重庆地区α地中海贫血基因型研究

目的:研究重庆地区α地中海贫血各种基因型的分布情况、临床表现及实验室相关检查的特点,探讨基因诊断在α地中海贫血中的重要作用,对这一常染色体隐性遗传性疾病应如何做好婚检、产前诊断工作,以提高人类出生质量.方法:对来重庆医科大学附属儿童医院就诊的103名α地中海贫血患者行血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度(TS).血红蛋白电泳及多重单管聚合酶链反应(GSPCR)基因分析,结合其临床表现,采用回顾性及前瞻性方法进行分析.结果:(1)72例患者查SI、TIBC、TS,40例(55.56%)出现SI降低.TIBC升高,TS降低;(2)92例患者进行Hb电泳检查,29例出现快速带(31.52%);(3)103例α地中海贫血患者中,缺失型85例(82.52%),非缺失型18例(17.48%);(4)在85例缺失型中,α0.地中海贫血较α+地中海贫血多.结论:(1)重庆地区α地中海贫血以缺失型为主;(2)α+地中海贫血稍多于α0地中海贫血;(3)基因诊断为确诊α地中海贫血的金标准;(4)为防止重型α地中海贫血患儿出生,提高人类生存质量,应做好婚检及产前诊断;(5)α地中海贫血可与营养性缺铁性贫血合并存在.     

思考病例（42）答案

1　该患儿可诊断哪些疾病 ?还需做哪些检查 ?该患儿可诊断为以下疾病 :(1)支气管肺炎 ;(2 )小儿慢性腹泻 ;(3)真菌性口炎 ;(4)营养不良 (中度 ) ;(5 )佝偻病 (恢复期 ) ;(6 )维生素A缺乏症 ;(7)营养性缺铁性贫血 ;(8)营养不良性水肿。需做如下检查 :(1)口腔粘膜涂片 ;(2 )检测血清钙、磷、碱性磷酸酶 ;(3)大便培养 ;病毒分离 ;(4)腕骨X线片 ;(5 )肝功能。2　当前最主要的治疗是什么 ?患儿最根本病因是营养不良所导致的维生素缺乏 ,营养性贫血 ,营养不良性水肿及合并各种感染 ,因此治疗的原则是祛除病因 ,调整饮食 ,促进消化 ,治疗合并症。…     

抗胸腺球蛋白治疗急性再生障碍性贫血的临床体会

急性型再生障碍性贫血,发病急骤,病情凶险,全血细胞迅速减少,出血感染严重,死亡率高,应用ATG治疗半数病人已取得较好疗效。一、急性再生障碍性贫血(急再)的诊断标准 1、临床:发病急,贫血呈进行性加剧,常伴严重感染,内脏出血。 2、血象:(1)血红蛋白下降速度快;(2)网织红细胞<1％,绝对值<1.5     

美国加州大学儿科学教授Doris A. Howell来我院讲学

1982年5月8日至29日美国加州大学圣力亚格医学中心社会医学系主任、儿科学教授DORIS A.Howell来我校进行访问及学术交流。在此期间共进行了13次学术讲座,讲座的题目是:(1)小儿时期的营养性贫血,(2)缺铁性贫血——一种可以预防的疾病;(3)脾脏;(4)组织细胞增生症X;(5)小儿时期的血小板减少症;(6)骨髓移植;(7)再生障碍性贫血;(8)Rh及ABO溶血症的现状;(9)神经母细胞瘤及Wilm's瘤;(10)新生儿出血问题;(11)虐待儿童问题;(12)美国医学教育及儿科的变化;(13)白血病进展。在上述讲座中,Howell教授除对各专题的基本知识和理论基础加以阐明外,还对各项问题的发展历史、目前状况和有待解决的     

江苏省徐州地区4300人贫血原因的调查分析

对徐州地区4300人进行了贫血调查,贫血的总患病率14.93％,其中轻度贫血占86.76％。缺铁性贫血最常见,占本组贫血的55.30％;叶酸或维生素B_(12)缺乏所致的贫血占11.84％;铁、叶酸和维生素B_(12)缺乏所致的贫血占2.80％,其它原因的贫血占30.06％。对造成贫血的原因进行了分析。     

肿瘤患者贫血现况的调查与分析

目的 对肿瘤患者贫血现况进行调查和分析.方法 选取2014年5月至2019年5月清华大学第一附属医院收治的原发性恶性肿瘤患者401例,共计住院621例次,对其临床资料进行回顾性分析,计算肿瘤相关性贫血(cancer related anemia,CRA)的发生率,了解治疗现状.结果 CRA发生率为72.9％(453/621),除淋巴瘤,CRA主要集中在肾癌等泌尿系统肿瘤和食管癌、胃癌等消化道肿瘤;肿瘤患者初诊伴贫血的比例为62.6％(251/401),泌尿系统肿瘤比例最高;疾病相关性贫血是导致CRA最常见的原因(占65.3％);CRA为正细胞性贫血339例次(占74.8％);CRA为轻、中度贫血426例次(94.0％);整体CRA治疗比例仅为36.4％(165/453),其中轻度贫血为21.2％(55/260),中度贫血为51.8％(86/166).结论 三级医院CRA发生率高,但治疗比例低,尤其是轻中度贫血,亟需引起重视.     

系统性红斑狼疮诊断标准

依照美国风湿病协会(ARA)1997年修正的分类标准,其内容共包括11项:(1)颧颊部红斑;(2)盘状狼疮;(3)光敏感;(4)口腔溃疡;(5)非侵蚀性关节炎;(6)胸膜炎或心包炎;(7)蛋白尿(>0.5g/d)或尿细胞管型;(8)癫痫发作或精神病,除外药物或已知的代谢紊乱;(9)溶血性贫血或白细胞减少,或淋巴细     

慢性心力衰竭患者合并贫血的临床特征及对预后的影响

目的探讨慢性心功能衰竭(CHF)患者贫血的临床特点、发病率及其对临床预后的影响。方法179例CHF患者,按血红蛋白水平分为贫血组和非贫血组,比较两组患者临床特点及心功能情况;通过临床、心脏超声和血液学检测,比较轻中度与重度心功能衰竭组贫血的发病率及其与慢性心功能衰竭严重程度和病死率的关系。结果冠心病和高血压是CHF的主要病因,分别占心功能衰竭患者的54．8％和32．4％;贫血(血红蛋白<120 g／L)的发病率为29．6％,贫血患者较非贫血患者的心功能更差(P<0．01),重度心功能衰竭组中贫血患者(32．8％)明显多于轻中度组(18．9％,P<0．05)．患者随访24个月,发现轻中度心功能衰竭组患者死亡5例,占3．9％;重度心功能衰竭组死亡20例,占11．2％,两组的差异有统计学意义(P<0．05)。结论慢性心功能衰竭患者常伴贫血,贫血程度与心功能衰竭严重程度有关,贫血是CHF病死率增加的独立危险因素。     

肠鞭虫感染引起贫血30例报告

肠鞭虫病可引起消化道出血和贫血,国内报道较少。本文回顾了我院79年1月至93年1月确诊的肠鞭虫感染引起贫血30例,其中男20例,女10例,男:女为2:1。年龄9—68岁,平均年龄34.2岁。现将有关结果报道如下。 结果与分析 一、临床特征 (-)本组30例,轻度贫血(Hb>9.09％)17例,中度贫血(Hb 6.0～9.0g％)9例,重度贫血(Hb<6.0g％)4例。多为慢性贫血,有5例因急性消化道出血而致急性贫血。本组30例均为小细     

老年贫血的临床分析

目的:探讨老年人贫血的原因及贫血对老年人生存的影响,提高对老年人贫血的认识.方法:回顾性分析临床确诊的163例老年贫血患者的临床资料.结果:老年贫血原因前3位分别为缺铁性贫血(19.6％)、慢性病贫血(19.0％)、骨髓异常综合征(16.0％).老年人随着血红蛋白的下降死亡率会上升.结论:老年人贫血病因复杂,且影响老人生存寿命,我们要高度重视,尽量早期发现,明确原因,及时预防和治疗,提高老年人生活质量.     

甲亢性贫血64例临床分析

对我院近11年来确诊甲亢326例进行系统观察发现甲亢性贫血64例,占同时期住院甲亢病人的19.6％。在64例中轻度贫血58例(90.6％),中度贫血4例(6.2％),重度贫血2例(3.1％)。贫血的程度随着甲亢的病情变化而改变。甲亢控制后贫血也即恢复。     

染色体和遗传

021203重症卜地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断/谢渊…//贵阳医学院学报一2002,27(2).一1 15一117 为父母双方均为爵地中海贫血携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。方法:用PCR扩增结合反向点杂交技术(RDB)对胎儿羊水细胞进行p一地中海贫血的基因分析。结果:该家庭父亲为p一卜。5;(G~T)杂合子,母亲为p一CD17(A~C)杂合子,胎儿为CDI,突变杂合子,属无症状卜地中海贫血携带者。结论:PCR一RDB技术产前基因诊断卜地中海贫血高风险胎儿方法可行,避免重症患儿出生,可达到优生目的。图2表2参7(原文摘要)021204产前缺氧性适应后胎鼠、新…     

系统性红斑狼疮贫血的临床分析

120例系统性红斑狼疮,贫血占76.7％,白细胞减少33.3％,血小板减少49％。肾炎型和混合型的病例,其贫血的发生率要高于皮肤型者(P<0.001)。10/58例贫血患者(17.2％)Coombs试验阳性,但伴溶血性贫血者仅2例。19/40贫血病例(47.5％)血清铁和总铁结合力均降低,血清铁降低而TIBC增高者仅3例。24/30(80％)贫血患者血清铁蛋白高于25ng/ml,而血液锌原卟啉高于80μg/dl仅4/29例贫血患者。本文还报告2例SLE伴有典型再生障碍性贫血。     

各孕期孕妇贫血对新生儿低出生体重的影响

目的 为了解妊娠期孕妇贫血的发生状况,以及分析孕妇贫血对新生儿低出生体重的影响关系,从而提出有效的干预措施.方法 对本院2010年1月～2011年1月1528例孕妇贫血状况进行回顾性调查分析.结果 孕妇贫血发生率为17.74(271/1 528),孕晚期贫血发生率50.18％(136/271)高于孕早期贫血发生率18.82％(51/271)和孕中期贫血发生率31.00％(84/271),差异有统计学意义(P＜0.01);非贫血组和贫血组在妊娠各阶段的血红蛋白含量的分别比较有统计学差异(P＜0.01);贫血组孕早期和孕中期的红细胞计数低于非贫血组(P＜0.01),而孕晚期两组间无显著性差异(P＞0.05).妊娠期贫血组的低出生体重儿发生率明显高于非贫血组(P＜0.05).结论 孕妇在妊娠期要定期检查血常规Hb含量,发现贫血即给予膳食营养指导和合理治疗,对降低孕妇合并症和低出生体重儿有重要意义.     

珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞游离原卟啉水平的研究

测定116例珠蛋白生成障碍性贫血、37例缺铁性贫血患者及45例正常人的FEP水平。结果:6例(9.2％)杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血病人的FEP增高,其中4例合并缺铁;14例(27.5％)纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血、HbH病及β珠蛋白生成障碍性贫血复合HbE病患者的FEP增高,与缺铁无关。缺铁性贫血病人的FEP水平显著高于杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血病人。37例缺铁性贫血病人中,34例(91.9％)FEP增高;而37例非缺铁的杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血患者中,36例(97.3％)FEP在正常范围,FEP测定对两者的鉴别诊断有一定的临床价值。     

四川泸州、茂汶血红蛋白病与G—6—PD缺乏的调查

本文报道采用抽样调查,对四川泸州(汉族)、茂汶(羌族)两地人群中Hb病的发生情况作了调查。结果:异常Hb发现率为0.292％,男0.247％,女0.337％,男女之间无显著性差异(P>0.05)。异常类型有E、G、J等,且以HbE发病为高。B地中海贫血发现率为9.96％。在汉族中α—地中海贫血为0.083％,G—6—PD缺乏为1.02％。并对有关问题作了简略讨论。     

小儿缺铁性贫血的原因及治疗分析

目的:分析婴幼儿缺铁性贫血的原因,为婴幼儿缺铁性贫血的预防及治疗提供依据.方法:采用随机抽样的方法,抽取我院被诊断为缺铁性贫血的患儿93例,通过问卷调查及原因分析,对数据进行统计学分析,同时采取针对性治疗方案,治疗缺铁性贫血患儿,观察治疗3个月后的临床疗效.结果:93例缺铁性贫血的患儿中,因饮食不当而患有缺铁性贫血的患儿有38例(40.9％),因腹泻和呼吸道感染而患有缺铁性贫血的患儿有23例(24.7％),因未用母乳喂养而患有缺铁性贫血的患儿有20例(21.5％),因体格发育较快而患有缺铁性贫血的患儿有6例(6.5％),其他原因所致的缺铁性贫血6例(6.5％).经过针对性治疗后,对轻度患儿治疗治愈率为96.6％,有效率为100％,重度患儿治疗治愈率为68.8％,有效率为90.6％,重度和极重度患儿治疗治愈率为33.3％,有效率为66.7％.结论:铁制剂是治疗缺铁性贫血的有效药物,早期预防可以减少缺铁性贫血的发生.     

323例老年人贫血的临床分析

本文分析了1986年1月～1989年9月,我院323例老年人患各种贫血的住院患者。其分别占同期成人住院总数3.31％;同期老年住院患者的8.3％;同期贫血住院患者的12.9％。老年贫血以继发为主(88.24％)。其中肿瘤占32.51％,感染占24％,冠心病占10.2％。临床表现为起病缓慢,多为中等程度之贫血(Hb:7.0～11.0g/L),症状以基础病症状为主。     

海南地区地中海贫血基因分型及频率的研究

目的 探讨海南地区地中海贫血基因突变的类型和频率.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分型的检测.结果 在2000例受检者中,α阳性率为35.95％,常见亚型为-SEA/αα;β阳性率为25.80％,常见亚型为β41-42/βA.结论 海南地区地中海贫血发生率较高,做好婚前及产前地中海贫血基因诊断等工作,对避免地中海贫血患儿的出生,提高当地人口素质具有重要意义.     

甲亢贫血的铁代谢探讨

甲状腺机能亢进症(简称甲亢)可引起贫血,对其原因,目前还无一致的看法。自1986年2月到1992年4月,对我院内科住院的甲亢病人进行了贫血方面的观察,94例甲亢患者(除外感染、肝、肾及关节疾患)测定血红蛋白(Hb),发现其中36例(占38.2％)患有轻一中度贫血。为探讨甲亢贫血与