17α-羟化酶缺乏症1例报告

患者女性，15岁，因反复四肢乏力3年，加重2个月入院。3年前反复出现四肢乏力，查血钾低，血压高，曾住我院诊为“原发性醛固酮增多症”，予“安体舒通”口服，仍反复出现四肢乏力，多次查血钾低，补钾治疗后症状略好转。2个月前感四肢乏力加重，伴口干、多饮、夜尿增多。查血钾1．17mmol／L，遂收入院。患者自幼皮肤黑，智力良好，月经尚未初     

17α-羟化酶缺乏症1例

17α-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,临床上较为少见,1998年作者收治1例,现报道如下。1 病例介绍 患者,女,11岁。1990年无诱因出现四肢无力,补钾后症状于数h后缓解。之后8 a中又多次出现发作性四肢乏力,化验血钾低,补钾后缓解。1998年8月8日,无意中测血压高。为了查清病因,于1998年9月21日收住河南医科大学第一附属医院内分泌科。体检：血压150／100 mmHg(1mmHg=0．133 kPa),身高145 cm,体重35 kg,心肺腹无异常,双下肢无水肿,四肢肌力、肌张力正常,双侧锥体束征阴性。化验血K+2．9 mmol／L,Na+146 mmol／L,pH 7．5,总CO2含量31．5mmol／L。24h尿K+26mmol／L。卧位时血PRA(肾素)20ng/L·h(低于正常值),AⅡ(血管紧张素Ⅱ)183．1 ng／L,ALD(醛固酮)192．7 ng／L(高于正常值)。根据：①低肾素性高血压;②低钾性碱中毒;③周期性麻痹;④血醛固酮增高,初步臆断为原发性醛固酮增多症。服用安体舒通14 d后化验血K+3．5 mmol／L,测血压120／75 mmHg,血K+上升及血压下降均趋于正常,提示"安全舒通试验"阳性,支持原发性醛固酮增多症诊断。子宫及附件B超示子宫1．5 cm×1．4 cm×0．7cm,形态失常,体积小,回声均匀,双侧卵巢未探及。SCT示双侧肾上腺增生。查血促性腺激素及性激素：FSH>100u/L,LH 49．3 u／L,E2 3．4 ng／L,T 49ng/L。查血皮质醇：8：00为1．89×104ng／L,16：00为1．68×104ng／L。原发性醛固酮增多症不能解释以下几点：①血皮质醇水平低于正常;②血FSH、LH水平高而E2、T水平低;③性腺发育不良。嘱患者停服安体舒通片而改用地塞米松片,晨口服0．75 ng、睡前口服O．25mg。服药15 d后,血压下降至110／70 mmHg,血K+上升至3．54mmol／L。最后确诊为17α-羟化酶缺乏症.     

46XX-17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency, 17α-OHD)为CAH少见类型。17α-OHD为CYP17基因突变所致,导致17α-羟化酶部分或完全缺乏,体内不能生成足够的皮质醇及性激素,表现为促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)分泌过多,雌二醇(estradiol, E2)和雄激素降低,孕酮(progesterone, P)、促卵泡生成素(follicle stimulating hormone, FSH)和黄体生成素(luteinizing hormone, LH)升高。患者社会性别多为女性,按照染色体核型可分为46XX和46XY,其中46XX型更少见。临床表现为低血钾和高血压,46XX型患者可出现月经不规律、闭经和不孕。患者症状轻重可因17α-羟化酶缺乏程度不同而异,部分性17α-OHD患者因症状不典型,易漏诊或误诊。染色体核型为46XX的部分性17α-OHD患者可有不同程度...     

17α-羟化酶缺乏症所致完全性男性假两性畸形一例报告

17α-羟化酶缺乏症(HOD)是先天性肾上腺增生症中较少见的一型。我们遇见1例,临床及实验室检查符合本症诊断,现报告如下,并结合文献予以讨论。病例:王某,补会性别:女,22岁,因头痛、血压高、身材持续增高3年,头痛加重1个     

17α-羟化酶缺乏症1例报道及文献回顾

1临床资料 患者女性,14岁3月,主因"因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮"就诊,门诊初步查体:血压165/96mmHg,身高152 cm.体格发育较健壮,智力发育正常,双乳未发育,乳晕色素稍偏黑,PH1期,女性外生殖器、皮肤粘膜无特别加深,无齿龈色素沉着.四肢无畸形,肌力V级,肌张力正常,双侧巴氏征阴性.     

17-α羟化酶缺乏症1例

1临床资料 患者女,24岁,因"发作性四肢无力1 3年加重2个月伴原发性闭经"入院.     

17-a羟化酶缺乏症1例

1临床资料患者女，24岁，因“发作性四肢无力13年加重2个月伴原发性闭经”入院。患者11岁起反复出现四肢麻木无力，双手持物落地，双下肢不能站立，伴头痛、短暂意识丧失，无发热、呕吐、抽搐、大小便失禁。至18岁未来过月经，腋毛、阴毛缺如，乳房不发育。曾行染色体检查为46X     

17-α羟化酶(P450c17)缺乏症性征异常1例报告

17-α羟化酶缺乏症为一种先天性肾上腺皮质增生引起的先天性性征异常症。属常染色体隐性遗传性疾病，临床罕见。2003年7月我科收治1例，报告如下。     

一例17α-羟化酶缺乏症患者的护理

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。其中21-羟化酶缺乏最常见,约占90%;其次是11β-羟化酶缺乏,约占5%;而17α-羟化酶缺乏症相对少见[1]。自1966年由Bigliefi等[2]报道第一例患者至今,     

17α-羟化酶缺乏症1例的麻醉处理

1临床资料 患者,女,23岁。体重47.5kg,未婚。因“无月经初潮”至本院就诊。入院诊断：17α-羟化酶缺乏症,男性假两性畸形。查体：BP 180/130 mmHg,体温、呼吸均正常;体形偏瘦,乳房未发育,第二性征发育差,声音女性,无腋毛;妇科检查：幼稚型外阴,大小阴唇发育差,无阴毛,未扪及子宫、附件。辅助检查：血钾5.08mmol/ L,钠140.4mmol/ L,氯105.4mmol/ L,钙2.11mmol/ L,镁1.09mmol/ L;雌二醇〈5pg / mL,孕酮7.47ng / mL,睾酮〈0.01ng / mL,卵泡刺激素68.1mIU/mL,黄体生成素45.1mIU/ mL;染色体核型：46,XY;心电图示窦性心律,左室高电压,ST-T 段改变;B 超检查未见子宫及卵巢;CT 示双侧肾上腺增厚,左侧明显。     

17-α羟化酶缺陷一例报告

17-α羟化酶缺陷是一较罕见的疾病。临床主要特征为高血压、低血钾、硷中毒以及性分化异常等。现报告一例。     

17-α羟化酶/17,20裂链酶缺乏症1例

患者，社会性别为女性，17岁。因“间断性双下肢无力3年，双下肢水肿1年来本院就诊。3年前反复出现四肢乏力，查血钾低，血压高，曾住外院就诊，按低钾血症间断给予氯化钾口服，补钾治疗后症状略好转，反复出现四肢乏力，多次查血钾低，1年前感四肢乏力加重，双下肢水肿，伴夜尿增多，查血钾2．1mmol／L，遂于2006年4月。收入院。患者自幼皮肤黑，系第一胎足月顺产，出生后即发现为女性外阴，作女孩打扮至今开始发育均正常，学习成绩优，后一直未出现月经初潮，且无第二性征发育，父母健康，非近亲婚配，有一弟，发育良好。     

17α-羟化酶缺陷假两性畸形1例

先天性肾上腺皮质增生症是一组肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷,而使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺陷,其次为11β-羟化酶缺陷。17α-羟化酶缺陷非常罕见。本科2010年7月收治1例,现报告如下。     

17α-羟化酶缺乏症一例的诊治经验及文献回顾

患者"女性",16岁,主因"血压升高一年半,伴无月经初潮"于2007年1月29日入院.患者于一年半前体检发现血压为180/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),间断感四肢无力、疲倦.不伴烦渴、多饮、多尿,无夜尿增多.同时因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮,于当地医院就诊,检查发现血压150/90 mm Hg (升高),血钾3.54 mmol/L,黄体生成素(LH)57.17 U/L (升高),卵泡刺激素(FSH)74.19 U/L (升高),雌二醇(E2)20.81 ng/L,睾酮(T)0.02 mmol/L (降低),孕酮(P)128.62 mg/L (升高),染色体核型为46 XY.为进一步明确诊断入院.     

17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺乏症1例

1病历简介 患者,社会性别女,30岁,已婚,不孕。7年前（23岁时）因仍无乳房发育、月经未来潮初次求诊,查妇科彩超示先天性子宫、卵巢缺如,未治疗。半月前出现四肢乏力、口周麻木,查血钾1．88mmol／L,血压140／100mmHg（1mmHg：133．3Pa）入住心内科,检测激素水平等发现异常,遂转入内分泌科。     

17-α羟化酶缺乏症诊断与治疗的探讨（附1例报告）

本报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病，国内报告较少，容易误诊。其主要临床表现为：顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下，ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺乏为特点．冶疗应以糖皮质激素及性激素替代。