生殖异常夫妇染色体核型分析

目的 探讨生殖异常夫妇与染色体核型异常的关系.方法 抽取402对生殖异常夫妇外周血进行淋巴细胞染色体培养、常规G带分析(必要时加做C带).结果 检出染色体异常核型41例,其中男性异常核型28例,女性异常核型13例,核型异常包括染色体数目异常、结构异常及染色体多态性等.生殖异常患者染色体核型异常检出率为5.1%,显著高于普通人群染色体异常发生率.结论 染色体异常是导致夫妇生殖异常的主要原因之一.     

复发性自然流产夫妇染色体核型的检验分析

目的探讨复发性自然流产与染色体核型之间的相关性,为临床自然流产的诊治提供参考依据。方法选取2010年3月至2013年3月该地区51对夫妇外周血进行淋巴细胞培养,均进行染色体核型分析,观察染色体异常分布情况,同时比较流产次数和染色体之间相关性。结果 51对102例受试者中,复发性自然流产(RSA)患者染色体异常32例(31.37%),其中以多态变异比率最高,占染色体异常数的56.25%,占总数的17.65%,明显高于其他染色体异常率,且与其他变异比较,差异具有统计学意义(P0.05);RSA和染色体异常核型中男10例(31.25%),女22例(68.75%);女性显著高于男性,且差异具有统计学意义(P0.05);其中以多态变异最常见,占56.25%;染色体多态性中以46XY(Y≥18)发生率最高,占33.33%,流产次数最高,占30.77%;RSA次数和染色体异常率中以流产3次异常率最高,占43.48%。结论染色体异常是复发性流产的一个重要因素,复发性流产不仅和染色体结构有关,同时和染色体多态性变异也有一定关联性。     

170对习惯性流产夫妇染色体核型分析

目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法采用传统的细胞遗传学方法对170对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析和统计分析。结果染色体异常者18例,异常发生率为10.59%,其中男性异常15例,占异常病例的83.33%,女性异常3例,占异常病例的16.67%。结论超过10%的习惯性流产患者有染色体核型异常,提示其与习惯性流产的密切关系,因此,对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体核型分析是非常有必要的;男性异常的比例高于女性,提示有必要对习惯性流产的夫妻双方都进行染色体检查。     

394对复发性自然流产夫妇染色体核型分析

目的通过对广州地区复发性自然流产(RSA)夫妇进行染色体核型分析,探讨RSA与染色体异常的关系。方法对广州地区394对RSA夫妇外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果 394对RSA夫妇中,染色体异常41例,异常率为5.2%,其中染色体数目异常1例(2.44%),平衡易位8例(19.51%),罗伯逊易位3例(7.32%),染色体倒位1例(2.44%),染色体多态变异28例(68.29%)。结论染色体异常是导致反复流产的一个重要原因,RSA不仅与染色体结构异常相关,而且可能与染色体多态性变异存在一定关系。     

反复自然流产夫妇63对染色体核型分析

目的：探讨反复自然流产与染色体核型的关系，为产前检查提供科学依据。方法：对63对反复自然流产的夫妇外周血培养G显带染色体分析，进行细胞遗传学检查。结果：63对夫妇行染色体检查（126例）共检出异常核型14例。其中9号臂间倒位6例，P＋的多态性4例，平衡易位2例，其他2例。结论：染色体核型异常是导致习惯性流产的重要原因之一；进行细胞学遗传学染色体检查，有助于这类夫妇的生育指导.[著者文摘]     

复发性流产夫妇相关病因分析

目的探讨复发性流产的夫妇相关病因。方法回顾性分析2017年12月至2018年11月来无锡市妇幼保健院生殖健康科就诊的272对复发性流产夫妇的临床资料作为研究对象,自然流产2次213对,自然流产 2次59对,检查女方妇科超声、阴道分泌物培养、内分泌、自身抗体、外周血免疫功能;男方检查精子活力、精子DNA碎片。结果①272对夫妇,女方内分泌异常145例,占比最高,为53.31%,其次为女方同种免疫紊乱93例和自身免疫功能紊乱74例,分别占34.19%、27.21%,占比最少的为生殖道感染59例(21.69%)、男方精液异常44例(16.18%)、女方生殖系统解剖异常26例(9.56%)、染色体异常22例(8.09%)。②自然流产 2次的女性自身免疫异常和染色体异常发生率大于自然流产2次的女性,然而,男方精液异常自然流产2次者明显低于自然流产2次者,差异均具有统计学意义(P=0.001,P=0.005,P=0.009)。结论复发性流产发生的主要原因为女性内分泌异常、自身免疫功能异常和细胞免疫紊乱;自然流产2次患者自然流产与自然流产2次者相比,与自身免疫功能异常和染色体核型异常相关性增加,而与男方精液异常相关性较小。     

自然流产夫妇262 例染色体核型分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 采集262 例自然流产史夫妇外周血,进行淋巴细胞培养,常规法制备G 显带染色体标本, 分析镜下核型.结果 262 例有自然流产史夫妇,检出20 例异常核型,异常核型比例为7.6%(20/262),无一例夫妇同时存在异常核型.检出染色体核型多态性15 例,发生率为5.7%(15/262).20 例异常核型中,男性染色体异常占检出异常核型总数的70%(14/20),高于女性的30%(6/20);常染色体异常比例与性染色体异常比例均为50%(10/20).常染色体异常:平衡易位5 例,倒位5 例; 性染色体异常:小Y 3 例,次缢痕增长4 例,倒位1 例,Turner 综合征1 例,Turner 综合征嵌合体1 例.常染色体多态性9 例,性染色体多态性6 例.结论 自然流产夫妇中,男性染色体异常发生率高于女性.核型异常主要类型为,常染色体及Y 染色体异常.此外,染色体多态性发生率较高.对于存在自然流产史的夫妇,进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据.     

208例习惯性流产夫妇染色体分析

目的　探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法　常规染色体G显带分析。结果　 10 4对反复流产夫妇中发现染色体异常 12例 ,占受检人数的 5 .77%。 12例染色体异常中 ,嵌合体 3例 ,平衡易位 3例 ,大Y染色体 2例 ,1号副缢痕增加 1例 ,臂间倒位 1例 ,短臂缺失及加长各 1例。结论　染色体数目异常、结构异常及多态异常为反复流产重要原因     

142对习惯性流产夫妇的染色体分析

１４２对习惯性流产夫妇的染色体分析广东省东莞市人民医院（５１１７００）刘军，钟肖嫦习惯性流产是产科的常见病，其原因很多，但染色体异常是致流产、死胎、死产和分娩畸形儿的重要细胞遗传学因素，现将本院细胞遗传实验室１４２对习惯性流产夫妇的染色体检查结果分析...     

世界首报染色体异常新核型致流产3例分析

例1,男,29岁,汉族,结婚2年余,因妻子孕第一胎在3个月前自然流产,于1993年5月来就诊。查体:身高1.75m,体重62kg,表型及智力均正常,平时身体健康,无毒物及放射性物质接触史,有烟酒嗜好,其妻身体健康,妇科检查均正常,夫妇均系非近亲结婚。     

三例染色体异常核型的分析

患者，女，回族，9mo，第四胎，足月顺产。因智力低下及生长发育迟缓前来就诊。其母在孕早期因感冒发烧服过中药（药名不详），患者出生时体重230O巴，父龄37y，母龄35y。患儿体征：身高62cm，体重5五百，小头，头发稀少色黄，头后仰，眼距宽，斜视而无神，痴呆面容，耳位低，哭声柔弱似猫叫，四肢无力。染色体检查核型为：46XXdel（5）（P13），inv（9）（P13）Pat。家系调查：母亲表型及染色体核型正常，患儿的父亲，回族，身高148cm，智力较差，婚后其妻自然流产两次，染色体核型为：46，xy，Zinv（9）（P13q13）．患儿之姐，2．sy，…     

328对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的 分析有不良孕产史夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法 对328对有不良孕产史夫妇的外周血染色体进行G显带染色,分析核型.结果 检出异常染色体核型55例,检出率为8.38%(55/656).异常核型中,多态性变异41例,占异常总数的74.55%(41/55);其它异常共有14例,占25.45%(14/55).多态性变异包括D,G组短臂增长23例,次缢痕增长1例,大Y染色体13例,9号染色体臂间倒位2例,其它非多态性异常包括易位、倒位等共14例.结论 染色体多态性影响生育,应引起重视.对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.     

染色体异常与流产

流产的原因很复杂,随着细胞遗传学的进展,发现在反复流产的夫妇以及流产之胚胎中,不少都有染色体异常的情况。因此,染色体异常与流产的关系,已愈来愈引起人们的重视。反复流产,是指有两次或两次以上流产。其染色体异常的发生率报道不一,据国内18篇报道的资料,综合1131人中有59例染色体异常,发生率为5.2％,这与一般人群中染色体异常频率为0.4％相比,明显增高。故对反复流产夫妇,做染色体检查是很有必要的。染色体异常中,最常见的是平衡易位,占70～80％,包括相互易位和罗伯逊易位。     

766对不良孕育史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨不良孕育史与染色体异常的关系。方法对2011年1~12月于该院就诊的766对具有不良孕育史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在766对不良孕育史夫妇中,共检出染色体异常患者86例,染色体异常检出率为5.61%;其中,常染色体数目异常1例、结构异常14例;性染色体数目异常5例,结构异常1例;及染色体多态性65例。结论说明染色体异常与不良孕育史密切相关,异常染色体携带者夫妇在妊娠时应做产前诊断,以避免染色体病患儿的出生。     

196对不良妊娠史夫妇染色体核型临床分析

目的对196对不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析,探讨染色体畸变与其表型效应的关系。方法外周血淋巴细胞培养、染色体常规G显带分析。结果196对不良妊娠史夫妇中检出异常染色体核型28例,占受检夫妇的14.28%;其中常染色体结构异常占75.0%;性染色体数目异常占7.15%;性染色体结构异常占17.85%。结论染色体畸变是导致不孕不育、反复自发流产、生育死胎、畸胎的重要因素,对有不良妊娠史的患者应检查夫妻双方的染色体以排除染色体畸变的可能。     

360例体貌异常儿童染色体核型分析

染色体病是一种严重危害人类健康、影响人口质量的遗传病，在新生儿中约0．8％的人患染色体病。而患染色体病者，往往有特殊的体貌，为探讨体貌异常儿童临床表现与外周淋巴细胞染色体异常核型关系，我科对近几年来院就诊的360例体貌异常患儿进行外周血淋巴细胞染色体检查，现报告如下：     

染色体异常核型32例细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养、染色体制片、G显带分析方法探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。结果436例患者中检出32例染色体异常核型,异常检出率为7.3%;其中性染色体数目异常11例(34.4%),嵌合型4例(12.5%),结构异常5例(15.6%);男性反转综合征1例(3.1%);常染色体数目异常1例(3.1%),结构异常10例(31.3%)。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或畸胎史。凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。     

77例染色体核型异常分布情况分析

目的通过产前诊断分析胎儿染色体核型,了解异常染色体核型情况。方法符合产前诊断指征的孕妇共1657例,孕16~24周的抽取羊水,孕24周后的抽取脐带血,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 1590例羊水细胞培养和67例脐带血细胞培养,共检出异常核型77例,染色体异常检出率为4.65%。其中采集羊水1590例,染色体异常数为67例,异常率4.21%;采集脐带血67例,染色体异常数为10例,异常率14.9%。77例异常染色体核型中有38例的21-三体、11例18-三体、3例易位、6例45,X、12例倒位、2例47,XXY、2例47,XXX、2例缺失、1例Mar。结论高危孕妇进行产前诊断,可检出异常染色体核型,是安全有效的产前检测手段。     

急性髓系白血病染色体核型异常分析研究

本研究旨在探讨急性髓系白血病染色体核型异常情况。采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,并应用染色体R显带技术对379例患者进行常规细胞遗传学检测。结果表明：379例患者中共检出216例存在克隆性染色体异常,包括19种平衡易位和70种染色体缺失或获得,占所分析患者的56．99％。t（15;17）（95例）为最常见的染色体异常,-Y（22例）为最常见的数目异常,分别占所分析患者的25．86％和5．80％。90．9％的-Y异常与t（8;21）同时出现,占t（8;21）异常的40．81％。各FAB亚型间染色体核型异常存在统计学差异,M3组显著高于其它组（P〈0．05）。男女性别间统计无显著性差异（P〉0．05）。结论：应用R显带技术可检出56．99％的急性髓细胞白血病患者染色体异常,且主要为染色体特异性重排,部分核型异常与特定的FAB亚型相关,这可有助于急性髓系白血病的诊断及分型。