Alzheimer病与载脂蛋白Eε4基因相关关系的对照研究

目的 ＡＰＯ Ｅ（载脂蛋白Ｅ）ε４等位基因Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）存在明显关联。为了在我国ＡＤ患者进一步证实这一种关系，我们对４０例散发ＡＤ患者进行了ＡＰＯ Ｅ基因型并对照分析。方法 常规方法提取白细胞ＤＮＡ，而后ＰＣＲ扩增ＡＰＯ Ｅ基因片段，Ｈｈａ Ⅰ酶切产物判定基因型。结果 通过对４０例ＡＤ１６例ＡＤ、１６例复发梗塞痴呆（ＭＩＤ）患者及４０例正常对照进行了基因型检测，发现：（１）ＡＤ患者Ａ     

石杉硷甲片治疗Alzheimer病双盲对照观察

采用双盲对照法，对４８例轻，中度阿尔采木氏病患者给予石杉硷甲片进行治疗观察。结果发现，石杉硷甲片治疗组对记忆能力的提高和认知功能的改善明显优于对照组。该药对阿尔采木氏病的情绪障碍及生活能力也有改善作用。并无明显副反应。     

阿尔采木氏病的护理（附32例护理资料分析）

总结分析32例阿尔采木氏病的护理资料，根据病人的安全、生活、健康训练需要，制定相应的护理措施，缓解病人精神及躯体症状，提高病人的的生活质量。     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病

目的：探讨广东地区Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者与ａｐｏＥε４之间的关联性及性别的影响。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的技术对４４例晚发性散发性ＡＤ患者、３７例非痴呆老年人的ａｐｏＥ基因进行分型。结果：ａｐｏＥε４与晚发性ＡＤ有显著的关联;携带１个或１个以上ε４者与无ε４携带者比较,相对危险度（ＯＲ值）为４．０８,且随ε４基因剂量增加,ＡＤ的患病率上升,发病年龄明显提前（Ｐ＜０．０１）;ＡＤ患者不同性别之间ａｐｏＥε４基因型频率和等位基因频率无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结论ａｐｏＥε４是晚发性ＡＤ发病的危险因素;ＡＤ患者的性别因素与ａｐｏＥε４无相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病的关联研究

目的:观察载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性在广东佛山地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法:对88例晚发AD患者和97名正常老年人进行对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析apoE基因多态性。结果:晚发AD患者中apoE等位基因ε4频率为18.8%,较正常老年人组显著升高,并与晚发AD呈正关联(OR=2.27,χ2=8.859,P<0.01)。结论:apoE等位基因ε4是晚发AD主要的遗传风险因子。     

Alzheimer病与载脂蛋白Eε4等位基因的关联分析

为阐明Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）与载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）ε４等位基因之间是否存在关联，对５４例ＡＤ患者（２３例早发性ＡＤ，３１例迟发性ＡＤ）、３７例多发梗塞性痴呆（ＭＩＤ）患者，４２例精神分裂症患者及１４７名正常人（〈４５岁者７２名，〉６０岁者７５名）的ａｐｏＥ基因进行分型，计算基因频率，并对疾病与ａｐｏＥ基因多态性进行了关联分析，结果显示，ａｐｏＥε４基因与早发性和迟发性ＡＤ均有显著关联，而且     

Parkinson病与Alzheimer病载脂蛋白E基因型分布的研究

目的探讨载脂蛋RE（apoE）基因多态性与Parkinson病及Alzheimer病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段氏度多态性（PCR－RFLP）技术检测72名帕金森氏病（PD）、68名Alzheimer病（AD）患者和66名正常老年人的apoE基因型分布。结果PD组apoE2、apoE3、apoE4及AD组apoE4等位基因频率与对照组比较无统计学意义（P＞0.05）;AD组apoE2等位基因频率明显低于对照组（P＜0．01）。结论apoE基因型分布与PD发病无关;与AD发病相关,即apoE2基因可能具有防止AD发病的作用;不支持apoE4是中国人散发性AD发病病危因素的结论。     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和血管性痴呆的关系

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与Alzheimer病(AD)和血管性痴呆(VD)的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测79例AD患者(AD组)、85例VD患者(VD组)及156名健康老年人(正常对照组)ApoE基因型和等位基因频率.结果 ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率AD组分别为25.3%及17.7%,VD组分别为25.9%及20.5%,正常对照组分别为10.9%及5.7%;AD组及VD组ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率显著高于正常对照组(均P＜0.01).结论 ApoEε4等位基因可能是AD和VD共同的危险因素.     

Alzheimer病和血管性痴呆患者载脂蛋白E基因多态性分析

探讨ApoE多态性与Alzheimer病（AD）和血管性痴呆（VD）的关系。方法：应用PCR—RFLP技术分析25例AD,30例VD及40例对照组人群的ApoE基因型。结果：与对照组相比较,AD和VD患者ε3频率降低（P＜0．05）,ε4频率升高（P＜0．05）,两组患者间各等位基因频率差异无统计学意义（P＜0．05）。结论：ApoE多态性与AD和VD的发病机制相关,其在这两种疾病中的作用相似。     

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与Alzheimer病的相关分析

目的　分析乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E(ApoE)基因与Alzheimer病 (AD)的相关性。方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对乌鲁木齐市 6 0例散发性AD患者和 90例对照者的ApoE基因进行分型 ,分别计算两组ApoE各等位基因、基因型的频率。结果　 (1)AD患者组中ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4等位基因出现的频率分别为 6 6 7%、75 83%、17 5 0 % ,而对照组分别为 13 33%、79 4 5 %、7 2 2 % ;其中 ,ApoEε4等位基因在AD组中出现的频率明显高于对照组 (P <0 0 5 ) ,ApoEε2等位基因却低于对照组 (P <0 0 5 ) ;(2 )ApoEε4等位基因在不同性别、年龄、受教育程度中的分布差异具有显著性 (P <0 0 1,P <0 0 1,P <0 0 0 1)。结论　 (1)ApoEε4等位基因与中国乌鲁木齐散发性AD有明显相关性 ,其基因型以ε3/ε4为主 ;(2 )ApoEε2等位基因在AD发生时可能具有一定保护作用 ;(3)评价AD发病风险时 ,性别、年龄、受教育程度的因素不容忽视。女性、75岁以下、低教育程度、ApoEε4等位基因携带者可能具有更高的AD发病危险性     

蒙古族Alzheimer病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与蒙古族Alzheimer病(AD)的关系。方法用聚合酶链反应及基因测序技术检测106例蒙古族AD患者和100名正常对照者的ApoE基因的基因型和等位基因频率,并进行比较。结果 AD组中有ApoEε4基因型频率(31.1%)显著高于正常对照组(17.0%)(χ2=5.591,P=0.018;OR=2.207,95%CI:1.136～4.289);ε4等位基因的频率显著高于正常对照组(χ2=4.27,P=0.039;OR=1.841,95%CI:1.026～3.304);两组ApoEε2、ε3等位基因频率的差异无统计学意义。结论ApoE基因ε4等位基因可能是蒙古族人群患AD的遗传性危险因素。     

阿尔茨海默病患者红细胞超氧化物歧化酶与载脂蛋白ε_4等位基因的相互关系

目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)患者的外周血氧化应激与载脂蛋白 (apo)Eε4 等位基因的相互关系。方法　分别测定 2 5例散发性AD患者 (AD组 )、2 0例血管性痴呆 (VD)患者、2 2名正常人(正常组 )的红细胞超氧化物歧化酶 (SOD)、血浆一氧化氮 (NO)浓度及apoE等位基因频率。结果　AD组的SOD活性 [U /mg血红蛋白 ]为 10 80± 35 1,明显高于正常组 [(818± 330 )U],P <0 0 5 ;NO浓度的差异无显著性。根据apoEε4 等位基因进行分层后 ,不携带ε4 组间SOD活性差异有显著性 ,AD组高于正常组 (P <0 0 5 )。AD患者的SOD活性与临床痴呆分级量表 (CDR)呈显著性负相关 (r =- 0 480 ,P <0 0 5 ) ,与BLESSED痴呆量表分呈显著性负相关 (r =- 0 5 2 2 ,P <0 0 1) ,正常组的SOD活性与年龄呈显著性负相关 (r=- 0 430 ,P <0 0 5 )。结论　与痴呆严重程度有关的氧化应激可能参与AD患者的病理生理变化 ,并可能受ε4 等位基因的影响     

载脂蛋白Eε4和ε2等位基因与胎儿宫内发育的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)ε4和ε2等位基因与胎儿宫内发育的关系.方法 以聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法 检测1418名北京协和医院出生人群的ApoE基因型,计算等位基因频率,收集其出生时的相关指标.通过单因素分析和多因素Logistic回归分析比较ApoE ε4和ε2等位基因与新生儿发育状态的关系.结果 本研究人群中ApoE ε2、ε3和ε4 等位基因频率分别为8.11%、83.39%和8.50%.单因素分析结果 表明,携带ε2等位基因者的出生体质量指数(ponderal index,PI)构成差异有统计学意义(χ2=4.87,P=0.027),其头围、胎盘质量和孕周构成差异没有统计学意义.多因素分析结果 表明,调整了性别、年龄、出生头围、胎盘质量、孕周、产次和产妇年龄等因素,携带ApoE ε2等位基因与小PI呈负相关(χ2=5.077,P=0.024).没有发现携带ApoE ε4等位基因与新生儿发育状态存在关联性.结论 ApoE ε2等位基因对PI有保护作用,没有发现ApoE ε4等位基因与胎儿宫内发育有关.     

中国家族性Alzheimer病的载脂蛋白E基因型分析

目的 研究中国家族性Alzheimer病(familial Alzheimer disease，FAD)家系中载脂蛋白E(apo1ipoprotein E，ApoE)基因型和等位基因频率的分布。方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术对两个AD家系(家系Ⅰ为130人，家系Ⅱ为23人)和55例正常对照组的ApoE基因型进行分析。结果 在家系Ⅰ成员中，等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为9．2％、70．4％和20．4％，其中AD患者的基因型均为3／4型；家系Ⅱ中，等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为8．7％、71．7％和19．6％，其中AD患者也均为3／4型；对照组等位基因分布为9．1％、84．5％、6．4％，其中3／4基因型占11％。结论 中国FAD的ApoE ε4等位基因频率均明显高于正常人，提示ApoE ε4等位基因不仅是散发性Alzheimer病(sporadic Alzheimer disease，SAD)发病的危险因素，也是中国FAD患者发病的危险因素。     

阿尔茨海默病患者红细胞超氧化物歧化酶与载脂蛋白ε4等位基因的相互关系

目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者的外周血氧化应激与载脂蛋白(apo)Eε4等位基因的相互关系.方法分别测定25例散发性AD患者(AD组)、20例血管性痴呆(VD)患者、22名正常人(正常组)的红细胞超氧化物歧化酶(SOD)、血浆一氧化氮(NO)浓度及apoE等位基因频率.结果AD组的SOD活性[U/mg血红蛋白]为1080±351,明显高于正常组[(818±330)U],P＜0.05;NO浓度的差异无显著性.根据apoEε4等位基因进行分层后,不携带ε4组间SOD活性差异有显著性,AD组高于正常组(P＜0.05).AD患者的SOD活性与临床痴呆分级量表(CDR)呈显著性负相关(r=-0.480,P＜0.05),与BLESSED痴呆量表分呈显著性负相关(r=-0.522,P＜0.01),正常组的SOD活性与年龄呈显著性负相关(r=-0.430,P＜0.05).结论与痴呆严重程度有关的氧化应激可能参与AD患者的病理生理变化,并可能受ε4等位基因的影响.     

Alzheimer病患者的β／A4蛋白基因突变与载脂蛋白Eε4等位基因…

为探讨Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者β／Ａ４蛋白基因突变与载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）ε４等位基因的关系，采用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法对淀粉样前体蛋白（ＡＰＰ）基因第７１７号密码子（ＡＰＰ７１７）的突变及ａｐｏＥ的基因型进行了检测。在８０例散发性ＡＤ患者和３０名正常老年人及２０例多发性梗塞性痴呆（ＭＩＤ）患者中，没有发现ＡＰＰ基因的突变，也未发现ＡＰＰ基因突变与ａｐｏＥε４等位基因相关。提     

载脂蛋白E基因单核苷酸多态性的初步研究

目的 研究ApoE基因多态性在浙北地区人群中的频率分布。方法 取浙北地区94名健康体检者为研究对象,按年龄高低分为A、B、C三组,应用聚合酶链反应扩增ApoE基因第四外显子长为244bp的片段,扩增产物经自动化测序仪进行测序,分析三组间基因单核苷酸多态性(SNP),进行关联分析。结果 随着年龄的增长,ApoE基因第526位点易发生C→T突变,第451单核苷酸位点易出现C缺失突变(P<0.05),A、B、C三组526 C/T、451C/O的突变率分别为3.5％、14.8％、29.6％及3.2％、9.7％、31.3％;年龄与526 C/T、451 C/O点突变的发生呈正相关。结论ApoE基因526 C/T、451 C/O点突变的发生随年龄的增长有增加趋势。     

Alzheimer病患者载脂蛋白E基因多态性及线粒体DAN4336突变的研究

目的　研究散发性Alzheimer病 (AD)患者载脂蛋白E (ApoE)基因型的分布以及线粒体DAN4 336基因突变情况 ,并对不同国家和地区AD患者ApoE基因型的分布频率进行对比。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法对 12 7例AD患者 (AD组 )和 138名正常老年人 (正常组 )ApoE基因型和mtDNA基因突变进行分析。结果　AD组携带 2个、1个和不含ApoE 4基因型的比例为 2 4 %、18 1%和 79 5 % ;正常组的比例分别为 0 7%、10 1%和 89 2 % ,两组比较差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;两组均未出现mtDNA 4 336基因突变。AD组ε4 /4比例相对于西方研究报道要低 ,与部分亚洲国家研究相近。结论　ApoE 4等位基因可能是中国散发性AD发生的危险因素 ,ApoE基因型分布频率可能与人群选择、病例分辨和种族、地区差异有关。     

Alzheimer病与血管性痴呆临床对照研究

Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病与血管性痴呆临床对照研究程瑞艳老年期痴呆越来越引起人们的关注。为了使老人安度晚年、健康长寿，我院于１９９４年９月在浙江省首先创办了老年心理康复中心。两年多来，我们中心除收治老年期精神病外，还收治老年期痴呆８０例，其中阿尔采木病（Ａ...