95例运动神经元病的临床特征

目的 了解运动神经元病的临床特点.方法 回顾性分析95例运动神经元病患者的发病特点、病情进展模式及相关检查,对其进行总结分析以提高早期诊断识别率.结果 95例患者中ALS 73例(76.8％),PLS 1例(1.1％),PMA 13例(13.7％),PBP 8例(8.4％);平均发病年龄为48.85±11.02岁.上肢无力或肌萎缩首发者44例(46.3％),下肢无力或肌萎缩首发者24例(25.3％),以四肢无力或肌萎缩首发者10例(10.5％),以球麻痹症状首发者17例(17.9％).男女比例为1.26∶1.女性患者较男性更易出现球麻痹或以其作为首发症状(P＜0.05).结论 MND发病男性多于女性,起病以颈段最多,ALS最常见,电生理检测对本病诊断意义重大,需按照诊断标准进行规范的鉴别诊断以排除其他疾病.     

肌萎缩侧索硬化认知功能及行为障碍的研究进展北大核心CSCD

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是累及上下运动神经元的神经退行性疾病,以进行性肌萎缩、肌无力、延髓麻痹及锥体束征为主要特征。既往认为ALS是一种仅影响运动系统的运动神经元病,近年来越来越多的国内外研究显示ALS可能是一种以运动系统变性为核心的累及多个系统的神经变性疾病,不仅有运动症状,部分还有非运动症状,其中认知及行为障碍是ALS最常见的非运动症状,这些非运动症状进一步降低患者生活质量、加速疾病进展、增加看护人的负担。     

肌萎缩侧索硬化中医药研究进展

以肌无力、肌萎缩为主证的肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)属中医"痿病""脾痹"范畴;以延髓麻痹为主证的ALS属中医"风痱""暗痱"范畴。中医认为ALS的主要病因病机为本虚标实,五脏皆能致痿;病位最常责于脾胃,多从脾胃补益论治施治,有助于延缓肌萎缩、延髓麻痹等症状的进展,延长患者生存期。本文通过查阅重订版古籍及国内近年来发表的相关文献,从中医学角度探讨ALS的历史沿革,归纳总结ALS的病因病机、诊断和治疗及其研究进展。     

肌萎缩侧索硬化的基因及其分子机制研究进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是最常见的成人运动神经元疾病,以进行性上、下运动神经元变性和死亡为主要特征。ALS平均发病年龄为55岁,临床表现为进行性骨骼肌无力和萎缩、延髓性麻痹及锥体束征,多数患者于发病后3～5年内死于呼吸衰竭。ALS按起病方式可分为散发性ALS(sporadic ALS,sALS)和家族性ALS(familialALS,fALS),二者具有相似的病理及临床特征。约5%～10%的ALS患者     

轴索型吉兰-巴雷综合征1例报告

吉兰-巴雷综合征(GBS)是一种由免疫介导,进展迅速,以运动症状为主的脱髓鞘性并可继发轴索改变的多发性神经病.主要损害多数脊神经,其临床表现为急性或亚急性,即在几小时或几天内起病的四肢对称性无力,可导致延髓和呼吸肌麻痹.     

铜/锌超氧化物岐化物1突变致肌萎缩侧索硬化一家系分析并文献复习

目的探索一肌萎缩侧索硬化(ALS)家系基因突变位点并进行文献复习。方法对已知常见的ALS致病基因进行检测,进而对国内铜/锌超氧化物岐化物1(SOD1)基因突变型ALS进行文献复习。结果该家系患者平均起病年龄为(37.8±11.6)岁,均以肢体症状起病,平均病程约1.3年,死于呼吸衰竭。该家系SOD1基因4号外显子第305位存在AG突变(D102G)。目前国内报道的SOD1突变基因有26种。起病年龄最早者20岁,最晚者67岁;病程最短者仅1月,最长者达14年。86.4%的患者以肢体症状起病,4.5%以延髓症状起病,7.7%的患者以肢体和延髓症状起病。SOD1基因可表现为完全外显或不完全外显。结论 D102 G为国内首次报道的ALS疾病相关突变。不同SOD1基因突变位点临床症状具有异质性。     

139例肌萎缩侧索硬化临床及肌电图表现特点

目的 探讨肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的临床及电生理特征,为早期准确诊断ALS提供依据.方法 回顾性研究近5年来收治的门诊及住院139例肌萎缩侧索硬化患者的临床及电生理表现,对其发病特点、症状、体征及实验室检查进行统计分析.结果 ALS在临床上慢性隐袭起病,逐渐进展,50岁前后发病,平均年龄49.1岁,平均病程2.4年.男性明显多于女性.首发症状为单侧上肢肌肉无力和肌肉萎缩最常见,其次为肌束震颤、延髓麻痹、锥体束征等,少数患者可出现肢体麻木、疼痛或发凉等感觉异常.临床主要症状是肢体无力、肢体和舌肌肌肉萎缩、锥体束征、肢体和舌肌肌束震颤.所有ALS侵害的部位均表现神经源性损害,胸锁乳突肌肌电图检查、胸脊旁肌肌电图、头部/颈/腰椎CT及MRI等辅助检查具有重要的确诊及鉴别诊断意义.结论 目前ALS的诊断仍然依靠临床表现.肌电图、CT/MRI是ALS诊断和鉴别诊断的重要辅助手段.     

VAPB与肌萎缩侧索硬化症

正肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓等区域的运动神经元的神经变性疾病~([1])。ALS发病率约为2/10万~4/10万,中老年发病多见,临床上主要表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征等症状,生存期通常为3~5年~([2])。绝大多数ALS病例为散发性,病因不明;仅5%~10%     

上运动神经元损害为主的肌萎缩侧索硬化患者的临床和神经电生理特点

目的 探讨以上运动神经元损害为主要表现的肌萎缩侧索硬化( UMN-D ALS)的临床和神经电生理特点.方法 回顾分析76例UMN-D ALS患者及19例原发性侧索硬化(PLS)患者,对其临床表现和神经电生理特点进行总结、比较.神经电生理研究主要包括四肢神经传导速度和延髓、颈、胸、腰骶4个区的肌肉肌电图检测,每隔6个月复查1次.结果 8例初诊为PLS的患者随访中出现下运动神经元损害的表现,转入UMN-D ALS组,此组患者增为84例.＞40岁的UMN-D ALS患者中女性更多(男:女=1∶1.37).32例(38.1％)延髓部起病,从首发症状到肌电图提示神经源性改变平均为30个月,77例(91.6％)在病程4年内出现下运动神经元损害的表现.随访4年时,UMN-D ALS组修改版ALS神经功能评分(分)由40±3下降为32±4(t=1.83,P＜0.05);UMN-D ALS组与PLS组第一骨间肌运动单位动作电位波幅、时限相比[(1003.7±25.2) μV和(353.5±21.5) μV,t=2.34,P＜0.05;(19.8±2.3)ms和(9.6±1.3)ms,t=1.85,P＜0.05]差异有统计学意义.结论 UMN-D ALS患者中女性、以延髓部起病患者比例较高,比PLS进展快,肌电图神经源性损害局限.     

进行性脊肌萎缩症129例临床分析

目的探讨进行性脊肌萎缩症(PSMA)的临床特点、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析129例PSMA患者的临床资料。结果本组患者均隐袭起病,逐渐加重,男性多见,发病年龄65.9%患者>50岁。首发症状以单侧上肢无力和肌萎缩为多见(65.9%),均表现为下运动神经元损害的症状和体征,51.9%患者出现延髓麻痹症状;肌电图检查均提示神经源性损害;易误诊为颈或腰椎病。结论本病是一组慢性进行性下运动神经元疾病,病变可累及延髓。诊断主要依据临床表现和肌电图。     

急性脑血管病合并假性延髓麻痹的护理体会

现将脑血管疾病所致延髓麻痹的观察及护理介绍如下。 1资料与方法 1．1一般资料选择33例我院神经内科住院病人，男21例，女12例；年龄52-81岁。既往有脑梗死史19例，高血压史25例，糖尿病史8例。22例病人均急性起病，经CT或MRI检查确诊，伴假性延髓麻痹症状。     

中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症患者的临床特征

目的 研究中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者的临床特征.方法 分析我院2006年5月到2009年1月收治的成年发病的散发性ALS患者临床资料,并进行连续性的随访6个月.结果 纳入198例患者,男128例,女70例.平均发病年龄(51.6±11.3)岁,诊断时间(16.9±15.5)个月,病程(36.9±25.2)个月,其中42例患者(21.2%)在随访过程中死亡.本组病例以脊髓症状起病的患者较延髓症状者多(161∶ 37),且发病年龄(49.9±11.2 岁)明显早于以延髓症状起病患者(59.0±8.6)岁(P<0.001).在连续性随访中,患者的症状均逐渐加重,每3个月ALSFRS评分 (ALS Functional Rating Scale)逐渐减低(27.7±8.6分 ; 20.4±6.3分, P=0.002).相关分析发病年龄与病程呈明显负关联(r2=-0.297, P<0.01),发病年龄和平均诊断时间呈明显负关联(r2=-0.241, P<0.01),病程和诊断时间之间呈明显正相关(r2=0.775, P<0.01).48例患者服用利鲁唑治疗,与未服用利鲁唑组患者生存时间无统计学差异.结论 ALS起病隐袭,表现为逐渐进展的肌无力和萎缩.中国西南地区散发的ALS患者以50～60年龄段发病为主,男性多见,以脊髓症状发病患者较多,而且脊髓症状发病者较延髓症状发病者年龄轻.发病年龄越晚,病情发展越快,患者生存时间越短.ALSFRS是评价患者功能状态和病情的进展情况的敏感指标.     

Riluzole对肌萎缩侧索硬化的双盲对照试验

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种进行性神经系统变性疾病,病因及发病机制尚未明确,目前也缺乏适当的治疗,本文旨在探讨谷氨酸拮抗剂Riluzole对ALS病人的疗效及其安全性。 本研究系一前瞻性、随机双盲、安慰剂对照试验。自1990年6月～1990年11月选择155例门诊病人,年龄20～75岁,确诊或高度拟似ALS。根据起病部位分为延髓起病型32例,肢体起病型123例。77例随机分入Riluzole治疗组,包括62例肢体起病型,15例延髓起病型;78例分入安慰剂对照组,其中肢体起病型61例,延髓起病型17例。治疗组给予     

急性延髓麻痹的病因及特征

急性延髓麻痹可由多种疾病所致，均有不同程度的构音障碍、吞咽困难及饮水呛咳等，严重时可累及呼吸循环中枢而危及生命。我院近十年来收住的２９例患者分析如下：２９例急性延髓麻痹病人中，男性１２例，女性１７例，年龄２３～６６岁，均为急性起病，发病一周内入院，均...     

肌萎缩侧索硬化认知功能及行为障碍的研究进展

正肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是累及上下运动神经元的神经退行性疾病,以进行性肌萎缩、肌无力、延髓麻痹及锥体束征为主要特征。既往认为ALS是一种仅影响运动系统的运动神经元病,近年来越来越多的国内外研究显示ALS可能是一种以运动系统变性为核心的累及多个系统的神经变性疾病,不仅有运动症状,部分还有非运动症状,其中认知及行为障碍是ALS最     

以呼吸困难为首发症状的肌萎缩侧索硬化1例报告

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人运动神经元病最常见的类型。多为散发性ALS(sporadic amyorophic lateral sclerosis,SALS),以肢体无力伴肌肉萎缩、肌束震颤、构音障碍、吞咽困难为主要表现,在疾病晚期,全身肌肉萎缩、呼吸困难、卧床不起。但以呼吸困难起病就诊的患者罕见,本文就我科收治的1例以呼吸困难为首发症状的肌萎缩侧索硬化患者的临床资料报告如下。     

脊髓灰质炎(脊灰)

正(1)疾病概况脊灰俗称"小儿麻痹症",是由脊灰病毒引起的一种急性传染病,主要通过粪-口途径传播。大多数感染者无症状,约四分之一的感染者临床表现为发热、上呼吸道症状和肢体疼痛,极少数病例出现肢体弛缓性麻痹,并留下终生残疾。在一些罕见的病例中,脊灰病毒可破坏延髓细胞,导致呼吸麻痹甚至呼吸骤停、乃至出现死亡。在疫苗前时代,几乎所有儿童都会感染脊灰病毒,平均每200名感染者中会出现1例麻痹病例。麻痹病例的典型神经症状是四肢(尤其是下     

进行性核上性麻痹小脑型的临床特点(附1例报告)

目的 探讨进行性核上性麻痹小脑型(PSP-C)的临床特点。方法 回顾性分析1例PSP-C患者的临床资料。结果 患者老年男性,隐匿性起病、缓慢进展,病程两年余。主要临床表现为双侧肢体运动迟缓、肌张力增高,伴垂直凝视麻痹及姿势平衡障碍。病程早期出现突出的小脑性共济失调及姿势平衡障碍。头颅MRI示中脑、小脑萎缩,脱氧葡萄糖-PET-CT示小脑及额叶代谢降低。结论 PSP-C患者以共济失调症状为首发症状或主要运动症状,诊断上需与伴共济失调症状的其他疾病相鉴别。     

51例脑干肿瘤临床分析

本文分析了51例脑干肿瘤的临床表现,其中儿童24例(47.1％)。病变累及桥脑者42例,仅侵犯中脑8例,累及延髓1例。中脑肿瘤5例以头痛,呕吐为首发症状,桥脑延髓肿瘤有时以反复呕吐起病。入院时体征以颅神经麻痹合并锥体束征最多见,其中面神经麻痹35例(68.6％),三叉神经32例(62.7％),外展神经29例(56.9％),舌咽与迷走神经28例(54.9％),锥体束征32例(62.7％)。病程中有某些症状缓解与复发4例。病理检查14例,计星形细胞瘤11例,少突胶质细胞瘤、髓母细胞瘤与成血管细胞瘤各1例。本文讨论了脑干肿瘤的诊断要点及有关的治疗问题。     

165例运动神经元病的临床分析

目的　探讨运动神经元病的临床特点及分型。　　方法　回顾性分析 1 65例运动神经元疾病患者的临床资料。　　结果　各型均为隐性起病 ,男性较易罹患此病 ,SMA及PLS发病年龄较小 ,ALS及PBP发病年龄较大 ,各型的首发症状不一 ,肌电图是有效的确诊手段。　　结论　各型运动神经元病有不同的临床特点 ,但可将PBP和PLS认为是ALS的变异。