串联质谱分析在遗传代谢病高危儿童中的意义

目的研究末梢血串联质谱分析对于遗传代谢病高危儿童的诊断价值。方法本研究自2010年1月-2013年12月收集临床疑似遗传代谢病的病例617例,对末梢血进行氨基酸、酰基肉碱串联-质谱筛查,对筛查阳性的病例进行了尿代谢筛查或基因检测,得到了确诊。并总结分析了相关临床数据。结果 617例病例共诊断出遗传代谢病10种,共24例,总阳性率3.9%,其中氨基酸代谢病4例(16.7%),以瓜氨酸血症多见(3例,12.5%),有机酸代谢病14例(58.3%),以甲基丙二酸血症多见(8例,33.3%);脂肪酸氧化障碍6例(25%),以中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、线粒体脑肌病多见(各2例,8.3%)。结论儿科医生应重视对遗传代谢病高危儿童进行末梢血氨基酸、酰基肉碱串联质谱分析以达到早诊断,早干预的目的。     

串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的价值

目的探讨串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的临床意义与价值。方法收集2015年1月-2015年12月盐城市各接产医院产科分娩且娩出后家属自愿同意接受串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿70 710例。对所有新生儿临床资料进行回顾性分析,并分析总结经串联质谱技术确诊患儿的相关情况。结果共应用串联质谱技术对70 710例新生儿遗传代谢病进行筛查,筛查阳性新生儿690例,筛查阳性率为0.98%(690/70 710)。其中早产儿70例,足月儿620例。17例新生儿遗传代谢病经串联质谱技术加以确诊,其中12例为氨基酸代谢病,3例为有机酸代谢病,2例为脂肪酸氧化代谢病。串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查敏感性为100.00%,特异性为99.02%,阳性预测值为0.98。结论串联质谱技术可用于新生儿遗传代谢病的早期筛查,具有准确可靠、高效、价格低廉以及适用范围广等优势,值得临床推广使用。     

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

目的分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法长春市妇幼保健计划生育服务中心自2016年3月-2017年12月采用串联质谱技术针对长春市区助产机构的新生儿采取氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病及有机酸代谢疾病等遗传代谢性疾病的筛查,分析筛查结果及串联质谱技术筛查疾病情况。结果筛查的10 058例新生儿中,阳性病例35例(0. 35%),其中包括氨基酸代谢疾病21例,脂肪酸氧化障碍14例,有1例患儿确诊为苯丙酮尿症。结论在新生儿实施遗传代谢性疾病筛查时利用串联质谱技术,尽早筛查新生儿机体出现的问题,采取对症治疗处理,能够有效提高人口出生综合质量,因此,串联质谱技术在筛查新生儿遗传代谢性疾病中有重要的应用价值。     

韶关市串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿287例初步分析

目的 应用串联质谱（tandem mass spectrometry,MS/MS）技术进行遗传代谢病（IEM）高危儿筛查,初步了解韶关市IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 利用MS/MS技术对在广东省韶关市妇幼保健院新生儿科、儿童康复科就医的287例可疑患儿的血液样本进行IEM筛查.结果 发现IEM阳性患儿83例,阳性率为28.92％,其中氨基酸代谢病24例,有机酸血症11例,脂肪酸氧化缺陷疾病48例.结论 MS/MS技术是筛查诊断IEM的可靠方法.     

105 437例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的了解新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,为进一步提高新生儿疾病筛查服务提供依据。方法对2015-2018年吉林省新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查的105 437例新生儿串联质谱筛查结果进行分析。结果通过串联质谱技术共筛查105 437例新生儿,可疑阳性数2 661例,确诊遗传代谢病43例(1/2 452),其中氨基酸代谢病35例(1/3 013),有机酸代谢病5例(1/21 087),脂肪酸氧化代谢病3例(1/35 146),经χ~2检验结果显示,不同地区遗传代谢病检出率比较,差异有统计学意义(χ~2=219.21,P0.05)。结论吉林地区新生儿遗传代谢病检出率相对较高,且农村高于城市,应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查能够早期发现遗传代谢病患者。     

串联质谱技术在柳州地区高危儿的应用价值

目的 运用串联质谱技术(MS/MS)检测柳州地区临床高危儿氨基酸及酰基肉碱水平,了解本地区临床高危患儿群体遗传代谢疾病的发生情况。方法 选取2013年1月-2015年12月本院住院及门诊高危患儿共2 215例,串联质谱分别检测其氨基酸及肉碱水平。初筛阳性患儿结合临床表型,进一步经不同确诊手段检测分析后,确定确诊病例,并进行随访治疗。结果 在2 215例高危儿的检测结果中,初筛阳性为195例,占8.80%;确诊例数为30例为1.35%。确诊遗传代谢病14种共计30例患儿,其中疾病种类以肉碱缺乏症、希特林蛋白血症、戊二酸血症Ⅰ型为主,其余类型病种均有出现。结论 在广西柳州地区高危儿群体,遗传代谢疾病的比例及病种均有一定发生率,在高危儿遗传代谢疾病的诊疗过程中,运用串联质谱技术可以针对该群体进行早期筛查与疾病预防。     

台州市2000-2012年新生儿遗传代谢病筛查回顾分析

目的 分析与总结台州市2000-2012年新生儿疾病筛查状况,并探讨应用串联质谱技术(MS/MS)进行新生儿遗传代谢病筛查的可行性。方法 采用时间分辩免疫荧光分析法(DELFIA)检测血促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平筛查先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH);采用荧光法检测血苯丙氨酸(Phe)浓度筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU); 采用串联质谱技术(MS/ MS)同时检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等数十种小分子代谢物含量及其相互间比值,对26种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病进行筛查。结果 2000年10月-2012年9月共筛查了台州市786 672例新生儿,其中81 086例新生儿采用串联质谱技术进行多项遗传代谢病筛查。检出CH患儿499例,PKU/BH4D 31例(其中BH4D 缺乏症2例),同型半胱氨酸缺乏症1例,有机酸血症6例,脂肪酸氧化代谢病2例。 结论 新生儿疾病筛查是避免先天性遗传代谢疾病所致智力障碍残疾发生的有效措施之一,串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查,可发现更多遗传代谢病,是新生儿疾病筛查的发展趋势。     

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用

目的 分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法 采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复查仍阳性者进行相关遗传病的高通量基因检测以明确诊断,回顾性分析筛查结果。结果 6 716例新生儿中,串联质谱初筛结果为阳性者64例,初筛阳性率为0.95%(64/6 716),其中男33例,女31例;早产儿9例,足月儿55例;汉族55例,布依族3例,满族2例,苗族2例,土家族1例,彝族1例。共筛查出可疑遗传代谢性疾病16余种,其中氨基酸代谢缺陷病22例,初筛阳性率0.33%;有机酸代谢病36例,初筛阳性率0.54%;脂肪酸氧化缺陷病6例,初筛阳性率0.09%。对初筛阳性的新生儿进行召回复查,共召回59例,召回率为92.19%(59/64),有7例新生儿经串联质谱复查后指标仍存在异常,复筛阳性率11.86%(7/59),其中男6例,女1例,均为足月儿;汉族6例,布依族1例。检出的疾病包括氨基酸代谢缺陷病2例,有机酸代谢病4例及脂肪酸氧化缺陷病1例。召回复...     

海南省某医院337例NICU患儿串联质谱结果分析

目的探讨串联质谱法对NICU酸碱失衡住院患儿的检测价值,为NICU酸碱失衡患儿遗传代谢病的诊治提供依据。方法采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)对海南省妇幼保健院新生儿科337例住院患儿展开氨基酸谱与肉碱谱分析,血串联质谱异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断,送尿样本至广州金域检验做尿气相质谱验证。结果337例住院患儿中血串联质谱检测到指标异常44例,其中疑似氨基酸血症12例,疑似有机酸血症18例,疑似脂肪酸血症14例,初筛IEM的患病率为13.1%(44/337)。目前已确诊1例同型半胱氨酸血症、2例苯丙酮尿症、1例高苯丙氨酸血症、1例甲基丙二酸血症、1例戊二酸血症I型、1例全羟化酶合成酶缺乏症、2例原发肉碱缺乏症。结论用串联质谱技术可以分析患儿的氨基酸谱与肉碱谱,为NICU酸碱失衡患儿遗传代谢病的诊治提供了依据。     

2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析

目的 分析宜宾市新生儿主要遗传代谢病的发病特点,为该地区新生儿遗传代谢病诊断及干预提供参考。方法 回顾性分析2019—2021年宜宾市新生儿筛查中心应用串联质谱技术对71 572例新生儿遗传代谢病的筛查结果,采用SPSS 25.0软件描述性分析该地区新生儿遗传代谢病的发病特点及随访治疗情况。结果 71 572例新生儿中确诊为新生儿遗传代谢病29例,包括氨基酸代谢病5例、有机酸代谢病5例及脂肪酸氧化代谢病19例,总检出率1/2 468。共确诊10种遗传代谢病,常见病种为原发性肉碱吸收障碍(24.14%)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(24.14%)及苯丙氨酸血症(13.79%)。所有病例在确诊后4～6周内均在宜宾市新生儿筛查中心进行了及时、规范的治疗。随访与定期评估结果显示所有病例均未发生由该病引起的患儿智力以及生长发育障碍。结论 2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢性疾病高于全国总检出率,其中脂肪酸氧化障碍占比相对较高。串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,对新生儿遗传代谢病的发现、诊断及干预有重要意义,有利于提高人口质量。     

串联质谱技术在高危儿原发性肉碱缺乏症的价值

目的 通过运用串联质谱技术检测2 493例高危儿患者的肉碱谱代谢水平,了解本区域高危儿原发性肉碱缺乏群体的发生情况,及其基因突变表达方式以及串联质谱技术的应用价值。方法 选取2013年1月-2016年4月本院住院及门诊疑似遗传代谢疾病高危患儿共2 493例,运用串联质谱技术筛查酰基肉碱谱水平,经基因测序确诊,初步了解本地区高危儿肉碱缺乏症发病情况,并进行随访治疗。结果 在2 493例高危儿的检测结果中,肉碱代谢障碍初筛阳性为55例,占2.21%;原发性肉碱缺乏症确诊例数为10例为0.4%。致病突变位点存在五种类型。结论 本区域高危儿群体原发性肉碱缺乏症所占遗传代谢疾病比率较高,基因突变类型与其他地区存在差别。在诊疗该疾病过程中,运用串联质谱技术对该群体进行早期筛查可以为临床提供有力依据和方向。     

1386例脑发育障碍性患儿遗传代谢病疾病谱区域性报告

目的探讨遗传代谢病疾病谱的湖南地理区域性价值。方法以本院就诊的1周～5岁脑发育障碍性疾病患儿为研究对象，经血氨等常规实验室生化检测，临床初步识别或怀疑的1386例代谢性脑发育障碍性病患儿为重点；进一步以GC—MS（气相色谱质谱仪）晨尿有机酸分析、MS—MS（串联质谱仪）血液氨基酸谱和酯酰肉碱谱分析等进行病因学诊断。结果1386例脑发育障碍性病患儿中共拟诊或筛查出遗传代谢病83例（6．13％）：其中原发性或继发性高乳酸或丙酮酸血症32例；尿素循环障碍11例；氨基酸和有机酸代谢病11例；糖类代谢病1例；D-甘油酸尿症等其他28例。结论湖南地理区域性遗传代谢病的病种分布以三羧酸循环障碍、线粒体能量代谢病及尿素循环障碍等为主，为政府制定“新生儿筛查”新政策提供科学依据，具有重要的参考价值。     

非衍生化串联质谱技术分析0~2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系

目的 探讨先天性遗传代谢性疾病与0~2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法 对170例北京市2011年和2012年死亡的0~2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平,将170例分为0~3、4~6、7~12、13~24月四组,分析每组的儿童死亡人数、出生体重、母亲孕周与氨基酸代谢水平和脂肪酸代谢水平及有机酸代谢障碍之间的关系。结果 170例死亡儿童中有氨基酸代谢指标异常5例,脂肪酸代谢指标异常7例,有机酸代谢障碍4例,共16例,占分析死亡人数的9.4%。0~3月组死亡108例,异常9例,占异常总数的56.25%(9/16);4~6月组死亡26例,异常4例,占异常总数的25.0%(4/16);7~12月组死亡26例,异常3例,占异常总数的18.75%(3/16);13~24月组死亡10例,异常0例。结论 先天性遗传代谢性疾病是造成儿童死亡的原因之一,快速、灵敏、特异的串联质谱技术是早期评价先天性遗传代谢性产物异常的有效方法。     

2010年西安地区高危婴幼儿中遗传代谢病筛查情况分析

【目的】 总结2010年来西安地区高危婴幼儿中先天性遗传代谢性疾病的发病情况和治疗经验,以期提高临床医疗工作者对先天性遗传代谢性疾病的重视程度、认识和处理能力。 【方法】 对2010年1-12月在西安地区共33家医院就诊的高危婴幼儿104例,应用高效液相串联质谱技术的方法进行35种遗传代谢性疾病的筛检。 【结果】 104例高危儿,7例确诊为先天性遗传代谢病,阳性率为6.7%。病种依次为:甲基丙二酸血症3例,一过性酪氨酸血症1例,同型胱氨酸尿症1例,枫糖尿病1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例。 【结论】 西安地区先天性遗传代谢性疾病在有高危因素的婴幼儿人群中发生率极高,按发生率高低排序依次为有机酸代谢病、氨基酸酸代谢病及脂质代谢病。早期的筛查不仅对患儿及家庭早期干预有利,也有利于医院确诊病因,减少医疗纠纷的发生,值得进一步推广开展。     

孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查认知及支付意愿分析

目的了解孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的认知现状及支付意愿,为扩展新生儿疾病筛查提供科学依据。方法 2019年6月,采用自行设计的问卷调查深圳市6家助产机构的720例孕产妇,调查内容包括:孕产妇基本信息、对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的认知和支付意愿状况。结果共回收720份有效问卷,回收有效率92. 31%。孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的知晓率为54. 44%,从医院获取信息占90. 31%,认为有必要增加新生儿遗传代谢病串联质谱筛查占68. 33%,愿意让孩子参与筛查占81. 67%。孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查愿意支付金额的平均数为242元,最高愿意支付金额的平均数为656元,其支付意愿水平与家庭收入有关。结论孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查认知度不高,需给予多渠道健康教育,树立正确的筛查理念,提升其认知水平。提倡政府与家庭共同承担新生儿遗传代谢病串联质谱筛查费用,提高新生儿家长让孩子参与筛查的积极性。     

桂中地区66471例遗传代谢疾病筛查结果分析

目的 回顾性分析桂中地区66 471例新生儿及高危儿遗传代谢疾病串联质谱筛查及确诊患儿的基因检测结果,研究该地区不同人群遗传代谢病的发生率。方法 选择2014年1月－2018年4月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收桂中地区63 190例新生儿以及3 281例高危儿干血滤纸片样本,检测其氨基酸与酰基肉碱谱筛查遗传代谢疾病,可疑阳性患儿进一步通过基因手段确诊。结果 63 190例新生儿串联质谱初筛阳性717例,确诊患儿19例,群体发生率为1/3 326。其中正常体重儿57 688例,确诊患儿12例,检出率为1/4 807;低出生体重儿5 502例,确诊患儿7例,检出率为1/786。高危儿3 281例,确诊患儿16例,检出率为1/205。共确诊35例13种遗传代谢疾病。结论 桂中地区遗传代谢疾病有一定发生率,低出生体重儿较正常体重儿更易发生遗传代谢疾病。应加强本地区新生儿及高危儿群体的遗传代谢疾病筛查,增强临床医生对患儿的干预及后期指导能力,从而进一步提高诊疗水平,减少漏诊、误诊,降低新生儿死亡率及致残率,提高本地区出生人口素质。     

2013—2020年新生儿重症监护病房罕见病现况调查

目的: 评估南京医科大学附属妇产医院（我院）新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit,NICU）罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势。方法: 选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结。结果: 新生儿总量183 820例,年分娩量从18 863例逐年上升至26 511例,年NICU住院患儿从2 312例上升至2 871例。共筛查出罕见病患儿34例,年罕见病检出率从0.43‰上升至4.39‰。筛查出的罕见病包括神经肌肉-骨骼疾病4例,遗传代谢性疾病18例,内分泌疾病2例,染色体缺失、异常6例,免疫系统疾病1例,其他3例。其中遗传代谢性疾病比例最高（占比约53%）,其次为神经肌肉-骨骼疾病（占比约11%）。常规串联质谱筛查诊断的罕见病共15例,其余19例均是通过外显子测序技术确诊。各种罕见病具有其特异的临床表现。34例罕见病患儿中,死亡8例,18例患儿生长发育基本正常,7例患儿存在不同程度生长智力发育落后,1例失访。结论: 新生儿罕见病检出率逐年上升,以常染色体遗传代谢性疾病为主,其病死及后期发育落后比例高。加强对新生儿罕见病临床认知,扩大遗传代谢病筛查范围,加强产前咨询和遗传咨询等是实现优生优育、杜绝罕见病危害的关键。     

串联质谱技术在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值

目的探讨串联质谱的定量检测在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值。方法应用串联质谱方法对155例发育迟缓患儿进行血氨基酸和酰基肉碱的定量检测,并分析检出结果与临床症状及治疗转归情况。结果155例患儿中确诊10例氨基酸及肉碱缺乏疾病。其中4例确诊为甲基丙二酸血症,1例丙酸血症,1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,3例苯丙酮尿症。临床表现主要为运动及智力发育迟缓。经过治疗,大部分好转。结论对氨基酸及肉碱的检测,有利于运动及发育迟缓患儿的病因诊断及疗效判断。