丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征研究

目的 研究丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法 选取2015—2020年在丹阳市妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性6 074名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况。结果 入组人群的MTRR A66G和MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(均P>0.05)。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点野生基因型CC型占比为30.3%,杂合突变型CT型占比为48.4%,纯合突变型TT型占比为21.3%;MTHFR A1298C位点AA基因型占比为68.8%,AC基因型占比为28.1%,CC基因型占比为3.1%;MTRR A66G位点AA基因型占比为56.7%,AG基因型占比为37.3%,GG基因型占比为6.0%。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点等位基因C、T频率分别为54.5%和45.5%,MTHFR A1298位点等位基因A、C频率分别为82.9%和17.1%,MTRR A66G位点等位基因A、G频率分别为75.3%和24.7%。丹阳市汉族育龄女性MTHFR A1298C和C677T位点有8种组合,频率最高的是AA/CT(33.5%),两位点间存在连锁不平衡(D’=0.992,r^(2)=0.17)。结论 丹阳市汉族女性叶酸利用能力中等,高风险人群还需加强孕期管理。     

新疆地区育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布的研究

目的 探讨新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布,为制定叶酸个性化增补方案提供依据.方法 于2019年1月至2020年12月,随机选取新疆维吾尔自治区14个县市的汉族、维吾尔族和哈萨克族的4555例育龄妇女作为研究对象,其中汉族2162人,维吾尔族1376人,哈萨克族1017人.收集育龄妇女的一般资料,采集静脉血样,检测叶酸代谢酶基因多态性(MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G),比较新疆地区叶酸代谢酶基因多态性在人群中的分布情况.结果 汉族、维吾尔族和哈萨克族育龄妇女MTHFR C677T主要基因型分别为CT、CT和CC,MTHFR A1298C主要基因型均为AA,MTRR A66G主要基因型分别为AA、AG和AG,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型分布差异均具有统计学意义(χ2分别为537.28、192.18、381.02,P<0.05).汉族、维吾尔族和哈萨克育龄妇女M T H FR C677 T主要等位基因分别为T、C和C,MTHFR A1298C主要等位基因均为A,MTRR A66G主要等位基因均为A,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因分布差异均具有统计学意义(χ2分别为572.72、194.48、387.33,P<0.05).结论 新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布存在明显的差异性,应加强叶酸代谢酶基因多态性测定,指导叶酸个性化增补方案,以降低新生儿出生缺陷发生率.     

郑州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨河南省郑州市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法对河南郑州1 293例汉族女性进行叶酸代谢遗传情况调查,分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型;统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果郑州市汉族女性的MTHFR C677T、A1298C位点基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、廊坊、淄博、镇江、九江、眉山、惠州、湘潭、琼海等地的差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与九江和琼海汉族女性的差异有统计学意义(P0.05)。结论郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

乐山市育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性与不良孕产相关性研究

目的调查研究乐山市育龄妇女叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C 677 T、A 1298 C、甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)A 66 G基因位点遗传特异性与不良孕产的相关性。方法选取2016~2019年到乐山市人民医院进行围孕期保健的育龄女性,曾有不良孕产的女性100例为病例组,正常女性208例为对照组,采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C 677 T/A 1298 C和MTRR A 66 G基因位点,并进行统计学分析。结果MTHFR C 66 T位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中高风险基因型TT型病例组的分布频率为19.0%,高于对照组的12.0%,不良孕产的T等位基因占比也高于正常人群,MTRR A 66 G和MTHFR A 1298 C基因遗传位点分布在正常女性与不良孕产女性中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR C 677 T位点的基因多态性与不良孕产的发生密切相关,对受检者发生不良妊娠结局的可能性具有一定的预判价值,MTHFR 66 TT型增加了不良妊娠的发生风险,对于检测出MTHFR 66 TT的孕妇,更应于孕前补充足量的叶酸,加强产检来降低不良妊娠结局的发生。     

广西百色地区壮族与其他地区少数民族女性叶酸代谢关键酶基因SNPs的分布特征

目的通过数据分析与讨论,获得百色地区壮族孕龄女性叶酸代谢关键酶基因MTHFR(C677T,A1298C),MTRR(A66G)位点多态性分布特征。方法选取2016年6月-2017年4月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性563名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与现已报道的其他地区少数民族相应数据进行比较。结果百色地区壮族女性MTHFR C677T位点基因型与等位基因频率与三亚地区黎族、南宁壮族、贵州思南地区土家族、银川回族、乌鲁木齐维吾尔族以及延边地区朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型和等位基因频率与思南土家族、银川回族以及延边朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G位点基因型与等位基因频率与三亚黎族、乌鲁木齐维吾尔族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西百色地区壮族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布不同于既往已报道的部分地区少数民族,且与南宁市壮族女性比较,也存在一定的差异。     

贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成还原酶基因多态性分布研究

目的分析贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法采用横断面调查研究方法,以贵阳市219例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果贵阳市汉族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与已有相关数据报道的银川、莱芜、济源、惠州、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与莱芜、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01); MTRR A66G等位基因频率与南宁汉族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,与昆明汉族女性比较,差异无统计学意义(均P0.05)。结论贵阳市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

长春市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016年10月到长春市妇产医院进行孕前及孕期检查的3 405例育龄汉族妇女为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族妇女进行分析比较。结果长春市汉族妇女MTHFR C677T基因型分布与乌鲁木齐、银川、淄博、新乡、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTHFR A1298C位点基因型分布与淄博、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTRR A66G位点基因型分布与琼海汉族妇女比较,差异有统计学意义(P0.05);MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=0.988,r~2=0.198)。结论长春市汉族妇女MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

河北省9地区汉族育龄期女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布研究

目的　分析河北省9个地区汉族育龄期女性亚甲基四氢还原酶（MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征,以指导河北省地区汉族育龄女性叶酸的增补以及出生缺陷的预防。方法　共计1267位汉族育龄期女性位研究对象,采集静脉血,提取基因组DNA,采用KASP基因分型技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析9个地区的基因多态性频率分布特征。结果　9地区MTHFR A1298C 位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,9地区MTHFR C677T 位点等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,9地区MTHFR C677T 位点基因型频率、MTRR A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　河北地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性存在差异,具有一定的地域特异性。     

海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman-MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P<0.01)。结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异。     

淮安市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的调查淮安市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到淮安市妇幼保健院做孕期检查的3 494例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。分析该地区基因多态性分布特征,并与已报道地区和民族进行比较。结果淮安市汉族女性MTHFR C677T和A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、武汉、九江、湘潭、广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR A66G位点的基因型频率与广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群差异有统计学意义(均P<0.05)。结论淮安市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化的孕期叶酸增补方案。     

贵阳市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性分析

目的分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率。方法选取2016—2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性。比较两组育龄女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布。结果病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4%),杂合突变CT型76例(43.4%),纯合突变TT型30例(17.1%),对照组MTHFR C677T野生基因型CC型154例(44.0%),杂合突变CT型164例(46.9%),纯合突变TT型32例(9.1%),两组比较差异具有统计学意义(χ²=7.20,P<0.05);病例组的T等位基因频率为38.9%,较对照组T等位基因频率(32.6%)明显升高,差异有统计学意义(χ²=4.07,P<0.05)。两组MTHFR A1298C基因型分布比较差异无统计学意义(P...     

MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性分析

目的 探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性.方法 选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为对照组,比较两组妇女MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因位点的单核苷酸多态性(SNP).结果 观察组妇女MTHFR基因C677TT等位基因分布频率为32.11%,对照组为21.94%,观察组显著高于对照组(χ2=9.647,P=0.002).观察组妇女MTHFR基因A1298C等位基因分布频率为34.47%,对照组为30.83%,两组比较无显著性差异(χ2=1.113,P=0.291).观察组妇女MTRR基因A66GG等位基因分布频率为32.37%,对照组为15.28%,观察组显著高于对照组(χ2=29.558,P=0.000).结论 MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点的多态性与复发性流产密切相关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究。结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39～8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究。结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。     

湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:分析湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以湖北省2 899例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:湖北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为16.0%,高于海南省,低于山东省和河南省(P<0.01),与四川省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为4.5%,高于河南省,低于四川省和海南省(P<0.05),与山东省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.2%,低于海南省(P<0.01),与山东、河南和四川省的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:湖北省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。     

四川南充市健康体检者同型半胱氨酸代谢酶基因多态性分布及其水平关联

目的 研究南充市汉族人群同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶基因多态性的分布及与Hcy水平的关联.方法以在南充市中心医院的汉族人群470人为研究对象,抽取受检者血样,收集研究对象一般临床资料,采用循环酶法测定血浆Hcy水平,提取基因组DNA后进行SNP基因多态性检测,分析Hcy代谢关键酶MTHFR C677T、MTHFR ...     

湖北松滋市汉族女性 MTHFR 和 MTRR 基因多态性分布

目的分析湖北省松滋地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（methioninesynthasereductase,MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用现况研究方法,以松滋市1077例女性为研究对象,提取其口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道其他地区进行比较。结果松滋市女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为15．41％,与四川省德阳市（13．80％）基本一致,差异无统计学意义（P〉0．05）;高于广东省惠州市（10．86％）、海南省琼海市（6．14％）,低于江苏省镇江市（21．84％）、河南省郑州市（34．5％）、山东省临沂市（35．03％）,均有极显著性差异（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型的分布百分数为2．60％,与四川省德阳市（6．26％）基本一致,差异均无统计学意义（P〉0．05）;低于海南省琼海市（7．13％）、广东省惠州市（7．24％）,高于山东省临沂市（2．42％）,差异均有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为6．41％,与琼海市比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论松滋市女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性。     

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与微卫星不稳的关系

目的探讨胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与微卫星不稳的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测122例胃癌和101名正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C多态性；采用PCR为基础的方法检测微卫星不稳定性（MSI）。结果MTHFR C677T多态性可分为677CC、677CT和677TT三种类型。胃癌组3种基因型频率分别为47．5％、39．3％和13．1％；对照组分别为48．5％、42．6％和8．9％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以677CC基因型做为参考，胃贲门癌677CT基因型OR值为0．38，95％CI：0．15～0．98；TT基因型OR值为0．26，95％CI：0．03～2．18；677CT＋TT基因型OR值为0．36，95％CI：0．07～0．98。胃体癌677TT基因型OR值为3．03，95％CI：1．07～8．65。MTHFR A1298C多态性可分为1298AA、1298AC和1298CC3种类型。胃癌组3种基因型频率分别为59．8％、36．1％和4．1％；对照组分别为57．4％，37．6％和5．0％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以1298AA基因型的OR值为1．00，胃窦癌AC基因型的OR值为0．87，95％CI：0．42～1．82，CC基因型的OR值为0．41，95％CI：0．05～3．72。MTHFR 677TT基因型胃癌与微卫星不稳显著相关（P〈0．05），而MTHFR A1298C多态性与微卫星不稳无关（P〉0．05）。结论重庆地区人群中MTHFR C677T多态性是胃贲门癌的保护因素，是胃体癌的危险因素；MTHFR A1298C多态性可能是胃窦癌的保护因素；677TT基因型胃癌的发生可能涉及到MSI途径。