肝豆状核变性23例临床分析

目的 总结肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊、漏诊.方法 回顾性分析23例肝豆状核变性患者的临床表现及诊治过程.结果 平均发病年龄21.5岁,首发症状以神经系统和肝损害症状为主,分别占69.6%(16/23)及26.1%(6/23),其中神经系统症状以肢体震颤、精神异常多见;18例患者临床分型为混合型,占78.3%(18/23),5例为脑型;所有患者均出现角膜色素环(K-F环);所有患者进行了铜代谢的实验室检查,血浆铜蓝蛋白水平降低及24 h尿铜增高常见.青霉胺与硫酸锌联合治疗对78.3%(18/23)的患者有效.结论 肝豆状核变性青少年多发,以神经系统和肝损害症状为主要表现,K-F环阳性率高.青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效.     

脑型肝豆状核变性临床特征与MRI分析(附12例报告)

目的:探讨肝豆状核变性的临床特点与头颅MRI特征,为早期诊断及治疗提供参考。方法:回顾性归纳分析12例肝豆状核变性患者的临床表现及神经影像学特点。结果:平均发病年龄23.5岁;以锥体外系症状为首发10例;性格改变1例;学习成绩下降1例,K-F环均为阳性;头颅MRI特征为对称性基底节区、丘脑、中脑及桥脑异常信号。结论:肝豆状核变性临床表现多样,血清铜蓝蛋白检测、角膜K-F环及头颅MRI检查对诊断本病有重要意义。     

肝豆状核变性37例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾分析37例肝豆状核变性患者的临床表现.结果发病年龄6 ～ 46岁,平均年龄15.7岁.37例患者中脑型22例,内脏型8例,混合型6例,骨-肌型1例.首发症状为神经精神异常者25例,肝肾损害11例,其他2例.K-F环阳性36例,血清铜及铜蓝蛋白均降低,尿铜增加,尿隐血和(或)尿蛋白阳性12例.B超检查37例为肝损图像,其中有肝硬化脾肿大20例.头颅CT显示双侧尾状核、豆状核低密度灶31例,CT阴性6例中有3例MRI阳性.结论肝豆状核变性多见于青少年发病,以神经精神及肝肾损害表现为主,B超肝脾检查及头颅CT阳性高.     

32例肝豆状核变性临床分析

目的分析肝豆状核变性患者临床资料,提高对此病认识。方法回顾分析1994年~2004年本院收治的32例肝豆状核变性患者临床资料。结果该病从发病到确诊时间中位数4.8年,临床表现以肝损害为主13例,以神经系统损害为主11例,二者兼有8例,角膜K-F环阳性28例,血铜蓝蛋白降低30例,头颅CT阳性发现11例。结论该病从发病到确诊时间长,临床表现可以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有,血铜蓝蛋白测定、K-F环检查和头颅CT检查对诊断具重要意义。     

肝豆状核变性56例临床分析

目的回顾分析肝豆状核变性患者临床资料,总结其临床特点。方法回顾分析1994-01～2011-01本院收治的56例肝豆状核变性患者临床资料。结果该病从发病到确诊时间中位数2.6 a;临床表现以肝损害为主26例,以神经系统损害为主16例,二者兼有14例;角膜K-F环阳性42例,血铜蓝蛋白降低52例,头颅CT或MRI阳性31例。结论该病从发病到确诊时间长。临床表现主要以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有,血铜蓝蛋白测定、K-F环检查、头颅CT和MRI检查对诊断具有重要意义。     

肝豆状核变性一例

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别。方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L~(~(-1)),24h尿铜3.34μg·24h~(~(-1)),角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变。结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。     

肝型肝豆状核变性患者的头颅MRI表现特点

目的总结肝型肝豆状核变性患者的头颅磁共振成像(MRI)表现特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析2009至2017年收治的33例经临床和实验室检查确诊的肝型肝豆状核变性患者头颅MRI检查的临床资料。结果收治的33例患者中,MRI异常发现阳性率为18例(54. 5%)。表现多为稍长或长T1、稍长或长T2信号,抑脂T2像呈低信号,呈对称性的小片状异常信号,边界欠清;病变范围:主要累及豆状核(18/18例)、苍白球(15/18例)、脑桥(13/18例)、中脑(14/18例)、尾状核头(18/18例)、丘脑(10/18例)、齿状核(12/18例)、小脑半球(8/18例)、脑白质(8/18例)等部位,呈近似对称分布。肝型肝豆状核变性头颅MRI异常多见于女性及年长者;头颅MRI异常表现与铜蓝蛋白、肝功能无关。结论肝型肝豆状核变性以肝损伤为主要表现,头颅MRI异常可先于临床症状出现,患者应及时行头颅MRI检查以尽早发现颅脑病变。     

32例肝豆状核变性临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者临床资料，提高对此病认识。方法 回顾分析1994年-2004年本院收治的32例肝豆状核变性患者临床资料。结果 该病从发病到确诊时间中位数4．8年，临床表现以肝损害为主13例，以神经系统损害为主11例，二者兼有8例，角膜K-F环阳性28例，血铜蓝蛋白降低30例，头颅CT阳性发现11例。结论 该病从发病到确诊时间长，临床表现可以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有，血铜蓝蛋白测定、K—F环检查和头颅CT检查对诊断具重要意义。     

各种辅助检查对肝豆状核变性的诊断价值

目的探讨各种辅助检查对肝豆状核变性(HLD)的诊断价值。方法对200例确诊HLD患者的临床表现及主要辅助检查资料进行分析。结果本组患者发病年龄2~46岁,平均(17±8·6)岁;最常见的临床表现为震颤(42.5%);以脑型(122例,61%)患者最多;尿铜检查169例,均≥100μg/24h;铜蓝蛋白检查194例,均<0·15g/L,其中178例≤0·08g/L;血清铜检查84例,68例≤0·6mg/L,10例为(0·61~0·9)mg/L,6例>0·9mg/L;角膜K-F环检出率为85·5%;脑型患者肝功能异常率低于肝型患者;各型HLD患者肝脏B超均有特殊改变;头颅MRI检查79例,65例异常,病变对称,主要集中在基底节区。结论血清铜蓝蛋白是HLD最有价值的辅助检查,当其≤0·08g/L时具有独立的诊断价值;角膜K-F环对具有神经、精神症状的HLD患者具有很大的诊断价值;24h尿铜是最好的单个筛查指标,它在具有症状的HLD患者中全部升高;腹部B超、头颅MRI等影像学检查虽不能作为HLD的诊断依据,但对肝、脑的损害有提示作用。     

以精神行为异常起病的肝豆状核变性临床分析及文献复习

目的 探讨肝豆状核变性(Wilson disease, WD)患者的临床及影像学特点、诊治、预后。方法 分析1例以精神行为异常起病的肝豆状核变性患者的临床资料。结果 患者16岁起病,起病时表现为自语、自笑、发呆,未引起家人重视,直至22岁方首次诊治,头部MRI示脑萎缩和双侧丘脑、脑干、小脑、桥臂、壳核T₂高信号,裂隙灯下K-F环阳性,血铜蓝蛋白<3 mg/dl,基因检测示ATP7B基因变异。结论 精神、情感、认知障碍起病,伴颅内对称性病变,同时合并全身多系统受损时,应想到WD可能。K-F环及铜蓝蛋白、基因检测有助于早期诊断、指导治疗。     

肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和CT、MRI表现特征及二者间的关系,以提高临床医生对该病的警惕性,避免误诊.方法回顾分析58例肝豆状核变性的临床表现,相关血生化指标,脑CT和MRI检查情况及误诊情况.结果58例中内脏型29例,脑型18例,混合型11例.K-F环阳性率87.9%.血清铜均提示铜代谢障碍.脑CT阳性率56.2%,脑MRI阳性率82.1%.早期误诊率93.1%,误诊病种多样,误诊时间半月～32年不等,早期确诊预后较好.结论肝豆状核变性临床表现复杂,尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K-F环、CP及脑CT和MRI等检查,早诊早治,改善预后.     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilson disease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。[第一段]     

脑脊液铜测定在肝豆状核变性中的临床应用

目的研究肝豆状核变性患者脑脊液铜测定的临床意义。方法选取肝豆状核变性初诊患者40例进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、尿铜、血脑屏障指数(AR值)、脑脊液烯醇化酶;正常对照20名。肝豆状核变性患者接受青霉胺治疗3个月后,再次进行神经症状评分和上述指标检查,并进行统计学分析。结果肝豆状核变性患者脑脊液铜明显高于对照组,脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜(0.072±0.036mg/L)高于肝型患者(0.061±0.026mg/L,P<0.05)。脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜量与神经症状评分呈正相关(r=0.282,P<0.05)。使用青霉胺治疗3个月后,神经症状加重的患者脑脊液铜较治疗前升高(治疗前:0.061±0.028mg/L;治疗后:0.090±0.021mg/L,P<0.05)。结论脑脊液铜可作为肝豆状核变性辅助诊断的一种方法,可为脑型患者神经症状的评估提供一个客观指标。     

肝豆状核变性的早期临床表现及误诊分析

目的:探讨肝豆状核变性(wilson’s disease WD)的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的 认识,减少误诊。方法:回顾性分析50例WD病的早期临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况。结果:50例患者 中,神经、精神异常者35例,肝炎、肝硬化13例,伴消化道出血2例。关节痛2例。K-F环阳性49例。血清铜蓝蛋白、血 清铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘脑病、胶质瘤、肌营养不良、肾炎、癫 痫、贫血、消化道大出血和Leigh、脊髓病等,误诊率达34％。结论:WD多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表 现,常伴有肾脏损害,K-F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。本病易被长期误诊或诊断不 明,早期治疗对预后至关重要。建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊误 治。     

24小时尿铜在肝豆状核变性的临床意义

目的研究24h尿铜对肝豆状核变性的临床意义和应用价值。方法选取WD患者85例,其中初诊34例,复诊51例;对照组20例。初诊患者进行神经症状评分、测定24h尿铜、血清铜、脑脊液铜。使用青霉胺治疗后,每个月进行神经症状评分、测定尿铜。分析尿铜意义。结果未经治疗患者尿铜高于正常对照,肝型患者尿铜高于脑型患者。尿铜与神经症状评分无相关性。使用青霉胺治疗后,WD患者尿铜增加。单个患者尿铜量与青霉胺剂量呈正相关。出现症状加重的患者的尿铜量低于未加重患者。尿铜量随治疗时程逐渐降低。结论24h尿铜对于WD的诊断、临床分型有一定提示作用,可以反映青霉胺疗效和治疗时程。但不能反映神经症状严重程度。尿铜排出困难与青霉胺治疗导致神经症状加重有一定联系。     

铜蓝蛋白的代谢和低铜蓝蛋白血症的临床表现

铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用。肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低。其中,遗传性铜蓝蛋白缺乏症是铜蓝蛋白基因变异导致铁异常沉积于脑、肝脏等组织所产生的疾病。临床表现为痴呆、舞蹈样动作、糖尿病、视网膜变性等。肝豆状核变性因其不典型的肾脏、血液、骨骼、精神等系统损害的表现常被误诊。本文介绍了铜蓝蛋白的代谢和表现为低铜蓝蛋白血症的几种神经变性疾病。     

肝豆状核变性并发突发性耳聋2例分析

目的:探讨肝豆状核变性和突发性耳聋的相关性。方法:对2例住院治疗的肝豆状核变性合并突发性耳聋患者临床资料进行分析。结果:2例肝豆状核变性患者临床铜代谢异常、电测听提示为神经性耳聋,头颅MRI检查排除桥小脑角病变,临床确诊为肝豆状核变性和突发性耳聋。2例患者均在驱铜治疗的同时予以改善内耳循环、营养神经和激素治疗。1例患者获得临床痊愈,1例患者听力改善。结论:肝豆状核变性患者合并突发性耳聋临床尚未见报道,两者相关性尚不明确;突发性耳聋的治疗时机尤为重要,早期诊断和早期治疗可以获得临床痊愈。     

肝豆状核变性致复杂部分性发作癫疒间持续状态1例报告

肝豆状核变性致癫癎持续状态较少见,现报告1例如下.1病例女,18岁.因黄疸、乏力、反应迟钝10年,反复抽搐伴意识障碍3 d于2004年2月23日入院.患者8岁时因出现全身皮肤及巩膜黄染、乏力、反应迟钝、行走步态僵直,而至我院就诊.查体:肝肋下3.5 cm,脾肋下4 cm;角膜K-F环(+).血清铜蓝蛋白低(35.6 mg/L);B超显示有腹水.诊断:肝豆状核变性.予青霉胺0.125,每日3次,葡萄糖酸锌70 mg,4 h 1次,两年后以葡萄糖酸锌治疗.10年间,患者症状无反复,能正常学习及生活,但智力和体格发育较迟缓.     

肝豆状核变性致复杂部分性发作癫痫持续状态1例报告

肝豆状核变性致癫痫持续状态较少见，现报告1例如下。1病例女，18岁。因黄疸、乏力、反应迟钝10年，反复抽搐伴意识障碍3d于2004年2月23日入院。患者8岁时因出现全身皮肤及巩膜黄染、乏力、反应迟钝、行走步态僵直，而至我院就诊。查体：肝肋下3．5cm，脾肋下4cm；角膜K-F环( )。血清铜蓝蛋白低(35．6mg／L)；B超显示有腹水。诊断：肝豆状     

以癫痫为首发症状的肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种先天性铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,其临床表现多样,多以肝病为首发,亦可出现肝外表现,如神经系统症状、K-F环、肾脏病、骨关节疾病或内分泌障碍.其中以癫痫为首发的患者临床上极为少见,现报道1例如下,旨在加强临床医生对该疾病的认识.