IL-18基因启动子区-607C/A位点多态性与痛风发病相关性

目的探讨山东汉族人白细胞介素-18(IL-18)基因启动子区-607C/A位点单核苷酸多态性与痛风易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,检测100例痛风病人和100例非痛风病人IL-18基因启动子区-607C/A单核苷酸多态性位点的基因型。结果非痛风病人和痛风病人IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型频率分别为:AA型0.18(18/100)、0.18(18/100),AC型0.58(58/100)、0.67(67/100),CC型0.24(24/100)、0.15(15/100)。IL-18基因启动子区-607C/A位点的基因型和等位基因频率在两组之间分布无明显差异。结论山东汉族人群中IL-18基因启动子区-607C/A位点存在多态性,但痛风与该多态性无相关性。     

白介素18基因启动子区-607C/A多态性与颅内动脉瘤的发病和破裂的关系

目的分析白介素18(IL-18)基因启动子区-607C/A单核苷酸多态性(SNP)与颅内动脉瘤(IAs)发病和破裂的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及DNA直接测序方法检测我院和唐山工人医院收治的98例IAs患者(动脉瘤组)和97例非脑血管病患者(对照组)的IL-18基因启动子区SNP位点-607 C/A(rs1946518)的基因型频率和等位基因频率,其中动脉瘤组患者分为破裂组和未破裂组,并分析IL-18基因多态性与IAs发病、破裂的相关关系。结果 -607C/A位点的基因型分布的测量值(171 bp、99 bp、72 bp)与预期值(171 bp)比较,差异无统计学意义(χ2=1.662,P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律。动脉瘤组-607位点基因型及等位基因与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中基因型以CC型最多,其次为AA型和CA型;等位基因以C型多见,动脉瘤组C等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CC+CA基因型增加了IAs发生的风险性〔χ2=10.662,P<0.05,OR=0.357,95%CI(0.191,0.669)〕。破裂组-607位点基因型及等位基因与未破裂组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中基因型以CC型多见,其次为AA和CA型;等位基因以C型多见,破裂组C等位基因的频率高于未破裂组,差异有统计学意义(P<0.05);CC+CA基因型增加了动脉瘤发生破裂的风险性〔χ2=7.286,P<0.05,OR=0.024,95%CI(0.096,0.717)〕。结论 IL-18基因启动子区-607C/A多态性与IAs的发病和破裂显著相关。     

重庆汉族儿童IL-18基因启动子-137G/C多态性及蛋白表达与结核病易感性的关系

目的:探讨重庆汉族儿童白介素-18(Interleukin 18,IL-18)18基因启动子单核苷酸多态性(Single nueleotide polymorphism,SNP)与结核病易感性的关系及其对蛋白表达能力的影响.方法:序列特异性引物-聚合酶反应(Sequence specific pfimers-pdy merase chain reaotion,SSP-PCR)方法分析113名重庆汉族结核病患儿及167名健康儿童IL-18基因启动子(-607C/A和-137G/C)多态性;ELISA检测46例重庆汉族健康儿童PBMCs培养上清中IL-18的表达水平.结果:结核患儿组IL-18-137GG基因型的分布频率(81.4%)显著高于健康对照组(67.7%)(P=0.01),-137GC基因型的分布频率(16.8%)显著低于健康对照组(28.7%)(P=0.02);结核患儿组IL-18-137等位基因C分布频率(10.2%)明显低于健康对照(18.0%)(P=0.01);而结核患儿IL-18-607位各基因型及等位基因频率与健康对照比较无显著性差异.携带IL-18-137GG基因型儿童的PBMCs体外自发或经PMA A23187活化后,表达IL-18蛋白的水平显著低于-137GC基因型者(P＜0.01).结论:IL-18-137位基因多态性可能与重庆儿童结核病易感性有关,等位基因G可能使IL-18蛋白低表达,是结核病的易感基因,而IL-18-607位基因多态性则可能与结核病易感性无关.     

IL-18基因启动子单核苷酸多态性与SLE相关性研究

目的研究浙江地区汉族人群SLE患者和健康对照者白细胞介素18(interleukin-18,IL-18)基因启动子多态性分布,探讨其与SLE的相关性。方法用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specificprimer,PCR-SSP)方法检测46例SLE患者、198健康人群IL-18基因启动子区的–607C/A、-137G/C多态位点,并进行多态性分析。结果 SLE组与健康对照组-607C/A、-137G/C多态性位点的等位基因频率和基因型频率间差异未达到统计学显著的水准(P>0.05)。结论浙江地区汉族人群IL-18基因启动子多态性可能与SLE的易感性无关。     

IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌发病风险相关性的Meta分析

目的系统评价IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌(HCC)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、WebofScience、TheCochraneLibrary（2016年7期）、CNKI、WanFangData、VIP和CBM数据库,搜集有关IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关性的病例对照研究,检索时限均为建库至2016年8月。2位研究者独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7个病例对照研究,包括HCC患者1021例和对照者1696例。Meta分析结果显示IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性,其中AvsC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.27,P=0.63）;AA+CAvsCC（OR=1.06,95%CI：0.88~1.27,P=0.56）;AAvsCA+CC（OR=1.05,95%CI：0.73~1.51,P=0.79）;AAvsCC（OR=1.19,95%CI：0.77~1.84,P=0.44）;CAvsCC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.28,P=0.60）;AA+CCvsCA（OR=0.95,95%CI：0.81~1.11,P=0.50）。按照人种、基础疾病和对照来源进行亚组分析,IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性（均P＞0.05）。结论现有证据尚不支持IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关;受纳入研究的数量和质量限制,这一结论仍需更多大样本、高质量研究进一步验证。     

白细胞介素6基因启动子-634C/G 多态性与冠心病的关联

目的:探讨白细胞介素(interleukin t,IL)-6基因启动子-634C/G多态性与冠心病的相关性?方法:纳入86 例冠心病及91例对照组患者,检测相关生化指标,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组患者IL-6基因型,酶联免疫吸附(ELISA)法检测IL-6血清水平?比较两组间基因型?等位基因频率以及不同基因型对血清IL-6 水平的影响?结果:冠心病组与对照组间年龄?性别?吸烟史?高血压病史及相关生化指标未见统计学差异(P > 0.05),冠心病组外周血IL-6水平明显高于对照组[(26.57 ± 6.68)ng/L vs. (6.89 ± 2.32)ng/L,P < 0.05],IL-6基因启动子-634C/G 3种基因型(CC?CG?GG)在冠心病组中的频率为57%?29%?14%,在对照组中的频率为65.9%?31.9%?2.2%,两组间基因型频率存在统计学差异(P < 0.05)?冠心病组中IL-6基因启动子位点G等位基因携带者(GG?CG基因型)血清IL-6水平高于不携带者[(34.575 ± 6.618)ng/L vs. (16.758 ± 5.182)ng/L,P < 0.05]?结论:IL-6基因启动子634C/G基因多态性与冠心病相关,其中G等位基因携带者外周血IL-6 水平显著增高?     

白介素-18基因启动子区rs1946519位点多态性与不明原因复发性流产的关系研究

目的 探讨浙江地区汉族人群人白细胞介素-18（interleukin-18,IL-18）基因启动子区rs1946519位点多态性的分布及与不明原因复发性流产易感性的关系。方法 选取135例不明原因复发性流产患者,提取基因组DNA,应用PCR和基因测序法测定IL-18基因rs1946519位点的多态性情况,并以126例健康妊娠女性为对照。结果 不明原因复发性流产组人群IL-18基因rs1946519位点AA、AC、CC基因型的分布频率分别为27.4%、38.5%和34.1%,而健康妊娠的对照组人群AA、AC、CC 3个基因型的分布频率分别为19.0%、58.7%和22.2%,两组间差异有统计学意义（χ²=10.693,P=0.005）;其中突变后纯合子CC基因型在不明原因复发性流产组的分布频率明显高于对照组,且两组间差异有统计学差异（χ²=4.507,P=0.034;OR=1.809,95% CI：1.043～3.137）。另,不明原因复发性流产组rs1946519位点A、C等位基因频率分别为48.4%、51.6%,与对照组（46.7%、53.3%）比较,两组间差异无统计学意义（χ²=0.159,P=0.690）。结论 IL-18基因rs1946519位点基因型分布频率在不明原因复发性流产患者和健康妊娠女性中存有差异,CC基因型可能是不明原因复发性流产的易感基因型。     

IL-18基因启动子多态性与缺血性脑卒中关系

目的研究白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-607C/A、-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例对照研究方法,选择193例缺血性脑卒中病人(病例组)和性别、年龄等指标与之完全匹配的健康人120例为研究对象。采用聚合酶链反应技术检测IL-18基因启动子-607C/A、-137G/C基因多态性。采用Logistic回归分析方法分析上述位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。结果病例组-607C/A位点CC型频率明显高于对照组(χ2=10.248,P<0.01),-607C/A位点非携带A等位基因者患缺血性脑卒中的风险约是携带A等位基因者的2.6倍(OR=2.603,P<0.05)。两组-137G/C位点基因型及等位基因分布差异均无统计学意义。结论 -607C/A位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病风险存在相关性,A等位基因可能对缺血性脑卒中的发病起保护作用,而C等位基因携带者患缺血性脑卒中的危险性增大;-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中风险可能不存在相关性。     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.     

白细胞介素10-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌的相关性

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选取浙江汉族人群中膀胱癌患者400例为病例组,400例健康体检者为对照组,以等位基因特异性扩增(allele specific PCRamplification,AS-PCR)结合DNA测序方法,检测病例组和对照组的IL-10-1082G/A基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床分期之间的关系。结果病例组和对照组的IL-10-1082G/A位点基因型分布和等位基因频率之间差异有统计学意义(χ2=8.375,P<0.05;χ2=8.322,P<0.01);AA基因型的个体与携带G等位基因型的个体(GG型和GA型)相比,携带等位基因A的个体与携带等位基因G的个体相比,其患膀胱癌危险性分别增加2.055倍和1.990倍(OR=2.055,95%CI:1.252～3.374;OR=1.990,95%CI:1.237～3.203);IL-10-1082G/A位点基因型与膀胱癌的临床分期无直接相关性。结论 IL-10-1082G/A多态性与膀胱癌危险性相关,该位点SNP检测可作为膀胱癌可能的分子标志物。     

Interleukin-18 promoter gene -607C/A polymorphism and tuberculosis risk: a meta-analysis

Background Numerous studies have evaluated the association between interleukin-18 (IL-18) promoter gene-607C/A (rs1946518) polymorphism and tuberculosis (TB) risk.However,the results remain apparently ...     

白细胞介素-10基因启动子-592 A/C多态性与复发性自然流产的关联性研究

目的 探讨白细胞介素-10(interleukin10,IL-10)基因启动子-592 A/C多态性与宁夏地区汉族女性复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对228例反复自然流产患者和213例健康对照的IL-10基因启动子-592A/C多态性位点进行检测.结果 IL-10基因SNP-592 A/C的AA、AC、CC基因型在病例组中的分布频率分别为32.89％、51.32％和15.79％,在对照组中的分布频率分别为47.89％、44.13％和7.98％,两组的基因型分布频率差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10基因SNP-592位点A、C等位基因在病例组中的分布频率分别为58.55％和41.45％,在对照组中的分布频率分别为69.95％和30.05％.两组的等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-10基因启动子-592A/C位点可能与宁夏地区汉族女性复发性自然流产的遗传易感性有关.     

CCL2-2518A/G单核苷酸多态性与MCP-1水平及冠心病的相关性研究

目的：探讨山东省汉族人单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）基因（CCL2;）启动区-2518A/G单核苷酸多态性（SNP）与血浆中MCP-1水平及冠心病患病的关系。方法：应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测347例冠心病患者及150例健康对照者CCL2启动子区-2518A/G SNP,应用ELISA方法检测受试者血浆中MCP-1水平。结果：经Pearsonχ2检验冠心病组与对照组等位基因频率和基因型频率存在统计学差异（P值分别为0.013和0.011）,但上述差异经冠心病危险因素校正后消失（P〉0.05）。血浆中MCP-1水平为非正态分布,经对数转换后为正态分布,进行统计学分析。AA、AG、GG基因型各组中MCP-1表达水平逐渐升高,但差异无统计学差异（F=0.560,P=0.572）。结论：CCL2-2518A/G SNP不是山东省汉族人冠心病患病的独立危险因素,且不影响血浆MCP-1表达。     

IL-18基因105A/C多态性与长江以南汉族人群系统红斑狼疮(SLE)的关联性

 目的  探讨IL-18(interleukin-18)基因105A/C多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性之间的关系。方法  采用病例对照研究设计,收集病例对照各193例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对IL-18基因105位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析105位点基因多态性与SLE的相关性,用χ2检验分析105A/C多态性与SLE临床表型间的相关性。 结果  IL-18基因105位点A等位基因在两组人群中的分布差异有统计学意义(OR=1.815,95% CI=1.151-2.863),在相加和隐性模型下也发现105A/C多态性与SLE有关(相加:OR=1.828,95% CI=1.152-2.900;隐性:OR=1.855,95% CI=1.131-3.044),且调整年龄、性别等因素后,在两种模型下的相关性仍然存在(相加:OR=1.987,95% CI=1.181-3.343;隐性:OR=1.960,95% CI=1.111-3.456)。此外,本研究显示补体C3C4降低患者A等位基因的频率上升(OR=1.737,95% CI=1.001-3.014),但经Bonferroni校正后差异不具有统计学意义( Pcorr = 0.336)。 结论  在中国长江以南汉族人群中IL-18基因105A/C多态性可能与SLE易感性有关,且A等位基因对SLE可能有危险性效应。     

VDR基因多态性与结直肠癌发病风险的相关性

目的 研究维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因多态性与结直肠癌的发病风险之间的相关性。方法 随机选择2013年5月~2016年8月笔者医院收治的350例结直肠癌患者作为研究组,另招募350例笔者医院门诊处健康的体检者作为对照组。抽取所有受试者外周血后抽提基因组DNA,选择29个VDR单核苷酸多态性（SNPs）进行基因分型,并测量血浆维生素D浓度。采用Logistic回归模型评估结直肠癌的优势比（OR）和95%置信区间（CI）。结果 rs2254210、rs1540339、rs2107301、rs11168267、rs11574113、rs731236、rs3847987和rs11574143等8个VDR的SNP与结肠直肠癌的风险相关（P<0.05）。在血浆维生素D浓度较高的人中rs11574113、rs3847987和rs11574143这3个SNP位点与结肠直肠癌的风险相关性更显著。rs7968585位点不同血浆维生素D水平下各位点的基因型患者的比例间的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 维生素D受体基因多态性与结直肠癌发病风险具有一定相关性,开展维生素D基因多态性检测对于预测结直肠癌的发生并指导临床用药具有一定的意义。     

湖北汉族人群TRIB1基因TagSNP（rs2235109）位点多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

目的研究TRIB1基因内含子区rs2235109多态性与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征,并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法对湖北地区152名健康汉族人和42名冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）进行分析。结果上述多态性位点在冠心病和正常人群中的分布无统计学差异,但具有中等多态信息量,几乎达到其PIC的理论最大值。结论 rs2235109 SNP的变异与冠心病人群无相关性,但该位点与其它SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。     

上海地区汉族人群护骨素基因G1181C多态性与冠状动脉性心脏病及其严重程度的相关性

目的探讨护骨素基因G1181C位点单核苷酸多态性(SNPs)与冠状动脉性心脏病(CAD)及其严重程度的相关性。方法 368例胸痛患者根据冠状动脉造影检查结果分为非CAD组(146名)和CAD组(222例)。CAD组中单支、双支、三支、四支病变分别为72、59、77、14例。CAD组再根据病史分为急性冠状动脉综合征(ACS)组156例和稳定型CAD组66例。采用介质纯化法提取白细胞DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增包含G1181C位点的DNA片段,连接酶检测反应(LDR)检测PCR产物,识别多态性位点。结果非CAD组与CAD组间,非CAD组与ACS组间,ACS组与稳定型CAD组间,非CAD组与不同病变冠状动脉数量组间,护骨素基因G1181C的各基因型频率和分布的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论研究中未发现护骨素基因G1181C位点SNPs多态性与CAD及其严重程度相关。     

染色体9p21单核苷酸多态性与冠心病/心肌梗死相关性的研究进展

冠状动脉性心脏病(CAD)及其严重临床类型心肌梗死是当今社会造成人类死亡的首要原因,其病因复杂,目前研究认为CAD是由遗传因素和环境因素共同作用而发病的多基因遗传病.全基因组关联研究(GWAS)发现了许多与CAD相关的易感基因位点,其中染色体9p21多态性和CAD及心肌梗死相关性成为研究热点,但目前基因造成CAD高发的具体作用途径仍不清楚,对近年相关研究进展作一综述.