新生儿细胞遗传学检测357例结果分析

目的分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据。方法选择2010年4月至2011年10月在浙江大学医学院附属儿童医院进行细胞遗传学检查的新生儿,分析不同送检原因异常核型检出率及异常核型分布情况。细胞遗传学检查方法：常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型。结果研究期间共送检怀疑染色体异常新生儿标本357例,染色体异常检出率24．93％（89／357）,涉及异常核型25种。检出率排名前三位的送检原因为可疑先天愚型、先天性心脏病及泌尿生殖系统畸形。检出21三体综合征58例,占染色体异常的65．17％。结论我院新生儿染色体核型异常检出率高,检出率差异与送检原因有关。21三体综合征是新生儿时期最常见的染色体异常。     

新生儿惊厥的诊断、治疗和预防的新进展(文摘)

惊厥是危重新生儿的脑病时常见的重要表现。总发生率约为0.15～1.4％。某早产儿ICU报道其惊厥发生率为25％。不成熟的大脑皮质惊厥阈值是高的,故新生儿惊厥常提示有引起脑病的重要原因,如窒息、脑膜炎、创伤、颅内出血或脑畸形。一、诊断 1.脑电图(EEG)对诊断的确定:本文中的新生儿癫痫发作是指一组伴有EEG异常(如高度同步的神经元过度放电)的临床发作,非癫痫性发作是指不伴有EEG异常的临床发作。表现为突然产生的     

新生儿先天畸形396例染色体异常核型及其表型临床特征分析

目的 研究新生儿畸形的主要染色体核型及其临床表型.方法 对2006年1月至2012年5月在苏州大学附属儿童医院就诊的396例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析;对各型核型异常患儿的临床表型进行统计分析.结果 1.新生儿396例中检出外周血染色体异常核型159例,异常率为40.2％,其中国内外首次报道3例.2.异常核型中以21-三体(唐氏综合征)最为常见,共130例,占81.8％,其中119例为标准型,10例合并涉及D组或G组的罗伯逊易位,1例伴有性染色体异常.3.其他常见异常核型依次为del(5) (p12-14)4例、18-三体4例、45,XO 4例、inv(9) (p11q12-21)4例、X-三体1例、Rob(13;14)1例、8-三体1例、del(18) (q22)1例等.4.染色体病的临床表型有特殊面容147例(92.5％)、先天性心脏病97例(61.0％)、低出生体质量72例(45.3％)、先天性肛门闭锁13例(8.1％)、多发性畸形11例(6.8％)、肠畸形10例(6.2％)、外生殖器异常9例(5.7％)、猫叫样哭声4例(2.5％)、四肢水肿4例(2.5％)、指趾异常6例(3.6％)、先天性脑发育不良6例(3.6％)、颈蹼5例(3.1％)和唇腭裂3例(1.8％)等.结论 染色体核型异常是导致新生儿先天性疾病的重要因素;特殊面容、先天性心脏病、低出生体质量、多发性畸形是新生儿染色体病的主要临床体征.     

先天性肛门直肠畸形相关排尿异常的尿动力学评估北大核心CSCD

先天性肛门直肠畸形(ARM)占小儿消化道畸形的首位,发病率在新生儿中为1/5000-1/1500。该病常表现为肛门狭窄或肛门闭锁,伴或不伴瘘管和泄殖腔畸形。其中泌尿生殖系统伴发畸形最多见,发生率为26%-55%。35%-50%的儿童出现脊髓束末梢畸形或神经源性下尿路功能障碍,这也是ARM合并排尿异常症状的常见原因。尿动力学检查(UDS)是评估ARM合并下尿路功能变化最好的方法,可以对膀胱尿道功能进行客观分类指导并制定精准治疗方案和随访治疗效果。现就ARM合并排尿异常的原因及相关UDS评估的进展进行综述,为临床提供参考。     

新生儿骨骼肌肉常见畸形的筛查现状与展望

<正>新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对一些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查,从而达到能够早期诊治的目的,避免发生不可逆转的体格和智能发育障碍。目前,我国新生儿法定普查疾病为新生儿听力及部分遗传代谢疾病,并无系统完善的针对新生儿骨骼肌肉常见畸形的专项筛查。在国际范围内,新生儿骨骼肌肉常见畸形筛查的时机、方法、标准等都尚未明确,也没     

湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型分析

目的 分析湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型特点,为产前诊断提供科学依据.方法 回顾性分析2006-2011年浙江省湖州地区各监测医院报告的所有出生缺陷新生儿,对染色体核型异常患儿的染色体核型及临床表现进行总结.结果 研究期间湖州地区共分娩活产新生儿142473名,出生缺陷新生儿2493例,出生缺陷发生率174.9/万,发生率居前五位的分别是先天性心脏病(54.1/万)、指趾畸形(34.8/万)、外耳畸形(15.8/万)、唇裂(6.5/万)、尿道下裂(3.9/万).来本院进行染色体核型分析的出生缺陷新生儿211例,发现染色体异常核型87例,异常检出率41.2%;其中常染色体异常核型83例,占95.4%,性染色体异常核型4例,占4.6%;前三位染色体异常核型分别是21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征.结论 染色体异常是引起新生儿出生缺陷、甚至死亡的重要病因,尽早进行染色体核型分析是有效干预手段.     

引起呼吸困难的新生儿外科疾病的急救

引起呼吸困难的新生儿外科疾病的急救中国医科大学第二临床学院（１１０００３）王练英，徐建军新生儿外科疾病可引起呼吸急促、呼吸困难、发绀者几乎均为先天性畸形，常见有食管闭锁、隔疝、脐膨出、腹裂等疾病。先天性食管闭锁是在胚胎发育期，前肠空化发育异常所致，大...     

新生儿消化道畸形的诊治

消化道畸形是新生儿期最常见的畸形之一，国外统计其发生率约为0．25％，国内新生儿科统计大约占同期住院新生儿的0．1％。我院新生儿外科在2003年共收治新生儿外科疾病140例，其中新生儿消化道畸形94例，占67．1％。     

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形临床诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69%。G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21%。其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例。染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNVs,1例为临床意义不明CNVs。结论 CMA具有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因学诊断。     

新生儿尸检779例分析

目的　分析新生儿尸检资料 ,总结新生儿的常见死亡原因及死因与日龄、胎龄的关系。方法　分析整理779例新生儿尸检的尸体解剖记录、尸检结果和相关病历资料。结果　新生儿的常见死亡原因依次为窒息性因素、感染、出血性疾病、畸形及产科因素 ,不同日龄与胎龄的新生儿死因排序略有差异。而随着医疗技术水平的提高 ,感染性疾病和畸形在死因中的比例有下降趋势。将临床和病理诊断结果比较 ,误诊率为 15 % ,以窒息性因素最多见。结论　加强产后护理、预防感染、积极防治早产、强化产前检查及孕期保护是降低新生儿死亡率的有效手段。     

新生儿常见小耳畸形相关综合征的遗传特征北大核心CSCD

小耳畸形是新生儿第二大颌面部出生缺陷,在我国的发病率为3.06/10 000,20%~60%的小耳畸形与某种类型综合征相关。该文重点论述发病率高、耳畸形发生率高、遗传学病因明确的3大小耳畸形相关综合征(microtia-associated syndromes,MAS),即眼-耳-脊椎畸形谱系、鳃-耳-肾谱系疾病及Treacher Collins综合征的临床表型及遗传学病因,并概述另外3种相对常见的MAS,旨在为新生儿MAS的遗传学诊断提供参考。     

北京地区新生儿先天性畸形的比较患病率(附700例尸检分析)

先天性畸形是新生儿常见病,严重危害小儿的健康成长,重者可直接致死。为了探明新生儿畸形的分类和比较患病率,并为防治研究工作提供依据,对北京儿童医院开院以来的700例新生儿畸形病理解剖资料进行了全面分析,结果如下: 资料和方法 1953年12月～1984年11月,北京儿童医院病理科共做新生儿尸检2234例,先天性畸形700例,占全部新生儿尸检的31.3％。本文分析资料系肉眼或镜下可见的各种畸形,先天性肿瘤或后天发育异常和障碍均     

青少年特发性脊柱侧凸的病因

青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis．AIS）是小儿骨骼肌肉系统中最常见的畸形之一，也是脊柱畸形中最常见的类型。该病在青少年中的发病率约为2％～4％，占整个脊柱侧凸的80％，严重脊柱侧凸以女童多见。AIS的病因学目前存在许多假说，包括遗传、骨骼发育异常、内分泌及代谢系统异常、中枢神经系统异常以及结缔组织异常等。     

新生儿胃肠道疾病临床分析

目的：　总结新生儿常见胃肠疾病发病情况及临床特点、治疗经验。方法：　对75例新生儿胃肠疾病临床资料进行分析。结果：　胃肠疾病发病依次为咽下综合征、胃出血、腹泻、消化道畸形及胃动力异常性疾病。咽下综合征多在病后3d好转,早期温盐水洗胃有利于病情缓解。胃出血常发生于3d内,与宫内窘迫及喂养不当有关,统计分析患儿羊水清亮与羊水污染者患病率分别为15.9%,41.6% (P<0.05);禁食与喂养者发病分别占1.0%,37.8%(P<0.01);短期禁食与使用制酸剂病情可很快恢复。X线是诊断消化道畸形的主要手段,及时补充体液丢失、合理使用静脉营养是影响手术时机及手术成败的关键。人工喂养或混合喂养患儿腹泻发生率为75%,明显高于母乳喂养者。结论：　新生儿生后早期出现呕吐应警惕咽下综合征及胃动力异常性疾病,应及时洗胃及做其他相应处理,怀疑消化道畸形者早期做X线检查,并注意静脉营养的使用;对于有窒息史者早期喂养应慎重,强调母乳喂养     

新生儿小肠闭锁和狭窄16例临床分析

新生儿小肠闭锁和狭窄为新生儿常见的消化道畸形。本文通过对16例新生儿小肠闭锁和狭窄的临床分析,提出早期诊断的重要性,认为X线检查有助于早期诊断。     

小儿惊厥诊断及鉴别思路(下)

4.3不同年龄组病因诊断4.3.1新生儿期以产伤所致颅内出血或产程窒息引起的缺氧缺血性脑病为最多见,其次为新生儿败血症、化脓性脑膜炎、新生儿呼吸窘迫综合征、核黄疸、新生儿破伤风、新生儿手足搐搦症、低镁血症、低钠血症、低血糖症及其他代谢异常等。生后1～3d常见病因是产伤窒息、颅内出血、低血糖等,生后4～10d常见病因是低血钙症、核黄疸、低血镁症、早期败血症和化脓性脑膜炎、破伤风、颅脑畸形。在此年龄阶段,还应考虑先天性脑发育畸形和代谢紊乱。母有前置胎盘、先兆流产、催产素使用过多或胎位不正、脐带脱垂等均可引起缺氧性脑损…     

新生儿肠旋转不良诊治52例

新生儿肠旋转不良是临床上常见的一种先天性畸形,是新生儿急性肠梗阻的重要原因之一;本院自1993年至2007年共治疗新生儿肠旋转不良患儿52例,现报道如下。     

先天性食管闭锁的治疗近况

先天性食管闭锁是小儿外科的一个比较的重要课题。兹将此种畸形在发病率、病理、诊断、尤其是治疗方面近年的一些新观点和新方法简介如下。发病率先天性食管畸形在欧美的发病率似乎远较我国为高,Grosfeld统计约在3,000个新生儿中有1例;另有作者报告此种畸形为新生儿消化道发育异常之第3位,仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠。Koop发现此症有时具有一种奇特的流行性,在菲城以4月份的发病率为最高,有一年在21天内收治17例,其中一半以上来自同一农村。     

母源性新生儿休克

母源性新生儿休克是指原发于母亲机体异常所致的以新生儿组织低灌注、细胞代谢紊乱和重要脏器功能异常为特征的临床综合征[1].母源性新生儿休克是新生儿期常见的危急重症,也是新生儿死亡主要的原因之一,其病因复杂多样,大多与围产因素相关.该病多发生于新生儿出生后数小时内,绝大多数发生于出生后3 d内.     

118例新生儿尸体解剖病例分析

我院儿科1980年3月至1996年12月新生儿病房死亡病例具有病理检查资料者共118例,分析发现新生儿死亡原因按其排位依次为:颅内出血、肺出血、感染性疾病、吸入性肺炎、肺透明膜病、畸形等;早产儿、低出生体重儿是新生儿颅内出血、肺出血、肺透明膜病的重要原因;异常分娩(剖腹