并文献复习

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的中枢神经系统和肌肉疾病.其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是最常见的类型[1],该病以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样脑部损害为临床表现[2].线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新疾病体系,该组疾病确诊率不高,临床症状缓解、加重交替出现,且病史较长、随访困难,目前尚缺乏特异性的治疗手段.     

复发性Tolosa-Hunt综合征1例报告并文献复习

Tolosa-Hunt综合征（THS）是由海绵窦/眶上裂部位的非特异性炎症引起,表现为眶周或偏侧头痛,合并有同侧的眼球运动神经麻痹,眼交感神经麻痹和三叉神经的眼支,也可有上颌支分布区的感觉缺失。偶尔视神经、三叉神经下颌支和面神经亦可被累及。病程中易出现缓解和复发,对于系统性激素治疗反应较好。     

渗透性脱髓鞘综合征1例报告并文献复习

渗透性脱髓鞘综合征(osmotic demyelination syndrome,ODS)是一种发生在中枢神经系统的特殊脱髓鞘疾病。根据发生部位的不同,分为脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)和脑桥外髓鞘溶解症(extrapontine myelinolysis,EPM),临床少见。现将我院收集的1例病例报告如下。1病例资料患者张秀芝,女,38岁。于2011-02-07下午2:33因"乏力,畏寒6a,恶心、呕吐1周"入院。6a前产后大出血后出     

以反复脑梗死为首发症状的POEMS综合征1例报告并文献复习

目的探讨POEMS综合征伴发脑梗死的临床特点。方法报道1例合并反复脑梗死的POEMS综合征病例,结合国内外文献对POEMS综合征合并脑梗死的临床表现、发病机制及治疗予以分析总结。结果 POEMS综合征伴发的脑梗死好发于中年人群,常在周围神经病变起病20 m后发生。以偏瘫为最常见的首发表现,梗死灶以大脑中动脉支配区为主,50%的患者存在颅内血管异常。骨髓浆细胞增殖与血小板增多可能参与脑梗死的发生,积极治疗原发病可降低脑梗死的复发率。结论 POEMS综合征是脑梗死的少见病因,原发病的治疗是预防脑梗死复发的重要手段。     

青年型帕金森病1例报告并文献复习

正帕金森病(Parkinson Disease,PD)是常见的中枢神经系统变性疾病,发病年龄多在50岁以上,50岁以前发病称为早发性帕金森病(early-onset Parkinsonism,EOP),分为青少年型帕金森病(21岁前起病)和青年型帕金森病(21岁至50岁间起病,young-onset Parkinson disease,     

吉兰-巴雷综合征合并重症肌无力1例报告并文献复习

吉兰-巴雷综合征是一种免疫介导的脱髓鞘性多发性周围神经病。重症肌无力是由自身免疫介导的神经肌肉接头疾病。迄今为止吉兰-巴雷综合征合并重症肌无力的报道不多,现报道1例患者并进行文献复习。