循环游离DNA完整性检测的临床应用研究进展

摘要： 循环游离DNA（ccfDNA）是一种新的肿瘤标志物。现普遍认为细胞凋亡产生DNA短片段,长度为185~200 bp;而肿瘤细胞坏死产生的DNA片段,由于不完全消化而呈现长度多样化,以长链DNA片段为主。ccfDNA完整性检测广泛应用于多种肿瘤。DNA完整性一般以DNA长、短片段扩增产物的浓度比值来表示,其对肿瘤早期诊断、肿瘤分期、分级、放疗和化疗疗效监测等有重要意义。本文就ccfDNA完整性检的检测方法及其临床应用作一综述。     

血浆EB病毒DNA定量检测在鼻咽癌诊治中的临床价值

目的探讨血浆EB病毒DNA(EBV-DNA)含量在鼻咽癌(NPC)患者早期诊断、临床分期和监测疗效、复发或转移和预后预测中的临床价值。方法采用荧光定量聚合酶链反应法检测102名健康成人及274例早期和中晚期NPC患者治疗前、放射治疗(简称放疗)后随诊的缓解组、复发或转移组血浆EBV-DNA含量。比较健康成人和NPC早期患者血浆EBV-DNA的敏感度、特异度,比较早期与中晚期NPC患者治疗前与放射疗后1周及放疗结束1个月后,持续缓解组与复发或转移组NPC患者血浆EBV-DNA差异,并比较EBV-DNA高浓度与低浓度的NPC患者总生存率和无复发生存率差异。结果早期NPC患者血浆EBV-DNA敏感度与特异度分别达到95.2%和97.6%,健康成人血浆EBV-DNA敏感度与特异度分别为2.9%和0,差异均有统计学意义(P<0.01);早期与中晚期NPC患者治疗前血浆EBV-DNA中位拷贝数分别位2 431和41 068 copy/mL,差异有统计学意义(P<0.01);治疗前复发或转移组与持续缓解组NPC患者血浆EBV-DNA中位浓度水平分别为42 380和18 610 copy/mL,放疗后1周、放疗结束1个月后复发或转移组与持续缓解组NPC患者血浆EBV-DNA中位浓度水平分别为17642、10 4601、612和0 copy/mL,差异均有统计学意义(P<0.01)。EBV-DNA高浓度与低浓度的NPC患者总生存率和无复发生存率分别为68%和100%、61%和92%,两组差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血浆EBV-DNA定量检测在NPC患者早期诊断、临床分期和监测疗效、复发或转移和预后预测中都有重要的临床价值。     

循环DNA在肺癌早期诊断中的研究进展

肺癌是目前世界范围内最常见的恶性肿瘤之一,在人类癌症发病率和病死率排行中居首位。据统计,2008年,全世界约有160万人被确诊为肺癌,占所有肿瘤发生的13%,同时约有140万人死于肺癌,占所有肿瘤死亡人数的18%[1]。由于缺乏有效的肺癌早期检测手段,3/4的患者在确诊时已发生远处转移,造成当今世界范围内肺癌的低存活率。目前,肺癌患者的5年存活率仅约15%,若能在早期检测到肺癌病变,患者5年存活率可超过60%[2]。因此,需要发展新的经济有效的早期诊断方法,提高肺癌患者的生存率。     

高通量测序技术在循环肿瘤DNA检测中的应用

目的 肿瘤是影响人类生命的重要威胁因素,肿瘤的早期诊断、预后及疗效评估有利于提高患者的生存率.目前临床上癌症的伴随诊断主要依靠肿瘤组织病理、内窥镜等检查,但都存在侵入性和异质性的问题.而在肿瘤细胞DNA中发生的分子变化如突变、易位和甲基化等,在循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)中也...     

循环游离DNA检测及其临床应用进展

循环游离DNA(circulating cell-free DNA,cf DNA)是指存在于人体血液循环中的、游离于细胞外的高度片段化DNA。在特定情况下(如肿瘤患者、孕妇、接受器官移植的患者等),一小部分来自"异源性"细胞的cf DNA(如肿瘤细胞、胎儿细胞、或供体细胞)可以作为基因检测的标志物。基于cf DNA检测的"液态活检"技术在产前诊断、肿瘤的筛查、早期诊断、治疗监测和预后评估等多个方面受到极大的关注。该文就cf DNA的产生与特征、检测方法、检测指标、临床应用等作一总结及论述。     

循环肿瘤DNA在胰腺癌诊治研究进展

胰腺癌是一种预后极差,严重威胁人类健康的恶性肿瘤.影像学、血清糖类抗原19?9(CA19?9)和组织活检等在胰腺癌的应用中都存在一定的局限性.循环肿瘤DNA(ctDNA)作为新兴的液体活检技术之一,因其标本采集的简便、非侵入性和实时反映肿瘤状态的特性,在胰腺癌的精准治疗中显示出巨大的应用前景.本文就ctDNA在胰腺癌的...     

循环DNA与恶性肿瘤关系的研究进展

循环DNA是存在于血液 (血清或血浆 ) ,滑膜液等体液中的细胞外DNA ,它与生理和病理状态下的细胞代谢密切相关 ;循环DNA大部分为人源性 ,其中占相当比例的循环DNA核苷酸序列存在于人类基因组DNA中 ;循环DNA水平的检测及其在基因诊断等方面的应用对于恶性肿瘤等疾病的诊断和监测具有十分重要的意义     

循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA在胃癌中的研究进展

胃癌(gastric cancer,GC)是现今世界上第四大常见的癌症,其致死率在各类癌症中居第二,且胃癌的早期诊断又是临床迫切需要解决的问题,因此,需要确定新的、可靠的生物标志物,来提高胃癌的早期诊断率并改善预后,进而提高患者的生活质量。循环肿瘤细胞(circulating tumour cell,CTCs)是经过內渗作用进入外周血液的脱离原发灶或转移灶的肿瘤细胞。循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)是从凋亡坏死的肿瘤细胞中释放的一种游离DNA(cell free DNA,cfDNA)。CTCs和ctDNA检测作为一种"液体活检",因其具备微创性、易获得性和可重复性等优势而受到越来越多的关注,大量文献显示CTCs和ctDNA在癌症的诊断、疗效监测及预后评估等方面具有重要意义。本文就胃癌中CTCs和ctDNA的生物学特性、检测方法及临床意义进行了综述。     

循环肿瘤DNA在淋巴瘤微小残留病检测中的应用

淋巴瘤的传统诊断和监测工具主要依赖于病理组织活检和影像学检查,但其灵敏度,特异度有限,且不能反映肿瘤的异质性和对患者病情形成有效的动态监测等。循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）作为肿瘤的新标记物,具有灵敏度及特异度高,创伤小等优点,且其临床相关性也已被部分验证。利用ctDNA监测微小残留病（minimal residual disease,MRD）可更及时地发现复发,因此ctDNA有望成为对淋巴瘤诊断,预后评估和MRD监测的新型分子标记物。     

循环肿瘤DNA在食管癌患者中的研究进展

摘要：液体活检技术在肿瘤临床应用研究中越来越广泛。含肿瘤突变的循环肿瘤DNA(ctDNA)可以在疾病进展过程中多次检测，是一种简单有效的非侵入性“液体活检”技术。作为一种附加的诊断工具，ctDNA可以提供肿瘤负荷及肿瘤中存在的突变等诸多信息，并能克服组织活检所面临的肿瘤内异质性问题，在肿瘤的诊断和治疗中具有潜在的应用价值。食管癌具有较高的死亡率，且早期诊断困难，多数患者确诊时已达中晚期，治疗手段的有限导致患者在接受根治性切除术后仍可因肿瘤复发而死亡。该文总结了运用ctDNA辅助诊断和治疗食管癌的研究进展，旨在获得一种理想的生物学标志物以优化食管癌患者治疗策略。     

循环DNA的临床应用研究进展

循环DNA(circulating DNA)是存在于血液(血浆或血清)、滑膜液、脑脊液等体液中的细胞外DNA,包括游离DNA和DNA-蛋白质复合物两种形式,它与细胞在生理和病理状态下的代谢活动密切相关。其量和性质的改变在产前诊断、肿瘤的诊断和监测、自身免疫性疾病、器官移植和创伤后病情监测等方面具有重要的意义。     

DNA甲基化在肿瘤诊断中的应用与进展

DNA甲基化（DNA methylation）属于表现遗传变化（epigeneticchange），它是指DNA甲基转移酶（DNA methyltransferase，DNMT）催化DNA的一种天然修饰方式；在真核生物中DNMT以S-腺苷甲硫氨酸（S-adenosyl-methionine，SAM）为甲基供体，将甲基转移到胞嘧啶第5位碳原子上，甲基化的胞嘧啶多位于启动子胞嘧啶-鸟嘌呤（cytosine phosphate guanine，CpG）岛上，在DNA双链中呈对称性分布。     

循环肿瘤DNA突变在乳腺癌诊疗中的研究进展

循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)是由肿瘤细胞通过凋亡、破裂、分泌等方式释放入血的DNA片段。ct DNA含有大量遗传学和表观遗传学信息,其在血浆中的含量及突变丰度与乳腺癌发展、转移、耐药及预后密切相关。与传统的组织活检相比,ct DNA具有非侵入性重复取样、灵敏度高、检测重复性好等优点,可以作为液体活检的靶标,临床应用前景广阔。该文就乳腺癌患者血浆中ct DNA及其热点突变作一综述。     

1109型DNA扩增仪在癌基因扩增中的应用

聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,简称PCR)技术自1985年报道以来,为肿瘤病理学研究和诊断提供了一种可靠性强、特异性好的方法,其基本原理是由高温变性、低温退火及适温延伸三个步骤组成一个周期循环进行,使目的 NDA 在体外得以迅速扩     

循环肿瘤DNA检测--从发现到临床

循环肿瘤DNA检测是目前临床研究的热点,有一些标志物已在临床上开始使用,部分标志物尚处于研究发现阶段。本文主要探讨肿瘤游离DNA检测从发现到临床的过程中,临床实验室需注意的关键点,包括实验室应选择具有临床有效性和临床有用性证据的预期用途,重视检测过程的质量保证以及结果的报告和解释。     

肿瘤循环RNA的研究进展

外周血循环RNA具有和肿瘤相一致的分子变化,它可能是以RNA-蛋白质复合体的形式存在,直径为0.2μm的微孔滤器可将其浓缩,利用分子生物学技术（RT-PCR）定量检测血清/血浆中RNA分子,可有助于肿瘤的早期诊断、鉴别诊断、有效观察及预后监测.     

外周血液中循环肿瘤细胞和循环游离DNA检测在乳腺癌患者中的应用

目的 探究外周血液中循环肿瘤细胞(CTCs)和循环游离DNA(cfDNA)检测在乳腺癌患者中的应用效果.方法 收集本院2018-02-2019-02收治的94例乳腺癌患者、48例乳腺良性疾病患者及56例健康体检者外周血液标本,采用基于尺寸的高通量微流控芯片捕获CTCs、基于Alu序列的实时荧光定量PCR检测游离DNA长...     

多种肿瘤标记物检测在宫颈癌诊治中的意义

目的研究多种肿瘤标记物在宫颈癌早期诊断及治疗效果判断的意义。方法检测216例宫颈癌患者治疗前后和非肿瘤患者血清CEA、CA125、CA19-9、SCC-Ag水平。结果宫颈癌患者治疗前血清CEA、CA125、CA19-9、SCC-Ag水平明显高于无肿瘤患者,比较差异有统计学意义(P0.05);患者治疗后,血清CEA、CA125、CA19-9、SCC-Ag水平低于治疗前,比较差异有统计学意义(P0.05);治疗前Ⅲ和Ⅳ期宫颈癌患者血清CEA、CA125、CA19-9、SCC-Ag阳性率明显高于Ⅰ、Ⅱ期的患者,其中Ⅰ期患者的CEA、CA19-9阳性率为0,差异有统计学意义(P0.05);鳞癌患者SCC-Ag阳性率明显高于腺癌患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论血清CEA、CA125、CA19-9、SCC-Ag检测可协助临床宫颈癌分期诊断及其治疗效果的判定。     

循环肿瘤DNA在恶性肿瘤早期诊断和预后的研究进展

癌症是威胁人类健康的主要疾病之一.肿瘤的早发现和精准治疗是人类面临的世界性医学难题,基于痕量、无创、实时快速检测技术,检测患者循环肿瘤DNA(ctDNA),分析患者表观遗传学特点,在分子水平为临床医生提供精细的分类及诊断,可实现对患者提供个性化精准治疗的解决方案.近年来,日益发展的各种基于血浆ctDNA的分子诊断技术可...     

血浆循环肿瘤DNA基因突变检测国家参考品的应用评价

目的 评价血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)KRAS/NRAS/EGFR/BRAF/MET基因突变检测国家参考品.方法 对87支国家参考品进行血浆游离DNA提取,文库构建,对文库进行高通量测序,测序后的序列比对到参考基因序列上,通过生物信息软件分析,识别携带基因突变的肿瘤DNA序列,获得相关基因突变信息.结果 试剂盒检测...