复发性流产夫妇的染色体结构异常分析

目的:探讨复发性流产与染色体结构异常的关系。方法:对有复发性自然流产史的112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果:112对夫妇中有20例染色体核型异常,异常检出率8.9％。其中平衡易位4例,复杂易位1例,臂间倒位8例,Y染色体变异6例,占2.7％;常染色体变异1例。结论:复发性流产夫妇任何一方的染色体结构异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和Y染色体变异与早期流产的关系密切。     

夫妇双方染色体平衡易位致反复性流产1例

夫妇双方染色体平衡易位致反复性流产１例杨瑞芳王明毅王济周李毅（山东医科大学附属医院围产医学中心遗传室）染色体平衡易位是导致自然流产的重要原因之一。异常染色体可发生在夫妇任何一方，但双方同时发生平衡易位尚未见有报道。现报告一对患反复自然流产的夫妇，他们...     

习惯流产的免疫治疗:受精3周时输注配偶淋巴细胞

文献报道肾移植后对有习惯性流产患者通过输淋巴细胞产生免疫刺激有很好疗效。作者1987年开始对习惯流产患者在受孕前输患者配偶的淋巴细胞,观察二年成功率低,此后改为妊娠第3周期间输注方法。二种方法观察标准一致。实验对象选择和同一配偶至少有连续三次自然流产的未产妇。化验检查抗配偶——HLA抗体(-),夫妇双方经各种化验检查未发现习惯流产病因。包括患者激素水平测定、子宫造影术、染色体核型分析、子宫内膜微生物学检查、自身抗体和凝血功能检查等;配偶染色体核型和精子培养。治疗前夫妇双方需测Ph-ABO-Kell血型及不规则红细胞凝集索、HBV     

染色体异常与自然流产

染色体异常是自然流产的常见原因,包括夫妇染色体异常和胚胎染色体异常。其中夫妇染色体异常涉及结构异常,如相互易位、罗氏易位、倒位等;数目异常,如特纳综合征、克氏综合征等。胚胎染色体异常以非整倍体为主。文章将对染色体异常与自然流产的相关研究进展予以阐述。     

染色体异常与自然流产

染色体异常是自然流产的常见原因,包括夫妇染色体异常和胚胎染色体异常。其中夫妇染色体异常涉及结构异常,如相互易位、罗氏易位、倒位等;数目异常,如特纳综合征、克氏综合征等。胚胎染色体异常以非整倍体为主。文章将对染色体异常与自然流产的相关研究进展予以阐述。     

2178对自然流产史夫妇染色体分析

目的:分析自然流产史夫妇外周血染色体异常核型的种类及其在男女性中的分布特点。方法:检测2178对自然流产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型,分析比较染色体变异的种类、发生率及其在男、女性中的分布差异。结果:2178对(4356例)自然流产史夫妇中发现染色体异常539例(12.37%),其中男266例,女273例。染色体结构异常87例,其中相互易位最多见为58例(66.7%,58/87),有27例为世界首报染色体结构异常核型。其次为罗伯逊易位13例,倒位6例,插入、缺失等其他异常核型10例。染色体数目异常8例,包括2例标记染色体、1例XYY及5例不同类型的X染色体非整倍体嵌合。多态性改变444例中,D/G组染色体随体区变异最为多见,共271例(61.04%,271/444)。结论:自然流产史夫妇外周血染色体异常均有发生,男女性发生率并无明显差异,染色体异常以相互易位为主。染色体多态性发生率较高,对以自然流产史就诊的夫妇,有必要同时进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为临床咨询及后续生殖干预提供依据。     

309对早期自然流产夫妇的染色体分析——附4例世界首报核型

目的 :分析早期自然流产与染色体异常核型的关系。方法 :检测 30 9对早期自然流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 :早期自然流产夫妇中异常核型检出率明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .95 %。染色体异常 2 0例 :其中平衡易位 18例 (4例为世界首报核型 ) ,增加额外小染色体 2例 ;染色体异态 2 3例 :9号染色体臂间倒位 7例 ,D、G组随体变异 2例 ,9、16号次缢痕异染色质区变异 2例 ,Y染色体异态 12例。结论 :染色体异常和异态是导致早期自然流产的重要原因之一 ,对早期自然流产夫妇进行染色体检查是必要的 ,可以寻找流产原因 ,为优生优育提供依据     

反复流产夫妇平衡易位异常核型五例分析

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指一对夫妇发生两次或两次以上的自然流产,其病因复杂,而染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一[1]。由于目前尚无有效办法治疗染色体异常导致的疾病,因此,对RSA夫妇进行染色体核型分析显得尤为重要。本研究以RSA夫妇为观察对象,经细胞遗传学检查,发现5例国内外首报的人类染色体异常核型,通过分析这5例患者及其家系的孕产史,并结合染色体核型的分析,探讨染色体异常与RSA的关系。     

男性同源染色体罗伯逊易位1例

细胞遗传学研究表明,染色体平衡易位是习惯性流产的重要原因之一,但男性同源染色体罗伯逊易位致妻子习惯性流产报道不多.我们最近发现1例男性13/13同源染色体罗伯逊易位致配偶5次自发流产和继发不孕,现报道如下.患者男,39岁,23岁结婚以后,其配偶孕5产0,均于孕6个月内自然流产.1983年以来则继发不孕.     

习惯性流产夫妇外周血及绒毛染色体分析

本文分析了１１２例习惯性性流产夫妇外周血染色体及２９例（３８人次）习惯流产妇女再次妊娠流产时绒毛染色体检查结果。结果表明，４例（３．６％）习惯性流产夫妇一方有外周血染色体异常，异常类型均为平衡易位。３８人次绒毛染色体结果中１４例（３６．８％）染色体异常，其中７１．４％为常染色体三体或常染色体三体嵌合体。本结果表明对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体检查及对流产胚胎进行绒毛染色体检查是十分必要的。     

复发性自然流产的遗传学病因研究进展

复发性自然流产(RSA)是指连续发生2次或2次以上流产者。RSA病因复杂,近年来研究发现其与遗传学因素密切相关,包括胚胎及流产夫妇染色体异常和单核苷酸多态性(SNP)等。现将近年来复发性自然流产的遗传学病因作一综述。     

205对反复自然流产夫妇染色体分析

近年来广泛的研究资料表明,夫妇一方染色体异常是导致反复自然流产及娩出畸形儿的重要细胞遗传学因素。本文分析了遗传咨询中205对自然流产夫妇染色体,发现明显染色体畸变20例,报道如下。细胞遗传学检查1.材料和方法①资料来源本组205对夫妇中,流产2次130对,3次者55对,4次者13对,5次者6对,7次者2对,夫妇双方均进行外周血染色体分析。这些夫妇早期流产509次,晚期流产畸形12次,足月畸形儿1次。②方法显微镜下常规计数30个中期分裂相,G显带核型分析3～5个细胞,异常者显微摄影核型分析,并按人类染色体国际体制报告染色体核型。     

FISH快速检测自然流产绒毛染色体非整倍体异常的临床价值

目的:探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的临床价值。方法:对30例因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析,使用7种探针对13、16、18、21、22号和X、Y染色体进行了检测,并对这30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常规核型分析。结果:FISH分析的30例自然流产的绒毛组织中,有17例检测出了异常信号,检出率为57%,其中8例16-三体、2例22-三体、2例13-三体和5例三倍体。30例自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型未见异常。结论:FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,FISH技术的应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。     

连续多发性流产夫妇的高分辨染色体研究——附6例世界首报异常核型

选择407对连续流产2-8次的夫妇进行染色体G显带分析,发现异常核型23例。407对夫妇中,采用高分辨技术精细定位46例,发现的15例异常核型中有6例鉴定为世界首报,对其中4例进行了绒毛染色体检查,均发现与父(母)相同的异常核型,说明非同源染色体相互易位和倒位携带者的后代必须接受宫内诊断,智力低下或生育力降低可能与易位染色体有关。     

75对早期自然流产夫妇的细胞遗传学分析

本文收集自然流产夫妇共75对临床资料,发现5例染色体异常,占受检人数的3.33%,并检出3例随体区变异.复习有关文献并结合异常病例探讨,表明:平衡易位携带者是流产夫妇中最常見的染色体异常,其检出率与流产次数和发生时间有一定的关系,具有重要的临床意义.     

反复流产夫妇的染色体分析

染色体畸变是导致流产、死胎的重要原因之一。我们对３０９对反复流产的夫妇，进行了细胞遗传学分析，报道如下。一、资料与方法１．研究对象：选自１９９４年至１９９６年就诊于北京妇产医院遗传咨询门诊的病例，共３０９对夫妇，均有两次或两次以上不明原因的自然流产史...     

染色体易位的植入前遗传学诊断

目的 观察染色体平衡易位和罗伯逊(罗氏)易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情况,探讨PGD在染色体易位基因携带者夫妇实现正常生育中的意义.方法 用荧光原位杂交(FISH)技术对36对夫妇的胚胎进行PGD,其中14例为染色体平衡易位(平衡易位组),22例为染色体罗氏易位(罗氏易位组),并对诊断结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析.结果 36例患者共活检胚胎253个,成功诊断胚胎225个,成功率为88.9%(225/253),获得可供移植的正常或平衡的胚胎共58个.平衡易位组和罗氏易位组PGD后胚胎着床率分别为36%(5/14)和14%(6/44),临床妊娠率分别为4/9和26%(5/19).结论 PGD可有效诊断胚胎染色体平衡易位和罗氏易位,避免反复流产和不必要的非意愿性终止妊娠,并获得理想的胚胎着床率和临床妊娠率.     

55对自然流产夫妇染色体结果分析

自然流产的患者中染色体异常是常见原因，其再发风险极大，现将4年来自然流产夫妇染色体检查情况总结如下。     

应用荧光原位杂交技术对罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前诊断

罗伯逊易位是常见的染色体结构异常 ,患者常常表现为反复自然流产。胚胎植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ) ,可以选择正常的胚胎进行移植 ,有利于获得正常妊娠从而达到优生优育的目的。我们应用荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎ ｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＦＩＳＨ)方法对罗伯逊易位携带者进行ＰＧＤ ,现报道如下。一、资料与方法1.病例介绍 :患者 30岁 ,已婚 6年 ,反复自然流产 5次 ,外周血染色体核型分析为罗伯逊易位携带者 ,即 45 ,ＸＸ ,- 13,- 14, ｔ(…     

不同年龄和流产次数的复发性流产患者绒毛染色体核型分析

目的:了解复发性自然流产胚胎染色体异常发生情况。方法:2008年1月至2011年12月,在我院诊治并成功行绒毛染色体核型分析的自然流产患者235例,根据自然流产次数分为复发性流产组(125例)和偶发性流产组(110例)。比较两组绒毛染色体异常发生率和类型的差异,不同流产次数的胚胎染色体异常发生情况,以及不同年龄患者绒毛染色体异常的发生情况。结果:复发性流产组,绒毛染色体异常发生率显著低于偶发性自然流产组(47.2%vs 70.9%,P<0.05)。复发性流产组中三体占异常染色体的66.1%(39/59),显著高于偶发性流产组(44.8%,35/78)(P<0.05)。随着自然流产次数的增加,绒毛染色体异常发生率降低,差异有统计学意义(χ2=15.266,P=0.004)。复发性流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率明显高于年龄<35岁者(60.9%vs39.2%,P<0.05)。偶发性自然流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率亦明显高于年龄<35岁者(88.9%vs 62.2%,P<0.05)。结论:胚胎染色体异常是引起复发性流产的一个重要原因,随着流产次数的增加,流产胚胎染色体异常的发生率降低。无论是复发性流产还是偶发性流产,高龄均是引起胚胎染色体异常的高危因素。