白介素18基因启动子区-607C/A多态性与颅内动脉瘤的发病和破裂的关系

目的分析白介素18(IL-18)基因启动子区-607C/A单核苷酸多态性(SNP)与颅内动脉瘤(IAs)发病和破裂的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及DNA直接测序方法检测我院和唐山工人医院收治的98例IAs患者(动脉瘤组)和97例非脑血管病患者(对照组)的IL-18基因启动子区SNP位点-607 C/A(rs1946518)的基因型频率和等位基因频率,其中动脉瘤组患者分为破裂组和未破裂组,并分析IL-18基因多态性与IAs发病、破裂的相关关系。结果 -607C/A位点的基因型分布的测量值(171 bp、99 bp、72 bp)与预期值(171 bp)比较,差异无统计学意义(χ2=1.662,P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律。动脉瘤组-607位点基因型及等位基因与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中基因型以CC型最多,其次为AA型和CA型;等位基因以C型多见,动脉瘤组C等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CC+CA基因型增加了IAs发生的风险性〔χ2=10.662,P<0.05,OR=0.357,95%CI(0.191,0.669)〕。破裂组-607位点基因型及等位基因与未破裂组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中基因型以CC型多见,其次为AA和CA型;等位基因以C型多见,破裂组C等位基因的频率高于未破裂组,差异有统计学意义(P<0.05);CC+CA基因型增加了动脉瘤发生破裂的风险性〔χ2=7.286,P<0.05,OR=0.024,95%CI(0.096,0.717)〕。结论 IL-18基因启动子区-607C/A多态性与IAs的发病和破裂显著相关。     

IL-18基因启动子区-607C/A位点多态性与痛风发病相关性

目的探讨山东汉族人白细胞介素-18(IL-18)基因启动子区-607C/A位点单核苷酸多态性与痛风易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,检测100例痛风病人和100例非痛风病人IL-18基因启动子区-607C/A单核苷酸多态性位点的基因型。结果非痛风病人和痛风病人IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型频率分别为:AA型0.18(18/100)、0.18(18/100),AC型0.58(58/100)、0.67(67/100),CC型0.24(24/100)、0.15(15/100)。IL-18基因启动子区-607C/A位点的基因型和等位基因频率在两组之间分布无明显差异。结论山东汉族人群中IL-18基因启动子区-607C/A位点存在多态性,但痛风与该多态性无相关性。     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

IL-18基因启动子多态性与缺血性脑卒中关系

目的研究白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-607C/A、-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例对照研究方法,选择193例缺血性脑卒中病人(病例组)和性别、年龄等指标与之完全匹配的健康人120例为研究对象。采用聚合酶链反应技术检测IL-18基因启动子-607C/A、-137G/C基因多态性。采用Logistic回归分析方法分析上述位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。结果病例组-607C/A位点CC型频率明显高于对照组(χ2=10.248,P<0.01),-607C/A位点非携带A等位基因者患缺血性脑卒中的风险约是携带A等位基因者的2.6倍(OR=2.603,P<0.05)。两组-137G/C位点基因型及等位基因分布差异均无统计学意义。结论 -607C/A位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病风险存在相关性,A等位基因可能对缺血性脑卒中的发病起保护作用,而C等位基因携带者患缺血性脑卒中的危险性增大;-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中风险可能不存在相关性。     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。     

IL-18基因启动子单核苷酸多态性与SLE相关性研究

目的研究浙江地区汉族人群SLE患者和健康对照者白细胞介素18(interleukin-18,IL-18)基因启动子多态性分布,探讨其与SLE的相关性。方法用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specificprimer,PCR-SSP)方法检测46例SLE患者、198健康人群IL-18基因启动子区的–607C/A、-137G/C多态位点,并进行多态性分析。结果 SLE组与健康对照组-607C/A、-137G/C多态性位点的等位基因频率和基因型频率间差异未达到统计学显著的水准(P>0.05)。结论浙江地区汉族人群IL-18基因启动子多态性可能与SLE的易感性无关。     

白细胞介素-1B基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-1B(interleukin-1B,IL-1B)基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T多态性与成都汉族地区冠心病(coronary heart disease,CHD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测成都汉族地区100例CHD患者(CHD组)和144名健康人(对照组)的JL-1B基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T的基因型.结果 在成都汉族地区JL-1B基因外显子5+3953位点发现了CC和CT两种基因型.同时在JL-IB基因启动子-31位点发现了CC、TC、TT 3种基因型.IL-1B基因外显子5+3953位点C/T多态性在冠心病组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05),而IL-1B基因启动子-31位点T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.01);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患CHD的风险是C等位基因的Z.12倍(相对比值比(OR)=2.12,95%可信区间(CI);1.45～3.09].结论 IL-1B基因启动子-31位点T/C多态性可能是成都汉族地区CHD发病的遗传危险因索之一.     

重庆汉族儿童IL-18基因启动子-137G/C多态性及蛋白表达与结核病易感性的关系

目的:探讨重庆汉族儿童白介素-18(Interleukin 18,IL-18)18基因启动子单核苷酸多态性(Single nueleotide polymorphism,SNP)与结核病易感性的关系及其对蛋白表达能力的影响.方法:序列特异性引物-聚合酶反应(Sequence specific pfimers-pdy merase chain reaotion,SSP-PCR)方法分析113名重庆汉族结核病患儿及167名健康儿童IL-18基因启动子(-607C/A和-137G/C)多态性;ELISA检测46例重庆汉族健康儿童PBMCs培养上清中IL-18的表达水平.结果:结核患儿组IL-18-137GG基因型的分布频率(81.4%)显著高于健康对照组(67.7%)(P=0.01),-137GC基因型的分布频率(16.8%)显著低于健康对照组(28.7%)(P=0.02);结核患儿组IL-18-137等位基因C分布频率(10.2%)明显低于健康对照(18.0%)(P=0.01);而结核患儿IL-18-607位各基因型及等位基因频率与健康对照比较无显著性差异.携带IL-18-137GG基因型儿童的PBMCs体外自发或经PMA A23187活化后,表达IL-18蛋白的水平显著低于-137GC基因型者(P＜0.01).结论:IL-18-137位基因多态性可能与重庆儿童结核病易感性有关,等位基因G可能使IL-18蛋白低表达,是结核病的易感基因,而IL-18-607位基因多态性则可能与结核病易感性无关.     

白介素18基因启动子区-137G/C单核苷酸多态性与颅内动脉瘤发病和破裂的关系研究

目的分析白介素(IL)-18基因启动子区-137G/C单核苷酸多态性(SNP)与颅内动脉瘤(IAs)发病和破裂的关系。方法选取2008年3月—2009年10月在河北联合大学附属开滦总医院和唐山市工人医院神经外科住院治疗的98例IAs患者(动脉瘤组)及97例非脑血管疾病患者(对照组),其中动脉瘤组患者分为破裂组和未破裂组;采用病例-对照研究的方法,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及DNA直接测序检测入选患者的IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点的基因型频率和等位基因频率,观察IL-18基因启动子区-137G/C SNP分布与IAs发病、破裂的关系。结果动脉瘤组IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点基因型及等位基因分布与对照组比较,差异均有统计学意义(χ2=14.156,P=0.000;χ2=20.663,P=0.000),其中基因型以GG型最多,其次为GC和CC型,等位基因以G多见;动脉瘤组G等位基因的频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。破裂组IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点基因型及等位基因分布与未破裂组比较,差异均有统计学意义(χ2=10.541,P=0.004;χ2=11.125,P=0.001),其中基因型以GG型多见,其次为CC和GC型,等位基因以G型多见;破裂组G等位基因的频率与未破裂组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-18基因启动子区-137G/C SNP与IAs的发病和破裂相关。     

IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌发病风险相关性的Meta分析

目的系统评价IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌(HCC)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、WebofScience、TheCochraneLibrary（2016年7期）、CNKI、WanFangData、VIP和CBM数据库,搜集有关IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关性的病例对照研究,检索时限均为建库至2016年8月。2位研究者独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7个病例对照研究,包括HCC患者1021例和对照者1696例。Meta分析结果显示IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性,其中AvsC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.27,P=0.63）;AA+CAvsCC（OR=1.06,95%CI：0.88~1.27,P=0.56）;AAvsCA+CC（OR=1.05,95%CI：0.73~1.51,P=0.79）;AAvsCC（OR=1.19,95%CI：0.77~1.84,P=0.44）;CAvsCC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.28,P=0.60）;AA+CCvsCA（OR=0.95,95%CI：0.81~1.11,P=0.50）。按照人种、基础疾病和对照来源进行亚组分析,IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性（均P＞0.05）。结论现有证据尚不支持IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关;受纳入研究的数量和质量限制,这一结论仍需更多大样本、高质量研究进一步验证。     

广西壮族和汉族人群白细胞介素-18基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的了解白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-137G/C,-607C/A多态性及单倍型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测160名壮族人和150名汉族人的IL-18基因-137G/C,607C/A多态性,比较两组IL-18基因型、等位基因及单倍型的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在广西壮族及汉族人群中IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性(P>0·05),但与欧洲人群比较,IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率均差异有显著性(P<0·05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在IL-18基因多态性,其基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性,但与其他种族人群比较差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

IL-18基因多态性与原发性干燥综合征的相关性

目的探讨IL-18基因-137G/C、-607C/A位点多态性及其血清水平与原发性干燥综合征的相关性。方法提取受试者白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测28例原发性干燥综合征病人和52例健康对照者IL-18基因-607C/A、-137G/C位点多态性,酶联免疫吸附(ELISA)法检测两组血清IL-18含量。结果两组IL-18基因-137G/C、-607C/A位点基因型频率及等位基因频率比较差异均无显著性(P>0.05)。原发性干燥综合征组血清IL-18水平明显低于健康对照组,差异有显著性(t=24.06,P<0.001)。原发性干燥综合征组不同基因型间血清IL-18水平比较差异均无显著性(P>0.05)。结论血清IL-18水平表达降低可能是原发性干燥综合征的促发因素。     

白细胞介素-6基因型与桂北地区2型糖尿病肾病相关性研究

目的：探讨白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572 C/G多态性各等位基因及基因型在2型糖尿病肾病患者中的分布频率,并分析其基因型与2型糖尿病肾病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测183例2型糖尿病肾病患者（其中91例伴糖尿病肾病）及105例正常对照组IL-6基因多态性,包括IL-6基因启动子-572C/G位点,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清IL-6水平。结果：糖尿病肾病组IL-6血清水平显著高于糖尿病不伴肾病组和对照组（P〈0.01）,IL-6基因多态性在两组人群中的分布差异存在显著性差异（P〈0.05）,等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患糖尿病肾病的风险是C等位基因的1.618倍（OR=1.618,95%CI：1.082～2.418）,携带G等位基因的糖尿病肾病患者IL-6血清水平显著高于不携带者（361.71&#177;93.42pg/ml VS 343.03&#177;86.54 pg/ml,P〈0.05）。结论：IL-6基因启动子-572 C/G多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性,其中G等位基因可能是糖尿病肾病发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加2型糖尿病肾病的发病风险。     

宁夏回、汉族群体IL-6启动子区基因多态性研究

目的探讨白细胞介素6（intedeukin6,IL-6）基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对210例回族和308例汉族人群白细胞介素6基因启动子区三个多态性位点（-572G／C、-597G／A、-174G／C）进行检测。结果宁夏回族群体肛-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572G／C（CC：55．71％;CG：34．76％;GG：9．52％;C：73．10％;G：26．90％）;-597G／A（GGl94．29％;GAl5．71％;AA：0％;G：97．14％;A：2．86）;-174G／C（GG：96．67％;GC：3．23％;CC：O％;G：98．33％;C：1．67％）。宁夏汉族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572（CC：52．92％;CG：35．71％;GG：11．36％;C：70．78％;G：29．22％）;-597（GG：92．86％;GA：7．14％;AA：0％;G：96．13％;A：3．57）;-174（GG：97．08％;GC：2．92％;CC：0％;G：98．54％;C：1．46％）。两组间差异均无统计学意义（P〉0．05）;按性别分组,三个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572、-597、-174三个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

白细胞介素-6基因启动-子572 C/G多态性与心绞痛的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572 C/G多态性各等位基因及基因型在心绞痛患者中的分布频率,并分析其基因型及血清水平与心绞痛的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测121例心绞痛患者及140例对照者IL-6基因启动子-572 C/G多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测心绞痛和对照者血清IL-6水平。结果心绞痛组IL-6血清水平非常显著高于对照组(P<0.01),IL-6基因启动子-572 C/G基因型频率和等位基因频率在心绞痛组和对照组间比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患心绞痛的风险是C等位基因的1.665倍(OR=1.665,95%CI:1.089~2.544),携带G等位基因的心绞痛患者IL-6血清水平显著高于不携带者(P<0.05);结论IL-6基因启动子-572 C/G多态性与心绞痛的发病具有相关性,G等位基因可能是心绞痛发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加心绞痛的发病风险。     

血清IL-18水平与过敏性哮喘的关系

目的探讨血清IL-18水平及其编码基因-137G/C-、607C/A多态性与过敏性哮喘的相关性。方法提取受试者白细胞DNA,采用等位基因特异性引物PCR检测37例过敏性哮喘病人(哮喘组)和52例对照组IL-18基因多态性;酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组血清IL-18含量。结果哮喘组IL-18基因-137G/C-、607C/A基因型频率和等位基因频率与对照组比较差异均无显著性(P>0.05)。哮喘组血清IL-18水平明显低于对照组,差异有显著性(t=27.751,P<0.001)。哮喘组不同基因型间血清IL-18水平比较差异均无显著性(P>0.05)。结论过敏性哮喘病人血清IL-18水平表达降低,提示过敏性哮喘的发生可能与血清IL-18水平低下有关。