心钠素基因多态性与原发性高血压患者左心室肥厚的关系

目的 探讨人类心钠素（ANP）基因多态性与原发性高血压患者左心室肥厚的关系.方法 选择原发性高血压患者106例,根据心脏超声检查结果分为单纯高血压组（对照组）75例和高血压合并左心室肥厚组（观察组）31例,采用PCR技术检测人类ANP基因C664G、G1837A和T2238C位点的多态性,比较两组基因型及等位基因分布差异.结果 观察组患者人类ANP基因C664G位点GG基因型频率为54.8％,高于对照组的33.3％（P＜0.05）.两组患者人类ANP基因G1837A位点和T2238C位点基因型和各等位基因频率差异无统计学意义.结论 人类ANP基因C664G位点的基因变异可能与原发性高血压患者左心室肥厚有关.     

内皮型一氧化氮合酶基因启动子-786位点多态性与原发性高血压发病相关性的研究

目的 研究内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因启动子-786位点多态性与原发性高血压发病的相关性,同时研究此位点多态性与原发性高血压的程度及血压节律是否相关.方法 采用病例对照研究的方法,以232例原发性高血压患者与130名健康中老年人的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的eNOS基因启动子-786位点T/C多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.高血压组内按高血压的危险分层分为低危、中危、高危组分别为89、78、65例,按血压节律性分为杓型与非杓型组分别为109、123例,比较各组eNOS基因启动子-786位点的基因型和等位基因的分布频率.结果 eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压组中分别为22.84％、50.87％、26.29％,在正常中老年人组中分别为36.15％、53.08％、10.77％,此位点高血压组与正常中老年人组的基因分布频率差异有统计学意义.eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压低危、中危、高危各组中分布频率无显著差异,在依据血压节律的分组中差异也无统计学意义.结论 ①eNOS基因启动子-786位点与原发性高血压发病有一定程度的相关性;②eNOS基因启动子-786位点T/T是原发性高血压的保护性基因;③eNOS基因启动子-786位点的基因型与原发性高血压的程度及血压节律改变无明显相关性.     

邯郸地区汉族人群酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1位点rs1044925基因多态性与冠心病患者血脂代谢的相关性研究

目的探究酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1(ACAT-1)位点1044925基因多态性与冠心病患者血脂代谢的相关性。方法选取2015年邯郸市第一医院心内一科收治的冠心病住院患者396例作为冠心病组,另选择同期冠状动脉造影检查正常者428例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对两组患者ACAT-1位点rs1044925基因多态性进行分析。比较两组受试者体质指数(BMI)、血脂指标、ACAT-1位点rs1044925基因型及等位基因分布情况,分别比较两组不同基因型受试者血脂指标。结果冠心病组患者BMI及血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、非高密度脂蛋白胆固醇(n HDL-C)、脂蛋白(a)水平均高于对照组,血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于对照组(P0.05);两组受试者血清载脂蛋白A_1(ApoA_1)、载脂蛋白B(Apo B)水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。两组受试者基因型和A、C等位基因分布情况比较,差异均无统计学意义(P0.05)。对照组不同基因型受试者血清TC、TG、LDL-C、nHDL-C、LDL-C、ApoA_1、Apo B及脂蛋白(a)水平比较,差异均无统计学意义(P0.05)。冠心病组不同基因型患者血清TC、TG、nHDL-C、ApoA_1、Apo B及脂蛋白(a)水平比较,差异均无统计学意义(P0.05);AA基因型患者血清HDL-C水平低于AC/CC基因型患者,血清LDL-C水平高于AC/CC基因型患者(P0.05);采用协方差分析校正性别、年龄和BMI,结果显示冠心病组AA基因型患者血清HDL-C水平低于AC/CC基因型患者,血清LDL-C水平高于AC/CC基因型患者(P0.05)。结论邯郸地区汉族人群ACAT-1位点rs1044925基因多态性与冠心病患者血清LDL-C和HDL-C水平有关,ACAT-1位点rs1044925基因多态性可能通过影响血脂代谢而参与冠心病的发生和发展。     

白细胞介素-10启动子-1082和-819位点基因多态性与肠易激综合征的关系

目的 探讨白细胞介素(IL)-10启动子区基因多态性与肠易激综合征(IBS)的关系.方法 采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对313例IBS患者及281名对照者的1L-10启动子区-1082及-819位点进行基因型分析.结果 在-1082位点与-819位点,IBS组、对照组和总人数组中,各基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡规律.IL-10-819位点T等位基因频率腹泻型(79.8％)和混合型(77.1％)显著高于对照组(65.7％,P＜0.05).IL-10-1082位点A、G等位基因频率在各亚型与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05),腹泻型与混合型间差异有统计学意义(P＜0.05).IBS组-819位点T/T基因型频率(51.1％)显著高于对照组(40.2％),C/T基因型显著低于对照组,差异均有统计学意义(P值均＜0.05);-819位点T/T基因型频率IBS的各亚型组显著高于对照组,C/T基因型IBS各亚型显著低于对照组,差异均有统计学意义(P值均＜0.05);C/C基因型在各亚型间差异无统计学意义(P＞0.05).-1082位点基因型在IBS组和对照组间的差异无统计学意义(P＞0.05);IBS腹泻型的-1082位点A/A基因型(93.3％)显著高于混合型IBS(82.4％),A/G基因型低于混合型IBS,差异均有统计学意义(P值均＜0.05);但IBS其他亚型间以及与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-10启动子区域-819位点T/T基因型可能与IBS发生有关,而-1082位点可能与IBS发病无关.     

内皮素-2基因多态性与老年原发性高血压发生及非洛地平降压作用的关系

目的探讨内皮素-2基因多态性与老年原发性高血压及降压治疗效果的关系。方法汉族老年原发性高血压患者200例作为高血压组,健康体检老年人200例作为对照组。高血压患者给予非洛地平(5 mg,1次/d)口服治疗2个月。采用基因芯片技术测定内皮素-2基因A985G位点基因型。结果高血压组和对照组内皮素-2基因A985G位点基因型比较差异有统计学意义(P0.05),高血压组GG基因型高于对照组(P0.05),AA基因型和AG基因型低于对照组(P0.05)。高血压组和对照组内皮素-2基因A985G位点等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),高血压组G等位基因频率高于对照组,A等位基因频率低于对照组(P0.05)。高血压组高血压家族史比例高于对照组(P0.05),体重指数、总胆固醇和三酰甘油水平均高于对照组(P0.05)。高血压患者治疗后收缩压和舒张压均明显低于治疗前(P0.05),GG基因型收缩压和舒张压下降值高于AA基因型和AG基因型(P0.05),AG基因型收缩压和舒张压下降值高于AA基因型(P0.05)。结论内皮素-2基因A985G位点基因多态性和老年原发性高血压的发病有关,应用非洛地平降压治疗后,GG基因型的降压效果更好。     

谷胱甘肽过氧化物酶1基因多态性与川崎病的关联性分析

目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶1(GPX-1)基因多态性与中国汉族儿童川崎病(kawasaki disease,KD)并冠状动脉损害(CAL)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测92例川崎病患儿及108例健康儿童GPX-1基因的-46C/T位点和599C/T位点多态性。结果川崎病组GPX-1基因-46C/T位点CC、CT、TT基因型分布和C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性意义(χ2=0.174和0.166,P均0.05)。川崎病组GPX-1基因599C/T位点CC、CT、TT基因型分布和C、T等位基因频率与正常对照组比较差异亦无显著性意义(χ2=0.429和0.368,P均0.05)。川崎病患儿合并CAL组与无冠状动脉损害(NCAL)组GPX-1基因-46C/T位点基因型分布和等位基因频率比较差异亦无显著性意义(χ2=0.507和0.487,P均0.05)。川崎病患儿合并CAL组与NCAL组GPX-1基因599C/T位点基因型分布和等位基因频率比较差异亦无显著性意义(χ2=0.635和0.535,P均0.05)。结论尚未发现GPX-1基因-46C/T位点多态性以及599C/T位点多态性与川崎病及其CAL的发生存在明显关联性。     

脑利钠肽基因型和生活习惯与高血压关系的病例对照研究

目的研究脑利钠肽（BNP）基因T-381C单核苷酸多态性和生活习惯与原发性高血压的关系。方法用病例-对照研究设计,选取高血压病例（高血压组）和与之年龄、性别匹配的按1：1配对的健康对照各796例（对照组）,运用PCR-限制片段多态（RFLP）技术检测BNP基因启动子区第381位点的T/C基因多态性,并比较不同基因型、生活习惯与高血压发病风险的关系。结果两组人群BNP基因T-381C等位基因的分布差异无显著性（χ~2=2.29,P=0.13）;高血压组CC基因型频率明显高于对照组,TC基因型频率低于对照组,三种基因型分布比较差异有统计学意义（χ~2=48.81,P〈0.05）。与携带TT或TC基因型者比较,携带CC基因型个体患高血压的风险增加（OR=1.98,95%CI 1.39～2.38）。吸烟显著增加了高血压风险（OR=2.30,95%CI1.70～2.91）,经常嗜酒（≥2次/周）增加高血压风险,OR处于临界值（OR=1.53,95%CI 1.19～1.89）,高盐饮食的作用较明显（OR=1.97,95%CI 1.48～2.31）,同时有吸烟、饮酒与高盐饮食习惯且携带CC基因型者发生高血压的风险增高,体育锻炼是保护性因素。结论原发性高血压与BNP基因T-381C多态性、生活习惯及它们之间的相互作用有关。     

间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与原发性高血压的关系

目的 研究无锡地区人群中间隙性连接蛋白37 （connexin 37,CX 37）基因1019C/T多态性与原发性高血压的相关性.方法 入选在无锡市人民医院初次诊断为原发性高血压的患者1 126例,874名健康体检者作为正常对照组,均采用基因测序技术对CX37基因1019多态性位点基因型进行检测,比较两组人群中基因型及等位基因分布差异.结果 （1）两组人群中均存在CX 37基因1019C/T多态性,基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.（2）原发性高血压组与正常对照组相比,C等位基因分布频率升高（57.37％vs.42.05％,P＜0.01）.C等位基因携带者（CC＋TC）在原发性高血压组高于对照组,差异有统计学意义（80.46％ vs.66.70％,P＜0.01）.与Tr纯合子相比,（CC＋TC）基因型原发性高血压患病风险增加（OR=2.06,95％ CI：1.68～2.52）.对性别进行亚组分析显示：无论男性还是女性人群中原发性高血压组C等位基因携带者频率均显著高于正常对照组（男性：79.19％vs.69.05％,P＜0.01;女性：81.75％ vs.64.40％,P＜0.01）,C等位基因携带者原发性高血压患病风险明显高于TT型（男性：OR=1.71,95％CI：1.28～2.27;女性：OR=2.48,95％ CI：1.85～3.31）.结论 CX37 C等位基因可能与老年原发性高血压相关.     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压性左室肥厚相关性研究

目的 :研究醛固酮合成酶基因 - 344T/C多态性与高血压性左室肥厚的相关性。方法 :采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 - 344T/C多态性 ,根据左室质量指数判别原发性高血压患者有无并发左室肥厚。结果 :对照组和原发性高血压组之间基因型和等位基因频率差异均无统计学意义 ;在原发性高血压组中 ,左室肥厚者与无左室肥厚者之间 - 344T/C等位基因分布频率差异有统计学意义 ,左室肥厚者C等位基因频率显著高于无左室肥厚者和对照组 (P <0 .0 5 )。结论 :醛固酮合成酶基因 - 344T/C多态性与高血压性左室肥厚存在相关性。     

内脏脂肪素基因多态性与宁夏回、汉族2型糖尿病患者的相关性研究

目的 探讨内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性与宁夏回、汉族T2DM的相关性. 方法 用PCR-RFLP方法检测210例宁夏回、汉族T2DM患者(T2DM组)及207名健康对照者(NC组)内脏脂肪素启动子区-1535 C/T位点多态性. 结果 两组间及两组内回、汉族内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性位点CC、CT、TT3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).回族T2DM组TT基因型HDL-C低于CT、CC基因型(P=0.007),汉族T2DM组TT基因型TG较CC、CT基因型高(P=0.026). 结论 内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T位点存在多态性,两组间回、汉族差异无统计学意义;TT基因型可能与T2DM患者血脂异常有关.     

CYP11B2及APOA5基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:探讨湖南地区原发性高血压患者醛固酮合成酶基因CYP11B2-344C/T及载脂蛋白A5APOA5-1131C/T基因多态性频率分布情况,并分析CYP11B2-344C/T及APOA5-1131C/T多态性与原发性高血压发病风险的关系。方法:185例原发性高血压患者为原发性高血压组,另选取180例正常体检者为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)测定两组CYP11B2及APOA5基因多态性。结果:原发性高血压组CC、CT基因型显著高于对照组,C等位基因频率高于对照组(P0.05)。结论:CYP11B2基因及APOA5基因在原发性高血压患者中呈多态性分布,两者可能为原发性高血压的候选基因。     

内皮脂肪酶584C/T多态性与急性冠脉综合征相关性研究

目的:探讨内皮脂肪酶(endothelial lipase,EL)基因 584C/T多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)及血脂的相关性。方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测324例ACS患者和299例健康体检者内皮脂肪酶基因584C/T基因型。结果: ACS组血清HDL、ApoA-I水平及ApoA-I/ApoB明显低于对照组,而LP(α)却明显高于对照组。中国常州地区汉族人群存在EL 584C/T基因多态性,基因型及等位基因频率分布符合Hard-Weinberg平衡。ACS组CC、CT、TT基因型频率分别为60.2%、35.8%、4.0%;对照组CC、CT、TT基因型频率分别为56.2%、40.8%、3.0%;两组间基因型频率分布无统计学意义（P=0.389）。ACS组C等位基因频率为78.1%;对照组C等位基因频率为76.6%,两组间等位基因频率差异也无统计学意义（P=0.528)。经校正性别、年龄、糖尿病、高血压、吸烟、高脂血症等冠心病危险因素后,结果仍然表明该多态性与ACS无明显相关性。T等位基因携带者（CT+TT）血脂水平及其比值与CC基因型者比较差异无统计学意义。结论: 中国常州地区汉族人群EL 584C/T基因多态性与ACS无明显相关性,与血脂及其比值也无明显相关性,EL 584C/T多态性可能不是中国常州地区汉族人群ACS发病的易感因素。     

原发性高血压伴肥胖患者血浆RAAS激素水平和CYP11B2－344C/T基因多态性的相关性

目的 通过检测原发性高血压伴肥胖患者血浆肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激素水平和醛固酮合成酶CYP11B2－344C/T基因多态性,探讨原发性高血压伴肥胖患者CYP11B2－344C/T易患基因型以及基因多态性与RAAS的关系。方法 随机选取1～2级原发性高血压患者60例,其中高血压伴肥胖者30例,单纯高血压者30例;同期体检中心体检者60例,其中单纯肥胖者30例,健康者30例。采用PCR-RFLP和琼脂糖凝胶电泳等方法检测CYP11B2－344C/T基因多态性,用放射免疫法检测血浆RAAS水平。结果 TT基因型例数与TC+CC基因型例数进行多重比较,有显著差异（P<0.05）,其中以原发性高血压伴肥胖组差异最为显著;T与C等位基因例数进行多重比较,有显著差异（P<0.05）,其中以原发性高血压伴肥胖组差异最为明显。按基因型分组统计分析各组血浆肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平,TT基因型组显著高于TC、CC基因型组（P<0.05）。结论 原发性高血压伴肥胖患者CYP11B2－344C/T基因型以TT基因型为主,等位基因以T等位基因为主。TT基因型血浆RAAS激素水平各组份比TC、CC基因型显著升高,TT基因型可能为原发性高血压伴肥胖患者易感基因型。     

编码TAFI505A/G和1040C/T基因多态性与2型糖尿病关系的研究

目的：探讨凝血酶激活的纤溶抑制物（TAFI）编码区2个位点（505A/G,1040C/T）的单核苷酸多态性与2型糖尿病（T2DM）发病及病程进展的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测267例T2DM患者（单纯糖尿病110例,早期糖尿病肾病90例,临床糖尿病肾病67例）和140例正常对照者的TAFI505A/G、1040C/T2位点的多态性。结果：505A/G多态性位点病例组与对照组中各基因型的分布差异无统计学意义。在1040C/T位点,T2DM组T等位基因的频率与对照组相比明显下降（15.6%对25.7%,P〈0.05）,其T/T纯合子型比例亦显著下降（P〈0.05,95% OR 0.28,CI0.11～0.70）。但这种显著性差异只在早期糖尿病肾病患者中表现出来,随着病情的进展,这种差异在临床糖尿病肾病患者组与对照组间却表现不明显,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：1040C/T多态性位点T等位基因可能作为一种保护性基因在T2DM发病及早期病情进展中起到保护性作用,即TAFI1040C/T基因多态性可能与T2DM患病危险度存在关联。     

β2肾上腺素能受体基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性与高海拔地区藏族人群原发性高血压的相关性研究

目的 :检测高海拔地区藏族人群β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因Argl6Gly和Gln27Glu多态性,并研究其与原发性高血压的相关性。方法:选择原发性高血压患者(原发性高血压组)385例及正常对照(对照组)297例为研究对象,通过SNa Pshot微测序技术测定其基因型和等位基因,对在两组人群中的频率分布进行对比。结果 :β2-AR基因Argl6Gly和Gln27Glu多态性的基因型和等位基因频率原发性高血压组和对照组间比较差异无统计学意义(P0.05),进一步进行不同性别人群间的对比分析,差异亦无统计学意义(P0.05)。结论:未观察到β2-AR基因Argl6Gly和Gln27Glu多态性与高海拔地区藏族人群原发性高血压的相关性。     

新疆维汉民族CD14基因C(-260)→T多态性与冠心病、血脂的关系

目的研究新疆地区维汉民族患者CD14基因启动子C（-260）→T位点多态性的分布特点及其与冠心病（CHD）、血脂的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术的分析方法，检测了390例新疆地区维汉患者CD14基因启动子C（-260）→T多态性，同时检测其血脂水平；以冠状动脉造影为“金标准”，区分CHD组及对照组。结果新疆地区汉族患者中CD14基因启动子-260位点CC、CT和TT基因型频率在CHD组和对照组分别为20．33％、52．70％、26．97％和37．58％、43．63％、18．79％，等位基因C、T频率分别为46．68％、53．32％和59．40％、40．60％。该基因多态性的分布在维汉民族间差异均无统计学意义；与国外不同种族相比，仅与捷克人群差异有统计学意义（P〈0．05）。同时该位点多态性与血脂水平间不存在相关关系（P〉0．05）。结论CD14基因C（-260）→T位点多态性与新疆地区维汉人群CHD发病具有相关性，T等位基因可能是CHD的遗传易感基因；该位点多态性在维汉民族间的分布差异无统计学意义；与捷克、德国、日本、美国等不同种族人群进行比较，该位点多态性仅与捷克人群差异有统计学意义。该多态性不同基因型间血脂水平差异无统计学意义，其致CHD机制可能与血脂代谢无关。     

汉族人群脂联素基因＋712A／G和＋349A／G多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的 探讨中国四川地区汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP)和2型糖尿病(T2DM)及其血脂水平的关联性.方法 研究对象819例,包括对照组405例,T2DM组414例.测定血脂水平和腰臀比值(WHR);稳态模型(HOMA)计算胰岛素抵抗(IR)指数.PCR-RFLP和基因测序方法鉴定2号内含子(IVS2)+712A/G和+349A/G多态性.结果 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与(AA+AG)基因型在对照组与T2DM组内的分布差异有统计学意义(P＜0.05),T2DM组内GG基因型患者血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL)值均高于(AA+AG)基因型(P＜0.05);IVS2+349A/G位点各基因型及等位基因频率在对照组与T2DM组内的分布差异无统计学意义(P＞0.05),两组内各基因型间血脂水平差异无统计学意义(P＞0.05);IVS2+712A/G与IVS2+349A/G存在强的连锁不平衡(D′=0.893).结论 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与T2DM及其血浆TC和LDL水平升高关联,A→G多态性提高了T2DM合并血脂代谢紊乱的风险性;IVS2+349A/G与+712A/G紧密连锁.     

人群TLR基因多态性与间日疟原虫感染的相关性

目的　比较间日疟原虫感染人群的Toll样受体（Toll-like receptor, TLR）5、TLR9基因3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）位点差异,探讨其与间日疟原虫不同感染类型的相关性。方法　收集中缅边境地区（云南省盈江县和缅甸拉咱市）2017—2019年间日疟原虫感染者202例及健康对照者104例,将上述研究对象分为无症状感染组、有症状感染组及健康对照组,其中无症状感染组与有症状感染组统称为感染组;采用飞行时间质谱分型技术检测以上研究对象TLR5、TLR9基因3个SNP位点,分析不同组之间TLR5、TLR9基因SNP位点等位基因和基因型的分布差异。结果　3组研究对象之间性别与年龄分布差异均无统计学意义（P均＞0.05）;3组之间TLR9 1486C/T位点、TLR9 G1174A位点和TLR5 R392Stop位点的等位基因分布差异均无统计学意义（P均＞0.05）;健康对照组与感染组间及健康对照组与无症状感染组间TLR9 1486C/T位点的AG基因型分布差异均有显著性统计学意义（P均＜0.05）;3组之间TLR9 G1174A位点、TLR5 R392Stop位点的基因型分布差异均无统计学意义（P均＞0.05）。结论　TLR9 1486C/T位点的基因型多态性与间日疟原虫感染相关,但尚未发现TLR9 G1174A位点、TLR5 R392Stop位点与间日疟原虫感染的相关性,本研究结果可为揭示宿主基因多态性对间日疟原虫感染的影响提供重要线索。     

环氧合酶-28473 T/C位点基因多态性与中国汉族人群溃疡性结肠炎易感性的相关性研究

背景：溃疡性结肠炎（UC）是由环境、感染、免疫、遗传等多因素相互作用所致的肠道慢性炎症,其中遗传易感性可能在UC的发病中起重要作用。目的：了解中国汉族UC患者环氧合酶（COX）-23’非翻译区8473T/C位点基因多态性及其与UC发病的可能相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对291例UC患者和286名健康对照者的COX-23’非翻译区8473T/C位点的单核苷酸多态性进行检测。结果：与健康对照组比较,UC组COX-28473T/C位点TT基因型频率较低（58.8%对64.3%）,而TC、CC基因型频率较高（36.8%对33.9%、4.5%对1.7%）,但差异均无统计学意义（P〉0.05）。两组受检者T等位基因频率均较高,两组间C等位基因频率差异无统计学意义（P=0.092）。结论：COX-23’非翻译区8473T/C位点基因多态性与中国汉族UC患者的遗传易感性无相关性。     

内皮素-1基因Lys198Asn及TaqI多态性与原发性高血压关系的研究

目的探讨内皮素-1外显子5Lys198Asn多态性及内含子4TaqI基因多态性与原发性高血压的关系。方法对264例确诊为原发性高血压的患者及103例对照者抽取静脉血，以多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）分析ET-1基因中的外显子5Lys198Asn多态性及内含子4TaqI基因多态性。结果（1）高血压组与对照组ET-1的基因型和等位基因频率分布无明显差异（2）高血压组的吸烟人群中，ET-1外显子SLys198Asn位点的GT基因型人数比不吸烟组高，存在显著性差异。结论（1）内皮素-1外显子5Lys198Asn多态性及内含子4TaqI基因多态性与高血压的发病无显著相关；（2）ET-1外显子5Lys198Asn位点的T基因携带者可能对吸烟有较高反应性，增加高血压的患病率。