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相似文献
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1.
20100426泛发性获得性大疱性表皮松解症/李妍(北京大学第一医院皮肤科),陈喜雪,朱学骏∥临床皮肤科杂志.-2009,38(11).-710~711例1男,45岁。12年前患者双足轻度摩擦后出现数个米粒至硬币大透明水疱,可自行破溃,皮损消退后遗留色素沉着斑,随后双手、双膝、双肘及腰部等摩擦部位出现水疱。5年前胸背出现类似水疱,口腔黏膜易破溃,近2年来全身皮肤脆薄易破,皮损加重。皮肤科检查:腰、臀部及四肢散在大小不一,形状不规则的黄褐色萎缩性瘢痕、粟丘疹及色素沉着斑。脐右侧,右足第二趾背各有一直径约1cm的厚壁水疱,尼氏征阴性。盐裂皮肤间接免疫荧光检查示IgG及C3真皮侧荧光,滴度1∶160  相似文献   

2.
营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)是一种少见的遗传性皮肤病 ,其特征性表现为微小的机械性损伤即引起皮肤起疱并可遗留瘢痕。按遗传方式的不同又可将其分为两类 :常染色体显性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症 (EBDD)和常染色体隐性遗传性大疱性表皮松解症 (EBDR)。EBDR仅占所有出生发病率的 1 30万[1 ] ,但临床表现较EBDD严重 ,可致畸残。现将我所收治的 1例EBDR报告如下。临床资料 患者 ,男 ,32岁 ,出生后全身反复起水疱、大疱 ,加重 1年。患者出生时即发现手背部水疱 ,后陆续在臀部、腋窝、颈部出现水疱 ,疱壁…  相似文献   

3.
大疱性表皮松解症(DEB)是一组遗传性皮肤病,表现为皮肤和黏膜受轻微机械性损伤后或自动形成大疱或血疱。根椐临床、遗传方式及病理组织中大疱的位置,该组皮肤病分为表皮内型(单纯性)、交界性和营养不良性大疱性表皮松解症三类,其中营养不良型又分为显性遗传(RDEB)和隐性遗传(DDEB)两种亚型。我们遇到1例轻型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症,现报道如下。  相似文献   

4.
白色丘疹样大疱性表皮松解症是一种以皮肤黏膜起水疱为特点的遗传性皮肤病,属营养不良型表皮松解症的一种.临床较少见.现将我们所见1例报道如下。  相似文献   

5.
新生儿大疱性表皮松解症1例   总被引:1,自引:0,他引:1  
大疱性表皮松解症是一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性皮肤病,而发生于新生儿的交界型临床上较为罕见,常可致死亡。笔者所见1例新生儿具有典型临床表现,现报告如下。  相似文献   

6.
<正>1临床资料例1女,15岁,学生。全身反复红斑水疱、痒10余年,加重4d。患者2岁时无明显诱因手足出现红斑水疱,壁紧张,液清,不易破溃,消退后无瘢痕,反复发作,渐波及躯干四肢,尤以四肢伸侧及肢端为重,外伤摩擦后易发作加重,当地多次以"湿疹",先后予多种抗组胺药等治疗,皮疹仍反复,瘙痒明显,4d前无明显诱因病情加重,红斑、丘疱疹及水疱增多,瘙痒剧烈,到本院就诊。患者小儿学走路时皮肤脆性较大,易皮肤擦伤。生长发育无  相似文献   

7.
目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变。结果:患者1父母表型正常,患者2父亲有相似临床表现。患者1携带COL7A1基因73号外显子c.6082G>A(p.G2028R)的错义突变,其父母未发现该突变。患者2及其父亲携带2个致病的错义突变,即COL7A1基因c.6235G>A(p.G2079R)突变和KRT5基因c.499G>A(p.E167K)突变,其母未发现该突变。结论:散发患者存在的COL7A1基因突变属于新生突变;患者2及其父亲同时携带COL7A1基因和KRT5基因的杂合错义突变,为国内外首次报道。  相似文献   

8.
临床资料患者女,18岁。因全身反复出现水疱伴瘙痒18年,掌跖角化12年,于2006年8月16日就诊于我院。患者出生时无明显诱因于手足出现绿豆大水疱,水疱逐渐扩大,易破裂,破后形成糜烂面,1周左右糜烂面即可愈合,愈后无明显瘢痕。以后水疱逐渐发展至口腔、躯干及四肢,有时伴血疱及瘙痒  相似文献   

9.
1临床资料患者男,19岁。足月顺产,第一胎,母亲孕期体健,无服药史。患者出生后不久,四肢、臀部等处摩擦、碰撞、挤压后即出现水疱、大疱,伴轻度瘙痒,愈后形成瘢痕并留有色素沉着,但不遗留萎缩性瘢痕。之后受累范围渐扩大,但未累及舌及口腔黏膜。冬轻夏重。约半岁开始指趾甲增厚,  相似文献   

10.
儿童遗传性大疱性表皮松解症15例临床分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
遗传性大疱性表皮松解症是一种基因突变所致的少见遗传性疾病,临床表现为多种类型,表现以磨擦部位为主全身反复起水疱、大疱、血疱,继而发生糜烂、继发感染、粟丘疹、疤痕和甲营养不良等。2005年7月-2008年6月我院共收治15例遗传性大疱性表皮松解症。现报道如下:  相似文献   

11.
单纯型大疱性表皮松解症一家系调查,Posini型大疱性表皮松解症1例,Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断,胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例,屈侧网状色素沉着一家系调查,遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变……  相似文献   

12.
白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症(Pasini Epidermolysis Bullosa)是一种少见的遗传性皮肤病,近日我科诊治1例,并调查了其家系的发病情况,报道如下。  相似文献   

13.
<正>1临床资料患者男,27岁。双手及足背出现色素减退斑及色素沉着22年,逐渐加重15年。患者5岁时双手及双足皮肤始出现散在分布的白斑,随年龄增长,白斑逐渐增多,且其周围出现大小不一的褐色斑,无不适。否认手、足反复冻伤史。父母非近亲婚配。其母亲及弟弟均有相同皮损。体检:智力及发育正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:双手腕部、背部、手指伸侧、双足背部及足趾伸侧可见点状至黄豆大褐色斑,互不融合,呈网状间杂有色素脱失性白斑(图1~2)。双颊部有雀斑样损害。诊断:遗传性对称性色素异常症。  相似文献   

14.
患者女,23岁.因双胫前反复水疱、丘疹及结节伴瘙痒15余年于2006年8月来我院就诊。患者自8岁始无明显诱因出现双小腿皮肤瘙痒,继之出现红色皮疹,搔抓或摩擦后易出水疱。每年4月发作.严重时有水疱,10月之后可好转、水疱糜烂结痂,愈合后局部出现萎缩、丘疹及结节。病情迁延不愈,皮损逐渐延及整个胫部及双膝部,  相似文献   

15.
营养不良型大疱表皮松解症是一组轻度外伤后出现大疱,糜烂并留有萎缩性瘢痕的遗传性皮肤病。近日我院一就诊患者家系中5代共有9人患病,现报道如下。  相似文献   

16.
白色丘疹样型大疱性表皮松解症为遗传性疾病,临床少见,我们见一病例结合有关文献报道如下。  相似文献   

17.
临床资料例1,先证者,女,31岁。因手足反复出现水疱、血疱30年来我院门诊治疗。患者出生后6个月手足部开始出现水疱、血疱,后破溃、结痂,脱落后留有色素沉着斑,无诱因手足部瘙痒,搔抓、摩擦后,复发水疱。体格检查:系统检查未见异常。皮肤科检查:双手指、足趾侧背部可见数个含血的大疱,有轻微触痛感,大疱周围可见色素沉着斑,口腔黏膜无损害。实验室检查:血、尿常规检查无异常。组织病理检查:表皮组织基本正常。基层角质形成细胞胞质内空泡形成,使基层内出现裂隙,真皮乳头内有血管扩张。例2男,8个月,例1之子。出生后1个月双手开始出现水疱,陪同…  相似文献   

18.
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症是大疱性表皮松解症这一组遗传性疾病中显性营养不良型的一个亚型,临床易被误诊,我们在临床见到1例,现报道如下。  相似文献   

19.
胫前大疱性表皮松解症一例,Kindler’s 综合征1例,持久性色素失禁症一例,结节性硬化症伴肺病变二例,痘疮样水疱病4例  相似文献   

20.
大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组较少见的以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性疾病,发生于新生儿期的EB更少见,原因不明。  相似文献   

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