超声检查先天性心脏疾病及染色体异常

目的：探讨超声检查在诊断胎儿先天性心脏病中的应用价值及染色体异常胎儿心脏畸形检出情况。方法：对10326例孕妇行中孕期超声检查,观察胎儿先天性心脏病检出率,对其中624例有指针的孕妇行染色体检查,比较染色体正常与异常胎儿心脏畸形检出率。结果：10326例孕妇超声检查检出心脏畸形胎儿43例（0．42％）;624例行染色体检查,检出染色体异常17例（2．7％）,其中心脏畸形6例（35．3％）,染色体正常607例中有心脏畸形11例（1．8％）,染色体异常胎儿的心脏畸形检出率高于染色体正常胎儿。结论：超声检查能客观的评价胎儿先天性心脏疾病,染色体异常胎儿的心脏畸形检出率高于染色体正常胎儿。     

产前系统超声检查对染色体异常的筛查价值

目的 探究产前系统超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法 选择2016年2月至2019年10月于宝鸡市妇幼保健院进行系统超声检查的8 563例孕妇作为研究对象,记录胎儿结构畸形、超声软指标异常情况,分析超声对胎儿畸形的诊断价值及结构畸形、超声软指标异常对染色体异常的筛查价值。结果 以最终随访结果作为金标准,8 563例孕妇产前超声共诊断胎儿结构畸形89例,检出率为10.39‰,漏诊12例,漏诊率为1.40‰;超声诊断胎儿畸形中,心血管系统畸形最多(28.09%),其次为中枢神经系统(19.10%)、颜面部(17.98%);共634例胎儿接受遗传学检查,其中38例(5.99%)存在染色体异常,包括染色体数目异常30例,染色体结构异常8例;207例超声结构及软指标异常胎儿共检出染色体异常25例,超声异常筛查染色体异常的符合度为12.08%,单发结构畸形、多发结构畸形、单发超声软指标异常、多发软指标异常诊断染色体异常的符合度分别为8.89%、22.73%、5.88%、18.18%。结论 产前系统性超声检查对胎儿结构畸形的检出率较高,胎儿结构畸形、超声软指标异常可用于筛查染色体异常胎儿。     

胎儿体蒂异常的诊疗分析

目的探讨胎儿体蒂异常（bodystalkanomaly,BSA）的早期诊断,妊娠结局并提供产前咨询。方法回顾性分析2006年1月-2012年1月在我院就诊的7例胎儿体蒂异常患者的临床资料及妊娠结局。结果7例胎儿体蒂异常孕妇均为单胎妊娠,首次发现畸形孕周平均为20周（13-34周）。超声检查均提示脐带短或无脐带,同时合并前腹壁严重缺损,腹部脏器脱出;脊柱异常弯曲,侧突成角。其中3例合并胸壁缺损,心脏外翻;3例合并肢体异常;2例胎儿颈部透明带增厚;1例合并枕部皮下囊肿。所有孕妇均行引产术,引产过程顺利。引产后胎儿形态同超声所见。2例行尸体解剖检查,证实多发畸形;2例行染色体检查均提示染色体核型未见异常;3例引产后再次妊娠,妊娠结局良好。结论胎儿体蒂异常为罕见的致死性胎儿畸形,孕早期即可通过超声筛查发现,应及时终止妊娠,无复发风险。如超声诊断明确,无需行常规染色体检查。     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

节段分析法在超声产前诊断胎儿心脏畸形中的应用价值

目的:探讨胎儿心脏的超声检查中应用节段分析法的临床应用价值.方法:对2010年1月～2012年9月在我院妇产科门诊进行产前检查的1 748例孕妇采用节段分析法进行胎儿心脏超声检查,主要通过四腔心切面、流出道切面及三血管与三血管-气管切面来观察心脏不同节段的发育情况.结果:通过应用节段分析法对1 748例胎儿心脏超声检查,共发现心脏异常7例,其中2例合并心外畸形,1例多发畸形为染色体异常.结论:节段分析法在胎儿心脏畸形的超声检查中具有重要价值.     

早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系

目的 探讨早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系。方法 选取2018 年6 月～2020 年3 月在我院常规产前检查,行早中孕期超声检查发现胎儿孤立性鼻骨发育异常的孕妇,以及外院检查发现上述异常来我院会诊的孕妇,共69 例,对存在鼻骨发育异常胎儿进行染色体核型分析,以明确二者的关系。结果 69例孕妇中,共有13 例存在胎儿鼻骨发育异常,染色体核型分析显示9 例胎儿存在染色体异常,且均为21-三体。对于胎儿孤立鼻骨发育异常,如唐氏筛查显示低风险,则发生染色体异常的可能性相对较低。结论 早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常密切相关,根据超声检测结果中的鼻骨测量是否有鼻骨缺失或短小等异常情况进一步检测胎儿是否合并染色体异常,从而能够获得准确的诊断结果。     

超声诊断在畸形胎儿诊断中的价值

目的分析胎儿肢体畸形的超声诊断价值。方法选取孕妇5000例,对其进行连续顺序追踪超声检测法检查,观察胎儿肢体是否出现异常姿势,或合并其他器官多发畸形,比较超声检查结果与孕妇产后结果。比较超声检查与侵入性染色体检查结果。结果经超声检查,12例胎儿肢体畸形。其中,桡骨发育不全、软骨发育不全及致死性侏儒胎儿各1例,3例胎儿为手部或者足部畸形,多指并指胎儿4例,单纯四肢短小胎儿2例。12例肢体畸形胎儿中,5例胎儿为单发肢体畸形,其余7例均伴有超过一项部位异常。另外,伴发心血管异常胎儿5例;伴发消化道异常胎儿4例。肢体畸形12例胎儿引产后的结果与超声观察结果符合率83.3%。另外,对10例肢体畸形胎儿进行侵入性染色体检查,染色体正常的胎儿6例,4例染色体异常。本文超声诊断检查结果中显示为正常,但具高危因素的胎儿18例,经进行侵入性染色体检查,染色体异常胎儿1例,两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿肢体畸形具有典型影像学表现,胎儿肢体畸形与胎儿染色体异常关系密切,因此,在胎儿染色体异常筛查中,可以将其作为筛查的一个关键特征。     

性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。     

中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值

目的探讨并分析中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值。方法回顾性分析我院收治的中期妊娠孕妇采用腹部彩超和阴道彩超检查结果 ,对染色体异常胎儿的超声声像特征进行总结探讨。结果 5000例中期妊娠孕妇的胎儿检测结果中诊断为染色体异常者18例,胎儿染色体异常的发生率为0.36%(18/5000)。18例中孕期染色体异常胎儿产前超声声像异常者16例,诊断符合率为88.89%(16/18),漏诊率为11.11%(2/18)。其中多发畸形者占50.00%(8/16),超声软指标异常占50.00%(8/16),单发畸形者占12.50%(2/16)。结论超声检查在筛查并诊断中孕期染色体异常胎儿方面具有较高的敏感性和准确性,在中期妊娠孕妇的胎儿健康筛查中可普遍应用。     

胎儿肢体畸形的超声诊断及与染色体异常的相关分析

目的评价胎儿肢体畸形的超声诊断价值及其与染色体异常的相关性。方法采用连续顺序追踪超声检测法常规检查2 820例孕妇,观察胎儿肢体发育情况,有无姿势异常及伴发其他器官的多发畸形,并与引产后结果及侵入性染色体检查对照分析。结果检出肢体畸形34例(1.2%),与引产后标本比较,超声诊断符合率为100%;其中30例行胎儿染色体检查,22例染色体正常(73.3%),8例染色体异常(26.7%)。结论胎儿肢体畸形有着典型的图像特征,连续顺序追踪检测法并辅以实时三维成像可以大大提高肢体畸形的检出率,是筛查胎儿肢体畸形的首选方法,胎儿肢体畸形常与其他器官畸形合并存在,且与染色体异常有着一定的关联性,可作为胎儿染色体筛查的重要指征。     

血脂异常的现代药物治疗

血脂异常是引起动脉粥样硬化和冠心病最重要的危险因素。近年来其治疗药物发展迅速，新药不断应用于临床。作者分别就他汀类、贝特类等八类药物对血脂异常的调脂作用，尤其对新近研究开发的药物作一综述，并对这些药物的应用进行临床评价。     

胎儿畸形产房外科的围产期评估

目的探讨产前多因素评估对提高产房外科手术成功率的重要性。方法收集分娩后立即在小儿外科进行手术纠正畸形的新生儿病例20例。产前进行超声、核磁共振检查,大于35岁孕妇行羊水细胞染色体检查,评估畸形类型、胎儿生长发育情况、胎儿出生体质量、Apgar评分及复苏。结果脐膨出6例,腹裂5例,小肠闭锁6例,膈疝2例,胆总管囊肿1例。术后新生儿死亡5例,其中膈疝2例,生长发育迟缓2例,合并其他严重畸形1例。结论对胎儿畸形准备进行分娩后早期手术干预的病例,应判断畸形的严重程度,纠正发育迟缓,排除合并其他严重畸形,可能提高产房外科的救治成功率。     

青春期月经异常及相关因素的研究现状

女性青春期最显著的特征是出现月经,在这个时期,女孩在生理上发生的巨大变化,常引起其思想情绪的不稳定,影响她们的身心健康及学习;月经保健是青春期保健的一项重要内容。该文着重综述常见的青春期异常月经表现及相关因素的研究现状。     

染色体多态性与生殖异常关系探讨

目的:研究染色体多态性与生殖异常的关系。 方 法：对2009年1月以来在我院妇产科就诊的1684例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果：在 1684例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型31例, 占1.84%。根据多态性变异可主要归为下列4 种类型: (1) D/G组随体增加共4例,占多态性的12.90%; (2) 次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)共4例,占多态性的12.90%; (3) 9号染色体臂间倒位共7例,占多态性的22.58%.(4)Y染色体多态性共16例,占多态性的51.61%。夫妻一方为染色体多态性者,其妻子自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于正常对照人群,其不孕不育发生率也明显高于正常对照人群。染色体多态性男性,其不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。在218例不孕不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型13例, 占5.96%,在267例复发性流产女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例, 占5.24%,在238例男性少精弱精无精症遗传咨询者中检出染色体多态性核型17例, 占7.14%。结论： 染色体多态性可以导致男女生殖异常,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。     

胎儿单纯性上肢畸形的产前超声诊断

目的：探讨产前超声诊断胎儿单纯性上肢畸形的价值。方法：回顾性分析22例胎儿单纯性上肢畸形病例的产前超声声像图特征,结合病史、染色体核型分析、产后及引产后病理结果等进行形态学分类。结果：于孕12^＋3～32^＋4周共检出单纯性上肢畸形胎儿22例,其中13例为左上肢畸形,6例为右上肢畸形,3例为双上肢同时受累。按畸形形态分为3类：先天性手畸形10例,先天性桡骨发育不全或缺如2例,先天性肢体缺陷或截肢10例。17例引产终止妊娠,5例足月活产。结论：产前超声在胎儿单纯性上肢畸形的检出及分类诊断等方面有重要作用。     

节段性室壁运动异常对扩张型心肌病预后的影响

目的 探讨节段性室壁运动异常对扩张型心肌病预后的影响.方法 选取我院2010年1月~2013年1月确诊为扩张型心肌病患者65例,经二位超声心动描记术检查和目测半定量室壁运动记分法分为普通运动减弱组（34例）和节段性室壁运动异常组（31例）.通过随访观察对比两组患者心腔收缩功能、无心脏事件累计生存率等预后的差异.结果 节段性室壁运动异常组的收缩功能比普通运动严重,射血分数（32±5）%：（37±6）%,左室内径缩短率＜25%,左室舒张期末内径（73±5）：（67±4）mm,差异具有统计学意义（P＜0.01）.结论 节段性室壁运动异常是扩张型心肌病预后不良的预测因子.     

经四维彩超检查诊断60例胎儿发育异常的临床分析

目的探讨四维彩超检查胎儿发育异常的临床效果。方法对我院妇产科1012例孕周中晚期胎儿采用常规行二维超声和四维彩超进行产前胎儿检查,分析两种检测方法在诊断胎儿发育异常的准确性和直观性．并对检测结果进行比较分析。结果经临床病理检测表明,1012例胎儿中畸形60例70处。二维超声检测诊断结果为52处,符合率为74．29％;四维超声检测结果为68处,符合率97．14％,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论四维彩超检测胎儿发育异常的准确率高,且图片清晰。值得在临床上推广使用。     

超声筛查胎儿潜在染色体异常指标的结果分析

目的胎儿潜在染色体异常指标与染色体异常相关性的探讨。方法对2009年11月至2011年4月来我院行胎儿超声产前筛查的2540例孕22～32周的胎儿进行回顾性分析,对潜在染色体异常指标的胎儿进行追踪观察至分娩前或出生后。结果胎儿心内强光斑210例,其中合并2例唇裂、1例右室双出口均引产及合并2例室间隔缺损出生后均无染色体异常面容,1例心内强光斑出生后诊断为21-三体儿;肠管强回声10例,合并1例心内膜垫缺损及1例右室双出口均于中孕期引产证实未合并染色体异常面容;肾盂扩张82例,均于出生后未见染色体异常面容;3例股骨短小,其中1例出生后证实为21-三体儿。1例后颅窝池增宽合并双侧唇裂、室间隔缺损,出生后为18-三体。结论胎儿潜在染色体异常指标的存在虽可增加胎儿染色体异常的风险,但需结合孕妇高危因素及生化指标,并追踪观察以降低假阳性率,避免假阴性。     

西城区118例染色体畸形流行特征分析

目的了解近年来北京市西城区医院监测染色体畸形发生情况。方法对2005年10月1日～2010年9月30日间北京市西城区产科医院孕13周一产后7d的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测,并对监测结果进行率及顺位等分析。结果 （1）监测到染色体畸形118例,发生率为30.39/万;（2）监测到24种染色体畸形,发生率前三位依次是唐氏综合征（17.25/万）、18-三体（3.09/万）、特纳征（5.08/万）;（3）染色体畸形患儿产前诊断率为75.42%,活产率为21.19%,其母亲高龄构成比为54.24%。结论西城区具有较高的染色体畸形产前诊断率;监测到染色体畸形种类较多。     

胎儿多发畸形超声诊断与染色体异常的相关性

目的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例,行染色体核型分析。结果两组男/女性别比、染色体异常发生率差异有统计学意义(P<0.05),畸形组染色体异常核型以18三体、13三体及21三体等数量异常为主,各类型异常核型均显著多于对照组(P<0.05),畸形数目与染色体异常率呈正相关(P<0.05)。心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素(P<0.05)。结论多发畸形的胎儿染色体异常率高,产前超声检出心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉与染色体异常密切相关。