脂质沉积性肌病42例临床治疗和预后随访

目的探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床特点、药物治疗效果和预后情况。方法回顾性分析42例LSM患者临床资料并对其治疗效果和预后情况进行随访。结果全部患者均有治疗期间的短期随访资料，其中小剂量泼尼松治疗33例，单用核黄素（维生素B2）治疗9例，全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善。随访1年以上者共32例，其中26例肌力完全恢复正常，另6例仍不能耐受重体力劳动，运动耐力较健康人差。13例患者症状有不同程度复发，其中7例有家族史，复发的13例中有12例是在冬季复发，均以劳累、感冒为诱因，5例患者复发2次以上。结论LSM是可治疗的肌肉疾病，对小剂量泼尼松治疗有效，部分患者有复发倾向，有家族史患者更容易复发。单用核黄素治疗反应良好的LSM可能为戊二酸尿症Ⅱ型所致，提示应根据LSM的不同病因采取不同的治疗方案。     

脂质沉积性肌病30例临床资料分析

目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法总结30例LSM患者的临床资料并复习文献。结果LSM是脂肪酸代谢异常所致,90.0%以上患者有发作性近端肌无力,不耐受疲劳;73.3%有眼肌、颈肌受累;46.7%有消化道症状。60.0%～86.7%的患者肌酶升高;83.3%有肌电图异常,其中77.0%为肌源性损害;93.1%有脂质沉积;可有血浆肉毒碱降低。泼尼松或能量支持治疗有效率为95.2%。结论LSM是肌无力原因之一,可多系统受累或与其他代谢异常共存,多数预后较好。     

核黄素反应性脂质沉积性肌病二例

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(LSM)的临床、病理及基因突变特征。方法分析两例核黄素反应性LSM患者的临床资料。结果本组两例患者表现为慢性起病的四肢和躯干肌无力,不能耐受疲劳,例2累及吞咽功能,例1累及咀嚼功能。两例肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomori三色染色、琥珀酸脱氢酶染色未发现线粒体酶活性缺失。两例患者均有2个以上位点突变,有明确临床意义的突变均为ETFDH外显子改变,应用核黄素治疗后两例明显好转。结论本病多累及躯干和四肢肌,表现为肌无力和疲劳不耐受;病理特征为肌肉脂肪沉积,基因突变多为ETFDH改变。核黄素单一治疗对本病有显著疗效。     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点.方法 回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变.结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻.血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效.临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等.肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状.ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主.4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多.结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻.神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害.激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段.     

中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由 ETFDH基因突变所致

通过对一组中国脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的研究来探讨该病的遗传代谢特征及其分子病理机制,这些LSM患者单用核黄素(维生素B2)治疗后肌无力症状明显改善(即核黄素反应性LSM).该论文于2009年9月15日由Journal of Neurology,Neurosurgery,and Psychiatry在线出版,并于2010年发表于该杂志上[1].     

脂质沉积性肌病的临床及病理学特点

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理学特点。方法对14例LSM患者的临床及骨骼肌病理资料进行分析。结果14例LSM患者的主要临床表现为以近端肌无力起病,渐累及全身,其中13例四肢受累,1例双下肢受累,2例颈肌受累,伴肌痛2例、肌萎缩3例;血清肌酸激酶正常5例,不同程度增高9例;14例肌电图均呈肌源性损害;14例骨骼肌病理检查(HE、MGT染色)可见大量肌纤维胞浆内散在空泡,油红"O"染色空泡红染;透射电镜分析可见沿肌纤维长轴散在串珠样膜性空泡结构。结论LSM临床表现为非特异性肌无力;肌纤维内脂质沉积是LSM主要病理表现;骨骼肌病理检查是确诊LSM的可靠方法。     

脂质沉积性肌病临床、神经电生理及肌肉病理研究

目的 研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及肌肉病理学特征.方法 回顾性分析8例LSM患者的临床、肌肉病理和神经电生理资料.结果 此组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,活动后易疲劳,血清肌酶升高;HE染色见肌纤维内出现大量裂隙样改变及微小空泡,油红O染色反应增强,表现为肌纤维内空泡或裂隙充满脂肪滴,ATP染色显示两型肌纤维均受累,以I型肌纤维为主;电镜证实肌纤维内有大量脂肪滴沉积.部分病例肌电图表现为肌源性损害.8例LSM患者经卡尼汀和糖皮质激素治疗均有效.结论 LSM是一种以肌无力和运动不耐受为主要表现的脂质代谢性肌病,病理改变以肌纤维内脂质沉积为主,采用卡尼汀和糖皮质激素等治疗效果较好.     

脂质沉积性肌病临床及病理学特征的研究

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床、病理形态学特点及治疗方法,分析其病因及鉴别诊断.方法 对18例LSM患者的临床表现、病理学资料、治疗方法进行回顾性研究.结果 18例患者中男性13例,女性5例,平均发病年龄为(22.4±7.9)岁;94.1%的患者出现肢体近端无力,33.3%合并消化道症状;88.9%患者肌酶升高,以磷酸激酶最为显著;肾上腺皮质激素联合核黄素、左旋肉碱治疗有效率达83.3%.病理学特点为HE染色肌纤维内空泡及裂隙样改变,透射电镜可见大量的无包膜脂肪滴成串堆积在Ⅰ型骨骼肌纤维中.结论 除肢带肌无力外,咀嚼肌受累可能具有特征性,确诊依靠肌肉活检病理形态特征性改变,肾上腺皮质激素、左旋肉碱、核黄素、饮食限制等综合治疗可获显效.     

核黄素反应性脂质沉积性肌病两家系临床分析

目的探讨由ETFDH基因突变引起的核黄素反应性脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)的临床特点以及核黄素的治疗效果。方法通过肌肉磁共振(MRI)、肌肉活检及基因检测确诊两家系3例LSM患者,并评估给予核黄素治疗前后患者运动症状的变化。结果 2例左侧三角肌肌肉MRI与肌肉活检提示肌肉脂质沉积,基因检测揭示1例存在ETFDH基因c.1395dupT(p.G466Wfs*24)和c.770AG(p.Y257C)复合杂合突变,2例存在ETFDH基因c.770AG(p.Y257C)纯合突变,3例经核黄素治疗1个月后运动症状均得到显著改善。结论对于无明显诱因引起的双下肢无力患者,可通过肌肉活检和基因检测进行确诊,且核黄素能够有效改善运动症状。     

核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习

目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变。     

脂质沉积性肌病二例

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析2例LSM的临床特点、辅助检查及肌肉病理资料。结果 LSM的临床表现为进行性肌无力,以近端肌无力为主,伴肌萎缩;发作期血清肌酶轻、中度升高,血脂升高或正常,肌电图多为肌源性损害,合并神经源性损害;肌肉病理为I型纤维受累重,肌纤维内散在大小不等的圆形空泡或缺损(脂质颗粒),线粒体受压变形;对激素治疗反应好。结论临床表现和肌酶检查对LSM的诊断具有重要意义,确诊依靠肌肉病理活检,早期治疗效果好。     

脂质沉积性肌病18例临床分析

目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。     

脂质沉积性肌病的临床分析（附2例报道）

目的：对2例脂质沉积性肌病（LSM）的临床资料予以分析报道。方法：收集2例经病理检查确诊的LSM病例的临床资料,结合相关文献分析其临床表现、病理特征和实验室检查结果。结果：LSM临床以肢带肌近端无力为主要表现,有明显的运动不耐受特点,部分受累肌有压痛;肌电图示以肌源性损害为主;肌酶以肌酸激酶轻中度升高为主,对糖皮质激素反应早且明显;病理特征为肌纤维内有大量脂质颗粒沉积,并以Ⅰ型肌纤维为主。结论：LSM以肢带型肌无力综合征为临床表现时极易误诊为多发性肌炎等,确诊依赖于肌肉病理学检查。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈＂串珠＂样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。     

核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习

目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250GA(Ala84Thr)纯合突变和c.250GA(Ala84Thr)、c.524GA(Arg175His)复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。结论核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊。维生素B2单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈。因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗。     

脂质沉积性肌病(附1例报道)

目的报道1例临床上少见的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的临床资料,结合相关文献分析其临床特点、病理特征及治疗效果。方法对1例LSM患者的临床表现、肌电图、实验室检查、及肌肉活检等方面进行了探讨。结果患者临床表现为四肢近端肌无力和对运动不耐受;肌电图示肌源性损伤;血清肌酶都有不同程度的升高;肌肉活检显示肌纤维内有大量脂滴沉积。予低脂、高肉毒碱饮食,肾上腺皮质激素、B族维生素、辅酶Q10等治疗后,患者症状缓解。结论 LSM是一种以肌无力和运动易疲劳为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,诊断需依赖症状、体征、肌酶、肉毒碱检查和肌电图、肌活检等综合评价。其中肌活检发现肌纤维内脂质沉积是目前临床上诊断此病的重要方法和指标。肾上腺皮质激素、肉毒碱、维生素、及含有丰富肉毒碱食物等综合治疗对改善临床症状有效。     

误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告

目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗。方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果 ,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发性肌炎的诊断标准进行讨论。结果 3例患者均有对称性肌无力和/或肌痛,肌酶谱增高,最初均诊断为多发性肌炎,经激素治疗可好转,但病情反复。肌肉病理显示肌纤维大小不等,大量肌纤维内可见类圆形空泡,油红O染色见肌纤维内大量红染的脂滴沉积。经调整饮食、口服维生素B2、左卡尼汀等药物治疗后,症状改善明显。结论应用Bohan/Peter标准可能导致对多发性肌炎的过度诊断。对临床表现为肌无力、肌痛的患者,不要盲目应用激素治疗,应积极进行骨骼肌活检,明确诊断。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征和各型对治疗的反应。方法 收集本院近期确诊的脂质性肌病患者3例,对其临床表现、实验室检查、肌电图、肌肉病理活检光镜和电镜下表现及药物治疗进行分析。结果 脂质沉积性肌病的临床变异性较大,但均有肌肉无力; 血清肌酸激酶的升高程度与临床症状的轻重无关,与疾病的类型也无关; 肌电图均表现为典型的肌源性损害或合并神经源性损害; 肌肉活检光镜和电镜下都可见大量脂质沉积; 核黄素敏感的LSM预后相当好,其他治疗也有一定疗效。结论 脂质沉积性肌病的临床表现各异,肌电图仅能定位在肌肉损害,主要还得依靠肌肉活检,并且电镜更有助于诊断,疗效各型不一,有条件最好进行基因检查进行分型诊断和针对性治疗。     

脂质沉积性肌病

目的:从临床及肌肉活检角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法:分析3例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌肉活检资料。结果:3例患者四肢近端肌无力,肌活检发现肌纤维内空泡样变,脂肪染色脂滴增多。经低脂饮食、核黄素、能量合剂治疗后好转。结论:脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,及早认识、诊断此病,进行综合治疗,临床预后良好。     

ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析

目的 探讨ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病(Riboflavin-responsive lipid storage myopathy, RR-LSM)的临床、病理和ETFDH基因突变特点。方法 回顾性分析2009年1月-2020年12月就诊于我院,经肌肉活检病理确诊和基因检测证实的18例RR-LSM患者的临床和病理资料,并采取外周血DNA进行Illumina NovaSeq高通量测序,进行数据读取和生物信息学分析。结果 18例患者中男女各9例,发病年龄9～60岁,平均(29.83±13.44)岁,病程1 m～22 y,平均4.5 y。主要临床表现为肢体近端无力和运动不能耐受,伴颈伸肌无力14例,咀嚼肌无力9例,吞咽困难5例,恶心纳差5例,少数患者伴有肌肉疼痛和呼吸困难。本组患者肌肉病理均可见肌纤维内有大量脂质沉积,5例可见少量坏死肌纤维,伴有CD68(+)的巨噬细胞浸润。18例患者经核黄素治疗均获得良好疗效。本组病例均检测到ETFDH基因突变,其中复合杂合突变15例(83.3%),单一杂合突变2例(11.1%),纯合突变1例(5.6%)。共发现20个突变位点,其中频率最高...